1/12. fertilidade e suas complicações em um paciente com a hiperplasia ad-renal congenital perdedora de sal.Um relatório é feito a respeito da fertilidade e das suas complicações em um paciente com a hiperplasia ad-renal congenital perdedora de sal. A fertilidade com um resultado satisfatório da gravidez foi relatada raramente nas mulheres com a hiperplasia ad-renal congenital perdedora de sal. Os problemas que foram identificados no passado incluem o non-compliance, a continuação pobre da glândula endócrina, a doença ovariana polycystic secundária com irregularidade menstrual, o anovulation e os problemas relativos à função sexual. Houve somente um relatório na literatura de uma mulher com a hiperplasia ad-renal congenital perdedora de sal que teve duas gravidezes com nascimentos. Não houve nenhum relatório precedente de problemas subseqüentes com gerência neonatal destas crianças. Este caso destaca alguns dos perigos a longo prazo da gerência de hiperplasia ad-renal congenital perdedora de sal e do conseqüente neonatal das complicações dos relatórios pela primeira vez possivelmente em cima da terapia materna pré-natal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/12. Aparência angiográfica e ultrasonographic da necrose cortical e medullary renal no recém-nascido.O infarction cortical e medullary renal é 2 das complicações severas da asfixia e de choque perinatais. Os resultados angiográficos e ultrasonographic nestas circunstâncias não têm sido descritos previamente. Demonstram nephromegaly, um nephrogram nonhomogeneous, e ecos internos. Os resultados similares podem ser considerados no thrombosis da veia renal, no hydronephrosis, e em rins polycystic.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/12. Rins polycystic, dysplastic mellitus de diabetes e neonatal Neonatal: Retorno fenotìpica discordant de uma mutação no gene nuclear do hepatocyte factor-1beta devido ao mosaicism do germline.As mutações na codificação do gene para o hepatocyte factor-1beta nuclear (HNF-1beta) foram sabidas para causar um formulário do diabetes do maturidade-início do jovem (MODY5), que é caracterizado geralmente por associado mellitus dominante herdado do diabetes do adolescência-início com quistos renais. Este relatório, entretanto, descreve o retorno de uma mutação missense nova no gene de HNF-1beta, S148W (C443G), em dois sibs, um com o mellitus de diabetes neonatal e o outro com os rins polycystic, dysplastic neonatal que conduzem à falha renal adiantada. O paciente anterior teve somente alguns quistos renais pequenos com funções renais normais, e os últimos tiveram somente um episódio transiente da hiperglicemia, que resolvesse espontâneamente. Interessante, ambos os pais eram clìnica não afetados, e a análise do polimorfismo do comprimento do fragmento da limitação do PCR mostrou que a mãe era um mosaico de baixo nível do normal e do mutante HNF-1beta, que sugerisse que o retorno estivesse causado pelo mosaicism do germline. Este é o primeiro relatório de mellitus de diabetes neonatal permanente causado por uma mutação do gene de HNF-1beta assim como o primeiro relatório do mosaicism do germline deste gene. Além, os dois casos descreveram aqui a mostra que os fatores adicionais, genético ou ambiental, podem ter uma influência significativa na expressão fenotípica de mutações de HNF-1beta.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/12. Nephroblastomatosis bilateral.Bilateral nephromegaly com um retrato histológico de Wilms' difuso; o tumor ou o nephroblastomatosis bilateral assim chamado são uma condição rara. Nós apresentamos um caso adicional documentado pelo urography. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório do nephroblastomatosis difuso reconhecido em 2 horas da idade. Alguns casos são relatados mas a documentação urographic está disponível em somente 4 daquelas e no nossos próprias. A revisão dos resultados urographic revela as características que parecem parecem ser quase pathognomonic desta circunstância. A aparência de Urographic similar àquela do tipo adulto doença polycystic sem os quistos radiolucent típicos, deve levantar a suspeita de um processo bilateral difuso nos rins. A exclusão de outras doenças infiltrantes, como a leucemia e a doença do armazenamento do glycogen, deve conduzir ao diagnóstico radiológico do nephroblastomatosis. A biópsia renal é indicada então.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/12. febre de Lassa pediatra: uma revisão de 33 casos liberianos.Trinta e três casos da febre de Lassa pediatra foram identificados no hospital do Lutheran de Curran e no hospital de Phebe em Liberia entre janeiro 1980 e março 1984. Todas as 18 casos fetal morreram e a taxa da caixa-fatalidade para 15 casos da infância era 27%. Nós identificamos quatro apresentações clínicas de acordo com a idade, incluindo um exemplo da febre de Lassa congenital, uma circunstância não relatada previamente. Dois casos da febre de Lassa foram encontrados serologically durante um exame de um mês de todas as admissões pediatras no hospital do Lutheran de Curran, 2.4% daquelas crianças que tiveram pares do soro coletados. Nós igualmente identificamos um " syndrome" inchado do bebê; consistindo em edema difundido, na distensão abdominal, e no sangramento. Esta apresentação clínica distintiva da febre de Lassa terminou na morte em três de quatro casos e estêve atual em três das quatro mortes da infância nesta série. Sua ausência parece ser um bom indicador prognóstico nas crianças.