Casos registrados "Doenças Em Gêmeos"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/1917. Terapia Transplacental do flecainide para o tachycardia supraventricular fetal em uma gravidez gêmea.

    Nós apresentamos o exemplo de uma gravidez gêmea em que 1 feto desenvolveu os hydrops secundários ao tachycardia supraventricular em 30 weeks' gestação. A administração Transplacental do flecainide tratou com sucesso a circunstância sem a evidência de side-effects maternos ou fetal. O caso levanta ético e possivelmente as questões legais que apresentam quando 1 feto em uma gravidez gêmea desenvolve uma circunstância a gerência de que poderia causar complicações ao outro gêmeo e/ou à mãe. ( info)

12/1917. Transplantação simultânea relacionada viva bem sucedida do pâncreas-rim entre gêmeos idênticos.

    A transplantação simultânea do pâncreas-rim dos doadores vivos tem sido propor recentemente como uma opção terapêutica eficaz em pacientes uremic selecionados com tipo mim diabetes. Nós relatamos a primeira transplantação simultânea do pâncreas-rim executada entre gêmeos idênticos. Posttransplant, o receptor foi mantido no baixo cyclosporine da dose para evitar o insulitis auto-imune periódico. Na continuação de 1 ano, o doador e o receptor são bem com função renal normal e controle excelente da glicose. A transplantação simultânea do pâncreas-rim entre gêmeos idênticos pode ser executada com sucesso usando o cyclosporine para impedir o insulitis auto-imune periódico. ( info)

13/1917. Craniosynostosis associou com os lentis da ectopia em irmãs do gêmeo monozygotic.

    Os lentis da ectopia foram relatados raramente para ocorrer em colaboração com o craniosynostosis, e este foi encontrado somente em casos esporádicos. Nós relatamos nas irmãs gêmeas que se submeteram à cirurgia para o craniosynostosis e mais tarde, na idade 3 anos, fomos encontrados para ter lentis bilaterais da ectopia. Os estudos moleculars renderam uma probabilidade do monozygosity de mais de 0.98. A herança da síndrome pode ser dominante autosomal, possivelmente devido a uma mutação nova, recessive autosomal, ou X-lig com a mortalidade masculina. ( info)

14/1917. gravidez larga do gêmeo do ligamento que segue in vitro a fecundação.

    Nós relatamos o primeiro exemplo de uma gravidez gêmea ectopic no ligamento largo que segue in vitro a fecundação e a transferência do embrião em um paciente com um salpingo-oophorectomy (esquerdo) ipsilateral precedente. A cirurgia precedente era para o endometriosis. Nós discutimos a contribuição possível da técnica de transferência do embrião, limitações de medidas preventivas e importância do ultra-som transvaginal em estabelecer o diagnóstico. ( info)

15/1917. Lymphangiectasis pulmonar unilobar congenital.

    Um infante fêmea prematuro é descrito em quem uma malformação cística do pulmão esquerdo foi observada no segundo dia da vida. Um lobectomy foi realizado no dia 31 da vida, e a examinação histológica revelou o lymphangiectasis pulmonar congenital com participação superior esquerda isolada do lóbulo. ( info)

16/1917. Identificação das mutações no transglutaminase 1 gene na ictiose lamelosa.

    A ictiose lamelosa (LI) é uma desordem recessive autosomal do cornification. As mutações no transglutaminase 1 gene (TGM1) foram identificadas em diversas famílias com esta desordem. Nós analisamos duas famílias não relacionadas com a prole afetada com LI. A família 1 incluiu os gêmeos monozygotic afetados, em que um homozygous G--T ao transversion foi identificado no exon 6 no resíduo R315L do ácido aminado. Esta mutação foi identificada igualmente na mãe não afetada. Na família 2, que consistiu uma afetou o infante, o a T--G ao transversion no exon 8 conduzido a uma mudança do phenylalanine ao valine, o F400V, e a A.A. - transição do to-T no exon 4 conduzido a uma mudança do proline à leucina, P248L. Nesta família, a mutação F400V foi encontrada no pai não afetado, e a mutação P248L foi identificada na mãe não afetada. Estes resultados estendem o corpo crescente da literatura que documenta mutações no gene TGM1 como a base molecular de determinados casos da ictiose lamelosa. ( info)

17/1917. Identificação de uma substituição da glicina de de novo no tipo gene do colagénio de VII em um proband com o bullosa distrófico suave do epidermolysis.

