1/177. Développement sexuel défectueux dans un enfant en bas âge avec 46, DE X/Y, der (9) t (8 ; 9) (q23.1 ; ) natte p23. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge masculin avec les organes génitaux ambigus (hypospadias, urogenitalis scrotal de sinus) trisomiques pour 8q23-ter et monosomic pour 9p23-ter, qui a partagé anomalies craniofacial et autres avec l'un ou l'autre phénotype. L'histologie Gonadal était presque normale pour l'âge. Les résultats et l'exclusion endocrinologiques normaux des mutations dans SRY, récepteur d'androgène et gènes d'alpha-réductase indiquent les gènes supplémentaires situés dans 9p2305-ter, haplo-insuffisance (par suppression) dont est prévu causer la morphogénèse masculine défectueuse. CONCLUSION : Cette observation prête davantage d'appui à l'hypothèse que des facteurs génétiques sont situés à 9p23-ter qui sont impliqués dans la détermination de sexe normale. ( info) |
2/177. Longue suppression de bras du chromosome 10 dans un garçon avec le monorchidism. Nous rendons compte d'un garçon avec la suppression de long-bras du chromosome 10 et comparons ce cas à 10 patients précédemment rapportés. Il a eu le bons cryptorchidism et absence du testicule gauche, mais la taille de son pénis était normale. L'analyse cytogénétique du cas a montré l'insuffisance de 10q26.1-26.3 et la présence de 10qter. Quatre de 10 patients précédemment rapportés ont eu un phénotype d'intersex, et tous les autres ont eu des combinaisons de cryptorchidism, de micropenis et de hypospadias. Ces faits indiquent que la borne du chromosome 10q est fortement associée au développement masculin anormal. ( info) |
3/177. histologie Gonadal avec in situ de carcinome testiculaire dans 15 ans 46, patient féminin DE X/Y présentant un arrêt prématuré dans la protéine de normalisation aiguë steroidogenic causant le hyperplasia adrénal lipoïde congénital. Les mutations dans le gène de normalisation aigu steroidogenic de protéine (étoile) causent le hyperplasia adrénal lipoïde congénital, caractérisé par diminué ou absence des stéroïdes adrénaux et gonadal, ayant pour résultat l'insuffisance adrénale grave et les organes génitaux externes femelles ambigus ou complets dans les mâles génétiques. Nous rendons compte de 15 ans 46, femelle phénotypique DE X/Y, référée en raison du manque de développement pubertal. Des concentrations en ACTHS et en gonadotropin ont été élevées ; et l'aldostérone, le cortisol et ses précurseurs, et les stéroïdes de sexe avant et après la stimulation étaient au-dessous de la limite de la détection inférieure. Dans le gène d'étoile, une mutation non-sens homozygote (TGG --> ; L'ÉTIQUETTE) dans l'exon 7 (W250X) a été identifiée. Examen histologique après les tubules séminifères montrés gonadectomy contenant les cellules de sertoli non mûres et quelques cellules germinales simples avec le positif placentaire-comme l'immunoreactivity de phosphatase alkaline, indiquant in situ de carcinome. C'est le premier rapport sur la morphologie testiculaire, à un âge pubertal, dans un patient féminin avec 46, le karyotype DE X/Y et une mutation dans le gène d'étoile, dans qui la néoplasie gonadal s'était développée. ( info) |
4/177. mutation de SRY et formation de tumeur sur les gonades des patients gonadal purs de dysgenesis de XP. Nous rapportons trois patients présentant le dysgenesis gonadal pur DE X/Y. Deux de ces patients ont développé le gonadoblastoma et le dysgerminoma associé. Des analyses moléculaires ont été entreprises pour étudier le rapport entre la formation de ces aberrations de tumeurs et de chromosome de Y. Des analyses de suppression ont été exécutées par amplification de l'amplification en chaîne par réaction (ACP) des ordres chromosome-spécifiques d'adn de Y (PABY, SRY, DYS250, DYS254, et DYZ1). On a observé une suppression énigmatique du bras court du chromosome de Y qui a inclus le PABY, des lieux SRY, DYS250, et DYS254 dans un des patients (22-years-old) avec une tumeur associée. Dans les deux autres patients qui n'ont pas démontré une telle suppression, l'ordre de l'armature de lecture ouverte de SRY a été déterminé par la méthode de dideoxynucleotide. On a observé deux substitutions de nucléotide suivies d'une suppression de sept nucléotides dans le 3' ; fin de hmg (groupe élevé de mobilité) - boîte dans l'autre patient (15-years-old) avec une tumeur associée. Le patient (22-years-old) sans tumeur associée n'a pas eu la suppression ou la mutation énigmatique de SRY. Un ordre spécifique de chromosome de Y (DYZ1) a été démontré par l'amplification d'ACP des tissus microdissected de tumeur de ces deux patients. Ces résultats suggèrent que SRY puisse jouer un rôle dans la formation des tumeurs gonadal, particulièrement dysgerminoma. ( info) |
5/177. analyse de sperme et biochimie séminale de plasma dans deux frères avec la translocation réciproque familiale 46, DE X/Y, t (8 ; 9) (p10 ; p10) transmis par le père. Ici nous rapportons la translocation équilibrée familiale (46, DE X/Y, t (8 ; 9) (p10 ; p10) hérité par deux frères du père. Le premier sujet, 33 années, a été examiné après 3 ans de mariage sans enfant. L'analyse de sperme a montré l'oligozoospermia, le hypomotility et le teratozoospermia graves. Son frère, 29 années, offertes pour joindre cette étude. Il n'avait pas encore essayé de commencer un famille. L'analyse de sperme a montré le dyspermia, mais la condition était beaucoup moins sérieuse que son brother' ; s. Dans les deux sujets, la fonction sécrétrice de l'épididyme et les glandes accessoires de région génitale n'ont pas semblé être affectées par cette translocation particulière. Ce rapport de cas accentue l'importance de l'analyse cytogénétique en faisant face aux patients stériles souffrant du causa grave de sinus de dyspermia apparemment. C'est en particulier le cas quand certains programmes reproducteurs aidés de technologie (art) sont recommandés, où la sélection naturelle du sperme n'a lieu plus (par exemple ICSI). Le risque possible d'une augmentation des anomalies chromosomiques foetales suggérerait la consultation génétique dans toutes telles situations. ( info) |
6/177. 46, dysgenesis gonadal DE X/Y se sont associés au syndrome et au sepsis nephrotiques congénitaux. L'occurrence du nephrosis en 3 premiers mois de la vie est rare et se nomme ' ; syndrome.' nephrotique congénital ; Le syndrome nephrotique congénital est un groupe des maladies hétérogènes avec un cours clinique qui diffère nettement du syndrome nephrotique d'enfance. La coexistence d'un syndrome nephrotique congénital et d'un dysgenesis gonadal dans des 46, karyotype DE X/Y avec les organes génitaux externes femelles normaux est extrêmement rare. Des infections graves fréquentes sont souvent vues dans le type finlandais, mais le sepsis menant à la mort est rare dans le début néonatal du dysgenesis gonadal. Ce rapport décrit un cas peu commun de dysgenesis gonadal DE X/Y complet dans des 46, le nouveau-né féminin DE X/Y avec le syndrome nephrotique congénital et le sepsis primordialement. ( info) |
7/177. grossesse et livraison réussies suivantes après injection intracytoplasmique de sperme dans un patient avec des dysgenesisms gonadal DE X/Y. Rapport d'un cas rare de la livraison jumelle suivante après l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI) dans les oocytes donnés dans un femme de 30 ans avec un diagnostic de dysgenesis DE X/Y, qui a subi un gonadectomy à l'âge de 13 ans. Son mari souffre d'oligo-astheno-terato-spermia grave. ( info) |
8/177. Formes de Syndromal (et nonsyndromal) de pseudohermaphroditism masculin. La détermination de sexe de limite se rapporte aux événements génétiques qui provoquent le mâle ou le développement gonadal femelle ; différentiation de sexe aux événements morphogénétiques et physiologiques tout suivants qui établissent la sexualité fonctionnelle, le dimorphisme sexuel et les caractéristiques sexuelles secondaires. Pratiquement toutes les étapes de différentiation de sexe sont sous la commande génétique ; par conséquent chacune de elles peut échouer comme résultat de la mutation des gènes correspondants. Nous serons concernés par ces gènes et leurs mutations qui causent le pseudohermaphroditism dans les mâles et plus rarement dans les femelles (excepté le hyperplasia adrénal congénital). La considération particulière sera placée sur les syndromes de Swyer, de Denys-Drash, de RSH, de GBBB, campomelic et d'ATR-X, dont les gènes ont été récemment identifiés. ( info) |
9/177. L'essai de grossesse faussement positif s'est associé au gonadoblastoma. Gonadoblastomas sont connus pour être de façon hormonale des tumeurs actives qui se produisent dans la strie ou des gonades dysgenetic des patients présentant des anomalies d'intersex. Plusieurs rapports documentent leur capacité de produire le gonadotropin chorionique bêta-humain (HCG), mais aucun n'a documenté un sérum périphérique élevé bêta-HCG. Nous rendons compte du cas d'un patient présentant le dysgenesis gonadal pur avec le karyotype DE X/Y qui s'est avéré pour avoir un sérum périphérique élevé bêta-HCG après un essai de grossesse positif. La connaissance de gonadoblastoma' ; le potentiel de s d'élever de bêtas-HCG niveaux de sérum peut empêcher des recherches inutiles d'autres causes. ( info) |
10/177. Désaccord prénatal de karyotype et d'ultrason en états d'intersex. Un enfant en bas âge soutenu à 38 weeks' ; la gestation avec les organes génitaux ambigus a eu un karyotype 45X prénatal mais un phallus agrandi sur un balayage d'ultrason à 31 weeks' ; gestation. L'examen nouveau-né a démontré des hypospadias penoscrotal avec le chordee et deux gonades palpables dans le scrotum avec un bon hydrocele. L'ultrason a montré une structure saccular contenant des débris derrière le réservoir souple. Le karyotype postnatal a été indiqué pour être 45X/46XY, avec un chromosome de Y pseudodicentric. Le Cystoscopy/genitography a identifié un utérus et une trompe utérine droite, qui ont été enlevés avec une gonade droite dysgenetic. La biopsie de la gonade gauche descendue a indiqué les cellules germinales rares. Le diagnostic final était le pseudohermaphroditism 45X/46XY masculin avec le dysgenesis testiculaire. On devrait se rendre compte du mosaicism chromosomique possible et combiner le karyotype prénatal avec les résultats génitaux d'ultrason pour formuler un diagnostic de différentiel d'intersex. ( info) |