- - - - - - - - - - ranking = 0.28475983831563keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/12. Embolismo gordo na infância após infusões gordas intravenosas.Quatro casos do embolismo gordo são descritos nos infantes que recebem a infusão intravenosa prolongada da gordura (Intralipid 20%). Esta complicação terapêutica foi denominada ' gordura que sobrecarrega syndrome' mas carrega uma similaridade clínica ao embolismo gordo borne-traumático. Estes 4 casos são os primeiros a ser gravados na infância, e com prova histopatológica do embolismo gordo. Estes 4 casos são os primeiros a ser gravados na infância, e com prova histopatológica do embolismo gordo. As taxas elevadas transientes de infusão de Intralipid parecem ser um fator na etiologia da circunstância.- - - - - - - - - - ranking = 0.28475983831563keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/12. O canto da radiologia. Síndrome esquerda pequena Neonatal dos dois pontos.Os sinais e os sintomas da obstrução intestinal no infante recém-nascido apresentam frequentemente um problema diagnóstico difícil. As películas lisas frequentemente não diferenciam pequeno da grande obstrução das entranhas. Os estudos do contraste podem ser decisivos e indicar o local da obstrução e da sua etiologia. Isto é especial importante em circunstâncias nonsurgical como o seguinte exemplo do " syndrome" esquerdo pequeno neonatal dos dois pontos; ilustra.- - - - - - - - - - ranking = 0.28475983831563keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
8/12. Expressão do " adult" doença renal no feto e recém-nascido polycystic.As manifestações do " adult" a doença polycystic dos rins é relatada na vida fetal e durante a infância. Na altura do diagnóstico, os pacientes em quem a desordem foi detectada eram um feto natimorto, um bebê liveborn imediatamente depois do nascimento, um neonate em 3 semanas da idade, e três infantes entre 2 1/2 e 4 meses da vida. Em todas as seis casos, que eram não relacionados, a implicação similar de outros membros da família foi eliciada, e em quatro, a doença parental foi documentada. Como esperado, a desordem nestas famílias foi transmitida em uma forma dominante autosomal. Aparte dos jovens relatou aqui, todos os pacientes conhecidos restantes nas famílias respectivas eram da idade adulta. A doença era fatal em todos nossos pacientes, com a morte que segue (exceto, naturalmente, no stillbirth) das horas às semanas após o diagnóstico. Este relatório sublinha a variabilidade na idade da expressão e da modalidade da apresentação do " adult" doença de rim polycystic.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/12. Ultra-som na investigação da doença renal nos infantes e nas crianças.O autor relata as anamneses de um número neonates e de crianças com doença renal para ilustrar o uso do ultra-som grey-scale na investigação de tais pacientes. Na série, o ultra-som provou ser uma ferramenta diagnóstica excelente na investigação das massas da origem renal suspeitada, em verificar seu local da origem e em avaliar sua natureza. Outras aplicações do ultra-som diagnóstico incluíram a investigação do rim não visualizado pelo urography, e suspeitaram a obstrução do aparelho urinário, e a infecção renal ou peri-renal. As aparências características do ultra-som da doença polycystic, do rim multicystic, da obstrução renal do intervalo, do nephroblastoma e do abcesso perinephric são mostradas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/12. Doença de rim polycystic dominante Autosomal no período neonatal: associação com uma malformação arteriovenosa cerebral.Dois irmãos com a apresentação neonatal da doença de rim polycystic dominante são relatados. O primeiro infante morreu imediatamente depois do nascimento; a autópsia revelou rins polycystic. O segundo infante comeu dois rins marcada ampliados no nascimento. O pyelography intravenoso na idade de 10 dias mostrou imagens típicas como observado no formulário recessive da doença de rim polycystic. A biópsia do rim mostrou a dilatação cística que envolve todas as partes do nephron; a biópsia do fígado não mostrou nenhuma anomalia. A hipertensão arterial severa era um problema grave nos primeiros seis meses da vida. Na idade de 3 e 5 anos, respectivamente, o paciente desenvolveu a hemorragia intracerebral, que era devido a uma malformação arteriovenosa intracerebral complexa. Na idade de 8 anos o menino estêve com a falha renal crônica e o quadriplegia spastic. Os rins polycystic previamente insuspeitos foram encontrados no pai durante o estudo da família.- - - - - - - - - - ranking = 8keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |