1/26. Anomalies angiographiques de fluorescéine après photocoagulation maculaire prophylactique pour maculopathy relatif à l'âge à haut risque. BUT : Les études d'initiale suggèrent qui drusen associé à la résolution maculopathy relative à l'âge en réponse au photocoagulation de laser ; il y a des rapports contradictoires concernant si ce traitement pourrait empêcher des complications et la cécité neovascular. Le but de l'étude de laser de Drusen est de maintenir la bonne acuité visuelle dans les yeux au plus gros risque pour des complications neovascular de maculopathy relatif à l'âge. Dans ce rapport, nous alertons la communauté ophtalmique aux complications induites par laser possibles dans les patients soignés dans le contexte de ce test clinique. MÉTHODES : Un test clinique double-masqué, randomisé, commandé de photocoagulation maculaire prophylactique pour maculopathy relatif à l'âge à haut risque est en marche. Les patients aléatoirement affectés au traitement ont reçu un anneau-type distribution de 12 taches lumineuses de photocoagulation de laser à argon. Drusen ont été traités directement seulement s'ils étaient présents aux endroits de traitement de protocole. L'angiographie de fluorescéine a été exécutée dans tous les patients à la revue annuelle, et aux visites de nonprotocol si les symptômes ou l'examen clinique étaient suggestifs du neovascularization choroïde. RÉSULTATS : Des anomalies angiographiques de fluorescéine suggestives du neovascularization choroïde ont été vues dans les yeux traités seulement : un patient dans l'étude préliminaire et six patients dans le laser de Drusen étudient. Aucune anomalie angiographique de fluorescéine n'a été vue dans les yeux des sujets témoins. CONCLUSIONS : Le photocoagulation de laser dans maculopathy relatif à l'âge à haut risque peut induire le neovascularization choroïde et, en conséquence, n'est pas recommandé en dehors du contexte d'un test clinique randomisé et commandé. ( info) |
2/26. Sorsby' ; dystrophie de fond de s dans deux familles japonais avec les configurations cliniques peu communes. BUT : Pour décrire deux familles japonaises avec Sorsby' ; dystrophie de fond de s (FSD) avec les configurations cliniques peu communes. MÉTHODES : Deux familles de préfecture de Kagoshima avec la dystrophie maculaire de sénile-début ont été examinées. Trois ont affecté des individus par trois générations successives d'un famille et trois enfants de mêmes parents affectés dans un autre famille ont été examinés et suivis. RÉSULTATS : Le symptôme initial de ces patients était une perte visuelle centrale rapide ou lente qui s'est produite à un âge moyen de 67.4 ans. Les changements ophtalmoscopiques principaux se sont composés du doux drusen et les lésions hémorragiques ou atrophiques dans le macula, qui étaient progressives et finalement menées au marquage disciforme. Ils n'ont eu aucune difficulté avec la vision nocturne. Tous les patients ont eu la rétine périphérique normale avec les champs périphériques intacts. Ils ont maintenu la bonne vision ambulatoire et pourraient marcher non-guidé jusque tard dedans à la vie. Ces patients ont eu une mutation originale dans l'inhibiteur de tissu du gène metalloproteinases-3 (TIMP3). CONCLUSIONS : C'est le premier rapport du FSD de l'est. Ses dispositifs cliniques diffèrent de ceux des patients de FSD de l'occidental, apparaissant plus près des dispositifs de la dégénération maculaire relative à l'âge. Ces deux familles japonaises indépendantes avec une mutation identique dans le gène TIMP3 pourraient être des descendants d'un ancêtre commun qui a porté le gène de mutant. ( info) |
3/26. Le spectre clinique du chromosome 6 a lié dominant autosomal drusen et dégénération maculaire. BUT : Pour décrire le phénotype clinique et la variation intrafamilial dans des résultats rétiniens dans un famille nord-américain avec un dominant autosomal drusen le désordre ce des cartes au chromosome 6q14. MÉTHODES : Des examens ophtalmiques ont été effectués sur les membres de la famille participants. Des photographies de fond ont été obtenues autant que possible. L'électrorétinographie a été exécutée sur le proband et son père. Le sang a été dessiné pour l'analyse d'adn. RÉSULTATS : Douze membres de la famille ont eu pour drusen et/ou dégénération maculaire atrophique. La maladie dans les jeunes adultes asymptomatiques est caractérisée par l'amende drusen qui sont les plus remarquables dans le macula. Le proband présenté à 3 ans avec maculopathy atrophique et drusen. Son cousin s'est avéré pour avoir les lésions maculaires atrophiques et pour drusen par la première année de la vie. Deux individus affectés plus âgés ont réduit la vision des changements maculaires cicatriciels et atrophiques. Le gène pour la maladie a été tracé au chromosome 6q14 et semble être à côté mais distinct du lieu pour la dystrophie maculaire de la Caroline du Nord. CONCLUSIONS : Il y a de variabilité extrême dans l'expression clinique de cette forme dominante de drusen et dégénération maculaire. La plupart des jeunes adultes font drusen maculaire fin et la bonne vision. Les enfants en bas âge et les enfants affectés peuvent avoir maculopathy atrophique congénital et drusen. Il y a d'évidence historique de la progression de la maladie dans l'âge adulte en retard avec la perte visuelle modérée. ( info) |
4/26. Le radial dominant drusen et mutation d'Arg345Trp EFEMP1. BUT : Pour rapporter une nouvelle famille nord-américaine avec le radial dominant drusen et mutation d'Arg345Trp dans le gène EFEMP1. MÉTHODES : Étude génétique clinique et moléculaire de famille. RÉSULTATS : Quatre membres de la famille ont eu maculaire pour drusen, et on a eu la fibrose submacular et la perte visuelle. Une mutation d'Arg345Trp du gène EFEMP1 a été détectée dans trois membres de la famille affectés, mais pas dans trois membres inchangés. CONCLUSION : La mutation d'Arg345Trp demeure la seule cause de la dystrophie maculaire héréditaire de Doyne, également connue sous le nom de Malattia Leventinese ou dominants radiaux drusen. ( info) |
5/26. Résultats sur la topographie rétinienne et l'épaisseur traçant dans la dégénération maculaire relative à l'âge. BUT : Pour rapporter des changements en topographie rétinienne et l'épaisseur dans des cas typiques de la dégénération maculaire relative à l'âge (ARMD). MÉTHODES : Un système optique de formation image a été appliqué aux patients avec ARMD avec des changements des structures rétiniennes. Le système produit d'une série de 20 images optiques de section qui entourent des 2 millimètres X 2 millimètres de secteur rétinien. Les sections optiques sont digitalisées et analysées pour fournir les cartes topographiques des surfaces vitreo-rétiniennes et chorio-rétiniennes et de l'épaisseur rétinienne. RÉSULTATS : La topographie rétinienne et l'épaisseur traçant dans un oeil normal ont correspondu à l'anatomie normale. La cartographie topographique dans un patient avec confluent drusen l'altitude indiquée de la surface vitreo-rétinienne. La topographie rétinienne dans un patient présentant le détachement rétinien d'épithélium de colorant a montré l'altitude localisée de la surface chorio-rétinienne. La carte d'épaisseur dans un patient présentant l'atrophie géographique de l'épithélium rétinien de colorant a indiqué l'éclaircissement rétinien. Dans les patients avec le neovascularization choroïde, le vitreoretinal et les surfaces chorio-rétiniennes ont été élevés. La carte extérieure chorio-rétinienne dans un patient présentant évoluer la cicatrice disciforme a montré des variations topographiques correspondant au tissu fibrovasculaire étant à la base du détachement serous. CONCLUSION : La topographie et la cartographie rétiniennes d'épaisseur est utile pour la visualisation et l'évaluation des changements pathologiques en structures rétiniennes dues à ARMD. ( info) |
6/26. Thérapie photodynamique avec le verteporfin dans le mallatia leventinese. OBJECTIF : Pour décrire un cas d'un patient avec le mallatia génétique documenté leventinese qui a développé une membrane neovascular choroïde classique et a subi la thérapie photodynamique (PDT) avec le verteporfin (Visudyne ; Corp. de Ciba Vision, Duluth, GA). CONCEPTION : Rapport de cas d'Interventional. INTERVENTION : Le patient a subi une angiographie ophthalmologique complète d'évaluation et de fluorescéine. La thérapie photodynamique avec le verteporfin a été effectuée. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Des disques cliniques et angiographiques ont été analysés l'évidence des changements de l'acuité visuelle, médicalement fluide sous-rétinien évident et l'ampleur de la fuite de fluorescéine du neovascularization choroïde (CNV). RÉSULTATS : Pendant trois semaines après traitement, une angiographie de fluorescéine a montré la fermeture de la membrane neovascular, aucun fluide sous-rétinien évident n'a été vu, et l'acuité visuelle s'était améliorée de 20/60- à 20/40. Pendant neuf semaines après l'application, l'angiographie de fluorescéine a démontré une tache hyperfluorescente microscopique à l'emplacement du CNV précédemment actif auquel un petit secteur de fluide sous-rétinien peu profond a été observé, et l'acuité visuelle était 20/50. Pendant trente-quatre semaines après PDT, l'acuité visuelle était 20/60, fluide sous-rétinien résolue, et l'angiographie de fluorescéine n'a pas montré pour promouvoir des changements. CONCLUSIONS : La thérapie photodynamique avec le verteporfin peut être considérée comme traitement possible dans les patients avec le mallatia leventinese qui développent CNV classique. ( info) |
7/26. Affaiblissement visuel provoqué par des anomalies rétiniennes dans le type (membranoproliferative) mesangiocapillary II (" de glomérulonéphrite ; disease" dense de dépôt ;). Des patients présentant le type mesangiocapillary II de la glomérulonéphrite (MCGN) habituellement actuel par âge adulte tôt avec l'hématurie, le proteinuria, et l'affaiblissement rénal, et ces dispositifs souvent sont accompagnés d'un lipodystrophy partiel et d'un autoantibody pour le convertase alternatif de voie de complément (C3NeF). Le diagnostic du type II de MCGN dépend de la démonstration du " ; deposits" dense ; dans la membrane glomérulaire de sous-sol (GBM). La plupart des patients également ont des taches blanches sous-rétiniennes multiples ou drusen qui sont histopathologically identiques aux dépôts de GBM et évidentes ophthalmoscopically avant que l'échec rénal se développe. L'acuité au commencement visuelle et les champs visuels sont préservés, mais des angiographies de fluorescéine et des essais spécialisés de fonction rétinienne, tels que l'adaptation à l'obscurité, électrorétinographie, et électrooculographie, peuvent être anormaux et empireront progressivement. Au cours des 20 années à venir, la vision détériore souvent en raison de l'atrophie rétinienne, et parfois en raison des membranes neovascular sous-rétiniennes, du détachement maculaire, et du retinopathy serous central. Les auteurs décrivent un patient présentant le type II de MCGN qui a présenté avec l'échec rénal et la vision altérée à l'âge de 59. Il a déjà eu l'atrophie rétinienne répandue, et plus tard une membrane sous-rétinienne s'est développée. Le drusen vu dans le type II de MCGN, comme le lipodystrophy partiel, sont un indicateur clinique utile au diagnostic de cette condition. Tous les patients présentant le type II de MCGN devraient être avertis du risque de complications rétiniennes et être passés en revue par un ophtalmologue à la présentation et régulièrement après environ 10 ans pour réduire au maximum la perte d'acuité visuelle des complications du retinopathy. ( info) |
