1/339. Síndrome de Kearns-Sayre com características de Pearson' síndrome do espécie de abóbora-pâncreas de s e um apagamento mitochondrial do ADN dos pares baixos da novela 2905. Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) e Pearson' a síndrome do espécie de abóbora-pâncreas de s (PMPS) é desordens raras causadas pelo mesmo defeito molecular, uma de diversas mutações do apagamento em ADN mitochondrial (mtDNA). KSS é um encephalomyopathy com ophthalmoplegia, degeneração retinal, ataxia, e anomalias da glândula endócrina. PMPS é uma desordem da infância caracterizada pela anemia refratária, pelo vacuolization de pilhas da medula, e pela deficiência orgânica exocrine do pâncreas. As crianças com PMPS que têm um phenotype suave, ou são suportadas com a falha da medula, desenvolvem frequentemente as características encephalomyopathic de KSS. O assunto de relatórios numerosos na literatura neuromuscular, genética, e pediatra nos últimos anos, poucos casos de uma ou outra desordem foi estudado muito nunca na autópsia. Nós relatamos os resultados de nossos estudos de um paciente com o KSS clìnica documentado que apresente com deficiência orgânica renal e seja encontrado para ter um apagamento novo do mtDNA e umas mudanças degenerative no sistema nervoso central, no retina, no músculo esqueletal, e no pâncreas. ( info) |
2/339. Necrolysis e corrupção epidérmicos tóxicos contra a doença do anfitrião: um espectro clínico mas um dilema diagnóstico. Nós descrevemos um homem dos anos de idade 53 que desenvolva a perda parcial e cheia da pele da espessura associada com a falha a renal e da medula do pyrexia, da diarreia, do fígado, durante o tratamento para um lymphoma lymphoblastic agressivo da pilha de B. As características e a histologia clínicas eram compatíveis com o necrolysis epidérmico tóxico e transplantam contra a doença do anfitrião, causando um dilema diagnóstico e terapêutico. Nós discutimos a possibilidade que o methotrexate era a droga causal, com a revisão de seus side-effects cutaneous. Histològica nosso paciente demonstrou o cutâneo escasso infiltra com a necrose epidérmica da espessura cheia típica do necrolysis epidérmico tóxico e transplanta contra a doença do anfitrião. Nós discutimos este que encontramos no que diz respeito à patogénese do necrolysis epidérmico tóxico. ( info) |
3/339. gravidez em síndromes da falha da medula: anemia do diamante-Blackfan e síndrome do Shwachman-diamante. A gravidez em síndromes da falha da medula tem o risco a serir de mãe e o feto. Há menos de 30 relatórios dos casos com anemia do diamante-Blackfan (DBA), e nenhuns com síndrome do Shwachman-diamante (SD). Nós relatamos casos de dois DBA e de um SD. Uma mãe do DBA recebeu as transfusões intra-partum, e as outro somente após o parto. Seções caesarean exigidas (C-seções) para a falha do trabalho progredir e pre-eclampsia severo respectivamente. Ambos recomeçaram subseqüentemente o controle esteróide-induzido pre-gravidez da anemia. aproximadamente 40% de gravidezes do DBA exigiu transfusões maternas; 25% entregado pela C-seção. O paciente do SD igualmente teve a síndrome de Ehlers-Danlos (ED) e o pigmentosa do urticaria (ACIMA). Suas contagens de sangue eram adequadas até a semana 38, quando a contagem de plaqueta deixou cair e A.A. - a seção foi executada. A gerência da gravidez em desordens da falha da determinada espécie de abóbora exige ginecologista com perícia em gravidezes de alto risco, e haematologists com experiência com síndromes da falha da determinada espécie de abóbora. ( info) |
4/339. Falha secundária da corrupção de HHV-6-related que segue a transplantação allogeneic da medula. Nós relatamos o exemplo de um menino dos anos de idade 11 que se submeta à transplantação allogeneic da medula (BMT) para a leucemia lymphoblastic aguda relapsed. Apesar do engraftment adequado, no dia 45 desenvolveu o aplasia da determinada espécie de abóbora com haemophagocytosis. HHV-6 foi detectado no sangue e na medula pelo PCR aninhado. O teste retrospectivo mostrou que o viraemia tinha começado no dia 24. Depois da terapia com foscarnet e ganciclovir, a carga viral declinou aos níveis undetectable e sua determinada espécie de abóbora fornecedora recuperou contemporânea. Este caso sugere que HHV-6 possa ser uma causa treatable da falha da corrupção que segue BMT e fornece a evidência clínica e virological para a atividade anti-HHV-6 do ganciclovir e do foscarnet. ( info) |
5/339. Efeitos não desejados do corticosteroide na falha da medula da infância, na falha renal e no dano de cérebro: relatório do caso. O relatório do caso da complicação do corticosteroide em uma menina de oito anos com purpura thrombocytopenic imune é apresentado. Foi tratada com os corticosteroide elevados da dosagem e incorreu os efeitos secundários severos, incluindo a depressão da medula, pedras renais do magnésio, osteoporose, depressão da influência, convulsões com dano cerebral e a supressão ad-renal. ( info) |
