1/1313. Os resultados rontgenographic no formulário neuronopathic agudo de Niemann-Escolhem a doença. As mudanças rontgenographic são descritas em dois pacientes com o formulário neuronopathic agudo de Niemann-Escolhem a doença. Estes consistem em splaying metaphyseal, em osteoporose e na aparência do quadrate das vértebras lombares com pedicles relativamente longos. A participação parenchymatous é manifestada por mudanças intersticiais do pulmão, ampliação do fígado, spleen e rim e laços intestinais dilatados com um teste padrão mucosal anormal associado com o tempo de trânsito prolongado do material do contraste. O diagnóstico diferencial das mudanças acima é discutido. ( info) |
2/1313. Os anticorpos de Antiamphiphysin são associados com as várias síndromes neurológicas paraneoplastic e os tumores. FUNDO: Os anticorpos de Antiamphiphysin reagem com uma proteína de 128 kd encontrada nos vesicles synaptic. Foram descritos primeiramente nos pacientes com síndrome paraneoplastic do duro-homem e no cancro da mama, mas os estudos sugerem que possam igualmente ocorrer nos pacientes com outros tumores e desordens neurológicas. OBJETIVO: Para determinar se os anticorpos do antiamphiphysin são associados com as várias síndromes neurológicas paraneoplastic e os tumores. pacientes E MÉTODOS: De 2800 amostras do soro testadas por procedimentos immunohistochemical rotineiros em seções de cérebro paraformaldehyde-fixo do rato para a deteção dos autoantibodies associados com as síndromes neurológicas paraneoplastic, 5 foram selecionados por causa da rotulagem sugestivo de anticorpos do antiamphiphysin e confirmados subseqüentemente pelos resultados da análise ocidental do borrão usando a proteína de recombinação do amphiphysin. Os controles consistiram em 40 pacientes com várias doenças neurológicas nonparaneoplastic; 101 pacientes com cancro mas sem síndrome neurológica paraneoplastic; 9 pacientes com câncer pulmonar pequeno da pilha, anticorpos anti-HU, e síndrome neurológica paraneoplastic; 3 pacientes com os anticorpos antimitochondrial de M2-type mas nenhuma desordem neurológica; e 30 assuntos normais. RESULTADOS: Dos 5 pacientes com anticorpos do antiamphiphysin, o paciente 1 estêve com neuronopathy sensorial, a encefalomielite, e o cancro da mama; o paciente 2 teve a encefalite límbica, e o câncer pulmonar pequeno da pilha foi detectado no mediastinum após 24 meses da continuação; o paciente 3 teve a encefalomielite e a carcinoma ovariana; e os pacientes 4 e 5 estiveram com a síndrome myasthenic de Lamberto-Eaton e o câncer pulmonar pequeno da pilha (degeneração cerebelar subseqüentemente desenvolvida do paciente 4). Nenhuns dos 5 tiveram a rigidez. Dois pacientes (no. 2 e 4) tiveram anticorpos antimitochondrial. Os dois pacientes (no. 4 e 5) com síndrome myasthenic de Lamberto-Eaton tiveram anticorpos dirigidos de encontro à canaleta tensão-bloqueada do cálcio, e aos anticorpos anti-HU subseqüentemente desenvolvidos do paciente 2. Nos controles, os anticorpos do antiamphiphysin foram detectados pela análise ocidental do borrão em 3 de 8 pacientes com os anticorpos anti-HU, mas em nenhuns dos outros grupos. CONCLUSÕES: Estes dados indicam que os anticorpos do antiamphiphysin não são específicos para um tipo de tumor ou uma síndrome neurológica e podem ser associados com outros anticorpos neural e nonneural. A associação simultânea de diversos anticorpos em alguns pacientes sugere a produção multimodal do autoantibody. ( info) |
3/1313. Neuropatia Long-chain da deficiência do dehydrogenase de L-3-hydroxyacyl-coenzyme A: resposta ao óleo de fígado de bacalhau. A deficiência (DHA) ácida Docosahexaenoic tem sido documentada recentemente em diversas crianças com a deficiência long-chain do dehydrogenase de L-3-hydroxyacyl-coenzyme A (LCHADD). Nós estudamos um menino dos anos de idade 13 com LCHADD que teve o myoglobinuria myopathy, periódico da cintura do membro, e axonopathy sensorimotor progressivo com demyelination. Em 11 anos de idade, foi começado no extrato do óleo de fígado de bacalhau, altamente no índice de DHA. Sobre 12 meses, demonstrou uma recuperação clínica marcada. Os estudos da condução do nervo (NCS) demonstraram a reaparição de respostas tibial e peroneal previamente ausentes do posterior do nervo e das amplitudes no motor ulnar e em NCS mediano aumentado marcada de 7 - à dobra 14, respectivamente. ( info) |
