11/139. transplantação Viver-relacionada do fígado para o acidemia propionic do neonatal-início. Nós relatamos uma criança com acidemia propionic do neonatal-início tratada com a transplantação viver-relacionada do fígado. Apesar da melhoria mínima nos níveis de metabolitos de circulação de CoA do propionyl, o hyperammonemia foi corrigido, e nenhum episódio da descompensação metabólica era experiente depois que a transplantação foi executada. A entrada natural da proteína podia ser aumentada de 0.5 g/kg por o dia a 2 g/kg por o dia. A anemia foi corrigida, e a taxa de crescimento e o desenvolvimento mental melhoraram significativamente. ( info) |
12/139. Falha renal terminal devido ao oxalosis em 14 pacientes. O status atual da diálise regular e da transplantação renal nos pacientes com a doença renal da fase final secundária ao hyperoxaluria preliminar é relatado. Os estudos clínicos incluem um caso pessoal com um período de 18 meses de continuação e dados a respeito de treze pacientes tratados em 10 centros em Europa que foram coletados com um exame cooperativo realizado com o auxílio do registro do EDTA. Janeiro em ø, 1974, a sobrevivência média dos pacientes com oxalosis tratados pelo RDT era 30.4 meses (escala 6 a 102 meses). Cinco transplantações renais cadavéricas foram executadas em quatro pacientes; dois pacientes estão sobrevivendo com as corrupções que funcionam por 18 e 45 meses. A diálise e/ou a transplantação devem ser executadas nos pacientes com o oxalosis cedo bastante para impedir as complicações isquêmicas, cardíacas e neuromusclar que ocorrem na fase final da doença. A evidência para desordens da coagulação de sangue, particular consumo crônico coagulopathy, deve ser investigada para com métodos adequados do laboratório e a terapia a longo prazo da heparina instituídos caso necessário. Nenhum relatório de forma convincente a respeito da eficiência das várias drogas que foram tentadas para reduzir a biosíntese do ácido oxalic nos pacientes com oxalosis foi emitido a esta data. ( info) |
13/139. Nefropatia aguda do ácido uric no thalassaemia. Hyperuricaemia pode complicar o thalassaemia e pode, na ocasião, conduz à obstrução do fluxo da urina com base na formação de cristal. A terapia profiláctica com os inibidores da oxidase do xanthine pode impedir esta complicação, mas uma vez que se tornou, o diagnóstico exato e a terapia agressiva podem reduzir a morbosidade. O relatório atual do caso ilustra uma aproximação à gerência da nefropatia aguda do ácido uric. ( info) |
14/139. Normalização do nível da quinase da creatina durante a gravidez no hyperCKemia idiopático. Uma mulher previamente saudável dos anos de idade 34 sem antecedentes familiares notáveis desenvolveu o hyperCKemia assintomático na idade 26. Durante os próximos 6 anos, o hyperCKemia persistiu (502-2562 IU/l; escala normal ( info) |
15/139. A aproximação óptima ao paciente com oxalosis. Há muitos desafios no oxalosis, incluindo o alerta, o reconhecimento clínico deste erro inborn do metabolismo, gerência de seus muitos problemas médicos, provisão do cuidado adequado na doença de rim da fase final, e aperfeiçoando o sincronismo e resultados de allografts do fígado e do rim. Esta revisão fornece uma estrutura para que o clínico interessado compreenda muitos problemas, e comece a assimilar o conhecimento sobre uma desordem cada vez mais reconhecida, metabólica. Termina com potencial, as terapias inovativas que não estão ainda no patient' cabeceira de s. ( info) |
16/139. As infusões sistemáticas da adenosina aliviaram a dor neuropathic. Um menino dos anos de idade 15 que sofre de uma desordem neurometabolic degenerative foi tratado em uma unidade paliativa do cuidado home. O opiáceo administrado pela infusão intravenosa contínua deu o relevo excelente da dor de cabeça, da dor de músculo e da dor dos cálculos renais. Continuou a queixar-se de dor ardente em resposta aos estímulos táteis. Um teste sensorial quantitativo prévio tinha mostrado mudanças na sensação. As infusões intravenosas da adenosina (DEMORA) foram dadas semanalmente. Após 5 semanas das infusões, não havia nenhum retorno da dor entre tratamentos. As infusões da DEMORA foram continuadas por 7 meses sem nenhuns efeitos secundários ou sinais da tolerância à droga. Há umas indicações que a DEMORA pode jogar um papel como um modulador da dor neuropathic e nociceptive. Neste caso com allodynia pronunciado, nossa interpretação é que os mecanismos neuropathic eram responsáveis e que as infusões da DEMORA jogaram um papel importante na dor de controlo. ( info) |
