1/64. Petit infarctus d'entrailles de Nonocclusive dans le syndrome familial de dysautonomia. Les auteurs rapportent un cas d'un garçon de 14 ans avec le dysautonomia familial (FD) dans qui un infarctus de petit-entrailles a développé pendant une crise dysautonomic. Les dispositifs atypiques de la présentation ont inclus l'hypotension avec la fièvre prolongée et la distension abdominale. Les auteurs postulent que l'infarctus d'entrailles a été provoqué par hypoperfusion prolongé. On l'identifie que les petites entrailles dans les sujets normaux peuvent s'adapter aux périodes de l'ischémie sans dommages irréversibles. Les auteurs spéculent que le règlement cardio-vasculaire systémique anormal connu dans les patients avec FD peut compromettre le flux de sang splanchnique, qui a mené aux conséquences catastrophiques dans ce cas-ci. Ce rapport appelle l'attention sur le risque de complications ischémiques significatives pendant une crise dysautonomic, particulièrement face aux dispositifs atypiques, et souligne la gestion cardio-vasculaire provocante de tels patients. ( info) |
2/64. Ictal SPECT pendant la crise autonome dans le dysautonomia familial. Les résultats de rapport d'auteurs de la perfusion cérébrale de SPECT étudie dans deux patients avec le dysautonomia familial (FD) pendant des crises dysautonomic et quand médicalement écurie. La formation image de SPECT étudie le dimère utilisé de cystéine de l'éthylène 99mTc. Pendant des crises dysautonomic, les régions dans les lobes temporoparietal et frontaux avaient augmenté la prise. La prise dans ces secteurs était moins au cours des périodes asymptomatiques. La perfusion cérébrale asymétrique épisodique pendant les crises affectant particulièrement les lobes frontaux et temporels est suggestive de l'activité ictal. ( info) |
3/64. Neuropathie autonome aiguë. Son occurrence dans la mononucléose infectieuse. Une fille de 13 ans avec le début aigu des symptômes limités au dysfonctionnement autonome s'est avérée souffrir de la mononucléose infectieuse. Avec la thérapie symptomatique, l'amélioration s'est graduellement produite pendant sept mois. La documentation de ce cas élargit l'éventail des désordres à considérer comme cause de soi-disant pandysautonomia aigu ou de neuropathie autonome. ( info) |
4/64. Insensibilité congénitale à la douleur : rapport de deux cas. L'indifférence ou l'insensibilité congénitale à la douleur (CIP) est un syndrome rare. Il imite un certain nombre d'autres syndromes classés par catégorie sous les neuropathies sensoriels périphériques, rendant souvent le diagnostic tôt difficile. Deux cas du Moyen-Orient sont présentés, accentuant le diagnostic possible, et les difficultés de gestion. ( info) |
5/64. Dysautonomia familial : un dilemme diagnostique. affection pulmonaire chronique avec des signes d'une maladie autoimmune. Nous présentons une fille de 11 ans avec le dysfonctionnement neurologique sensoriel et autonome, et l'insuffisance respiratoire provoquée par aspiration récurrente. Le diagnostic du dysautonomia familial (FD) a été confirmé par une fusée axonal absente à l'histamine, au miosis en réponse au methacholine conjonctival et aux marqueurs liés polymorphes homozygotes DS58 (18) et au DS159 (7) sur la descente juive d'Ashkenazi de chromosome 9. ne pourraient pas être établis par l'histoire. Une série d'essais positifs pour des autoantibodies ont été au commencement interprétés comme évidence pour érythémateux de lupus systémique contre le syndrome de chevauchement avec pulmonaire, cérébral, la peau, et la participation oculaire. Le diagnostic de FD a été retardé en raison de la rarité de ce désordre en Allemagne (deuxième cas rapporté). Nous discutons des explications possibles pour les résultats immunologiques fallacieux, y compris l'interférence par des anticorps liant aux protéines du lait utilisées en tant que bloquer des réactifs dans des immunoessais enzyme-liés et circulation des immunisé-complexes dus à la pneumonite chronique d'aspiration. ( info) |
6/64. Casserole-dysautonomia pure avec le rétablissement. Description et examen des critères diagnostiques. Le patient décrit dans ce rapport semble avoir eu une casserole-dysautonomia unique, grave, pure, et a été étudié dans le détail suffisant pour spécifier avec précision les désordres des fonctions favorisées par le système nerveux autonome. Bien que nous ne puissions pas éliminer la possibilité d'une toxine autonome inconnue, nous n'avons aucune évidence pour elle et proposons que notre patient' ; le désordre de s soit considéré un polyneuritis aigu, limité au système autonome. Le commentaire est formulé sur des essais de dysfonctionnement autonome et sur la confiance qui peut être placée sur les résultats. ( info) |
7/64. Identification de la première mutation non-Juive dans Dysautonomia familial. Dysautonomia familial est une maladie récessive autosomal avec une fréquence porteuse remarquablement haute dans la population juive d'Ashkenazi. On l'a récemment estimé qu'autant de car 1 dans 27 juifs d'Ashkenazi est un porteur de FD. Le gène de FD a été identifié comme IKBKAP, et deux mutations maladie-causantes ont été identifiées. La mutation la plus commune, qui est présente sur 99.5% de tous les chromosomes de FD, est une mutation intronic d'emplacement d'épissure cette des résultats dans sauter tissu-spécifique de l'exon 20. La deuxième mutation, R696P, est une mutation faux-sens qui a été identifiée dans 4 patients indépendants hétérozygotes pour la mutation principale d'épissure. Intéressant, malgré le fait que FD est une maladie récessive, l'adn messagère normale et la protéine sont les cellules exprimées d'hospitalisé. Jusqu'ici, le diagnostic de FD a été limité aux individus de la descente juive d'Ashkenazi et l'identification du gène a mené à l'essai de diagnostic répandu et de porteur dans cette population. Dans ce rapport, nous décrivons la première mutation non-Juive d'IKBKAP, une proline à la mutation faux-sens de leucine dans l'exon 26, P914L. Cette mutation est d'importance particulière parce qu'elle a été identifiée dans un patient qui manque d'un des critères diagnostiques cardinaux pour l'ascendance juive maladie-pure d'Ashkenazi. À la lumière de ce fait, les critères diagnostiques pour FD doivent être augmentés. En outre, afin d'assurer l'identification de porteur dans toutes les appartenances ethniques, cette mutation doit maintenant être considérée comme quand criblage pour FD. ( info) |
8/64. survie à long terme dans le syndrome de Stuve-Wiedemann : un désordre neuro--myo-squelettique avec des manifestations de dysautonomia. Le syndrome de Stuve-Wiedemann (SWS) est un syndrome multiple d'anomalies congénitales la plupart du temps considéré comme avoir une létalité tôt. Seulement peu de patients ont été rapportés avec la longue survie ; donc, le phénotype clinique avec l'âge encore n'a pas été clairement caractérisé. Nous rendons compte de deux patients avec SWS âgés 12 et 3 ans qui ont les les deux les symptômes osteodysplastic de l'entité aussi bien que des symptômes autonomes de système nerveux ressemblant au dysautonomia familial : manque de réflexe cornéen et de keratitis névropathique, absence des papilles fungiformes, ulcérations de la langue, transpiration paradoxale à la basse température, hyporeflexia patellaire, et scoliose progressive. Les similitudes cliniques et radiologiques entre les patients avec SWS et les patients présentant le syndrome de Schwartz-Jampel ont mené à la suggestion que ces deux syndromes sont une entité simple. Le type II de syndrome de SWS et de Schwartz-Jampel sont maintenant en effet considérés identique, mais le phénotype radiographique de longs survivants de SWS tels que les patients actuellement rapportés justifie la distinction entre SWS et le type classique de syndrome de Schwartz-Jampel. Un plus grand nombre de gouttelettes de lipide dans des fibres musculaires et des activités enzymatiques mitochondriques diminuées de muscle ont été trouvés dans un patient, confirmant une association précédemment rapportée entre SWS et anomalies à chaînes respiratoires. ( info) |
9/64. Globotriaosylceramide accru dans le dysautonomia familial. Dysautonomia familial (FD) est une maladie récessive autosomal de l'étiologie inconnue, se produisant principalement en juifs d'Ashkenazi. Des patients sont neurologique altérés, avec des déficits principalement dans des fonctions autonomes et sensorielles. Les défauts biochimiques et génétiques sont demeurés évasifs, excluant la détection de porteur et le diagnostic prénatal. Les données à rendement élevé de chromatographie liquide ont indiqué jusqu'à une augmentation triple du globotriaosylceramide neutre de glycosphingolipid dans des fibroblastes et des lymphoblasts de Dysautonomic. Des teneurs totaux en ganglioside, mesurés par colorimétrique, incorporation fluorométrique ou spécifique de borohydrure de sodium, ont été diminués. Les fibroblastes affectés ont montré une gamme des phénotypes pléomorphes, tels que l'habituel tourbillonner-comme le modèle de croissance confluent des fibroblastes normaux a été tordu à divers degrés, suggérant des anomalies dans la membrane de plasma de FD, affectant probablement des contacts de cellule-cellule. L'augmentation de glycosphingolipid n'a pas pu être expliquée sur la base de l'activité nettement diminuée d'alpha-galactosidase, comme de Fabry' ; la maladie de s, où les patients montrent également la fonction autonome diminuée. ( info) |
10/64. coup de chaleur dans le dysautonomia familial. Une mois-vieille femelle 14 avec le dysautonomia familial a été mentionnée le département pédiatrique avec la fièvre élevée (41.6 degrés de C), diarrhée aqueuse, et vomissement. Quelques heures plus tard, les signes de l'encéphalopathie sont apparus. Les essais en laboratoire indiqués ont élevé des niveaux de la déshydrogénase de lactate (3500 U/L), aminotransferase d'aspartate (640 U/L), aminotransferase d'alanine (320 U/L), et kinase de créatine (28.420 U/L). Le diagnostic était coup de chaleur. La fonction système nerveuse autonome altérée peut être un autre facteur de risque pour le développement du coup de chaleur dans les enfants en bas âge. ( info) |