    Os formulários distróficos do bullosa do epidermolysis resultam dos tipos e das combinações diferentes de mutações no tipo gene do colagénio de VII (COL7A1). Nós descrevemos uma substituição nova da glicina que levanta-se como uma mutação de de novo em um proband com um formulário clìnica suave do bullosa distrófico do epidermolysis e nenhuns antecedentes familiares de toda a doença empolando. Os relevos deste relatório a predominância de substituições da glicina nos formulários dominante herdados do bullosa distrófico do epidermolysis do formulário, e aumentam nossa consciência de modalidades incomuns da herança. Esta informação é crítica para a assistência e a determinação genéticas exatas do risco do retorno nas famílias com EB distrófico. ( info)

18/1917. Doença hemolytic severa dos anticorpos anti-C do rhesus em uma gravidez substituto após a doação do oocyte. Um relatório do caso.

    FUNDO: A sensibilização materna com os anticorpos anti-C do rhesus é comparativamente rara e geralmente benigna. Nas gravidezes concebidas usando os oocytes fornecedores, o mother' o grupo sanguíneo de s pode diferir daquele do pai e do doador do oocyte, fazendo a incompatibilidade do grupo sanguíneo mais provavelmente. CASO: Os gêmeos, o resultado de uma gravidez substituto usando os oocytes fornecedores, eram nascidos com a doença hemolytic severa devido aos anticorpos anti-C do rhesus. Ambos os infantes exigiram a transfusão da troca para a anemia profunda no nascimento. Isoimmunization na mãe substituto não foi detectado prè-natal. Os gêmeos foram entregados pela seção cesarean da emergência devido ao acordo fetal, detectado fortuitamente quando a mãe atendeu para a avaliação fetal rotineira em 35 weeks' gestação. CONCLUSÃO: Isoimmunization com anticorpos anti-C não é sempre benigno e pode causar a doença hemolytic significativa. Com o sucesso in vitro da fecundação e doação do oocyte, os pares mais infertile podem usar estes métodos para conceber, com ou sem arranjos do surrogacy. Nesses casos, a provisão do cuidado pré-natal pode transformar-se uma matéria complexa, envolvendo diversos partidos, e uma boa comunicação entre todos envolvido é vital. Nas gravidezes concebidas com oocytes fornecedores, pode haver um risco mais elevado de incompatibilidade do grupo sanguíneo, e a vigilância especial é autorizada. ( info)

19/1917. Síndrome de álcool gêmeo e fetal desaparecida no gêmeo de sobrevivência. Um relatório do caso.

    FUNDO: O diagnóstico da gravidez gêmea pode ser feito cedo na gravidez pela ecografia (E.U.). A examinação da continuação demonstra ocasionalmente o desaparecimento de um dos gêmeos. CASO: Um gêmeo desapareceu na examinação dos E.U.; os sinais exibidos gêmeos da sobrevivência da síndrome de álcool fetal e de outras anomalias congenitais, acompanhados de um formulário placental do papyraceus do feto. CONCLUSÃO: A examinação adiantada dos E.U. é útil para diagnosticar a gestação múltipla. Entretanto, uma examinação da continuação é exigida alertar o clínico ao desaparecimento de um gêmeo. A examinação cuidadosa da placenta pode documentar restos fetal. Neste caso um nodule pequeno, atretic na superfície placental era evidência do gêmeo desaparecido. ( info)

20/1917. Tipo do Neurofibromatosis - 2 com os tumores cerebrais preliminares múltiplos em gêmeos monozygotic.

    FUNDO: Embora os gêmeos monozygotic com o neurofibromatosis complicado por tumores cerebrais fossem relatados raramente, nenhuns deles cumpriram os critérios diagnósticos para o tipo do neurofibromatosis - 2 (NF2). MÉTODO: Nós descrevemos aqui os primeiros pares de gêmeos monozygotic com NF2, e o resultado da análise molecular de seu gene NF2. RESULTADOS: Um dos irmãos (caso 1) desenvolveu o tetraparesis e a ataxia truncal cerebelar na idade 12. Não teve nenhuma lesão de pele. Examinações radiológicas reveladas, a um momento ou outro, schwanoma vestibular bilaterais, um meningioma do magnum de forâmen, cinco meningiomas supratentorial, e tumores múltiplos da medula espinal. Submeteu-se a três operações durante um período de 10 anos para remover os tumores. O paciente tem agora 23 anos velho e está na faculdade. Embora assintomático quando examinado na idade 12, varredura do CT revelasse que seu irmão (caso 2) igualmente teve os tumores cerebrais múltiplos, incluindo meningiomas, schwanoma, e tumores espinais múltiplos. Os tumores foram removidos em oito operações durante um período de 10 anos. O paciente é agora surdo e confinado a uma cadeira de rodas. Uma mutação de absurdo idêntica causada pela A.A. à transição de T (C169) em um dinucleotide de CpG do gene NF2 foi identificada em ambos os pacientes. CONCLUSÃO: Estes resultados conduziram-nos especular que as dissimilitudes no que diz respeito à época da aparência, da distribuição, e da extensão dos sintomas e dos tumores entre os gêmeos eram dependentes da influência de outros fatores genéticos. ( info)
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