Cas Rapportés "Dysostoses"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/91. dispositifs échographiques prénatals de dysostosis spondylocostal et d'hernie diaphragmatique dans le premier trimestre.

    Le dysostosis de Spondylocostal est un désordre congénital caractérisé par les malformations multiples des vertèbres et des nervures. Nous décrivons les dispositifs échographiques d'un foetus affecté à 12 et 14 semaines de gestation. Le foetus a eu la scoliose thoracique, les malformations multiples vertébrales et de nervure et un estomac excessivement dilaté qui ont eu tranché dans le coffre par une hernie diaphragmatique gauche-dégrossie. L'estomac a enjambé la longueur entière du tronc foetal. ( info)

2/91. Malformations costovertebral segmentaires : association avec des défauts de tube neural. Rapport de 3 cas et examen de la littérature.

    Les patients avec le dysostosis spondylocostal (SCD) ont des anomalies vertébrales et des anomalies numériques ou structurales de nervure qui produisent l'asymétrie thoracique. Les anomalies et le dysmorphism de nervure sont les dispositifs typiques qui différencient ce syndrome du dysostosis spondylothoracic (DST). Le syndrome de Jarcho-Levin est une forme grave avec la participation de la colonne vertébrale de totalité. D'autres résultats associés tels que des défauts congénitaux de coeur, des malformations de mur abdominal, des malformations génito-urinaires et des anomalies supérieures de membre peuvent être trouvés ; en outre, des défauts de tube neural (NTDs) ont été associés à cette malformation. SCD est transmis sous une forme récessive et comme défaut dominant. Nous rendons compte de 3 enfants avec SCD ; 2 NTDs également eu. Tous ont été étudiés avec des rayons x et de résonance magnétique spinal (M.), et au cours de la même période elles ont subi l'évaluation fonctionnelle clinique multidisciplinaire. Un de nos cas avec NTD a également présenté le polythelia, qui n'a pas été précédemment décrit dans les patients avec SCD. L'association commune des malformations costovertebral segmentaires avec NTDs pourrait être liée à un défaut genomic de gastrulation tôt, ou à un après gastrulation, quand il y a deux colonnes somitic indépendantes. Ce dernier progresse parfois et implique alors le neurulation primaire et secondaire. En outre, l'association de SCD avec NTDs a pu être liée à l'interaction de différents gènes, ayant pour résultat ce phénotype complexe. Par conséquent, les études génétiques et embryologiques additionnelles sont nécessaires pour fournir l'évidence d'un lien étiologique entre SCD et NTD. ( info)

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4/91. diagnostic prénatal d'ultrason d'un complexe de fémur-péroné-cubitus pendant la première moitié de la grossesse.

    Un cas du complexe foetal du fémur-péroné-cubitus (FFU) diagnostiqué par ultrason est présenté. Des dispositifs d'Ultrasonographic d'un foetus montrant le hypoplasia fémoral bilatéral, l'aplasia de l'avant-bras droit et la main droite, défauts de rayon de la main gauche sont décrits. L'importance d'un diagnostic tôt de cette malformation est soulignée en ce qui concerne la consultation parentale au sujet du pronostic et davantage de de gestion prénatale. ( info)

5/91. Dysostosis Frontonasal dans deux générations successives.

    Dysostosis Frontonasal (également appelé le " frontonasal ; dysplasia" ;) comporte le hypertelorism oculaire, la fissure faciale médiane affectant le nez et/ou la lèvre supérieure, la fissure unilatérale ou bilatérale du nasi d'ailes du nez, l'occultum antérieur de bifidum de crâne, ou un widow' ; crête de s. Habituellement c'est un désordre sporadique, bien que quelques cas familiaux aient été rapportés. Nous décrivons une fille de 2 ans avec l'occultum antérieur de bifidum de crâne, le lipome du genu et de la partie antérieure du callosum de corpus, et le hypertelorism. Sa mère a eu une histoire d'un égouttement nasal à la naissance provoquée par un défaut dans le plat cribriform et phénotypique, un widow' ; crête de s. Cette observation suggère l'une ou l'autre transmission dominante dominante ou X-liée autosomal. Le famille illustre l'importance d'identifier l'expression douce du dysostosis frontonasal avant la consultation génétique. ( info)

6/91. La Richieri-Côte et le Pereira forment du dysostosis acrofacial : premier cas dans un enfant en bas âge non-Brésilien.

    Nous rendons compte d'un garçon français avec la mâchoire inférieure de fissure, pré/anomalies postaxial de main, et clubfoot soutenu aux parents consanguins. Ces résultats sont comparables à ceux des cas précédents du syndrome récessif autosomal de Richieri-Côte et de Pereira de la stature courte, ordre de Robin, mâchoire inférieure de fissure, pré/anomalies postaxial de main, et clubfoot. C'est le premier cas dans un enfant en bas âge non-Brésilien. ( info)

7/91. Pyknodysostosis : un rapport de deux enfants de mêmes parents avec des manifestations peu communes.

    Nous rapportons le pyknodysostosis se présentant en tant qu'hématopoïèse extramedullary dans un de deux enfants de mêmes parents et en tant que maladie obstructive de voie aérienne dans l'autre. Les manifestations viscérales sont rares et ont été rapportées dans seulement deux cas dans la littérature indienne. Elles ont souvent été erronées pour l'osteopetrosis, l'anémie hémolytique et d'autres osteochondrodystrophies. Les cas que nous rapportons illustrent que, bien que les caractéristiques physiques puissent être semblables, c'est les dispositifs radiologiques qui sont typiques et aident à établir le diagnostic. ( info)

8/91. Translocation de De novo (8 ; 12) et dysplasie frontofacionasal dans un garçon nouveau-né.

    Nous décrivons un garçon nouveau-né un des triplets, dont le karyotype était 46, DE X/Y, t (8 ; 12) (q22 ; q21). Le diagnostic prénatal des anomalies craniofacial multiples avait été fait. Après la livraison, on a pensé le patient pour exhiber des résultats compatibles à un diagnostic de dysostosis frontofacionasal. Nous présumons qu'un des points d'arrêt de cette translocation peut impliquer un gène essentiel au développement craniofacial. ( info)

9/91. dysostosis Thoracique-pelvien.

    Nous rapportons un troisième patient, une femelle, avec le dysostosis thoraco-pelvien. Ce désordre rare est semblable dans des aspects phénotypiques et radiographiques à la dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne (syndrome de Barnes). La seule différence principale entre ces deux maladies est absence de participation laryngée dans la dysplasie thoraco-pelvienne. Elles peuvent représenter deux entités différentes ou un syndrome contigu de gène. ( info)

10/91. Nouveau dysostosis montrant l'absence à multiniveaux des pedicles vertébraux : anomalie développementale unique des voûtes vertébrales ?

    Nous rendons compte d'un enfant apparent normal qui montre le hypopaplasia des pedicles vertébraux et des voûtes postérieures de plusieurs vertèbres cervicales, thoraciques, et lombaires avec les apophyses spinous normalement fondus, le sacrum hypoplastic, le lipomatosis épidural lombaire, les synostoses de quelques disques vertébraux cervicaux, et la spina bifida sacrée. Le mécanisme le plus susceptible est le plus probablement une différentiation anormale des processus spinaux, dû à une absence de différentiation dans le cartilage du mesenchyme dense formant leur cloison plus antérieure. Puisque les anomalies affectent les niveaux multiples, nous suspectons fortement une base génétique à ce dysostosis peu commun affectant le développement des sclerotomes postérieurs. ( info)
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