1/95. O antígeno 5b do neutrófilo é carreg por uma proteína, migrando o kDa 70 a 95, e pode ser envolvido no neutropenia alloimmune neonatal. FUNDO: O antígeno 5b do neutrófilo foi descrito como envolvido em reações da transfusão e não no neutropenia alloimmune neonatal. RELATÓRIO DO CASO: Anti-5b foi encontrado no soro de uma mãe de um recém-nascido persistente neutropenic, que tivesse diversas infecções bacterianas. O neutropenia respondeu ao tratamento com fator deestimulação humano de recombinação. As experiências da imunoprecipitação executaram com a esta e outros três anti-soros 5b identificaram uma proteína, migrando o kDa 70 a 95, como o portador de 5b. O teste padrão observado da migração pode apontar ao glycosylation pesado desta proteína. RESULTADOS: Seis doadores 5b-negative foram identificados entre 54 selecionaram os doadores brancos, para uma freqüência do gene 5b de 0.66. CONCLUSÃO: A aloimunização a 5b na gravidez é rara. Nos pacientes com o neutropenia neonatal analisado na última década, este era o primeiro caso descoberto. ( info) |
2/95. As mudanças e a infecção hepática imunológicas associaram com a deficiência do alpha1-antitrypsin. Uma fêmea envelhecida 60 anos com deficiência heterozygous do alpha-1-antitrypsin desenvolveu um progressista e uma infecção hepática finalmente fatal com as características clínicas, bioquímicas, imunológicas e histológicas da hepatite crônica ativa. Sugere-se que a doença hepatic da deficiência de A-AT seja incluída entre os tipos de infecção hepática que podem iniciar uma resposta immunopathic progressiva. ( info) |
3/95. Infecção do belli de isospora e distúrbio crônico do eletrólito em uma criança com síndrome de álcool fetal. Nós relatamos um menino dos anos de idade 11 com síndrome de álcool fetal e a imunodeficiência, cuja a má nutrição de longa data, a diarreia com steatorrhoea, perda sintomático do eletrólito e eosinophilia foram atribuídos à doença tubular renal e à infestação periódica do sem-fim. Os sintomas resolvidos com diagnóstico e tratamento da infecção pelo belli de isospora do protozoário, embora a imunodeficiência persistisse. ( info) |
4/95. Infecção humana do papillomavirus em Netherton' síndrome de s. FUNDO: Netherton' a síndrome de s (NS) é uma desordem hereditária com sinais dermatological (por exemplo ictiose) e uma deficiência orgânica imunológica complexa. Em indivíduos immunodeficient os tipos humanos do papillomavirus (HPV) são associados com as carcinomas em locais não-mucosal. OBJETIVOS: Para estudar a presença de infecção de HPV em lesões de pele diferentes de três pacientes masculinos do NS e investigar uma associação possível entre HPV e malignidades no NS. MÉTODOS: O paciente 1 teve carcinomas múltiplas difundidas extraordinárias da pele em áreas luz solar-expor, assim como warts virais comuns. Warts planos virais disseminados mostrados do paciente 2 que resolvido espontâneamente, e o paciente 3 estava livre das lesões de pele suspeitos para a infecção de HPV; somente as lesões wart-like pseudoepitheliomatous como um sintoma da ictiose eram aparentes. Nós executamos a análise aninhada da reacção em cadeia do polymerase do ADN das lesões de pele benignas e malignos e o serology HPV-8 nestes três pacientes. RESULTADOS: Os anticorpos a HPV-8 não eram detectáveis em nossos pacientes; entretanto, sete de 22 biópsias (de 31%) dos três pacientes do NS eram positivas para o ADN de HPV. Os verruciformis de Epidermodysplasia (EV) - tipos associados de HPV e tipos cutaneous normais (HPV-2, HPV-28) foram detectados. Interessante, somente o paciente com carcinomas cutaneous abrigou, preferencial em lesões malignos, os tipos de EV-HPV (HPV-19, 23, 38 e HPV-RTRX9, estreitamente relacionados a EV-HPVs), visto que os warts planos do paciente 2 eram