1/40. Korrigering av benmärg misslyckande i dyskeratosis congenita genom bone marrow transplantation. Dyskeratosis congenita är erkänd av dess dermal skador och konstitutionella Aplastisk anemi i vissa fall. Vi rapportera framgångsrika allogena bone marrow transplantation i två syskon med denna sjukdom från sin syster och deras långsiktiga uppföljningen. Vi använde minskade doser av cyklofosfamid och busulfan för konditionering i stället för totala bestrålning. Vi rapporterar också, sena biverkningar av transplantation som inte kan särskiljas från naturliga kursen av sjukdom. ( info) |
2/40. Dyskeratosis congenita: en autosomal Recessiv variant. Vi beskriva en kvinna med dyskeratosis congenita (DKC), mikrocefali och en lila missfärgning av tungan. De sistnämnda avgörandena beskrivs ofta inte i hanar med DKC har rapporterats i ett annat kvinnliga patienten med detta villkor och kan representera fenotyp för en autosomal Recessiv enhet i DKC. Resultaten av x kromosom inaktivering studier stöder inte X-linked DKC i vår familj. Ytterligare resultaten av en drabbade bror och föräldrarnas Blodsförvantskap stöder hypotesen autosomal Recessiv nedärvning. ( info) |
3/40. Ett fall av dyskeratosis congenita är associerad med nedsatt dna-reparation som framgår av komet haltbestämning. En 18 - årig pojke med dyskeratosis congenita presenteras. För att undersöka DNA-metabolismen av vår patient, tillämpas vi komet assay, en enkel, snabb och känslig metod som hittills inte har använts i denna sjukdom. Efter exponering för UVB, celler med ursprung från patientens nuvarande onormal dna-reparation lokaliserade i slutet steg. Vi anser att sådan reparation brist kan ha samband med känslighet för cancer. Komet haltbestämning verkar vara ett bra förfarande att utreda dyskeratosis congenita eller andra genodermatoses. ( info) |
4/40. Överlappning av dyskeratosis congenita med Hoyeraal-Hreidarsson syndrom. X-linked dyskeratosis congenita (DKC) kännetecknas av mucosal leukoplakia och ulcerations, huden avvikelser, nail dystrofi och pancytopenia. Hoyeraal-Hreidarsson syndrom (HH) innehåller intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, mikrocefali, mental retardation, cerebellar missbildningar och pancytopenia. En patient med slående funktioner både HHS och DKC har de novo mutation i den DKC1 genen, som är ansvarig för DKC. HHS kan vara en allvarlig form av DKC, i som drabbade individer har dött innan mucocutaneous som kännetecknar utveckla. ( info) |
5/40. Muntliga Carcinom i ung: ett fall av dyskeratosis congenita. Vi rapporterar en 28-årig hane med en omfattande tillväxt på tungan, nuvarande i 6 månader. Den histologiska undersökningen visade en skivepitelcancer. Patienten påverkades också av muntlig leukoplakia, spik dystrofi, reticulated poikiloderma av halsen och hyperkeratosis av palmer och sulor. På grundval av kliniska funktioner och histologiska avgöranden samt avgöranden från familjen gjordes diagnos av dyskeratosis congenita (DKC). ( info) |
6/40. Flera intrapulmonary arteriovenous fistulas i barndomen. Pulmonell arteriovenous fistulas (AVFs) är en sällsynt men tolkade orsak till cyanos i barndomen. Skador kan förvärvas som i hepatopulmonary syndrom eller vara medfödda, särskilt i samband med vissa multisystem störningar. Stora fistulas är vanligare än flera små anslutningar. Två fall. båda pojkarna, lägga fram under det första decenniet av liv beskrivs. "Bubblan" ekokardiografi var den mest talande undersökningen och föreslog starkt förekomsten av AVFs i båda fallen. Varje patient genomgick sedan hjärt catheterization, som visat normala pulmonal arteriell tryck och diffusa pulmonell telangiectasis. Båda patienter behandlas effektivt med nifedipine och fortsätter med det läget för terapi. ( info) |
7/40. Dyskeratosis congenita: betänkande av ett fall. Dyskeratosis congenita är ett sällsynt multisystem villkor omfattar huvudsakligen ektoderm. det kännetecknas av en triad av reticular huden pigmentering, spik dystrofi och leukoplakia av slemhinnor. Muntliga och tandläkare avvikelser kan också förekomma. Komplikationer är ett anlag för malignitet och benmärg engagemang med pancytopenia. Fallet med en 14-årig flicka beskrivs som presenteras med flera av de systematiska kännetecknar detta villkor, tillsammans med följande muntliga funktioner: hypodontia, lilla maxillary laterala mjölktänderna, försenade tandläkare utbrott, utträngning i maxillary premolar region, kort rötter, dålig munhygien, gingival inflammation och avblodning, alveolar ben förlust, karies och en smidig bestod tungan med leukoplakia. Även om detta villkor är sällsynta, bör tandläkare kirurger känna till de tandläkare avvikelser som finns och risken för maligna omvandlingen inom områdena av leukoplakia. ( info) |
8/40. En roman och två återkommande missense DKC1 mutationer hos patienter med dyskeratosis congenita (DKC). X-linked dyskeratosis congenita (DKC) är en progressiv multisystem oroligheter hårdast påverkar vävnader med en hög cellulära omsättning som hud, slemhinnor och blod. De flesta patienter dör av benmärg misslyckande, även om risken för underkuvad till olika typer av cancer och lungsjukdom är också hög. DKC orsakas främst av missense mutationer i DKC1 gen kopplad till Xq28. Några av de kliniska funktionerna är för tidigt åldrande och detta instämmer i de senaste indikationer på att DKC skulle kunna vara en telomer underhåll störning. det finns stora variationer i typ, allvarlighetsgrad och ålder vid uppkomsten av de olika avvikelser. Erkännande av detta ökat med konstaterandet att patienter med Hoyeraal-Hreidarsson syndrom (HHS) som uppvisar allvarliga neurologiska problem utöver tidig debut pancytopenia, också innehålla mutationer i genen DKC1. Av dessa skäl och förvärras av intervallet av mutationer, fenotyp-genotyp korrelationer och korrekta bedömningar av prognos inte har varit möjligt. För att komplettera de nuvarande uppgifterna, rapport vi här om tre nya fall av DKC och deras mutationer. En är en ny mutation i exon 3 (K43E). De andra två representerar en ofta återkommande mutation i exon 11 (A353V) och en mindre ofta återkommande mutation i exon 3 (T49M). ( info) |
9/40. Ärftliga godartade intraepitelial dyskeratosis: rapport av två fall med framstående muntliga organskador. Ärftliga godartade intraepitelial dyskeratosis är en sällsynt autosomala dominerande störning av den muntliga och okulär mukosa inledningsvis beskrivs i Haliwa-Saponi Native American stammen i north carolina. Vi beskriver 2 systrar med karakteristiska muntliga och okulär slutsatserna. Denna enhet bör skiljas från flera andra sjukdomar som orsakar vit skador i munnen inklusive vit svamp Naevus. ( info) |
10/40. X-linked dyskeratosis congenita: restriktiv lungsjukdom och en ny mutation. Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ärvda multisystem störning karakteriseras av skador på hud och adelsman. Benmärg fel uppstår i 80% av patienterna. Genen för X-linked form av DC har identifierats på Xq28 och som DKC1. Pulmonell manifestationer har sällan rapporterats. det är inte känt huruvida det finns en respiratorisk sjukdom utmärkande för dessa patienter och, om så är fallet, huruvida den är associerad med en specifik genetisk mutation. En 40 år gamla egyptiska mannen med lungsjukdom och hans symptom fria 35 år gamla bror både presenteras med mucocutaneous skador karakteristisk för DC. Storebror avslöjade chest imaging allmän intralobular varvad förtjockning och honeycombing. Pulmonell tester visade ett begränsande mönster. Öppna lung biopsi exemplar av lungcancer vävnad visade olika grader av fibros överensstämmer med vanliga interstitiell pneumoni av kronisk Idiopatisk pulmonell fibros. Yngre bror var fritt från pulmonell organskador. Båda hade en ny missense mutation 5 C--> T i exon 1 i DKC1-genen. Slutsatsen är att lungsjukdom DC får underskattas, eventuellt eftersom de flesta patienter dör vid tidig ålder av benmärg misslyckande. Något samband mellan genotyp och fenotyp kunde fastställas för de patienter som studerade. Genetiska diagnos av DC är nu tillgänglig, som kan göra det möjligt för den att vara diagnostiserats hos patienter med restriktiv lungsjukdom och minimal testning tecken. ( info) |