4/1313. Neurocysticercosis cerebral Parenchymatous em um paciente do quadriplegic. OBJETIVO: Para apresentar e discutir um exemplo do neurocysticercosis cerebral em um paciente do quadriplegic. PROJETO: O relatório do caso de um exemplo do neurocysticercosis em um paciente de nível elevado de ferimento da medula espinal (SCI) que desenvolvesse episódios do dysreflexia autonómico e da hipotensão orthostatic associou com os deficits e as apreensões neurológicos transientes. AJUSTE: Unidade da medula espinal do hospital da universidade de Genebra, Switzerland. ASSUNTO: Único relatório paciente do caso. MEDIDA PRINCIPAL DO RESULTADO: Seguimento clínico e radiológico de imagem latente de ressonância magnética do paciente entre julho 1995 e outubro 1997. RESULTADOS: O tratamento do cysticercosis com praziquantel aliviou o paciente do dysreflexia autonómico, da hipotensão orthostatic sintomático, dos deficits neurológicos transitórios e das apreensões. CONCLUSÃO: O diagnóstico do neurocysticercosis em um paciente do quadriplegic pôde ser difícil por causa das sobreposições freqüentes com alguns sintomas usuais que ocorrem em SCI de nível elevado, na maior parte no dysreflexia autonómico e na hipotensão orthostatic. Neurocysticercosis deve ser mantido na mente quando um paciente de SCI que vive dentro, ou vindo das zonas endémicos apresenta com anomalias e apreensões neurológicas novas. A imagem latente de ressonância magnética parece ser mais sensível do que o tomography computarizado confirmar o diagnóstico do cysticercosis ativo. O tratamento com o praziquantel associado com o cimetidine para aumentar a disponibilidade biológica e o prednisone da droga para reduzir a reação inflamatório dá bons resultados. ( info) |
5/1313. Teste da transformação do linfócito para a avaliação de efeitos adversos de drogas antituberculous. A utilidade do teste da transformação do linfócito (LTT) para a análise de reações adversas às drogas antituberculous foi avaliada. - O LTT foi executado com o isoniazid e o rifampicin em 15 tuberculoses e em 2 MOTT (Mycobacteria diferentes da tuberculose) - os pacientes da infecção que sofreram reações da droga, em 23 pacientes sem nenhumas reações adversas, em 7 controles expor previamente às drogas antituberculous, e em 14 controles que tinham sido expor nunca. 4/15 das reações hepatotóxicas mostraram somente um LTT positivo com rifampicin, 3/15 somente com isoniazid, e em 8/15 o LTT era negativo. Em uma reação anaphylactoid de choque o LTT era extremamente exagerado para o rifampicin e o isoniazid. Nos pacientes sem nenhuns efeitos secundários somente um LTT ligeiramente aumentado devido ao isoniazid foi observado. Dois controles saudáveis com contato precedente a estas drogas mostraram um LTT positivo para o isoniazid, um daqueles com o rifampicin e o isoniazid. O LTT era negativo em todas as pessoas do controle sem nenhum contato anterior às medicamentações antituberculous. Na maioria dos casos o hepatotoxicity parece ser uma reação tóxica pura sem a participação de mecanismos imunes celulares. LTT pode ser útil para identificar a droga responsável para efeitos secundários imunológicos. ( info) |
6/1313. tipo do aciduria 3-Methylglutaconic mim: heterogeneidade clínica como uma doença neurometabolic. (3-MGC) aciduria 3-Methylglutaconic com deficiência do hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA (o tipo do aciduria 3-MGC I) é uma doença metabólica herdada rara do catabolismo da L-leucina. Nós descrevemos um menino 9 japonês mês-velho com esta desordem que mostrou os prejuízos neurológicos progressivos apresentados como o quadriplegia, os movimentos do athetoid e o atraso psychomotor severo de 4 meses da idade. Isto que encontra indica a existência da heterogeneidade clínica no tipo do aciduria 3-MGC mim, sugerindo que possa apresentar como uma doença neurometabolic. ( info) |
7/1313. Neuropatia inflamatório aguda na doença do Charcot-Marie-dente. Os autores relatam uma associação entre a neuropatia inflamatório aguda e doença previamente undiagnosed do Charcot-Marie-dente 1A em uma menina dos anos de idade 15. O estudo Sural da biópsia do nervo mostrou que a neuropatia hypertrophic com endoneurial infiltra dos macrófagos e dos linfócitos. Esta associação pode ser coincidente, mas uma susceptibilidade particular a dano destes nervos periféricos não pode ser excluída. Este relatório confirma a importância do cavus do pes como um sinal da neuropatia sensorimotor de longa data. ( info) |