positivos para HPV-28. As lesões de pele pseudoepitheliomatous eram negativo de HPV-dna em todas as pontas de prova investigadas. CONCLUSÕES: Estes dados nos pacientes do NS mais adicionais confirmam uma associação de EV-HPVs com cancro de pele da não-melanoma (NMSC) e sugerem um papel carcinogénico possível similar àquele supor para NMSC em receptores da transplantação. Uma desordem imunológica complexa que facilita a infecção de EV-HPV, serology de HPV e photochemotherapy negativos pode tudo ter contribuído à ocorrência incomun de cancros múltiplos em um de nossos pacientes do NS. ( info) |
| Uma deficiência do fator d do complemento foi encontrada em uma mulher nova que experimentasse uma infecção séria dos meningitidis do neisseria, em um membro da família falecido com uma história da meningite, e em três parentes sem uma história de infecções sérias. O paciente e estes três parentes mostraram uma atividade normal do caminho de complemento clássico, mas uma atividade muito baixa do caminho de complemento alternativo e uma capacidade muito baixa opsonize os meningitidis de escherichia coli e de N. (isolados do paciente) para a fagocitose por neutrófilo humanos normais. A atividade hemolytic caminho-dependente alternativa e a capacidade opsonizing destes soros foram restauradas pela adição do fator purified D. A família teve um alto nível da consanguinidade, e diversos outros membros da família exibidos diminuíram níveis do fator D. O fator D da codificação do gene foi encontrado para conter uma mutação de ponto que mudasse o codon de TCG para o serine 42 em um codon de batente do TAG. Esta mutação foi encontrada em ambos os alelos dos cinco completamente membros da família D-deficientes do fator e em um alelo outros de 21 membros da mesma família que tinha diminuído ou níveis baixo-normais do fator D em seu soro. A seqüência do gene do peptide de sinal do fator humano D foi identificada igualmente. Nosso relatório é o primeiro, a nosso conhecimento, para documentar uma mutação genética do fator D. A modalidade da herança da deficiência do fator D é recessive autosomal, de acordo com a localização do gene do fator D no cromossoma 19. A susceptibilidade aumentada para infecções nos indivíduos com uma deficiência parcial do fator D é improvável. ( info) |
6/95. O lymphoma marginal da B-pilha da zona de Extranodal da glândula lacrimal associou com o histiocytosis dearmazenagem. OBJETIVO: Cristal-armazenar o histiocytosis (CSH) é uma desordem muito rara do depósito da imunoglobulina (Ig) que possa ser associada com os neoplasma da B-pilha assim como algumas desordens lymphoproliferative desegregação reactivas. Este artigo relata os resultados biológicos clínicos, histopatológicos, e moleculars de CSH em colaboração com um lymphoma marginal extranodal da zona (EMZL) da glândula lacrimal. PROJETO: Relatório do caso de Interventional com correlação clinicopathologic. INTERVENÇÃO: Biópsias conjunctival e orbitais consistidas tratamento, assim como a radiação da baixo-dose da órbita esquerda. MÉTODOS: Os resultados histopatológicos das biópsias conjunctival e orbitais foram comparados. Mais, a reacção em cadeia immunohistochemistry, do polymerase (PCR) para a deteção do rearranjo de gene da corrente pesada de Ig (IgH), a análise da varredura do gene, e arranjar em seqüência extensivos do ADN foram executadas em todos os tecidos. RESULTADOS: As manifestações do tumor nos espécimes demonstraram umas características morfológicas e immunophenotypic similares consistentes com o diagnóstico de EMZL. O PCR da imunoglobulina H e a análise da varredura do gene mostraram as pilhas de B derivadas do mesmo clone. Em colaboração com o EMZL orbital eram os grandes histiocytes das acumulações enchidos com os cristais refractile, consistentes