6/339. Síndrome do Shwachman-diamante: transplantação adiantada da medula em um paciente do risco elevado e indícios novos à patogénese. A síndrome do Shwachman-diamante (SDS) é uma desordem recessive autosomal caracterizada pela insuficiência exocrine do pâncreas, pelo dysostosis metaphyseal e pela deficiência orgânica da medula. As infecções bacterianas e a susceptibilidade severas periódicas à leucemia são as causas principais da morbosidade e da mortalidade que ocorrem preferencial nos pacientes com pancytopenia e nas características do myelodysplasia. Aqui nós relatamos um paciente com o SDS que conduzem às infecções bacterianas periódicas e uma condição de deterioração desde a infância adiantada. As investigações extensivas divulgaram o pancytopenia severo, o myelodysplasia e uma anomalia citogénica clonal, inv (14) (q11q32), como factores de risco da transformação leucêmica. Submeteu-se conseqüentemente à transplantação geno-idêntica allogeneic da medula que conduziu à correção de todas as anomalias hematológicas e imunológicas dentro de um período de uma continuação de 18 meses. A transplantação da medula da conclusão pode ser considerada cedo como uma opção valiosa do tratamento especial nos pacientes da síndrome do Schwachman-diamante do risco elevado que antecipam a transformação maligno, infecções severas life-threatening ou promover dano do órgão. ( info) |
7/339. Diagnóstico e tratamento de uma causa incomun da acidez metabólica: envenenamento do glicol de etileno. A intoxicação do glicol de etileno é um tipo raro mas perigoso de envenenamento. Causa uma acidez severa com aníon elevado e aberturas osmolal. As manifestações clínicas da intoxicação do glicol de etileno podem ser divididas em três fases: um estágio neurológico, com alucinação, stupor e coma; a segunda etapa é cardiovascular com falha cardíaca. A falha renal caracteriza o terceiro estágio, devido à necrose tubular aguda. Após o esvaziamento gastric agressivo, o tratamento do cano principal é o álcool etílico ou o methypyrazole 4, que podem ser dados ou oral ou intravenoso, com medidas de suporte para todos os sintomas ou órgão doente. ( info) |
8/339. Erythroleukemia-como a síndrome devido à toxicidade busulfan no polycythemia vera. Durante um período de 19 anos, um paciente com polycythemia vera que se tinha submetido um splenectomy recebeu seis cursos de busulfan para o thrombocytosis periódico. A dose total de busulfan dado para o sexto curso era maior do que aquela usada para precedentes. O pancytopenia severo seguiu, que persistiu por 4 meses. Durante este período havia hiperplasia erythroid marcada na medula com dyserythropoiesis impressionante; os precursores Pas-positivos da pilha vermelha, assim como números moderados de normoblasts de circulação e evidência da hemólise crônica e aguda, estavam atuais. Todos estes resultados reverteram ao normal sem terapia, e o estado polycythemic retornou eventualmente. Estes eventos são interpretados como uma reação incomun da determinada espécie de abóbora que segue a sobredosagem busulfan um pouco do que um erythroleukemia transiente. ( info) |
9/339. sarcoma haemangioendothelial Thorotrast-induzido--uma lição do passado. As complicações depois de um arteriograma carotídeo feito em 1947 com Thorotrast são descritas em um homem dos anos de idade 47 que morra subseqüentemente delas em 1970. Incluíram um granuloma cervical local com o sarcoma haemangioendothelial associado, as mudanças do cromossoma características de dano de radiação e depósitos sarcomatous haemangioendothelial difundidos no cérebro, pulmão, fígado, levantando-se provavelmente dos locais preliminares multicentric na medula. Um exame do uso de Thorotrast porque um meio de contraste em Austrália e em Nova Zelândia mostrou que seu uso era extremamente limitado. As complicações prinicpal consideradas foram dois granulomas cervicais e uma hepatoma. ( info) |
10/339. Um antígeno combinou mal transplantação fornecedora relacionada da medula em um paciente com leucemia lymphoblastic aguda e major do beta-thalassaemia: cura potencial de ambas as desordens da determinada espécie de abóbora. Nós relatamos um exemplo de um homem dos anos de idade 34 com o major ALTO e do beta-thalassaemia que se submeteu a uma transplantação fornecedora relativa combinada mal um antígeno da medula. Cinco do borne meses de estudos quiméricoes da transplantação revelaram o haemopoiesis fornecedor cheio e a leucemia e o thalassaemia das sobras do paciente livre em 12 meses de transplantação do borne. Os factores de risco cumulativos que contribuem à mortalidade transplantar-relacionada aumentada nos pacientes com duas desordens diferentes da determinada espécie de abóbora são discutidos. ( info) |