1/15. surdez e hipotiroidismo neuro-sensoriais: auto-imunidade que causa ' syndrome' pseudo-Pendred;.O macho, gêmeos dizygotic foi diagnosticado com surdez neuro-sensorial em idades 5 e 21 meses e um hipotiroidismo desenvolvido mais atrasado em idades 24 e 28 meses, respectivamente. A análise para os autoantibodies anti-DEP-1/CD148 descritos na síndrome de Cogan provou o positivo. Enquanto estes anticorpos são dirigidos de encontro às pilhas endothelial assim como pilhas epithelial sensoriais as crianças precisam a monitoração a longo prazo para complicações associadas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/15. Uma mutação de emenda nova em SLC12A3 associou com a síndrome de Gitelman e a hipertensão intracranial idiopática.Nós relatamos um exemplo da síndrome de Gitelman (GS) em um gêmeo dizygotic que apresente em 12 anos de idade com atraso de crescimento, alcalose metabólica, hypomagnesemia e hypokalemia com kaliuresis impróprio, e da hipertensão intracranial idiopática com papilledema bilateral (cerebri do pseudotumor). O paciente, sua irmã gêmea, e sua mãe igualmente apresentaram com malformações cavernosas cerebrais. Baseado no início e no normocalciuria adiantados, a síndrome de Bartter foi diagnosticada primeiramente. Entretanto, a análise da mutação mostrou que o proband é um heterozygote composto para 2 mutações em SLC12A3: uma substituição do serine pela leucina na posição 555 do ácido aminado (p.Ser555Leu) e por uma guanina nova à transição do cytosine no 5' local da tala do intron 22 (c.2633 1G> C), fornecendo o diagnóstico molecular do GS. Estas mutações não foram detectadas em 200 cromossomas normais e não cosegregated dentro da família. A análise do ADN complementar mostrou que a mudança heterozygous c.2633 1G> do nucleotide; C causou a aparência de 2 moléculas do rna, de 1 transcrito normal e de 1 saltando o exon inteiro 22 (r.2521_2634del). O suplemento com potássio e magnésio melhorou sintomas clínicos e conduziu ao crescimento da actualização, mas a visão permaneceu danificada. Três associações similares de Bartter syndrome/GS com cerebri do pseudotumor foram encontradas na literatura, sugerindo que as anomalias do eletrólito e o aldosteronism secundário pudessem ter um papel na hipertensão intracranial idiopática. Este estudo fornece uma evidência mais adicional para a heterogeneidade fenotípica do GS e da sua associação as manifestações severas nas crianças. Igualmente mostra a segregação independente do cavernomatosis e do GS familial.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/15. Variabilidade fenotípica na síndrome de Meckel-Gruber.Cinco sibs beduínos são descritos com síndrome de Meckel-Gruber (MGS), uma desordem recessive autosomal com anomalias múltiplas. Cada sib afetado manifestou somente dois dos três sinais cardinais de MGS: encephalocele occipital e rins polycystic, faltando polydactyly. A variabilidade fenotípica do gene pleiotropic de MGS é discutida momentaneamente.- - - - - - - - - - ranking = 0.07346295507258keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/15. Nigricans Familial da resistência e do acanthosis de insulin. Presença de um defeito postbinding.Datilografe a resistência de insulin de A, associada com os nigricans do acanthosis e a irregularidade menstrual, foi atribuída a uma concentração diminuída de receptors do insulin. Nós relatamos agora quatro fêmeas afetadas de uma família, de uma mãe e de três filhas (que incluem gêmeos idênticos) que parecem ter o tipo síndrome de A. Dois dos kindred não tiveram nenhuma deficiência orgânica ovariana aparente, quando os outros dois tiveram o hyperprolactinemia sem outros resultados da doença polycystic do ovário, sugerindo uma doença genética com penetração variável. Todos tiveram o emperramento normal do eritrócite e do insulin do monocyte. Os estudos da dose- do Insulin para avaliar a sensibilidade do metabolismo e do insulin da glicose foram executados nos gêmeos afetados. A resposta de dose ao insulin foi desloc à direita com uma diminuição na resposta máxima. Estes resultados são consistentes com um defeito postbinding na ação do insulin nestes pacientes.- - - - - - - - - - ranking = 0.07346295507258keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/15. King' síndrome de s com hipertermia maligno. Riscos potenciais do paciente não hospitalizado.King' a síndrome de s é uma síndrome genética esporádica que exibe características faciais características, a estatura curta, e myopathy subclinical. Os indivíduos afetados são suscetíveis à hipertermia maligno (MH) induzida pela anestesia, pelo esforço, ou pelo traumatismo. A incidência de King' a síndrome de s é incerta como todos os casos relatados foram reconhecidos primeiramente depois de um episódio do MH. Nós relatamos um exemplo de King' a síndrome de s sem o carinatum do cryptorchidism e do pectus associou com a síndrome. King' s syndrome' ligação possível de s a Noonan' a síndrome de s é discutida nisto, e o diagnóstico e a gerência do MH são revistos momentaneamente. Nós recomendamos a avaliação para a susceptibilidade do MH em todos os pacientes com os sinais clínicos consistentes com o King' síndrome de s e em seus membros da família antes da anestesia.