8/26. Les hémorragies rétiniennes intérieures focales dans les patients avec drusen : un signe tôt de neovascularization choroïde occulte et d'anastomose chorio-rétinienne. BUT : Pour présenter l'évidence que l'hémorragie rétinienne superficielle dans le macula des patients présentant la dégénération maculaire relative à l'âge (ARMD) peut être un signe tôt de l'anastomose chorio-rétinienne occulte (OCRA) et du neovascularization choroïde occulte de type 1 (OCNV). MÉTHODES : L'étude complémentaire rétrospective de 16 patients présent avec un petit secteur focal des hémorragies rétiniennes superficielles et drusen dans le secteur juxtafoveolar dans 24 yeux. RÉSULTATS : OCRA et OCNV se sont produits dans un sous-ensemble plus ancien de patients avec ARMD (âge moyen, 75 ans). De 22 yeux avec les parties de l'anastomose chorio-rétinienne (CRA), 18 ont eu l'évidence d'un complexe neovascular de ferroutage, avec le type rétinien subsensory plus petit - le mensonge 2 complexe antérieur au complexe épithélial de type 1 de plus grand colorant sous-rétinien. À la présentation initiale, trois patients ont eu OCRA et OCNV bilatéralement, et trois patients ont eu de grandes lésions cicatricielles disciformes avec CRA manifeste dans l'oeil semblable. Neuf patients ont eu un ou plusieurs traitements de photocoagulation de laser pour les parties de CRA. Seulement un patient a maintenu l'acuité visuelle de meilleur que 20/200 pour le > ; 1 an. Au dernier suivi, 24 de 26 yeux avec CRA a eu l'acuité visuelle de 20/200 ou moins. CONCLUSION : L'hémorragie rétinienne superficielle dans le secteur paracentral des patients avec drusen est le signe le plus tôt d'OCRA et d'OCNV. L'angiographie de fluorescéine et l'angiographie verte d'indocyanine sont importantes en détectant la nature duelle du réseau neovascular sous-rétinien. photocoagulation et traitement photodynamique est habituellement non réussi en préservant la vision centrale. ( info) |
9/26. syndrome de fleur : retinopathies multiples dans un désordre de rupture de chromosome. BUT : Pour décrire des anomalies rétiniennes multiples dans un patient présentant le syndrome de fleur, y compris maculaire tôt drusen, le retinopathy diabétique, et le début du retinopathy leucémique. MÉTHODES : Des données cliniques ont été rassemblées sur 1 an de suivi, et des anomalies oculaires dans le syndrome de fleur ont été passées en revue de la littérature. RÉSULTATS : Un homme de 39 ans avec un " récessif autosomal rare ; breakage" de chromosome ; le syndrome a été suivi. Une série de résultats oculaires ont été rapportés dans le syndrome de fleur ; ce patient a eu dur pour drusen dans les deux maculae, retinopathy diabétique de non prolifération, et retinopathy hémorragique comme héraut de leucémie lymphocytique aiguë. CONCLUSIONS : Le syndrome de fleur est un désordre rare d'instabilité genomic, dans lequel une série d'anomalies oculaires ont été trouvées. Décrites ici sont des manifestations rétiniennes multiples résultant des associations systémiques caractéristiques de mellitus de diabète et la leucémie, aussi bien que dur maculaire drusen. ( info) |
10/26. le Tôt-début drusen dans une fille avec le syndrome de fleur : importance clinique probable d'une manifestation oculaire. L'examen ophtalmique d'une fille admise avec la plainte de l'échec de croissance a indiqué dur rétinien drusen. Il était étonnant pour observer pour drusen dans un enfant parce qu'ils représentent un changement dégénératif relatif à l'âge des individus normaux. Après davantage d'évaluation, elle a été diagnostiquée pour avoir le syndrome de fleur, un syndrome prématuré de vieillissement. À l'authors' ; la connaissance, ceci est le premier cas du syndrome de fleur lié à drusen. Il est probable que non seulement le vieillissement mais également d'autres processus de cellules de principe fondamental, particulièrement prolifération non contrôlée de cellules, pourrait être pareillement affectés et pourrait suivre un cours plus rapide en cet état hérité présentant avec drusen. Les auteurs proposent de prêter une attention supplémentaire pour drusen pendant l'évaluation ophtalmique dans le diagnostic de tous les patients de syndrome de fleur ; il peut être prudent d'observer plus soigneusement pour le développement du cancer dans les patients avec pour drusen que ceux en dehors drusen. ( info) |