1/40. Correction d'échec de moelle dans le congenita de dyskeratosis par la transplantation de moelle. Le congenita de Dyskeratosis est identifié par ses lésions cutanées et anémie non plastique constitutionnelle dans certains cas. Nous rapportons la transplantation allogeneic réussie de moelle dans deux enfants de mêmes parents avec cette maladie de leur soeur, et leur suivi à long terme. Nous avons employé les doses réduites de cyclophosphamide et busulfan pour conditionner au lieu de l'irradiation au corps entier. En outre, nous rapportons les effets nuisibles en retard de la transplantation qui ne sont pas distinguables du cours normal de la maladie. ( info) |
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3/40. Un cas de congenita de dyskeratosis s'est associé à la réparation altérée d'adn comme montrée par l'analyse de comète. Un garçon âgé de 18 ans avec le congenita de dyskeratosis est présenté. Pour examiner le métabolisme d'adn de notre patient, nous avons appliqué l'analyse de comète, un simple, vite et la méthode sensible qui jusqu'ici n'a pas été employée dans cette maladie. Après exposition à UVB, les cellules provenant de la réparation anormale actuelle patiente d'adn ont localisé vers la fin de l'étape. Nous considérons qu'une telle insuffisance de réparation pourrait être liée à la susceptibilité au cancer. L'analyse de comète semble être un bon procédé pour étudier le congenita de dyskeratosis ou d'autres genodermatoses. ( info) |
4/40. Chevauchement de congenita de dyskeratosis avec le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson. le congenita X-lié de dyskeratosis (DKC) est caractérisé par leukoplakia et ulcérations muqueuses, anomalies de peau, dystrophie d'ongle, et pancytopenia. Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) inclut le retardement de croissance intra-utérin, la microcéphalie, le retardement mental, la malformation cérébelleuse, et le pancytopenia. Un patient présentant les configurations saisissantes de HHS et de DKC a une mutation de de novo dans le gène DKC1, connu pour être responsable de DKC. HHS peut être une forme grave de DKC, dans lequel les individus affectés meurent avant que les dispositifs mucocutaneous caractéristiques se développent. ( info) |
5/40. carcinome oral chez un jeune homme : un cas de congenita de dyskeratosis. Nous rapportons un mâle de 28 ans avec une croissance volumineuse de la langue, actuelle pendant 6 mois. L'examen histologique a indiqué un carcinome de cellules squamous. Le patient a été également affecté par leukoplakia oral, dystrophie d'ongle, poikiloderma réticulé du cou et hyperkeratosis des paumes et des semelles. Sur la base des dispositifs cliniques et des résultats histologiques, comme des résultats du famille, le diagnostic du congenita de dyskeratosis (DKC) a été fait. ( info) |
6/40. Fistules artérioveineuses intrapulmonaires multiples dans l'enfance. Les fistules artérioveineuses pulmonaires (AVFs) sont une cause rare mais identifiée de cyanose dans l'enfance. Des lésions peuvent être acquises comme dans le syndrome hepatopulmonary ou elles peut être congénital, en particulier en association avec certains désordres de système multiple. Les grandes fistules sont plus communes que de petits raccordements multiples. Deux cas. les deux garçons, se présentant dans la première décennie de la vie sont décrits. " ; Bubble" ; l'échocardiographie était dire la recherche et a fortement suggéré la présence d'AVFs dans les deux cas. Chaque patient a alors subi la cathéterisation cardiaque, qui a démontré la pression normale d'artère pulmonaire et répand le telangiectasis pulmonaire. Les deux patients ont été soignés effectivement avec le nifedipine et continuent ce mode de thérapie. ( info) |
7/40. Congenita de Dyskeratosis : rapport d'un cas. Le congenita de Dyskeratosis est un état rare de système multiple impliquant principalement l'ectoderm. Il est caractérisé par une triade de pigmentation réticulaire de peau, la dystrophie d'ongle et le leukoplakia des muqueuses. Les anomalies orales et dentaires peuvent également être présentes. Les complications sont une prédisposition à la participation de moelle de malignité et avec le pancytopenia. Le cas d'une fille de 14 ans est décrit qui a présenté avec plusieurs des dispositifs systémiques caractéristiques de cette condition, ainsi que les dispositifs oraux suivants : hypodontia, incisives latérales maxillaires diminutives, éruption dentaire retardée, se serrant dans la région de prémolaire maxillaire, les racines courtes, l'hygiène buccale pauvre, l'inflammation et le saignement gingival, la perte alvéolaire d'os, la carie et une langue atrophique lisse avec le leukoplakia. Bien que cette condition soit rare, les chirurgiens dentaires devraient se rendre compte des anomalies dentaires qui existent et du risque de transformation maligne dans les secteurs du leukoplakia. ( info) |
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9/40. Dyskeratosis intraépithélial bénin héréditaire : Rapport de deux cas avec les lésions orales en avant. Le dyskeratosis intraépithélial bénin héréditaire est un désordre dominant autosomal rare du mucosa oral et oculaire au commencement décrit dans la tribu de Natif américain de Haliwa-Saponi de la Caroline du Nord. Nous décrivons 2 soeurs avec les résultats oraux et oculaires caractéristiques. Cette entité devrait être distinguée de plusieurs autres maladies qui causent les lésions blanches dans la bouche comprenant le naevus d'éponge blanche. ( info) |
10/40. congenita X-lié de dyskeratosis : la maladie pulmonaire restrictive et une mutation originale. Le congenita de Dyskeratosis (C.C) est un désordre hérité rare de système multiple caractérisé par des lésions de la peau et des annexes. L'échec de moelle se produit dans 80% de patients. Le gène pour la forme X-liée de C.C a été identifié sur Xq28 et indiqué comme DKC1. Des manifestations pulmonaires ont été rarement rapportées. On ne le connaît pas s'il y a une maladie respiratoire particulière à ces patients et, si oui, si elle est associée à une mutation génétique spécifique. Un homme égyptien de 40 ans avec la maladie pulmonaire et son frère sans symptômes toutes les deux de 35 ans s'est présenté avec les lésions mucocutaneous caractéristiques du C.C. Dans un coffre plus ancien de frère la formation image a indiqué l'épaississement interstitiel intralobular généralisé et honeycombing. Les essais de fonction pulmonaires ont montré un modèle restrictif. Les spécimens ouverts de biopsie de poumon du tissu de poumon ont montré de divers degrés de fibrose compatibles à la pneumonie interstitielle habituelle de la fibrose pulmonaire idiopathique chronique. Le jeune frère était libre des lésions pulmonaires. Tous les deux ont eu une mutation faux-sens originale 5C--> ; T dans l'exon 1 du gène DKC1. On le conclut que la maladie pulmonaire dans le C.C peut être sous-estimée, probablement parce que la plupart des patients meurent à un âge jeune d'échec de moelle. Aucun rapport entre le génotype et le phénotype n'a pu être établi dans les patients étudiés. Le diagnostic génétique du C.C est maintenant disponible, qui peut lui permettre d'être diagnostiqué dans les patients présentant la maladie pulmonaire restrictive et les signes cutanés minimaux. ( info) |