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/15. Nephronophthisis juvenil, fibrose hepatic congenital e hipoplasia retinal nos gêmeos.O nephronophthisis juvenil tem sido reconhecido recentemente como uma causa importante da falha renal crônica na infância e na adolescência. Este relatório descreve resultados clínicos e morfológicos nos gêmeos monozygotic em quem a tríade do nephronophthisis juvenil, da fibrose hepatic congenital e da hipoplasia retinal coexistiu. Os resultados são discutidos com relação aos relatórios precedentes do nephronophthisis associados com as anomalias retinal ou a fibrose hepatic congenital. A ocorrência da ocular similar e de anomalias hepatic com as outras doenças de rim císticas, doença polycystic e doença de rim medullary da esponja é revista. Um espectro de síndromes oculo-hepato-renais é identificado com muitas características relacionadas que sugerem uma etiologia básica compartilhada.- - - - - - - - - - ranking = 0.07346295507258keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
7/15. Teratogenicity possível do sulphasalazine.Três infantes, carregados de duas mães com doença de entranhas inflamatório que recebeu o tratamento com o sulphasalazine durante todo a gravidez, foram encontrados para ter anomalias congenitais principais. Na gravidez do solteirão, a mãe teve a colite ulcerosa, e o infante, um macho, teve o coarctation da aorta e de um defeito septal ventricular. Na gravidez gêmea, a mãe teve Crohn' doença de s. O primeiro gêmeo, uma fêmea, teve um Oleiro-tipo esquerdo rim polycystic de IIa e um cornu uterine esquerdo rudimentarmente. O segundo gêmeo, um macho, teve algumas características de Potter' facies de s, pulmões hypoplastic, rins e uréter ausentes, e equinovarus dos talipes. Apesar dos relatórios pelo contrário, sugere-se que o sulphasalazine possa ser teratogenic.- - - - - - - - - - ranking = 0.07346295507258keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/15. Síndrome ovariana Polycystic em gêmeos idênticos.Dois 21 gêmeos fêmeas dos anos de idade são descritos. Apresentaram simultaneamente com hirsutismo e oligomenorrhoea. A investigação mostrou que tiveram ovário polycystic, eram idênticos e não eram casos da síndrome padrenogenital post-pubertal.- - - - - - - - - - ranking = 0.07346295507258keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/15. Comparação de articulações da bacia fetal humanas normais e anormais: um estudo quantitativo com significado à doença anca congenital.A presença, a extensão da anomalia, e os dados da medida nos quadris de seis feto com deformidades congenitais e de sete feto normais com os 12 quadris aberrantes foram comparados com os dados similares de 140 feto normais. Seis quadris eram anormais na examinação de olho despido nos feto com rins polycystic, deformidades múltiplas, ou cyclopia. Os quadris classific o normal em dois feto com defeitos cardíacos foram encontrados para ter a displasia, maior no lado esquerdo, quando os dados da medida foram comparados. As características aberrantes observaram assemelhado isso relatado na doença anca congenital. Embora nenhuma junção fosse deslocada sincera, seis quadris subluxated com deformidade marcada. Somente dois avaliaram os quadris anormais não tiveram valores fora dos limites normais para sua classe etária da comparação, e as junções de seis feto tiveram alguns valores que excederam limites normais por 2 SD. Em somente dois feto eram os valores femoral do ângulo fora dos limites normais que indicam que os ângulos femoral sozinho podem ser critérios pobres da displasia anca. Os dados quantitativos para feto normais permitem uma avaliação mais precisa de junções morfològica anormais e permitem a deteção da displasia nao aparente na examinação de olho despido.- - - - - - - - - - ranking = 0.07346295507258keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/15. Síndrome de álcool Fetal.A ingestão significativa do álcool durante a gravidez pode causar um espectro da malformação de vários graus de severidade na prole. A expressão cheia do " syndrome" fetal do álcool; inclui o crescimento reduzido, anomalias faciais, e o atraso mental. Os infantes afetados são geralmente da gestação a curto-prazo, mas pequeno do peso e o comprimento. Continuam a exibir postnatally o crescimento diminuído. O atraso mental parece ser relacionado ao grau de severidade dysmorphic da aparência. É causado primeiramente pela patologia de sistema nervoso central um pouco do que o ambiente social. Encontrar ophthalmologic o mais predominante em nossa série de uma fissura palpebral horizontal curta parece ser devido primeiramente a um marcado aumentado em distâncias intercanthal entre o canthi medial (telecanthus preliminar) e a menos deslocamento suave da extensão do canthi lateral. A ptose, frequentemente assimétrica, foi anotada em um número de pacientes. O estrabismo convergente de Comitant estava atual em aproximadamente 50% de nossos casos; alguns tiveram a ambliopia. Uma observação importante era a freqüente e frequentemente o alto nível do myopia nestas crianças. as anomalias da Baixo-incidência incluem os opacities córneos (anomalia de Peters em uma), a catarata, o tortuosity de embarcações retinal, e as pestanas longas. Nossos resultados mais muitas observações na literatura estabelecem que as crianças com síndrome de álcool fetal estão no risco considerável para uma variedade de problemas do olho.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |