141/694. Campomelic dysplasi utan campomelia. Vi presenterar en manlig spädbarn med campomelic dysplasi syndrom (McKusick 21197) i vilka inga krypa skenben eller skelettet sågs, men allmänt ange bröstvårtor och länge övre segmentet av arm observerades. I enlighet med två tidigare Ärenderapporter, nuvarande resultaten tyder på att en campomelic dysplasi variant utan campomelia kan förekomma. ( info) |
142/694. Dvärgväxt, ockulta spinal dysraphism och presacral myxopapillary ependymoma med en epidermoid potatiscystnematod i ett barn. Författarna presenterar ett ärende av ett barn med dvärgväxt som noterades för att förskjutas bananflugan. Imaging visade atlantoaxial instabilitet, ockulta spinal dysraphism och en presacral massa. Histopatologisk undersökning av den presacral lesion var en myxopapillary ependymoma med epidermoid potatiscystnematod. Vi anser att det är den första rapporten i de befintliga medicinska litteraturen av denna konstellation av undersökningsresultaten i den samma patienten. det finns emellertid sällsynta rapporter som anger ett möjligt sammanslutning av ockult spinal dysraphism och den samtidiga förekomsten av spinal ependymomas. Ytterligare är Ärenderapporter nödvändiga att urskilja huruvida dessa patologiska enheter är sant låg hastighet sammanslutningar som prövningsansvarige bör överväga i deras utvärdering av dessa patienter. ( info) |
143/694. Pachygyria i en flicka med microcephalic osteodysplastic framträdande kort resning typ II. Vi rapporterar en mild form av lissencephaly eller en pachygyric hjärna i en flicka med microcephalic osteodysplastic framträdande "dvärgväxt" (MOPD) typ II. Hon föddes med allvarliga intrauterin tillväxt misslyckande. En diagnos av MOPD typ II var berättigat av långlivade postnatala tillväxt misslyckande, mikrocefali med en Seckel-liknande facial utseende och särskiljande radiologiska resultat, inklusive overtubulation av långa ben, metafyseala cupping av distala femora och brachyphalangy med elfenben epifyser. Hjärnan MRI visade limblandningen cerebral cortices med få och stora gyri, mest framträdande plats i de främre och bakre tidsmässiga regionerna. Sylvan sprickor utvecklat ofullständigt, och de bakre horn i de laterala ventrikel var Dilaterad (colpocephaly). Trots de allvarliga bildframställning undersökningsresultaten visade hon bara milda försening av psykomotoriska utveckling. Hittills har endast smärre hjärnan missbildningar uppmärksammats i MOPD typ II. Vår erfarenhet kan föreslå ett bredare spektrum av hjärnan anomalier i entiteten. ( info) |
144/694. anestesi vid cleft läpparnas kirurgi i ett barn med Seckel syndrom--en fallbeskrivning. Vi beskriver den anesthetic förvaltningen av en 5-årig flicka diagnostiseras med Seckel syndrom, för cleft läpparnas kirurgi. Syndromet kännetecknas av svåra intrauterin och postnatala tillväxt försening med proportionell dvärgväxt, typiska näbben-liknande tresidig näsa och förståndshandikapp, redovisning av dess olika synonymer som fågel-rubriken dvärgväxt, microcephalic framträdande dvärgväxt, nanocephalic dvärgväxt och Seckel-typ dvärgväxt. ( info) |
145/694. Fibrochondrogenesis. Fibrochondrogenesis är en sällsynt dödliga kort-lem skelettet dysplasi. Tills nu endast femton fall har rapporterats sedan beskrev Lazzaroni-Fossati först det 1978. Därmed rapporterade fall av fibrochondrogenesis i ett barn föds till ett consanguineously gifta par med fysiska och radiologiska kännetecknar och diskutera incidens, arv, ultrasonographic, kliniska, radiologiska och patologiska egenskaper hos denna oordning. ( info) |
146/694. Användning av CobraPLA för luftvägarna förvaltning i en hos Desbuquois syndrom. Fallbeskrivning och anesthetic konsekvenser. Vi presenterar den anesthetic förvaltningen av ett spädbarn med Desbuquois syndrom (en sällsynt form av micromelic dvärgväxt) med ett möjligt svårt luftvägarna. Anesthetic konsekvenserna av detta syndrom presenteras. I luftvägarna sköttes med en ny supraglottic enhet - CobraPLA. Men intubation via denna enhet inte var möjligt i det här fallet, som CobraPLA en tillfredsställande supraglottic luftvägarna. det var enkelt att infoga och tillfredsställande villkor för positiva tryck ventilation. CobraPLA ger ett annat alternativ för hantering av luftvägarna. ( info) |
147/694. Kliniska resultat och uppföljning av de första rapporterade fallet av Russell-silver syndrom med den unika kombinationen av moderns uniparental heterodisomy 7 och mosaik Downs 7. BAKGRUND: Russell-silver syndrom (RSS) har varit associerade med moderns uniparental disomy (UPD) för kromosom 7 även om etiologin av syndromet är fortfarande okänd. Fall av RSS är associerad med moderns UPD7 har omfattat isodisomies, heterodisomies och blandade isodisomy med heterodisomy samtidigt. Denna publikation är ett uppföljningsbetänkande postnatala kliniska resultaten av det första kan misstänkta fallet av kombinerade mosaik Downs 7 med moderns uniparental disomy av kromosom 7 (UPD7). CASE: Diagnosen av RSS i den proband misstänktes kan eftersom Downs 7 mosaicism (47,XX, 7[13]/46,XX[19]) och moderns uniparental heterodisomy 7 var båda hittats i fosterhinnan flytande cellerna. Strömsladd blod Karyotyp analys visade endast disomic celler (46,XX[50]), medan postpartum chorionic villus analys var helt trisomic för kromosom 7 (47,XX, 7[19]). Postnatally, diagnos av RSS bekräftades av fysiska undersökningsresultat, hennes Downs 7 mosaicism bekräftades av cytogenetiska analys av hennes hud biopsi (47,XX, 7[9]/46,XX[20]) och hennes UPD7 har bekräftats på både perifert blod och huden biopsi använder microsatellite brytpunkter. Under Linda, proband erfarna tillväxt brist, långlivade hypoglykemi och psykomotoriska utvecklingsmässiga dröjsmål. SLUTSATSER: Trisomic räddning som en mekanism för livräddning, med efterföljande kromosomal mosaicism i kombination med UPD kan uppstå oftare i RSS än har rapporterats. Systematisk testning av fall misstänks kan eller postnatally skulle vara informativa om de enskilda bidraget från varje faktor. Prägling, kan förlust av heterozygosity för recessiva gener och mosaicism förklara kort resning, asymmetri och varierande uttryck för fenotyp. Bidraget från dessa mekanismer till syndromet bör utvärderas i dessa fall. ( info) |
148/694. Faryngal minskar som en gemensam funktion i pycnodysostosis--en cephalometric studie. Vi en rapport om pycnodysostosis utgör som kraftig snarkning orsakas av svalg minskar i två syskon. Cephalograms visade faryngal minskar på nivån på gomseglet och basen av tungan orsakas av långa gomseglet och mandibular hypoplasi. Från översynen av litteratur och våra resultat föreslår vi att respiratory otillräckligheten såsom snoring eller Unscom sleep apnea är gemensamma och under uppskattat symtom på pycnodysostosis. ( info) |
149/694. Gingival fibromatosis, korta resning, kantlinje IQ, foto dysmorphism och Hepatomegali. Gingival fibromatosis, korta resning, kantlinje IQ, foto dysmorphism och Hepatomegali: Gingival fibromatosis är en sällsynt och godartad sjukdom. De utvidgade gingivae är fast och kan störa tal, stängningen av läppar och mastication. Vi rapporterar en tretton år gammal flicka, med gingival fibromatosis avses periodontics kliniker. Hela munnen gingivectomy och gingivoplasty utfördes. Medicinsk undersökning visade kort resning, låg-gränsfall IQ, foto dysmorphism och Hepatomegali. Histologiska analysen visade hyperplasi epitelial och fibrotic utseende av gingival bindväv med täta kollagen fiber kluster. stamtavla analys bekräftade detta läge arv är autosomala Recessiv. Enligt kan kombinationen av kliniska resultaten, detta mål betänkande utgör en tidigare orapporterade syndrom. ( info) |
150/694. Korta resning, utvecklingsstörning, öga anomalier och cleft läpp/smak. Syndromet: vi beskriva 3 brasilianska bröderna presenterar ett kluster av tecken som starkt tyder på en "ny" MCA/herr-syndrom. De viktigaste kliniska tecknen inkluderar korta resning, microbrachycephaly, utvecklingsstörning, ögonlocksreflexer Ptos, coloboma av iris och näthinnan, nystagmus, skelning, och cleft läpp/smak. Detta är antingen en dominant eller X-länkade Recessiv drag. ( info) |