Rapporterade fall • Dvärgväxt

1/95. Ökad syster kromatid utbyte i benmärg och blod celler från blooms syndrom.

benmärgsceller från en patient med blooms syndrom gräddfil för 48 h i närvaro av BudR uppvisade en slående öka antalet syster kromatid utbyten (SCE-föreningar) i jämförelse med som i märg cellerna i en patient med behandlade polycytemia vera (PV). det verkar således som en ökad incidens av SCE-föreningen i blooms syndrom uppstår i olika differentierade typer av celler, inte bara blod lymfocyter, och utgör det syndromet mest karakteristiska cytogenetiska funktion. Däremot förekomsten av SCE-föreningen var inte ökade i märg celler och lymfocyter den särskilt PV patienten studerade härifrån, vars celler uppvisar antalet kromatid och kromosom luckor och raster, förmodligen till följd av patientens tidigare behandling. En ökad frekvens av SCE-föreningen påvisades i blooms syndrom lymfocyter med hjälp av en teknik som bygger på BudR införlivande och som är baserad på märkning med tritated deoxycytidine. Denna iakttagelse utgör bevis mot ökningen av SCE-föreningen att på grund av en ovanlig reaktion på BudR. Genom konventionell cytogenetiska metoder, kromosom instabilitet, inkuberas inklusive kromatid och kromosom raster, men ingen homologa kromatid utbyte erkändes också i blooms syndrom-benmärgsceller in vitro (utan BudR) för antingen 1.k eller 16 h. Denna iakttagelse pekar på att förekomsten av kromosom instabilitet in vivo.

- - - - - - - - - -

ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

2/95. Effekten av tillväxthormon behandling om resning i Aarskog syndrom.

Vi beskriver 19 män med Aarskog syndrom som behandlats med tillväxthormon (GH) och inskrivna i nationella kooperativ tillväxt studie (NCGS). det var en betydande ökning både tillväxttakt (3.9 +/-1,9 cm/år vs 8,9 +/-1,7 cm/år, p< 0.001) and height sd score (change in htsds = 1.0 +/- 0.8). the increase in htsds was dependent on treatment duration, frequency of injections, weight-for-height sds, and htsds at enrollment. the results of our study suggest a positive effect of gh treatment on growth and adult height in aarskog syndrome patients. 0.001)="" and="" height="" sd="" score="" (change="" in="" htsds="1.0" +/-="" 0.8).="" the="" increase="" in="" htsds="" was="" dependent="" on="" treatment="" duration,="" frequency="" of="" injections,="" weight-for-height="" sds,="" and="" htsds="" at="" enrollment.="" the="" results="" of="" our="" study="" suggest="" a="" positive="" effect="" of="" gh="" treatment="" on="" growth="" and="" adult="" height="" in="" aarskog="" syndrome="">

- - - - - - - - - -

ranking = 3
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

3/95. Defekta tillväxthormon Sekretion och hypogonadism i det nya syndromet av medfödda Hypoparathyreoidism tillväxt misslyckande och dysmorphic funktioner.

Ett barn med extrem tillväxt misslyckande, dysmorphic funktioner, Hypoparathyreoidism och onormal skelettet besiktning var studerade. Han var en produkt av första graden consaguineous äktenskap som hade intrauterin tillväxt utvecklingsstörning och presenteras på 14 dagar med hypocalcemic tetany med normala kardiovaskulära systemet och immun funktion. Endokrina utvärdering efter Linda visade defekta tillväxthormon (GH) Sekretion i 2 provokation tester och bristen på kliniska och testosteron svar på human chorionic koriongonadotropin (HCG) terapi.

- - - - - - - - - -

ranking = 4
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

4/95. Wolcott-Rallison syndrom: ett fall med hormonstörande och exocrine bukspottskörteln brist och bukspottskörteln hypotrophy.

Klinisk analys och genetiska undersökningar av nya fall av Wolcott-Rallison syndrom behövs för att utvärdera rollen som den gene(s) som direkt eller indirekt inblandad i bukspottkörteln utveckling och etiologi av syndromet.

- - - - - - - - - -

ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

5/95. Cephaloskeletal dysplasi (Taybi-Linder syndrome: osteodysplastic framträdande dvärgväxt typ III): betänkande av två fall och genomgång av litteraturen.

Vi rapporterar två icke-närstående spädbarn med cephaloskeletal dysplasi eller Taybi-Linder syndrom, även kallat osteodysplastic framträdande dvärgväxt typ III. De presenteras med märkliga ansiktsigenkänning funktioner, mikrocefali och skelettsystemet och cerebral avvikelser dokumenterade radiographically och med hjärnskålen MRI eller WA Vissa olikheter har konstaterats i skelettet resultaten mellan de två patienter, troligtvis avspeglar fenotypiska variationer inom den samma oordningen. Vissa radiografi funktioner visades att utvecklas med tiden i både patienter. Är också ovanligt lång överlevnad av dessa patienter, mer än 4 år i första och över 6 år i andra av intresse.

- - - - - - - - - -

ranking = 4
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

6/95. Campomelic dvärgväxt.

Campomelic syndrom är en kort-lem, oftast dödliga, neonatal dvärgväxt. det kännetecknas av stråkade ben och fötter, särskilt på skenben, vanligtvis associeras med en testning dimple över främre huden. det finns fördröjd förkalkning av epifyser och fördröjd mineralisering av rygg och bäcken. brosk i tracheobronchial trädet är Hypoplastiskt, bidrar till döden från andningsproblem. Andra associerade avvikelser är ovanliga visas facies, cleft gommen, frånvarande olfaktoriska nerver och talipes equinovarus. Mindre allmänt sett är cardiac, njurarna och hjärnan anomalier.

- - - - - - - - - -

ranking = 1,0484373186207E-5
keywords = nerve
(Clic here for more details about this article)

7/95. Uteslutning av kromosom 15q21.1 i autosomala Recessiv Weill-Marchesani syndrom i en inavlade libanesiska familj.

Vi rapporterar en inavlade familj där 3 syskon hade kort resning, brachydactyly, begränsning av gemensamma rörelser, microspherophakia, luxated linser, glaukom och hjärtat missbildningar. Föräldrarna till de drabbade syskon var relativt kort, men hade inte någon av de andra funktionerna som finns i deras syskon. De kliniska funktionerna överensstämmer med Weill Marchesani syndrom (MIM 277600). Både autosomala Recessiv och autosomala-dominerande av härstamning har rapporterats, med en möjlig koppling till kromosom 15q21.1 i den senare. Linkage analys på 15q21.1 i denna libanesiska familj tillät oss att utesluta rollen som denna region i etiologin för syndromet. Spekulationer om patogenes av oordningen diskuteras.

- - - - - - - - - -

ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

8/95. Tidig debut leversjukdomar komplicerat med akut leversvikt i Alstom syndrom.

Vi rapporterar om Alstom syndrom med bevis på omfattande portallymfknutor sjukdomen diagnostiserats vid fem års ålder, som senare utvecklades akut leversvikt och dog vid åtta års ålder. Sådant fall har med patienten dör före ålder tio, inte beskrivits innan. Biokemiska resultaten under våra patientens leversvikt tog upp frågan om syndromet möjligt mitokondriefunktion defekt. det behövs ytterligare utredning av denna möjlighet.

- - - - - - - - - -

ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

9/95. trisomi 8 syndrom.

trisomi 8 syndrom, med eller utan mosaicism, kännetecknas av följande kliniska tecken och symptom: psykisk utvecklingsstörning, deformerad skalle, framstående forehad, high arched gommen, låg-uppsättning och dysplastic öron, lång och smal bålen, gemensamma rörelsehinder och djupa Babinskis fåror. Den djupa fåra eller längsgående veck tunga kan vara Patognomon för syndromet. det bör noteras att det har setts i andra sällsynt syndrom. det rekommenderas att ett barn med utvecklingsstörning och tillhörande flera avvikelser bör underkastas en cytogenetiska studie för att fastställa förekomsten av detta syndrom. Differnetial diagnos bör omfatta: Fongs syndrom, arthrogryposis och otopalato-digital syndrom. det är intressant att notera att det verkar finnas personer som har haft några fysiska avvikelser och har identifierats under en utvärdering för upprepade aborter. det ovan beskrivna fallet med trisomi 8 mosaicism var sett och behandlas under många år av många olika specialister utan en korrekt diagnos.

- - - - - - - - - -

ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

10/95. 3-M syndrom: beskrivning av sex nya patienter med granskning av litteraturen.

3-M syndrom kombinerar pre- och postnatala tillväxt försening och dysmorphic facial funktioner med autosomala Recessiv arv. Sex nya patienter med 3-M syndrom som beskrivits och jämfört med 28 fall från litteraturen. Våra sex patienter har en tillväxt-mönster, vilket parallell med silver-Russell syndrome (SRS). Slutliga höjd är ISD mindre i 3-M syndrom än i SRS. tillväxthormon behandling ökade betydligt slutliga höjd i två av våra patienter. 3-M syndrom kan skiljas från andra typer av dvärgväxt genom kliniska kriterier och demonstration av karakteristiskt knappa långa ben och foreshortened vertebral organ. Vi föreslår att beräkna metakarpala och vertebral indexen kan användas att mäta och dokumentera viktiga diagnostiska funktionen. Medan gonadal status för kvinnliga patienter med 3-M syndrom är helt normalt, har manliga patienter en gonadal dysfunktion och sub- eller infertilitet.

- - - - - - - - - -

ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)