1/8. Sällsynt variant av apolipoprotein E (Arg136--> Ser) i två normolipidemic individer. Genom analys av gemensamma apolipoprotein (apo) E gen polymorfism i stora Kaukasus befolkningen studie med PCR och efterföljande begränsning analys, har vi identifierat bärare av mutanta allel Arg136--> Ser. Båda av dem (71 år gammal kvinna och hennes 43 år gamla son) har normala lipid parametrar. Vi föreslår att Arg136--> Ser mutation i apoE inte är nödvändigtvis ansluten med förhöjda lipid nivåer i alla fall. Hittills oidentifierade faktorer (miljömässiga eller genetiska) är dessutom viktig för utvecklingen av fettinnehållet metabolism störningar i apoE Arg136--> Ser mutationen lufttrafikföretag. ( info) |
2/8. Associering av palmoplantar keratoderma, testning skivepitelcancer, tandläkare anomalier och hypogenitalism i fyra syskon med 46, XX Karyotyp: en ny syndrom. Associering av palmoplantar keratoderma (PKK) med utvecklingen av testning squamous cell carcinom (SCCs), tandläkare anomalier, kraftiga hypogenitalism med hypospadi, onormal utveckling av gonader med tvetydig yttre könsdelar, gynekomasti, förändrad plasma könshormoner nivåer och hypertriglyceridemia har, att vår kunskap, rapporterats tidigare. Vi beskriver den i 4 bröder med 46, XX Karyotyp medan 5 systrarna av sina consanguineous föräldrar var inte påverkas. Denna familj kan utgöra en ny syndrom. PPK var av typen klassisk nonepidermolytic histologic. Den proband hade också en laryngeal ca diagnostiseras i hans tidiga fyrtiotalet och matrissystem testikel hyperplasi Leydig celler. ( info) |
3/8. Behandling av blodfettsrubbning med lovastatin och ezetimibe i en tonåring med kolesterol ester lagring sjukdom. BAKGRUND: Kolesterol ester lagring sjukdom (CESD) är en autosomala Recessiv sjukdom som uppstår genom mutationer i den LIPA genen kodning lysosomal syra lipas. CESD patienter presentera i barndomen med Hepatomegali och blodfettsrubbning karakteriserad av förhöjda totalt och low-density lipoprotein kolesterol (LDL-C), med förhöjda triglycerider och deprimerad high-density lipoprotein kolesterolet (HDL-C). Vanliga behandling omfattar en låg fett diet och en statin drog. RESULTS: I en 18 - åring med CESD, vi dokumenterade sammansatta heterozygosity för två LIPA mutationer: nya frameshift nonsens mutation och en strykning av exon 8. Patienten hade behandlats med eskalerande doser av lovastatin för ungefär 80 månader, med ca 15% nedgång i medelvärdet LDL-C. Tillsats av ezetimibe 10 mg lovastatin 40 mg resulterade i ytterligare cirka 16% nedgång i medelvärdet LDL-C. SLUTSATS: Dessa preliminära anekdotiska resultat i en CESD patient med nya LIPA mutationer stödja statiner längre sikt säkerhet i en yngre patient och nya uppgifter om den potentiella effekt och acceptabla i ezetimibe i denna patient grupp. ( info) |
4/8. Diabetiker Nefropati hos patienter med typ 1 diabetes mellitus. proteinuria har setts i förening med diabetes mellitus så tidigt som på 1700-talet. Denna form av njurlymfknutor sjukdomen kallas diabetiker Nefropati. det står nu klart att diabetiker Nefropati är den viktigaste orsaken till slutet stadium njurlymfknutor sjukdom (ESRD) i västvärlden. Enligt rapporter från USA Renal Data System (USRDS), i de senaste två decennierna det har varit en ständig öka förekomsten av ESRD bland patienter med diabetes. Många patienter har diabetes som fortskrider till diabetiker Nefropati, som upptäcks ofta inte förrän öppen Nefropati är närvarande. Många av komplikationerna av diabetes kan minimeras om patienter fått ett omfattande hälsa underhåll program som innehåller kraftfulla hjärt riskreducering, rutinmässiga öga undersökningar; rutinmässiga mul undersökningar; screening och behandling för microalbuminuria, optimal hypertoni förvaltning, och förbättrad glycemic kontroll. Nyckeln är därför inte bara försiktig screening av dessa patienter, men hänskjutande samt. Med hjälp av en fallstudie metod, illustrerar denna artikel vård av patienter med diabetiker Nefropati i typ 1 diabetes mellitus. ( info) |