17/139. Deficiência 17alpha-Hydroxylase/17,20-lyase combinada causada pela mutação de Phe93Cys no gene CYP17. Uma deficiência de dezessete alpha-hydroxylase/17,20-lyase é um formulário recessive raro, autosomal da hiperplasia ad-renal congenital não lig ao antígeno humano da leucócito e não caracterizada pela coexistência da hipertensão causada pelo hyperproduction de precursores do mineralocorticoid e de anomalias sexuais, tais como o pseudohermaphroditism masculino e o infantilism sexual na fêmea, devido à produção danificada de hormonas de sexo. Ambos os 17alpha-hydroxylase e 17.20 reações do lyase são catalisados por um único polypeptide, o citocromo P450c17 (CYP17), que é codificado pelo gene CYP17 situado no cromossoma 10q24-q25. As mutações no gene CYP17 foram reconhecidas para causar a síndrome da deficiência 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase. Aqui, nós descrevemos dois pacientes italianos fenotìpica e hormonal afetados com deficiência 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase. Os antecedentes familiares revelaram a consanguinidade dos pais. As análises do enlace e do haplotype que usam microsatellites no cromossoma 10q24-q25 demonstraram que os dois indivíduos afetados eram homozygous nestes locus. A seleção da mutação do gene CYP17 identificou uma mutação missense nova de Phe93Cys no exon 1. A substituição do ácido aminado é ficada situada em uma região altamente conservada da proteína e não é um polimorfismo porque não está atual em cem alelos normais. in vitro os estudos funcionais mostraram que o CYP17 transformado Phe93Cys retem somente 10% de ambos os 17alphahydroxylase e de 17.20 atividades do lyase, de acordo com o phenotype severo. Nossos resultados vertem mais luz no relacionamento da estrutura-função da proteína CYP17 que indica que Phe 93 é crucial para ambas as atividades enzymatic. ( info) |
18/139. Tratamento do sulfato de Dehydroepiandrosterone para o pubis do atrichia. OBJETIVO: Para avaliar a eficácia do dehydroepiandrosterone oral sulfate o tratamento (DHEAS) para o pubis do atrichia em adolescentes fêmeas. PROJETO DO ESTUDO: Dois adolescentes fêmeas XY com deficiência de 17 hydroxylase e 2 fêmeas XX com o panhypopituitarism que apresenta com pubis do atrichia foram tratados com uma dosagem diária da superfície do corpo mg/m2 de DHEAS 10 além do que sua terapia regular da substituição. A dosagem foi aumentada de acordo com a resposta clínica. Os estágios do cabelo púbico, o crescimento e o soro DHEAS foram avaliados e em 1 soro IGFs e IGFBPs do caso igualmente. RESULTADOS: Uma dosagem de 10 mg/m2 por 1 ano conduziu aos níveis do soro DHEAS no limite mais baixo da escala normal. 15 mg/m2 eram necessários conseguir o estágio 4-5 do cabelo púbico e o cabelo axilar nos pacientes com deficiência de 17 hydroxylase. No panhypopituitarism, no cabelo púbico desenvolvido em um ritmo mais lento e no estágio alcangado 4 em uma dosagem de 25-30 mg/m2. O soro IGF-I SDS da linha de base era -0.67 e não mudava na dosagem inicial de DHEAS, em combinação com a substituição submaximal da hormona estrogénica (estradiol do ethinyl de 10 microg). Na combinação de 15 mg/m2 DHEAS e substituição cheia da hormona estrogénica, IGF-I SDS aumentou a uma média de -0.15. IGFBP-3 SDS aumentou de 1.4 a um meio de 2.6 no primeiro ano, e foi para trás a 1.4 no segundo ano. IGFBP-6 SDS era baixo na linha de base (- 2.5) e levantava-se a -1.9 e -1.7 IGF-II e IGFBP-1 mostraram um teste padrão irregular. CONCLUSÕES: A administração oral de DHEAS em uma dosagem de 15 mg/m2 o.d. é um tratamento efficacious para o pubis do atrichia. Para fêmeas com um panhypopituitarism uma dosagem mais elevada parece necessário. Dado isto e outras ações biológicas de DHEAS, a terapia da substituição com DHEAS ou DHEA às fêmeas com deficiência ad-renal do andrógeno parecem racional. ( info) |
19/139. Hyperlipasemia persistente causado pelo macrolipase em um adolescente. A amílase e o lipase do soro levantam-se freqüentemente durante ataques da pancreatitie aguda, e a medida destas enzimas fornece a informação diagnóstica importante. Nós relatamos um paciente pediatra com elevações persistentes do lipase do soro resultando do macrolipasemia, um complexo do lipase com IgG, um pouco do que a pancreatitie. ( info) |
20/139. Os dedos múltiplos do disparador associaram com a displasia geleophysic. Nós relatamos um infante com displasia geleophysic (MIM 231050) que desenvolveu os dedos múltiplos do disparador. A circunstância era progressiva e distinta do polegar do disparador, que é visto geralmente nos infantes sem nenhuma doença metabólica subjacente. ( info) |