1/11. Síndrome hypothalamic congenital do hamartoma: exame nosológico e critérios diagnósticos mínimos de um formulário possivelmente familial.Nós relatamos nos hamartoma hypothalamic congenitais, descobertos na autópsia em 3 feto não relacionados. Nos primeiros 2 pacientes, o tumor foi associado com a displasia esqueletal somente. No terceiro paciente, era parte de uma associação congenital non-random da malformação, sugestivo da síndrome de Meckel. Em uma família, um menino precedente morreu logo após o nascimento com anomalias craniofacial e esqueletais similares. Tanto quanto nós sabemos, a associação entre a displasia esqueletal isolada e hamartoma hypothalamic congenitais não foi documentada ainda na literatura. Não obstante, um espectro de anomalias esqueletais foi descrito em colaboração com o " hypothalamic congenital; hamartoblastoma" e uma constelação de malformações viscerais variáveis sob o eponym do " Syndrome" de Pallister-Salão; (PHS). Uma análise detalhada do PHS relatou que os casos mostram que somente a displasia esqueletal e as anomalias oro-facial estão atuais constantemente. Mostram similaridades com o aquela encontrada em nossos primeiros 2 casos. Estes resultados alertam-nos considerar a displasia esqueletal e anomalias oro-facial como os critérios do denominador comum e do mínimo exigidos definir uma entidade nosologically distinta, possivelmente familial, que nós sugiramos chamar " syndrome" hypothalamic congenital do hamartoma; (CHHS).- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/11. Um exemplo do lipodystrophy membranous com participação esqueletal.É a finalidade deste estudo descrever as características ortopédicas da doença de Nasu ou do lipodystrophy membranous baseada na observação de um exemplo clínico raro da patologia e em uma revisão da literatura internacional. O caso descrito é provavelmente o primeiro para ter sido observado em Italy, e pode ser adicionado aos 80 casos conhecidos atualmente para existir sobre o mundo. A doença afeta adultos novos e envolve fraturas patológicas, assim como desordens psicológicas e neurológicas. É atualmente de etiologia desconhecida e seu curso é progressivo até a morte do assunto. O aspecto radiológico mostra lesões polycystic metaepiphyseal dos ossos longos, com uma tendência expandir, e participação do córtice. O tratamento causal da doença não é atualmente possível. Os autores emfatizam que o diagnóstico diferencial que envolve outras doenças que têm um retrato anatomopathological similar pode ser obtido, e propor diversas sugestões para o tratamento ortopédico baseado em sua própria experiência.- - - - - - - - - - ranking = 0.2878292281629keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/11. Síndrome caudal da regressão e displasia spondyloepiphyseal em uma criança dos anos de idade 6. Uma síndrome nova?Um menino argelino dos anos de idade 6 com " syndrome" caudal da regressão; e a displasia spondylo-epifisária é relatada. Nós acreditamos que este representa uma síndrome nova da malformação ou uma associação aleatória de duas entidades non-related.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/11. Reações físico-sociais nos esposos dos pacientes que sofrem o osteodysplasia lipomembranous polycystic com leukoencephalopathy sclerosing.O osteodysplasia lipomembranous Polycystic com leukoencephalopathy sclerosing (PLO-SL) é uma doença hereditária rara que afeta o cérebro e os ossos. Os sintomas esqueletais começam na idade adulta adiantada e em sintomas neuropsiquiátricos aproximadamente na idade 30. A demência progressiva associou com as desvantagens acentuadas de uma síndrome do lóbulo frontal os pacientes. O autor descreve reações físico-sociais inadequadas dos esposos de 21 pacientes finlandeses de PLO-SL. As reações incluíram a rejeção e o divórcio em 8 casos e a rejeção sem divórcio em 1 caso. A inveja, a violência, e o alcoolismo eram comuns nos esposos masculinos. O autor sugere que algum do spouses' as reações físico-sociais negativas podem ser diminuídas se a família é informado cedo sobre a natureza da desordem.- - - - - - - - - - ranking = 1.1513169126516keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/11. A síndrome de Opitz: uma designação nova para as síndromes clìnica indistinguíveis de BBB e de G.As síndromes de BBB e de G são síndromes múltiplas da anomalia congenital (MCA) caracterizadas por um defeito desenvolvente do campo do midline. As manifestações clínicas proeminentes são hypertelorism e, nos machos, hypospadias. A transmissão é muito provável dominante autosomal em ambas as síndromes. A examinação de dois casos novos e o exame minucioso da literatura conduziram-nos concluir que não há nenhuma diferença qualitativa de discriminação entre as duas circunstâncias. Conseqüentemente nós propor que ambos estejam designados pelo " comum do termo; Opitz syndrome."- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/11. A síndrome da desvantagem mental, das cataratas, do desperdício do músculo e de anomalias esqueletais: relatório de um segundo caso.A severamente mentalmente - o macho caucasiano deficiente com cataratas, surdez, desperdício longe do ponto de origem do músculo e anomalias esqueletais, incluindo a calcificação dos pinnae, é descrito. Os resultados neste paciente assemelham-se fortemente àqueles em um macho descrito em 1982 por Primrose, e sugeriu que este teste padrão incomun das anomalias constituísse uma entidade discreta, que nós propor devêssemos ser sabidos como ' Primrose syndrome'.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/11. Imagem latente cerebral do SR. e do CT no osteodysplasia lipomembranous polycystic com leukoencephalopathy sclerosing.Ressonância magnética cerebral (SR.) e imagem latente do CT de dois pacientes com o osteodysplasia lipomembranous polycystic com (PLO-SL) atrofia central e cortical progressiva difundida mostrada sclerosing. O tomography computado revelou calcificações na área dos núcleos caudate e putamina em ambos os pacientes. Um volume reduzido da matéria branca do cérebro com os sulci corticais profundos era o SR. o mais impressionante encontrar. Os tempos de abrandamento um pouco curtos em áreas periventricular junto aos corpos ventriculares foram observados igualmente.- - - - - - - - - - ranking = 1.4391461408145keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/11. Osteodysplasia polycystic de Lipomembranous (cérebro, osso, e doença gorda): uma causa genética da demência presenile.A demência presenile progressiva com o osteodysplasia polycystic lipomembranous foi descrita primeiramente por Jarvi e por Hakola em uma região isolada de Finlandia. Nós relatamos a ocorrência desta desordem em 4 de 10 irmãos em uma família americana da ascendência Czechoslovakian. As características da doença incluem quistos múltiplos do osso com fraturas patológicas, demência progressiva com apreensões e o EEG anormal, calcificação dos gânglio básicos, e morte no quarto a seis décadas. a herança Autosomal-recessive é provável. Electronmicroscopy de pilhas gordas revela convoluções peculiares da membrana. O material neuropathologic limitado mostrou o gliosis e o demyelination da matéria branca, de chapas senile, e de emaranhados neurofibrillary. A leucemia e uma desordem da mobilidade intestinal podem ser resultados associados. A predominância da desordem é desconhecida, em parte porque pode ser confundida com a doença de Alzheimer e a displasia de osso fibrosa. Os Radiographs das mãos e dos pés devem ser parte da avaliação dos pacientes com demência presenile inexplicado.- - - - - - - - - - ranking = 1.4391461408145keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/11. Osteodysplasia polycystic de Lipomembranous com demência progressiva.Uma síndrome hereditária rara é apresentada com os quistos talar pathognomonic mostrados na radiografia lisa e na atrofia presenile difusa do cérebro demonstradas no tomography computado (CT). O valor principal do CT é relacionado ao prognóstico e à continuação, assim como à assistência genética possível.- - - - - - - - - - ranking = 1.1513169126516keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/11. Acroosteolysis idiopático esporádico com dysplasis cranio-esqueletal, os rins polycystic e o glomerulonephritis. Um exemplo da síndrome de Hajdu-Cheney.Um exemplo da síndrome de Hajdu-Cheney em um menino dos anos de idade 15 é descrito. As manifestações eram: 1. acro-osteotions progressivos isiopathic; 2. anomalias cranio-esqueletais do mutiple; e 3. rins polycystic complicados por um glomerulonephritis ràpida progressivo.- - - - - - - - - - ranking = 1.4391461408145keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |