| Orthotopic lever transplantation (OLT) har kopplats till patienter med Wilson sjukdom (WD) för korrigering av oåterkalleliga lever cirrhos. Neurologiska resultatet och överensstämmelsen mellan kliniska manifestationer och neuroimage resultaten efter OLT förblir osäkert. Vi presenterar en WD patient som visade en förbättring i både lever funktioner och neurologiska manifestationer efter OLT. serum nivåer av ceruloplasmin och koppar som återvände till normala snabbt efter operationen. Hans ataxic gång var bättre 5 månader senare och dysmetria och tremor försvunnit 11 månader senare. Stödnivåer som hög signal på T2-viktade hjärnan kärnmagnetisk resonans bilder återgått till bilaterala thalami 5 månader senare och försvann i bilaterala thalami och röda atomkärnor 16 månader efter OLT. Kan vi konstatera att den neurologiska förbättringen kunde förväntas i WD patienter efter OLT. Förbättringen var korrelerade med MRI förändringar i röd atomkärnor och bilaterala thalami. ( info) |
12/104. Antiphospholipid - associerade återkommande korea och ballism i ett barn med cerebral pares. Vi presenterar fallet med en 9-årig kvinna med cerebral pares och upprepade episoder av ballism som är associerade med antiphospholipid och anticardiolipin antikroppar. Hon behandlades utan framgång med olika mediciner, inklusive neuroleptika, anticholinergics, antiepileptics, dopamin, dopamin agonister och monoamine-oxidas inhibitorer. Intravenöst immunglobulin och Kortikosteroider ledde till upplösning av rörelser. Vi postulatet en immunmekanism av sjukdom för ballism som är associerade med antiphospholipid och anticardiolipin antikroppar. ( info) |
13/104. Clinicopathological studie av atypiska motor neuron sjukdom med vertikala gaze pares och ballism. Fallet med en 38-årig patient snabbt framåt motor neuron sjukdom, kompliceras stora dysfunktion extrapyramidala systemet och vertikala gaze beskrivs. Neuropatologiska undersökning visade en degenerativ process som störs alltför mycket lägre motor nervceller, liksom nervceller pars compacta i substantia nigra, kärnan i Darkschewitsch, kärnan interstitialis Cajal, colliculi superiores och pallidum. De långa skrifter var inte påverkas på alla nivåer i hjärnstammen och ryggmärgen. det fanns inga övertygande belägg för förekomsten av en flera system atrofi eller Progressiv Supranukleär Pares, resultaten visade snarare ett mönster av säkerhetsproblem egenskap hos en variant av motor neuron sjukdom. ( info) |
14/104. Dödlig resultatet i ett fall av pontocerebellar hypoplasi typ 2. Pontocerebellar hypoplasi (PCH) är en mycket sällsynta medfödda (autosomala Recessiv) villkor med fetala debuten. Endast ett fåtal fall har offentliggjorts på både kliniska data (symtom/neuroradiological imaging) och autopsy resultat. Detta papper rapporter i sådana fall med en 1,5-årig manlig spädbarn. Barnet drabbats av allvarliga psykomotoriska försening, extrapyramidal dyskinesi och epileptiska anfall, men uppvisar inte tecken på spinal muskulatur Atrofi i relation till PCH typ 1. Magnetic resonance imaging (MRI) vid 6 månaders ålder visade olivo-Pontinska och bilaterala cerebellar hypoplasi. Pojken var oväntat hittats döda. obduktion lämnas en allvarlig strävan magsaft innehållsförteckning som den slutliga dödsorsaken. Neuropatologiska undersökningen bekräftade PCH typ 2 (enligt Barth [brain social, 15 (1993) 411-422]) med markerade mikrocefali och olivopontocerebellar hypoplasi. Histologiskt, minskad densitet olivo-Pontinska nervceller, minskning av granulat och Purkinje's cell lager av lillhjärnan, liten astroglial spridning och fragmenterade utseende av Gyrus atomkärnor iakttogs. Immunohistochemical uttryck mönstret fastställdes med hjälp av antikroppar mot stödjeceller fibrillary sura protein, synaptophysin och neurofilament protein. Sammanfattande, typiska egenskaper av PCH typ 2 var närvarande och bevisade genom klinisk kurs, MRI och obduktion. Trots allvarliga symtom på grund av att en fysisk sjukdom kan denna sällsynta Neurogenetik enhet blir av kriminaltekniska intresse, när plötsligt oväntat dödsfall inträffar. ( info) |
15/104. Utforskning av motor cortex excitability i en diabetiker patient med hemiballism-hemichorea. Hemiballism-hemichorea hos äldre patienter med hyperglykemi, associeras med hög signal intensiteten i den kontralateral striatum på T1-viktade kärnmagnetisk resonans analyser, är nu en accepterad kliniska enhet. Vi presenterar en extra patient med denna störning. Använder transcranial magnetisk stimulering kan visa vi att intracortical inhibition i den motor i hjärnbarken kontralateral till hemiballism-hemichorea ökar. Denna slutsats diskuteras inom ramen för nuvarande modeller av basala ganglier-thalamo-när anslutning. ( info) |
16/104. Livshotande dystoni-dyskinesias i ett barn: framgångsrik behandling med bilaterala pallidal stimulering. Vi rapporterar en 13-årig pojke som utvecklat allvarliga, eldfasta dystoni-dyskinesias som ett abrupt försämring av en tidigare nonprogressive rörlighet störning. Förflyttningar blev kontinuerlig, kräver konstgjord andning och kontinuerlig sedering i intensivvård enheten. Olika läkemedel och narkotika kombinationer kunde inte uppnå kontroll. Barnet var sedan behandlas framgångsrikt med bilaterala pallidal (GPi) stimulering enligt videobandet. Fyra månader återfick senare och utan medicinering, pojken autonoma gång och akustiskt tal. hans neurologiska tillstånd fortsätter att förbättra. ( info) |
17/104. Funktionella laryngeal dyskinesi: en viktig orsak till stridor. Funktionella laryngeal dyskinesi är en störning som presenterar med stridor. Känna igen sina funktioner kan leda olämpligt utredning och behandling av ett villkor som har ett psychogenic ursprung. Den viktigaste funktionen i diagnos är paradoxalt vokala vikning Adduktion på inspiration, som sett på fiberoptiska nasendoscopy. Detta fenomen tillsammans med den tillhörande stridor kan försvinna efter distraktion tekniker eller när patienten sover. Vi presenterar fem sådana fall som fram till sjukhus i söder west london över en period på 12 månader. ( info) |
18/104. Ofrivilliga rörelser efter främre cerebral gatan territorium infarkt. BAKGRUND och syfte: patienter med främre cerebral gatan territorium infarkt presenterar med ofrivilliga rörelser har sällan beskrivits i litteraturen. CASE beskrivningar: The författare rapporterar 9 sådana patienter: 3 med asterixis, 5 med hemiparkinsonism (tremor, stelhet, hypokinesia) och 1 med båda. Asterixis utvecklas i det akuta skedet i patienter med minimal arm svaghet, parkinsonism konstaterades vanligtvis efter de motorfordon dysfunktion förbättrats hos patienter med ursprungligen svåra delen svaghet. Asterixis korrelerade med små skador företrädesvis berör prefrontal området. parkinsonism är relaterat till relativt stora skador omfattar området kompletterande motorfordon. SLUTSATSER: Främre cerebral gatan territorium hjärtinfarkt bör ingå i differentialdiagnos av asterixis och hemiparkinsonism. ( info) |
19/104. Fördröjd debut för hemidystonia och hemiballismus efter huvudet skada: en clinicopathological korrelation. Fallbeskrivning. Författarna rapportera fall av en ung man som lidit flera skador i en olycka med motorfordon, de viktigaste som uppstod i hjärnan, skapa en ovanligt kliniska syndrom. Efter att ha upplevt ett inledande koma i flera dagar, patienten konstaterades ha en höger-sidiga homonym hemianopsi och en rätt hemiparesis, som var mer vid skuldrorna och åtföljdes av bevarandet av finger rörlighet. Dystonic rörelser föreföll 2 månader senare och Progredierat, tillsammans med ökad Spasticitet på volition, till allvarliga okontrollerade arm rörelser på 2 år postinjury. Denna motor oordning fortsatte att förvärras under de följande sex åren före till patientens död. Vid obduktionen observerades den vänstra sidan av hjärnan har märkta atrofi av det optiska systemet, en partiell skada av den bakre delen av medial segmentet av globus pallidus (GP), och en minskning av storleken av den inre kapseln för GP, vilket tyder på nedsatt omsättning till dessa områden vid tidpunkten för skadan. Den isolerade lesion av det interna segmentet i grönboken var den förmodade orsaken till dystoni, genom en ändring i thalamic inhibition. Bestod subthalamic kärnan var den sannolika orsaken till hemiballismus. Författarna spekulera att detta och andra fördröjd och progressiva funktioner i detta fall var resultatet av en aktiv, men störda, adaptiva processen som inte gick att kompensera och i stället gett upphov till ännu större problem än den ursprungliga skadan. ( info) |
20/104. Hemiballism med hyperglykemi och striatal T1-MRI hyperintensity: en obduktion rapport. Vi rapportera en obduktion resultaten av en 92-årig hane med hemiballism-hemichorea är associerad med hyperglykemi och striatal hyperintensity på T1-vägs magnetic resonance imaging (MRI), ett nyligen beskrivs clinicoradiological syndrom. Histologiskt, bestod putamen kontralateral till hemiballism av flera högborgar för de senaste infarcts som är associerade med reaktiva astrocytic och interneuronal svar. Substrat ansvarar för MRI signal ändringar är fortfarande tveksamt. Copyright Movement Disorder Society. ( info) |