5/8. Utvärdering och behandla cardiometabolic riskfaktorer: en mål diskussion. Minska risken för hjärt kärlsjukdomar kräver (CHD) en omfattande bedömning av cardiometabolic riskfaktorer tillsammans med inledandet av nonpharmacologic och doseringsföreskrifter behandlingsformer att mildra dessa riskfaktorer. En fallstudie presenteras som illustrerar metoden att utvärdera en patient och välja bland tillgängliga och framväxande terapeutiska metoder att minska CHD risk. ( info) |
6/8. Njurlymfknutor medullary ca hos en patient med skäran-cellen sjukdom. BAKGRUND: En 36-årig svart hane med skäran-cellen sjukdom, astma och blodfettsrubbning presenteras med korta andetag, bröstet smärta, håglöshet och de senaste feber. Fysisk undersökning visade mild luftvägarna nöd. UNDERSÖKNINGAR: Chest röntgen, CT, buken ultraljud och MRI. diagnos: Renal medullary ca. ( info) |
7/8. Dyslipidemi i äldre vuxna. 3-Hydroxi-3-methylglutaryl coenzyme A reductase inhibitorer (statiner) har visats i många stora, randomiserade kliniska prövningar vara mycket effektivt och säkert för minskar low-density lipoprotein kolesterol, således förhindra kardiovaskulära händelser och minskar dödlighet hos patienter både med och utan föregående hjärt-kärlsjukdom. Statiner är också lämpliga agenter för äldre vuxna, även om de fortfarande underutnyttjade i denna befolkning. Denna artikel används tre typiska fallet historia presentationer för att granska de senaste kliniska uppgifter och riktlinjer på statiner terapi att ge praktiska råd om kliniska beslutsfattandet för lipid-sänka terapi i den Geriatriska befolkningen. ( info) |
8/8. Paradoxalt nog minskade hdl-kolesterol nivåer är associerade med rosiglitazone terapi. MÅL: Att rapport 2 fall av mycket låga high-density lipoprotein kolesterol associerade (HDL-C) nivåer med rosiglitazone terapi. Box Sammanfattning: Två patienter med typ 2-diabetes med rosiglitazone för glycemic kontroll utvecklat paradoxalt lågt HDL-C nivåer under rosiglitazone terapi. I den första patienten, HDL-C sjönk från 33 till 11,6 mg/dL efter 8 månaders terapi. Andra patientens HDL-C nivå minskade från baslinjen nivå av 44,8 mg/dL till 19,7 mg/dL efter 4 månader av rosiglitazone användning. Dessa avvikelser löst på nedläggning av rosiglitazone och observerades inte när patienterna behandlades med pioglitazone. Patienterna hade inga ändringar andra droger terapi eller medicinska förhållanden påverkar fettinnehållet ämnesomsättning under behandling med rosiglitazone. DISKUSSION: Thiazolidinediones, insulin Sensibilisatorer används vid behandling av typ 2-diabetes, har rapporterats ha positiva effekter på lipider, såsom triglycerid sänka och HDL-C behörighetshöjning, utöver deras glukos-sänka effekter. det har föreslagits att rosiglitazone och pioglitazone, de 2 tillgängliga thiazolidinediones, kan skilja sig i deras effekter på lipider. Juli 2006, har totalt 8 fall paradoxalt sänka av plasma HDL-C är associerade med rosiglitazone nu rapporterats. Baserat på användningen av Naranjo sannolikheten skala, var de 2 fall presenteras här förmodligen associerad med rosiglitazone. Terapi kan vara viktigt i detta paradoxala effekten. SLUTSATSER: Rosiglitazone är associerad med en paradoxal minskning av HDL-C nivåer hos patienter med typ 2-diabetes. patienter tar emot rosiglitazone, en originalplan lipid panel bör utföras och fettinnehållet värden bör övervakas under terapi. ( info) |