8/1313. (18FDG) varredura do ANIMAL DE ESTIMAÇÃO 18Fluoro-2-deoxyglucose do cérebro no tipo aciduria 3 methylglutaconic de IV: correlações clínicas e de MRI. O tomography de emissão clínico, de positrão 18fluorodeoxyglucose (ANIMAL DE ESTIMAÇÃO 18FDG) e as características da varredura do cérebro da imagem latente de ressonância magnética (MRI) de quatro pacientes diagnosticados para ter o aciduria 3 methylglutaconic foi revisto retrospectiva. A doença tem um teste padrão clínico característico. As apresentações iniciais eram atraso desenvolvente, hipotonia, e falha severa prosperar. Uma encefalopatia mais atrasada, progressiva com rigidez e o quadriparesis foram observados, seguido pela distonia e pelo choreoathetosis severos. Finalmente, os pacientes tornaram-se severamente dementes e bedridden. As varreduras do ANIMAL DE ESTIMAÇÃO 18FDG mostraram a doença progressiva, explicando o status neurológico. Poderia ser classific em três estágios. Estágio mim: tomada 18FDG ausente nas cabeças do metabolismo thalamic e cerebelar diminuído caudate, suave. Estágio II: tomada ausente na metade e no quarto anteriores do putamina, tomada diminuída suave-moderada do posterior no córtice cerebral mais proeminente nos lóbulos parieto-temporal. Tomada thalamic e cerebelar diminuída progressista. Estágio III: a tomada ausente no putamina e a tomada cortical diminuída severa consistente com a atrofia do cérebro e diminuem mais a tomada no cerebelo. A presença de mudanças estruturais e funcionais no cérebro, demonstrada pelo uso combinado da varredura do ANIMAL DE ESTIMAÇÃO MRI e 18FDG, com boa correlação clínica, faz as duas técnicas complementares na avaliação da imagem latente do aciduria 3 methylglutaconic. ( info) |
9/1313. 5 severos neurotoxicidade fluorouracil-associada prolongada em um paciente com deficiência do dehydrogenase do dihydropyrimidine. 5-Fluorouracil (5-FU) é um analogue de nucleosides da pirimidina que seja amplamente utilizado no tratamento da cabeça e da garganta, peito, ovariano, e cancro do cólon. O Stomatitis, a diarreia, a dermatite, e o myelosuppression são as toxicidades principais de 5-FU. Um efeito secundário menos freqüente que se esteja tornando mais reconhecido é toxicidade neurológica. O dehydrogenase de Dihydropyrimidine (DPD) é a enzima delimitação no catabolismo de 5-FU. A deficiência de DPD segue um teste padrão recessive autosomal da herança, e sua predominância é estimada para ser 3%. Os pacientes que sofres de cancro que estão recebendo o tratamento 5-FU e são DPD deficientes podem desenvolver efeitos secundários severos. A toxicidade neurológica pode variar de ser suave a severo e prolongada. Nós descrevemos os efeitos secundários de 5-FU em um paciente do cancro do cólon que sofra o mucositis severo, a dermatite escamando, o myelosuppression prolongado, e a toxicidade neurológica que exigiu a admissão à unidade de cuidados intensivos. O paciente permaneceu hospitalizado por 3 meses. A recuperação dos efeitos secundários era 4 meses completos após o último tratamento 5-FU. O teste subseqüente revelou que este paciente tem extremamente - o baixo nível de atividade de DPD (0.015 proteínas do nmol/min/mg; meio, 0.189 proteínas do nmol/min/mg). Porque a toxicidade neurológica se está transformando mais reconhecido e DPD afeta o catabolismo de 5-FU, nós discutimos edições de gerência e o uso de inibidores novos de DPD. Nós igualmente discutimos se a seleção para a deficiência de DPD está autorizada para identificar em risco pacientes para toxicidades severas do tratamento 5-FU. ( info) |
10/1313. Tipo que da doença do Charcot-Marie-dente eu diagnostiquei em um menino dos anos de idade 5 após a neurotoxicidade do vincristine, tendo por resultado o diagnóstico materno. O tipo da doença do Charcot-Marie-dente - 1, igualmente sabido como o tipo sensorial da neuropatia do motor hereditário - 1, é uma doença dominante autosomal rara que cause a destruição dos nervos periféricos com um curso clínico variado, mas conduz frequentemente à fraqueza de músculo. Se o músculo peroneal é involvido, o paciente pode desenvolver um porte golpeando característico. O efeito secundário delimitação do vincristine quimioterapêutico do agente é geralmente sua neurotoxicidade. Nós relatamos o exemplo de um paciente dos anos de idade 5 com leucemia que desenvolveu uma polineuropatia aguda após o tratamento com vincristine. Tipo da doença do Charcot-Marie-dente - 1 foi diagnosticado no paciente e, subseqüentemente, em sua mãe somente depois que a toxicidade do vincristine foi observada. ( info) |