1/108. Betydande omedelbara och långsiktiga minskningen av astigmatism efter laterala rectus lågkonjunktur i skilda Duane syndrom. duanes syndrom är associerad med anisometropia och amblyopi. Vi upptäckte 1 patient med rätt divergerande Duane syndrom (typ 2 enligt Hubers klassificering) med hög astigmatism för den högra öga och en vända. För att förbättra det huvudet tur och därigenom undvika excentriska gaze genom glasögon, rätt laterala rectus muskel var infälld av 7.75 mm. Postoperatively, mängden astigmatism minskades med 1,5 dpt utan någon ändring av axeln. Denna förändring av refraktion legat en uppföljning med tiden på 18 månader. ( info) |
2/108. Familjär Duane upprullning syndrom. BAKGRUND: Duanes upprullning syndrom (DRS) har beskrivits som en klinisk enhet för mer än ett århundrade. Även om flesta fall uppstå spontant, ärvs vissa fall av DRS. ÄRENDERAPPORTER: En ung rumänska pojke med kända vänstra bortförande underskott var fast besluten att har Dr. On grundlig undersökning av andra familjemedlemmar, den upptäcktes att hans yngre bror och far också hade syndromet. Kliniska resultaten av de drabbade familjemedlemmarna beskrivs. RESULTAT: Alla tre familjemedlemmar visade vänster esotropia i primära gaze, tillsammans med en komprometterad förmåga att förvandla det vänstra ögat passiv. De visade också en anomala huvudet tur att den vänstra och mild minskande ögonlocksreflexer brottytor och upprullning av jordklotet på adduktion. Detta är alla klassiska tecken på ensidiga Dr. slutsats: dessa resultat ytterligare styrka en autosomal dominerande läge arv i vissa fall av DRS. ( info) |
3/108. Lågkonjunktur i både horisontella rectus muskler i Duane syndrom med globe backade i primära hållningen. Inledning: Duane syndrom kännetecknas av bortförande brist, minskande ögonlocksreflexer brottytor på adduktion och världen upprullning, vilket kan vara den mest framstående aspekten av motility sjukdom. Lågkonjunktur i både horisontella rectus muskler undersöktes för behandling av allvarliga globe upprullning. metoder: Tre patienter med Duane syndrom var opererad för allvarliga globe upprullning. Medial rectus muskler var infälld mellan 5.5 till 6,5 mm och laterala rectus muskler 7.0 till 9.0 mm samtidigt. Lågkonjunkturer var asymmetriska, vilket framgår av beloppet av esotropia och ansikte. Preoperative Hertel mätningar gjordes i primära gaze, 30 grader vänster blick och 30 graders rätt blick. Mätningarna upprepades vid 6 månader och 1 år efter operationen. RESULTAT: Alla tre patienter hade förbättring i världen upprullning. 6 Månaders Hertel behandlingar i primära hållningen förbättrades genom ett medelvärde på 3,0 mm (variera 2.5-3.5 mm) mätt i primära blick. Hertel mätningar var stabil på 1 år efter operationen. Några komplikationer uppstod. SLUTSATSER: Lågkonjunktur av både horisontella rectus muskler är effektiv vid behandling av betydande globe backade i Duane syndrom. ( info) |
4/108. Ett fall av medfödda inversen Duanes upprullning syndrom. Omvänd Duane upprullning syndrom är mycket ovanligt. Medfödd fall är ännu mer ovanliga. En 6-årig flicka med konvergent squint tillsammans med stränga restriktioner om bortföranden beskrivs. Om försök bortföranden, en minskning av ögonlocksreflexer Kvicksilverförgiftad, upshoot och upprullning av the eyeball observerades. Hjärnan och omloppsbana MRI visade ingen intrakraniell eller intraorbital massa, fraktur eller entrapment av den mediala rectus. Påtvingad duction test var starkt positivt. Den primära lesion var hittats vara en stram medial rectus med kortare och mjuk vävnad contracture. Kirurgiska tenotomy av den mediala rectus lett till framgångsrika postoperativa motility, men vissa begränsningar vid full adduktion och bortförande kvarstod. Detta är ett fall som rapporteras med medfödd medial rectus förkorta, vilket tyder på att detta villkor kan vara en av etiologies av sällsynta inversen Duanes upprullning syndrom. ( info) |
5/108. Duane upprullning syndrom, en ny funktion i 22q11 borttagning syndrom? Duane upprullning syndrom kvinnliga barn beskrivs. En microdeletion på kromosom 22(q11) upptäcktes med hjälp av fisk analys. det är lagt fram att Duane upprullning syndrom kan vara en ny funktion i 22q11 borttagning syndrom. ( info) |
6/108. En patient med de Morsier och Duane syndrom. de Morsier syndrom eller septo-optisk dysplasi är en utvecklingsmässig missbildning komplexa kännetecknas av optik nerv hypoplasi, dysgenesis av septum pellucidum och hypothalamic-hypofysen dysfunktion. (1,2) I Duane upprullning syndrom, det är avsaknaden av sjätte nerv kärnan med medfödd upprullning av jordklotet och minskande locket brottytor i adduktion, täta bortförande vitaminbrist och variabel begränsning till Adduktion av det drabbade ögat. (3) Syftet med denna rapport är att presentera en patient med ovanligt och tidigare orapporterade enighet av båda av dessa medfödda missbildningar, förmodligen på grund av en gemensam störning av neurologiska utveckling. ( info) |
7/108. Laterala rectus delas upp i förvaltningen av Duanes upprullning syndrome. Detta fall rapporter typ jag Duane upprullning syndrom med markanta upshoot i världen i Adduktion. En 18-årig patient med klagomål inte att kunna flytta hans vänstra öga utåt sedan barndomen. En "Y" delning av laterala rectus muskel utfördes på det drabbade ögat. det präglades kosmetiska och funktionella förbättringar med patienten som var stabil efter 6 månaders uppföljning. Y delning av laterala rectus muskel är en enkel teknik som kan användas effektivt för behandling av markerade upshoot eller downshoot i Duanes upprullning syndrome. ( info) |
8/108. Duanes upprullning syndrom: litteratur översyn. BAKGRUND: Duanes upprullning syndrom (DRS), även känd som Stilling-Turk-Duane syndrom, definieras som en medfödd miswiring av de laterala och medial recti musklerna, vilket resulterar i en försämrad okulär motility syndrom som innehåller ögonlocksreflexer brottytor minskar. DRS är omkring 1% av de totala fall av skelning. Åttio procent av fallen är ensidiga och kännetecknas av begränsad bortförande, begränsad Adduktion eller båda. Box rapport: En 21-årig man kom till kliniken för en okulär rutinundersökning utan symtom. En översyn av historia avslöjade närvaron av medfödda, typ I Duanes upprullning syndrom. Undersökningen visade orthophoria i primära blick, ett bortförande underskott O.S. och vänster världen backade med ögonlocksreflexer brottytor minska höger blicka ut O.S. MANAGEMENT: I de flesta fall av DRS ögon är rakt i primära hållningen och det finns ingen amblyopi. amblyopi, är när nuvarande, oftast resultatet av anisometropia och inte skelning. Eftersom vår patient hade inga symtom av dubbelseende i primära blick (orthophoria) eller i försök rätt blick (på grund av till förtryck av det vänstra ögat med bortförande), prismatiska och/eller kirurgiska förvaltning var inte anges, eftersom patienten var fria från binokulärt och kosmetiska avvikelser. SLUTSATS: DRS kännetecknas av onormal utveckling av cellerna i abducens kärnan (CN VI), vilket resulterar i begränsad eller frånvarande bortförande och felaktiga innervation av den laterala rectus av grenar som härrör från oculomotor atomkärnor (CN III). Förvaltning kan omfatta orthoptics, kirurgi och övervakning. ( info) |
9/108. duanes syndrom med dämpkraft denervation av laterala rectus muskel. SYFTE: Att beskriva ett ovanligt fall av duanes syndrom. metoder: Personlig fallbeskrivning. RESULTS: En skalle bas Meningeom upptäcktes en kvinna med duanes syndrom som presenterats med återkommande, stora-vinkel esotropia och osedvanlig atrofi av laterala rectus muskeln på magnetisk bild (MRI) skanning. SLUTSATS: Neuroradiologi kan vara användbart i ovanliga fall av duanes syndrom. ( info) |
10/108. Oto-facio-livmoderhalscancer (OFC) syndrom är en sammanhängande gen radering syndrom berör EYA1: molekylär analys bekräftar allelism med bor syndrom och ytterligare begränsar Duane syndrom kritiska regionen till 1 cM. Branchio-oto-njurlymfknutor (bor) syndrom är en autosomala dominerande störning med hörselnedsättning, branchial defekter, örat gropar och njurlymfknutor avvikelser. Oto-facio-livmoderhalscancer (OFC) syndrom är kliniskt liknar bor syndrom, med kliniska funktioner utöver de av bor syndrom. Mutationer i den EYA1 genen (lokaliserade till 8q13.3) svarar för nästan 70% av bor syndrom fall uppvisar minst tre av de viktigaste funktionerna. Små intragenic borttagningar av 3'-regionen av genen har också rapporterats hos patienter med bor syndrom. Vi har utvecklat en fluorescerande kvantitativa multiplexsystem Polymeras-kedjereaktion för tre 3' exons (7, 9 och 13) av EYA1 gen. Denna dosering assay, kombinerat med microsatellite markör analys, har identifierat de novo borttagningar av EYA1 gen och omgivande regionen i två patienter med komplexa fenotyper innefattar funktioner av bor syndrom. En patient med Konkurrensverket syndrom som förts en stor borttagning av regionen EYA1 gen, bekräftar att Konkurrensverket syndrom är allelic med bor syndrom. Microsatellite analys har visat att jämförelse av gränserna för denna stora strykning med andra rapporterade rearrangements i regionen minskar kritiska regionen för Duane syndrom (ett öga rörlighet disorder) till mellan markörerna D8S553 och D8S1797, ca 1 cM genetiska avstånd. ( info) |