1/264. La même mutation affectant l'épissure du gène WT1 est présente sur des patients de syndrome de frasier avec ou sans Wilms' ; tumeur. Les syndromes de Denys-Drash et de Frasier sont des désordres humains rares qui associent la nephropathie aux anomalies gonadal et génitales. En DDS il y a une prédisposition à Wilms' ; tumeur. Mutations ponctuelles hétérozygotes dans le Wilms' ; la tumeur, le gène de type 1 (WT1), en particulier ceux changeant les exons de codage du doigt de zinc (ZF), ont été rapportées dans la plupart des patients de DDS, alors que des mutations en intron 9 de la même cause FS de gène. Cet article décrit deux cas de DDS, d'un FS et d'un patient avec Wilm' ; organes génitaux de tumeur et d'intersex de s, en lesquels des mutations ont été recherchées en ordonnançant les exons 8 et 9 du gène WT1. Le patient 1 a porté une mutation ponctuelle faux-sens dans l'exon 8 (ZF2), convertissant un codon de CGA-Arg en TGA-arrêtent le codon. Le patient 2 a présenté une suppression simple de nucléotide dans l'exon 9 (ZF3) présentant un arrêt à chaînes prématuré au codon 398. Les patients 3 et 4 ont eu le C.A. --> ; Transition de T à la position 4 de l'emplacement de distributeur de deuxième épissure alternative de l'exon 9 (cette mutation a été détectée dans le sang périphérique et dans la tumeur a dérivé l'adn du patient 3). Cependant, le patient 3 avait précédemment développé un Wilms' ; tumeur. C'est le premier cas de Wilms' ; développement de tumeur dans caisse phénotypique et génétiquement confirmée de FS. ( info) |
2/264. diagnostic prénatal de 46, XX foetus masculins. L'échographie peut exactement déterminer des différences phénotypiques de sexe de ceux du sexe génétique. Deux cas ont été identifiés ; ils étaient le résultat d'une translocation du gène de SRY du chromosome de Y au chromosome de X pendant la méiose. Une différence ultrasonographic peut représenter une anomalie génétique autrement insoupçonnée. ( info) |
3/264. La maladie mélangée grave de tissu conjonctif dans une femme avec le dysgenesis gonadal pur : les oestrogènes n'influencent pas l'expression de la maladie. La maladie mélangée de tissu conjonctif (MCTD) est plus répandue chez les femmes pendant les années de roulement d'enfant, suggérant que les oestrogènes puissent jouer un rôle dans l'expression de la maladie. Nous décrivons un femme qui a développé MCTD en dépit de dysgenesis gonadal pur, c.-à-d., une maladie liée aux niveaux de manière permanente très bas de plasma des oestrogènes. Le début de MCTD et la maladie représentant un danger pour la vie suivante courent sur 15 ans se sont produits tandis qu'elle refusait la thérapie hormonale exogène de remplacement. La présence concourante des oestrogènes n'est pas nécessaire pour le début, la persistance, ou l'exacerbation de MCTD grave. ( info) |
4/264. risque de gonadoblastoma dans les patients féminins avec des anomalies de chromosome de Y et des gonades dysgenetic. Nous rapportons deux patients féminins avec le mosaicism gonadal de chromosome de dysgenesis et de sexe impliquant le chromosome de Y. Karyotyping conventionnel a été complété avec des techniques in situ fluorescentes d'hybridation afin de confirmer la présence des chromosomes de Y. Une patiente est une femelle phénotypique avec le karyotype 45, X/46, X, idic (Y) (q11.2). Elle a subi un gonadectomy laparoscopic à quels ovaires de strie sans évidence de gonadoblastoma ont été enlevés. Le deuxième patient présent en tant que femelle virilised avec le karyotype 45, X/47, XYY. À la laparoscopie, elle s'est avérée pour avoir le dysgenesis gonadal mélangé avec un gonadoblastoma in situ. Nous recommandons tôt gonadectomy dans les enfants féminins se présentant avec le dysgenesis gonadal et la présence d'un chromosome de Y bien qu'une fois que le lieu de gonadoblastoma sur le gène de chromosome de Y a été copié il puisse être possible d'identifier ces patients qui ont un à faible risque du gonadoblastoma se développant. ( info) |
5/264. analyse de poissons et d'ACP de la présence des ordres de Y-chromosome dans un patient avec Xq-isochromosome et tissu testiculaire. Le dysgenesis gonadal mélangé inclut un groupe hétérogène de différentes anomalies chromosomiques, gonadal, et phénotypiques, caractérisées par la présence d'un testicule sur une côté et strie ou d'une gonade absente de l'autre, de la persistance des structures mullerian de conduit et/ou des dérivés wolffian, et d'un degré variable d'ambiguïté génitale. Ici, nous décrivons un patient présentant les organes génitaux externes virilized et les configurations phénotypiques du syndrome de turner, dont le karyotype de sang était 45, X/46, X, I (Xq). La présence d'un testicule dysgenetic unilatéral a été confirmée par l'histopathologie. Utilisant l'amplification en chaîne par réaction in situ d'hybridation (POISSON) et de fluorescence (ACP) - analyse basée détecter des ordres Y-spécifiques, matériel de Y-chromosome n'a pas été détectée. Jusqu'ici, c'est le premier cas rapporté de Xq-isochromosome lié à la présence du tissu testiculaire. ( info) |