com o diagnóstico de CSH. CONCLUSÕES: O caso atual descreve um EMZL da glândula lacrimal que aparece 5 anos após a excisão e a radiação da baixo-dose de um lymphoma conjunctival. O retorno orbital foi associado com o cerco de CSH, uma desordem rara do armazenamento de Ig relatada mais frequentemente nos pacientes com myeloma múltiplo ou lymphoma ou immunocytoma lymphoplasmacytic. Os patologistas Ophthalmic devem estar cientes do diagnóstico ao rever biópsias orbitais, porque as dificuldades podem se levantar quando os macrófagos dearmazenagem ocupam mais espaço do tecido do que as pilhas desegregação ou quando se assemelham a tipos da pilha tais como rhabdomyoblasts. ( info) |
7/95. Endophthalmitis crônico que imita uma reação imune endothelial após keratoplasty penetrante. Nós descrevemos um paciente com inflamação crônica após a cirurgia penetrante combinada do keratoplasty e da catarata. Esta circunstância foi considerada uma reação imune endothelial incomun. A examinação de Cytopathological do humor aquoso mostrou granulocytes abundantes do neutrófilo, alguns macrófagos, e linfócitos escassos. A predominância de granulocytes do neutrófilo mas nenhuns macrófagos ou linfócitos, como encontrada nos casos de uma reação imune endothelial, foi interpretada como a evidência do endophthalmitis crônico. A avaliação de Cytopathological do humor aquoso pode ser uma ferramenta útil para diferenciar-se entre uma reação imune endothelial e um endophthalmitis crônico após a cirurgia combinada de PKP e de catarata. ( info) |
8/95. Displasia immuno-óssea de Schimke: dois casos. Nós relatamos dois pacientes com displasia immuno-óssea de Schimke (SIOD). SIOD é caracterizado pelo atraso de crescimento, pela falha renal, pela displasia spondylo-epifisária, pelo phenotype específico e pela imunidade celular defeituosa. Estas duas crianças demonstraram uma displasia do osso com aparências radiográficas características. Nós postulamos que SIOD deve ser considerado em todos os casos da falha do crescimento com uma displasia unclassifiable do osso. As análises á urina repetidas para o proteinuria podiam ser úteis em alcangar o diagnóstico correto. ( info) |
9/95. Desordens imunes múltiplas em doença celíaca não reconhecida: um relatório do caso. Nós relatamos um paciente fêmea com doença celíaca não reconhecida e manifestações intestinais extra múltiplas, relacionamo-nos principalmente a uma função imune enlouquecido, incluindo o macroamilasemia, o macrolipasemia, a nefropatia de IgA, o thyroiditis, e os anticorpos anti-b2-glicoprotein-1, que desapareceram ou melhoraram após a execução de uma dieta glúten-livre. ( info) |
10/95. O purpura thrombocytopenic imune associou com as infecções da brucella e do toxoplasma. As infecções bacterianas e protozoal podem causar o thrombocytopenia e podem imitar o purpura thrombocytopenic idiopático (ITP). As espécies e o toxoplasma da brucella estão entre os agentes infecciosos com manifestações clínicas protean que podem induzir o thrombocytopenia imune. Em casos raros, o thrombocytopenia pode ser severo e pode resultar sangramento na pele e dos locais mucosal. O reconhecimento alerta desta complicação e a terapia agressiva são essenciais, desde que a mortalidade associada com o sangramento no sistema nervoso central é elevada. Nós relatamos dois pacientes com queixas da epistaxe severa e do thrombocytopenia associados com a brucelose e o toxoplasmosis. O purpura de Thrombocytopenic nestes casos respondeu bem ao tratamento do corticosteroide da elevado-dose com recuperação da plaqueta no prazo de 2-3 dias. Para casos com purpura thrombocytopenic imune infecção-induzido, os corticosteroide a curto prazo da elevado-dose podem ser aplicados como uma terapia urgente sem agravar-se da condição clínica. ( info) |