1/189. Immunodéficit combiné grave avec des lymphocytes de B : correction in vitro de production défectueuse d'immunoglobuline par l'addition des lymphocytes normaux de T. Un mâle 6 1/2-month-old avec l'immunodéficit combiné grave (SCID) a eu un bas pourcentage et nombre des cellules de T (11% ; 241/mm3) et un pourcentage et un nombre élevés des cellules de B (52% ; 1187/mm3) et cellules nulles (37% ; 868/mm3). Des études in vitro ont été réalisées pour déterminer si ce child' ; le défaut primaire de s a comporté la différentiation des lymphocytes de T et de B ou si le manque des lymphocytes de B de différencier dans l'immunoglobuline produisant des cellules était secondaire aux anomalies de lymphocyte de T. La production d'immunoglobuline par des lymphocytes en réponse aux mitogènes polyclonaux (mitogène de pokeweed et sérum foetal de veau) a été mesurée par les cellules de impulsion-étiquetage avec 3H-leucine et puis précipiter les immunoglobulines cytoplasmiques et sécrétées avec de l'immunoglobuline anti-humaine polyvalente et s.doré (Protéine A. de contrainte de Cowan I). Le patient' ; les lymphocytes de s n'ont pas synthétisé des immunoglobulines in vitro en réponse aux mitogènes. Ils n'ont pas supprimé la synthèse des immunoglobulines par les lymphocytes normaux. Cependant, l'addition des cellules de T épurées normales, qu'elles-mêmes n'a pas synthétisé des immunoglobulines, a permis le patient' ; lymphocytes de s B à devenir immunoglobuline synthétisant et sécrétant des cellules. Le gamma, la MU, et les chaînes légères ont été sécrétés. Ceci suggère que l'anomalie primaire ait été à l'axe à cellule T au niveau des cellules de tige lymphoïde ou des prothymocytes et que le manque des lymphocytes de B de devenir immunoglobuline-produisant des cellules était secondaire à ce défaut. ( info) |
2/189. Dysgammaglobulinaemia amélioré dans le syndrome congénital de rubéole après thérapie d'immunoglobuline : corrélation avec l'expression CD154. Un garçon avec le dysgammaglobulinaemia développé par syndrome congénital de rubéole avec les niveaux élevés de sérum d'IgM. CD154 n'a pas été induit sur ses cellules mononucléaires de sang périphérique quand l'arn de virus de rubéole a été détecté dans ses tiges de gorge et sang périphérique par amplification en chaîne par réaction renversée de transcriptase. Après thérapie intraveineuse d'immunoglobuline, l'amélioration des anomalies d'immunoglobuline, la disparition du virus de rubéole et la normalisation de l'expression CD154 ont été démontrées. CONCLUSION : Ces résultats impliquent l'efficacité de la thérapie intraveineuse d'immunoglobuline pour le dysgammaglobulinaemia dans le syndrome congénital de rubéole et un rôle de CD154 pour une infection prolongée de virus. ( info) |
3/189. Un paraprotein dans la maladie combinée grave d'immunodefeciency détectée par analyse immunoélectrophorétique de plasma. Une étude qualitative a été effectuée des immunoglobulines de plasma d'un enfant avec l'immunodéficit combiné grave. Par l'immunoélectrophorèse une immunoglobuline avec une mobilité électrophorétique anormale a été détectée. Les causes déterminantes possédées par protéine de cette chaîne lourde de la MU, n'ont donné aucune réaction discernable aux antisérums spécifiques pour les chaînes légères, étaient d'une taille moléculaire relativement petite, et ne se sont pas probablement composées de sous-unités liées par les liaisons disulfide facilement réduites. Les chaînes légères qui étaient présentes dans ce patient' ; le plasma de s a eu une mobilité électrophorétique homogène. Le patient' ; le plasma de s a également contenu au moins deux autres immunoglobulines dont l'identité antigénique ne pourrait pas être établie. Un de ces derniers était anormal dans sa mobilité électrophorétique. La présence de la protéine anormale avec des causes déterminantes de la MU dans le plasma du deuxième enfant indépendant avec une maladie semblable suggère que la détection de cette protéine puisse avoir des implications pour le diagnostic ou la classification des maladies d'immunodéficit. ( info) |
4/189. Insuffisance composante sécrétrice. Un désordre du système immunitaire d'IgA. Nous avons étudié un garçon de 15 ans avec la candidiase intestinale chronique qui a eu les niveaux normaux d'IgA de sérum sans IgA dans ses sécrétions. Il y avait un nombre élevé de surface d'appui périphérique de lymphocytes de sang IgA. En outre, les lymphocytes ont cultivé in vitro avec le pokeweed IgA produit par mitogène aussi bien que d'autres immunoglubulins. En dépit de cette évidence de la capacité synthétique normale d'IgA, le patient avait considérablement diminué des niveaux d'IgA dans la salive et le fluide jéjunal, et, comme prévu par l'incorporation 14C-L-leucine, ne pourrait pas synthétiser IgA localement aux emplacements intestinal-muqueux. En conclusion, le patient n'a eu aucun composant sécréteur libre discernable en salive ou fluide jéjunal contrairement aux personnes normales et aux patients présentant l'insuffisance d'IgA. La base de ce désordre est probablement un défaut dans l'autoguidage des cellules de précurseur d'IgA aux emplacements sécréteurs ou dans la prolifération/différentiation sélectives des cellules d'IgA à de tels emplacements. ( info) |
5/189. Le hordeola récurrent multiple s'est associé à l'insuffisance sélective d'IgM. Un hordeolum externe est un aigu, inflammation suppurative des glandes des glandes sudorales de Zeis et ou des follicules de cheveux le plus généralement provoquées par des staphylocoques, habituellement dans l'arrangement d'un chronique blepharitis.(1) nous rapportons un cas d'un garçon avec le hordeola récurrent multiple unilatéral en association avec l'insuffisance sélective d'IgM. ( info) |
6/189. Une présentation peu commune d'immunodéficit avec hyper-IgM. Le syndrome Hyper-IgM est une maladie rare d'immunodéficit caractérisée par le sérum nettement diminué IgG, les niveaux d'IgA, et d'IgE mais les niveaux normaux ou élevés d'IgM. Les signes cliniques les plus communs sont des infections, cirrhose, arthrite, des malignités, et des ulcères muqueux. Approximativement deux-tiers de patients ont la neutropénie chronique liée aux ulcères oraux et perirectal. Nous rapportons à des 14 la mois-vieille fille avec le syndrome hyper-IgM qui a les ulcères cutanés récurrents limités au secteur de couche-culotte. ( info) |
7/189. Les effets du traitement de sulfasalazine sur l'immunoglobuline de sérum nivelle chez les enfants avec l'arthrite chronique juvénile. Cet article décrit les effets du traitement du sulfasalazine (SSZ) aux niveaux d'immunoglobuline de sérum (Ig) dans 6 enfants avec l'arthrite chronique juvénile de début d'oligoarticular- ou polyarticular (JCA). Aucun des enfants qui ont développé le dysimmunoglobulinemia pendant le traitement n'a montré des symptômes cliniques de cet événement défavorable, en particulier aucun a développé des infections graves. Tous les patients ont regagné les niveaux normaux d'immunoglobuline après la discontinuation du traitement de SSZ. Un patient présentant une insuffisance partielle d'IgA au début du traitement de SSZ a montré une augmentation lente au niveau d'IgA pendant le traitement. Pendant le suivi (4-6 ans), un patient a spontanément développé un dysimmunoglobulinemia et un patient a développé mellitus de diabète. Basé sur ces rapports de cas et examen de la littérature nous préconisons la surveillance des niveaux d'immunoglobuline de sérum tandis que sur le traitement de SSZ. ( info) |
8/189. syndrome hyper X-lié d'IgM : un rapport du premier cas en Thaïlande avec une mutation confirmée de gène du ligand CD40. le syndrome hyper X-lié d'IgM (XHIM) est une maladie congénitale rare d'immunodéficit provoquée par échec de cellule de B au passage d'isotype d'IgM à d'autres classes des immunoglobulines en réponse aux infections. Récemment, un clonage moléculaire du gène responsable du syndrome, le gène de CD40L a été accompli et le gène a été avec succès tracé au long bras du chromosome de X à la position Xq26. Nous, ci-dessus, rapportons le premier cas de XHIM prouvé moléculaire dans un garçon thaï avec une présentation classique et avec une mutation confirmée du gène de CD40L. Rapport de cas : A.S. était un 1 an garçon de 7 mois référé de l'hôpital provincial de Buriram pour un travail vers le haut et le traitement pour ses infections récurrentes s'est composé des infections chroniques de région respiratoire avec des médias d'otitis (depuis 6 mois d'âge), la diarrhée chronique (depuis 9 mois d'âge) et la malnutrition (marasmus) secondaire à ses maladies de longue date. Il était un produit d'un mariage consanguin mais sans histoire de maladie semblable observée dans son pedigree. Les travaux de laboratoire anormaux vers le haut d'IgG inclus de 300 mg/dl, IgA 10 mg/dl, IgM 1.635 mg/dl, examens positifs de selles pour cryptosporidium, colite chronique sur gastro-intestinal radiographique suivent par l'étude, un bacille acido-résistant positif (AFB) tache des cultures bactériennes positives aspirées et multiples gastriques de diverses sources de corps. Sa sérologie anti-HIV était négative. Son cours d'hôpital était significatif pour plusieurs accès des infections des systèmes gastro-intestinaux, respiratoires, et génito-urinaires. Son traitement s'est composé des cours multiples des antibiotiques, des drogues antituberculeuses et des administrations d'IVIG. Son cours d'hôpital a été compliqué avec le problème d'alimentation d'une restriction oesophagienne exigeant plusieurs dilatations oesophagiennes. L'analyse du gène de CD40L a indiqué une mutation ponctuelle de l'exon 5 (A619T) du gène de CD40L ayant pour résultat un codon non-sens confirmant qu'en effet il a eu XHIM. Il est mort avec la septicémie de pseudomonas au cours de la période d'attente pour une transplantation de moelle d'une cellule de tige de corde-sang. ( info) |
9/189. infection pneumococcal mortelle dans une mois-vieille fille 18 avec le hypoplasia et le dysgammaglobulinemia spléniques. Nous rapportons le cas d'une mois-vieille fille 18 qui est morte d'accabler le sepsis pneumococcal. L'autopsie a indiqué une petite rate avec l'architecture peu commune. Il y avait une raréfaction marquée de la pulpe blanche avec seulement très le peu de mais les centres germinaux fleuris. La souillure d'Immunohistochemical a montré un nombre peu élevé des lymphocytes de T et de B dans la rate, tandis que des nombres et la distribution normaux des lymphocytes ont été trouvés dans tous autres organes lymphatiques primaires et secondaires. Considérant que les niveaux d'IgM étaient normaux, les niveaux d'IgA et d'IgG étaient sensiblement plus bas que dans des commandes d'âge comparable. Compatible aux données sérologiques, cellules de B a principalement exprimé IgM et IgD, tandis que l'expression d'IgG était inférieure à prévoir. En plus, la distribution intestinale d'immunoglobuline dans des secteurs de B-cellule de hyperplasia lymphofollicular n'a montré l'expression normale d'IgM, mais presque aucune expression d'IgA. Un examen de la littérature n'a pas révélé un cas semblable de dysgammaglobulinemia lié aux anomalies structurales d'isolement de rate. Nous proposons que le patient ait souffert d'un défaut de la voie de différentiation de B-cellule. ( info) |
10/189. L'aspect progressif des protéines de Bence-Jones et des paraproteins urinaires multiples de sérum dans un enfant avec l'insuffisance immunisée. Des protéines de Bence-Jones et les paraproteins urinaires multiples de sérum ont été trouvés dans un enfant avec le type dysgammaglobulinaemia d'I (Seligmann et autres, 1968). Celles-ci ont montré un modèle continuellement en évolution pendant 4 mois par rapport aux infections systémiques et sans l'évidence d'être à la base de la malignité. ( info) |