1/8. Variante rare de l'apolipoprotein E (Arg136 --> ; Ser) dans deux individus normolipidemic. Par l'analyse du polymorphisme commun de gène de l'apolipoprotein (apo) E dans la grande étude de population caucasienne avec l'ACP et l'analyse suivante de restriction, nous avons identifié des porteurs de l'allèle Arg136 de mutant--> ; Numéro Les deux (femelle 71-years-old et ses 43 années de fils) ont des paramètres normaux de lipide. Nous proposons qu'Arg136--> ; La mutation de Ser dans l'apoE n'est pas nécessairement reliée aux niveaux de lipides élevés dans tous les cas. En outre, les facteurs jusqu'ici non identifiés (ambiants et/ou génétiques) sont importants pour le développement des désordres de métabolisme des lipides dans l'apoE Arg136--> ; Porteurs de mutation de Ser. ( info) |
2/8. association de keratoderma palmoplantaire, de carcinome de cellules squamous cutané, d'anomalies dentaires, et de hypogenitalism dans quatre enfants de mêmes parents avec 46, XX karyotype : un nouveau syndrome. L'association du keratoderma palmoplantaire (PPK) avec le développement des carcinomes de cellules squamous cutanés (SCCs), les anomalies dentaires, le hypogenitalism grave avec des hypospadias, développement anormal des gonades avec les organes génitaux externes ambigus, gynecomastia, a changé des niveaux d'hormones sexuelles de plasma, et le hypertriglyceridemia, à notre connaissance, n'a pas été rapporté précédemment. Nous le décrivons dans 4 frères avec 46, XX karyotype, tandis que les 5 soeurs de leurs parents consanguins étaient inchangées. Cette famille peut représenter un nouveau syndrome. Le PPK était du type histologique nonepidermolytic classique. Le proband a également eu un carcinome laryngé diagnostiqué dans le son début des années quarante et hyperplasia testiculaire nodulaire des cellules de leydig. ( info) |
3/8. Traitement de dyslipidemia avec le lovastatin et d'ezetimibe dans un adolescent avec la maladie de stockage d'ester de cholestérol. FOND : La maladie de stockage d'ester de cholestérol (CESD) est une maladie récessive autosomal cette des résultats des mutations dans le gène de LIPA codant la lipase acide lysosomal. Patients de CESD présents dans l'enfance avec l'hépatomégalie et le dyslipidemia caractérisé par la lipoprotéine -cholestérol totale et à basse densité élevée (LDL-C), avec des triglycérides élevés et la lipoprotéine -cholestérol à haute densité déprimée (HDLC). Le traitement habituel inclut un régime à faible teneur en matière grasse et une drogue de statin. RÉSULTATS : En 18 ans vieux avec CESD, nous avons documenté l'hétérozygotie composée pour deux mutations de LIPA : une mutation non-sens de déphasage original et une suppression de l'exon 8. Le patient avait été soigné avec les doses de escalade de lovastatin pendant approximativement 80 mois, avec le déclin approximativement de 15% dans LDL-C moyen. L'addition de mg de l'ezetimibe 10 à mg du lovastatin 40 a eu comme conséquence un déclin additionnel approximativement de 16% dans LDL-C moyen. CONCLUSION : Ces résultats anecdotiques préliminaires dans un patient de CESD présentant des mutations originales de LIPA soutiennent la sûreté à plus long terme des statins dans un patient adolescent et fournissent de nouvelles données au sujet de l'efficacité et de la tolérabilité potentielles de l'ezetimibe dans ce groupe patient. ( info) |
4/8. Nephropathie diabétique dans les patients avec mellitus de diabète de type 1. Le Proteinuria a été identifié en association avec mellitus de diabète dès le XVIIIème siècle. Cette forme de la maladie rénale est connue en tant que nephropathie diabétique. Il est maintenant clair que la nephropathie diabétique soit la cause principale de la maladie rénale d'étape d'extrémité (ESRD) dans le monde occidental. Selon des rapports par le système de données rénal des Etats-Unis (USRDS), dans les dernières deux décennies il y a eu une augmentation continuelle de l'incidence d'ESRD parmi des patients présentant le diabète. Beaucoup de patients ont un diabète qui progresse à la nephropathie diabétique, qui n'est pas souvent découverte jusqu'à ce que la nephropathie manifeste soit présente. Plusieurs des complications du diabète pourraient être réduites au minimum si les patients recevaient un programme d'entretien complet de santé qui inclut la réduction cardiaque vigoureuse de risque, examens d'oeil courants ; examens courants de pied ; criblage et traitement pour le microalbuminuria, gestion optimale d'hypertension ; et commande glycémique améliorée. Par conséquent, la clef est non seulement criblage prudent de ces patients, mais de référence aussi bien. Utilisant une approche d'étude de cas, cet article illustre le soin des patients présentant la nephropathie diabétique dans mellitus de diabète de type 1. ( info) |
5/8. Évaluant et traitant des facteurs de risque cardiometabolic : une discussion de cas. La réduction du risque pour la maladie cardiaque coronaire (CHD) exige d'une évaluation complète des facteurs de risque cardiometabolic avec le déclenchement des thérapies nonpharmacologic et pharmacologiques d'atténuer ces facteurs de risque. Une étude de cas est présentée pour illustrer l'approche à évaluer un patient et à la sélection parmi des modalités thérapeutiques disponibles et naissantes de réduire le risque de CHD. ( info) |
6/8. carcinome médullaire rénal dans un patient présentant la maladie de faucille-cellule. FOND : Un mâle de noir de 36 ans avec la maladie, l'asthme, et le dyslipidemia de faucille-cellule s'est présenté avec la brièveté du souffle, de la douleur de coffre, de la léthargie, et de la fièvre récente. L'examen physique a indiqué la détresse respiratoire douce. INVESTIGATIONS : radiographie de la poitrine, CT, ultrason abdominal, et MRI. diagnostic : carcinome médullaire rénal. ( info) |
7/8. Dyslipidemia dans des adultes plus âgés. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl les inhibiteurs de réductase du coenzyme a (statins) se sont avérés dans beaucoup de grands, randomisés tests cliniques sûrs et fortement - efficace pour la lipoprotéine -cholestérol à basse densité décroissante, de ce fait empêchant des événements cardio-vasculaires et la mortalité décroissante dans les patients avec et sans la maladie cardio-vasculaire antérieure. Statins sont également les agents appropriés pour des adultes plus âgés, bien qu'ils restent insuffisamment utilisés dans cette population. Cet article emploie trois présentations typiques d'antécédents pour passer en revue les données et les directives de test clinique les plus récentes sur la thérapie de statin pour fournir des conseils pratiques sur la prise de décision clinique pour la thérapie de réduction de lipides dans la population gériatrique. ( info) |
8/8. Les niveaux paradoxalement diminués de HDL-cholestérol se sont associés à la thérapie de rosiglitazone. OBJECTIF : Pour rapporter 2 caisses de niveaux à haute densité très bas de la lipoprotéine -cholestérol (HDLC) s'est associé à la thérapie de rosiglitazone. RÉSUMÉ DE CAS : Deux patients présentant le type - le diabète 2 prenant le rosiglitazone pour la commande glycémique a développé paradoxalement les niveaux bas de HDLC pendant la thérapie de rosiglitazone. Dans le premier patient, le niveau de HDLC a diminué de 33 à 11.6 mg/dl après 8 mois de thérapie. Le deuxième patient' ; le niveau de s HDLC a diminué du niveau de ligne de base de 44.8 mg/dl à 19.7 mg/dl après 4 mois d'utilisation de rosiglitazone. On n'a pas observé ces anomalies résolues sur la discontinuation du rosiglitazone et quand les patients ont été soignés avec le pioglitazone. Les patients n'ont eu aucun changement à d'autre thérapie ou conditions médicales de drogue connues pour affecter le métabolisme des lipides pendant le traitement avec le rosiglitazone. DISCUSSION : thiazolidinediones, sensibilisateurs d'insuline employés couramment dans le traitement du type - on a rapporté que le diabète 2, exerce des effets bénéfiques sur des lipides, tels que l'abaissement de triglycéride et l'altitude de HDLC, en plus de leurs effets de glucose-abaissement. On lui a suggéré que le rosiglitazone et le pioglitazone, les 2 thiazolidinediones actuellement disponibles, puissent différer dans leurs effets sur des lipides. À juillet 2006, un total de 8 cas de l'abaissement paradoxal du plasma HDLC lié au rosiglitazone ont été maintenant rapportés. Basé sur l'utilisation de la balance de probabilité de Naranjo, les 2 cas présentés ici ont été probablement associés au rosiglitazone. La durée de la thérapie peut être importante dans cet effet paradoxal. CONCLUSIONS : Rosiglitazone est associé à une diminution paradoxale des niveaux de HDLC dans les patients présentant le type - le diabète 2. Dans les patients recevant le rosiglitazone, un panneau de lipide de ligne de base devrait être exécuté et des teneurs en lipide devraient être surveillés pendant la thérapie. ( info) |