6/264. Une mutation de décalage d'armature dans le domaine adn-contraignant du gène de récepteur d'androgène s'est associée à l'insensibilité complète d'androgène, aux structures mullerian persistantes, et aux tumeurs de cellule germinale dans des gonades dysgenetic. OBJECTIF : Pour décrire les caractéristiques moléculaires, cytogénétiques, immunohistochemical, et endocrinologic de jeunes 46, la femelle DE X/Y avec les structures mullerian persistantes et les tumeurs de cellule germinale dans des gonades dysgenetic. CONCEPTION : Étude de cas descriptive. ARRANGEMENT : Hôpital commémoratif de Mackay et université nationale de Yang-Ming, Taïpeh, taiwan. PATIENTS : 22 ans 46, femelle DE X/Y avec les structures mullerian persistantes, un de bas niveau de la testostérone de sérum, et aucunes masses adnexal apparentes. INTERVENTIONS : Déplacement de Laparoscopic des gonades dysgenetic. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Détection d'une mutation de gène de récepteur d'androgène par un compteur séquentiel semi-automatisé d'adn, du complément chromosomique par l'examen cytogénétique, d'activité placentaire de phosphatase alkaline par analyse immunohistochemical, et des néoplasmes dans des gonades dysgenetic par des études histologiques. RÉSULTATS : Un gonadoblastoma unilatéral et un gonadoblastoma contralatéral liés à un dysgerminoma ont été trouvés dans les gonades excisées. Les tumeurs ont eu des 46, complément DE X/Y. La phosphatase alkaline placentaire était présente dans les cellules de tumeur. Une mutation de déphasage dans le domaine adn-contraignant du gène de récepteur d'androgène a été détectée dans le patient' ; sang de s et les tissus de tumeur. Un " de cinq-nucléotide ; AGGAA" ; la suppression aux codons 608 et 609 du gène de récepteur d'androgène a eu comme conséquence une arginine et une lysine absentes aussi bien qu'un déphasage qui a présenté un acide aminé du codon non-sens 12 en aval de la mutation. CONCLUSIONS : analyse génétique moléculaire des aides de gène de récepteur d'androgène dans le diagnostic rapide de l'insensibilité complète d'androgène indépendamment des phénotypes cliniques atypiques et des paramètres endocrinologic. ( info) |
7/264. Dysgenesis et syndrome Gonadal de Rokitansky. Un rapport de cas. FOND : L'aménorrhée primaire et le manque de développement sexuel se produisent dans le dysgenesis gonadal dû aux ovaires absents. L'aménorrhée primaire avec le développement sexuel se produit dans le syndrome de Rokitansky dû à l'absence de l'utérus, avec la fonction ovarienne normale. L'association de ces deux conditions a été précédemment décrite comme événement rare. CAS : Un femme de 19 ans s'est présenté avec l'aménorrhée primaire et le manque de caractéristiques sexuelles secondaires. L'examen physique a confirmé l'absence du développement mammaire et des cheveux pubiens et axillaires. L'ultrason pelvien a révélé l'absence de l'utérus et des ovaires. Les niveaux de sérum de Gonadotropin étaient dans la gamme ménopausique, et le karyotype a montré deux variétés de cellule de mosaïque, 45, X/46, Xdic (X). Le balayage d'un grand nombre de cellules par l'hybridation in situ de fluorescence interphase a montré 12% de cellules avec un chromosome de X bicentral. L'étude de Laparoscopic a confirmé l'absence de l'utérus et des ovaires, avec les trompex utérines normales. CONCLUSION : Ce patient a eu deux anomalies affecter l'exécution reproductrice, le dysgenesis gonadal et l'absence congénitale de l'utérus, le premier lié à un karyotype anormal ; le deuxième semble s'être produit par coïncidence. Actuellement il n'y a aucun traitement pour le dysfonctionnement reproducteur. ( info) |
8/264. Identification d'une nouvelle mutation faux-sens (Gly95Glu) dans un codon fortement conservé dans la boîte de groupe de haut-mobilité du gène de sexe-détermination de la région Y : rendez compte des 46, d'une femelle DE X/Y avec le dysgenesis gonadal et d'une tumeur de jaune-sac. Les cellules de leydig et les cellules de sertoli des testicules produisent les hormones qui causent la différentiation masculine, si les récepteurs sont présents. Le gène chromosomique de Y SRY (sexe déterminant le gène de région Y) agit en tant que TDF et est exigé pour la détermination de sexe masculine régulière. SRY représente un facteur de transcription appartenant au superfamily des gènes partageant le motif de hmg-boîte (groupe-boîte de haut-mobilité), qui agit en tant que région obligatoire d'adn. Ici, nous décrivons une femelle sexe-renversée DE X/Y nonmosaic avec le dysgenesis gonadal pur (46, karyotype DE X/Y, organes génitaux externes complètement femelles, conduits normaux de Mullerian, absence des conduits de Wolffian, gonades de strie) qui a hébergé une tumeur de jaune-sac et a été référé pour l'évaluation de l'aménorrhée primaire. Utilisant l'analyse genomic d'ACP, un produit d'ACP de 423 points d'ébullition, entourant la hmg-boîte du gène de SRY, a été amplifié du proposita, de son père, et de ses trois frères, tandis qu'aucune bande n'était évidente dans le patient' ; mère de s et ses trois soeurs. Les produits d'ACP ont été ordonnancés pour des mutations plus tard. Une nouvelle mutation faux-sens de de novo dans la hmg-boîte du gène de SRY a été découverte dans le proposita. Un G est remplacé par A dans le codon 95 à la position 284, ayant pour résultat le remplacement de la glycine non polaire d'acide aminé par le glutamate polaire d'acide aminé. La glycine au codon 95 est fortement conservée entre la famille des protéines de hmg-boîte et entre les espèces. Cette mutation ponctuelle n'a pas été décrite plus tôt et n'apporte pas tout le nombre de mutations de SRY décrites jusqu'ici à 36, chaque mutation étant unique. Cette mutation n'a pas été détectée dans le patient' ; père de s et ses enfants de mêmes parents masculins. Les données actuelles fournissent davantage d'évidence pour soutenir l'importance fonctionnelle de l'activité obligatoire putative d'adn du domaine de hmg-boîte de SRY. ( info) |
9/264. Duplication boîte-contenante de gène de stature courte sur le der (X) chromosome dans une femelle avec 45, X/46, X, der (X), dysgenesis gonadal, et stature grande. Nous rendons compte d'une femelle japonaise avec 45, X [40] /46, X, der (X) [60], aménorrhée primaire, et stature grande. Elle a été confirmée pour avoir le dysgenesis gonadal complet à 19 années d'âge et a été placée sur la thérapie de remplacement d'hormone. L'évaluation de croissance a indiqué qu'elle a eu une basse taille normale jusqu'à ses années de l'adolescence tôt, mais continu pour se développer avec une vitesse presque constante de taille dans ses années de l'adolescence en retard, atteignant une taille finale de 172 cm ( écart-type 2.9), qui ont surpassé sa gamme de taille de cible. L'analyse in situ d'hybridation de fluorescence pour 10 lieux/régions sur le X-chromosome ainsi que le X-chromosome entier et les peintures Xp-spécifiques et Xq-spécifiques a prouvé que le der (X) le chromosome a été associé à la duplication de la moitié rudement distale de Xp, y compris SHOX (gène boîte-contenant de stature courte), et à la suppression de la majeure partie de Xq. L'analyse de Microsatellite pour huit lieux à Xp22 et neuf lieux à Xq26-28 a indiqué que le X-chromosome normal était d'origine maternelle, et le der (X) le chromosome était d'origine paternelle. Les résultats, en même temps que les données adultes de taille dans 47, XXX, 46, XX dysgenesis gonadal, 47, XXY, 46, dysgenesis gonadal DE X/Y, et 46, X, idic (Xq-), suggèrent que la stature grande de cette femelle soit provoquée par les effets combinés de la duplication de SHOX sur le der (X) chromosome et insuffisance gonadal d'oestrogène. En outre, la similitude dans le modèle de croissance entre cette femelle et patients présentant la résistance d'oestrogène ou l'insuffisance d'aromatase implique que l'association d'une copie supplémentaire de SHOX avec l'insuffisance gonadal d'oestrogène peut représenter l'entité clinique supplémentaire pour la stature grande résultant de la croissance continue des années de l'adolescence en retard ou dans l'âge adulte. ( info) |
10/264. Un cas de dysgenesis gonadal pur DE X/Y avec 46, XYp-/47, karyotype de XXYp- dont le gonadoblastoma a été enlevé laparoscopically. Un cas de dysgenesis gonadal pur a été étudié. La patiente était un femme japonais de 18 ans avec une histoire d'aménorrhée primaire. Elle avait mal développé des seins, un utérus hypoplastic, un vagin normal et les organes génitaux infantiles. Le patient' ; le karyotype de s était 46, XYp-/47, XXYp-. L'analyse de Microsatellite a indiqué que les chromosomes de X de ce patient ont provenu d'un des deux chromosomes de X maternels. L'analyse d'adn du chromosome de Y a indiqué qu'elle a eu une suppression de SRY (la région de sexe-détermination sur le chromosome de Y). Elle a subi les gonadectomies laparoscopic avec une pathologie finale compatible au gonadoblastoma. La chirurgie de Laparoscopic est recommandée pendant qu'elle est beaucoup moins invahissante et associée au rétablissement postopératoire rapide. ( info) |