1/2775. Diagnóstico pré-natal da resistência da hormona de tiróide. Uma mulher de 29 yr-old com resistência pituitária às hormonas de tiróide (PRTH) foi encontrada para abrigar uma mutação de ponto nova (T337A) no exon 9 gene do receptor da hormona de tiróide do beta (TRbeta). Apresentou com sintomas e sinais do hipertireoidismo e foi tratada com sucesso com o 3,5,3' - ácido triiodothyroacetic (TRIAC) até o início da gravidez. Esta terapia foi interrompida então a fim impedir que o TRIAC, um composto que cruzasse a barreira placental, exerça efeitos adversos no desenvolvimento fetal normal. Entretanto, como o paciente mostrou um retorno de características thyrotoxic após a retirada do TRIAC, nós procuramos verific, por meio das medidas genéticas da análise e da hormona, se o feto estêve afetado igualmente por RTH, a fim reinstitute ràpida a terapia do TRIAC, que poderia potencial ser benéfica à mãe e ao feto. Em uma gestação de 17 semanas, o ADN fetal foi extraído dos villi coriónicos e usado como um molde para o PCR e a análise da limitação junto com arranjar em seqüência direto do gene de TRbeta. Os resultados indicaram que o feto era igualmente heterozygous para a mutação de T337A. Conformemente, o tratamento do TRIAC em uma dose de 2.1 mg/day foi reiniciado em uma gestação de 20 semanas. A mãe tornou-se ràpida euthyroid, e o feto cresceu normalmente até 24 gestação das semanas. No atraso de crescimento suave de uma gestação de 29 semanas e no bócio fetal foram observados, cordocentesis de alerta. TSH fetal de circulação era muito elevado (287 mU/L) com uma bioactividade marcada reduzida de TSH (B/I: 1.1 /- 0.4 contra 12.7 /- 1.2), quando as concentrações FT4 fetal eram o normal (8.7 pmol/L; valores normais em feto de idade comparável: 5-22 pmol/L). Os níveis Fetal dos FT3 foram levantados (7.1 pmol/L; valores normais em feto de idade comparável: ( info) |
2/2775. Diprosopus (cabeça parcialmente duplicada) associado com a anencefalia: um relatório do caso. A duplicação Craniofacial (diprosopus) é um formulário raro do gêmeo conjoined. Uma mãe dos anos de idade 16 com uma gravidez gêmea entregou um bebé normalmente dado forma e um macho diprosopus. O bebê malformed era 33 semanas da gestação com um único tronco, uns membros normais e uns vários graus de duplicação facial. Das seguintes estruturas havia dois de cada um: narizes, olhos, orelhas (e uma ondulação), bocas, lingüetas e, com fissura congénita do lábio superior e fissura congénita do céu da boca centrais bilaterais. Isto foi associado com holoprosencephaly e craniorachischisis. Os órgãos internos não mostraram nenhuma duplicação. Havia umas anomalias congenitais múltiplas que incluem a hérnia diafragmática, os pulmões pequenos, os dois lóbulos do pulmão direito, o defeito septal ventricular, a glândula ad-renal pequena e o rim esquerdo pequeno com uréter curto. O corpo igualmente teve uma garganta curta, umas cavidades de caixa pequenas e um kyphosis. O raio X revelou a duplicação da coluna vertebral. O caso apresentado aqui representa um tipo II de diprosopia de Avaliação (1933) e é menos tipo comum relatado. Nós igualmente revimos 22 casos recentemente relatados de diprosopus. Além do que a duplicação facial, a anencefalia, o defeito de tubo neural e as malformações cardíacas representam as anomalias congenitais mais comuns associadas com o diprosopus. A patogénese de diprosopus não é boa compreendida. Os fatores que jogam um papel em diprosopus são provavelmente similares 2 aquela circulação placental anormal dos fatores (genético, ambiental e) que afetam gêmeos monozoygotic como observados neste caso relatam. Diagnóstico adiantado da ecografia das licenças diprosopus uma para considerar um aborto terapêutico vaginal. ( info) |
3/2775. Os rins polycystic fetal periódicos associaram com o tipo glutaric II. do aciduria. _ um uma mulher t dois gravidez terminar in 20o e 2ø semana gestação após ultrasonographic deteção ampliar hyperechoic rim ambo feto. A combinação de rins polycystic e de fígado steatotic encontrou no tipo glutaric sugerido autópsia II do aciduria (GA II), que foi confirmado pela investigação bioquímica. GA II ou a deficiência múltipla do dehydrogenase do acílico-CoA são um defeito recessively herdado autosomal do metabolismo energético mitochondrial, que conduz geralmente à morte neonatal. Quando a gravidez é terminada por causa dos rins hyperechoic ampliados no feto, a autópsia é crucial para estabelecer o diagnóstico correto. A combinação de rins polycystic e de fígado steatotic deve trazer GA II ocupar-se, e alerta investigações bioquímicas apropriadas de modo que o diagnóstico de assistência e primeiro genético do trimester possa ser oferecido nas gravidezes futuras. ( info) |
4/2775. Heterozygosity composto para uma novela e uma mutação periódica em um paciente tailandês com deficiência severa da proteína S. A deficiência heterozygous Homozygous ou composta da proteína S (picosegundo) é uma desordem muito rara no sistema do anticoagulante, de que pode conduzir às complicações thrombotic life-threatening imediatamente depois do nascimento. Este relatório descreve os resultados da análise genética dos genes dos PROFISSIONAIS 1 em um paciente tailandês da menina. Foi relatada em 1990 como o primeiro caso com deficiência homozygous do picosegundo e fulminans neonatal do purpura. No relatório atual, nós identificamos as mutações neste paciente arranjar em seqüência direto dos produtos do PCR que representam todos os 15 exons dos PROFISSIONAIS 1 gene e suas regiões intronic flanqueando. O paciente despejou ser heterozygous composto para duas mutações nulas. Um alelo conteve uma variação nova da seqüência, uma Um-inserção em um codon 146 e 147 da coberta de A5-tract, que conduzisse a um frameshift e a um codon de batente (TAA) na posição 155. O outro alelo conteve uma mutação de absurdo no exon 12 por uma transição no codon 410 CGA (Arg) a TGA (batente). Cosegregation da deficiência do picosegundo com estes dois defeitos genéticos foi observado em sua família. ( info) |
5/2775. Resultado favorável em um feto com um colli cístico extensivo do hygroma do cedo-início e uma hemorragia intralesional. Nós apresentamos uma ocorrência rara de um colli cístico extensivo do hygroma do cedo-início com hemorragia intralesional e um resultado favorável. Uma mulher do primigravida dos anos de idade 23 foi consultada para a gerência de um colli cístico extensivo isolado esquerdo do hygroma em 22 weeks' gestação. A amniocentese revelou uns 46, karyotype XY. Ultra-som-orientação dentro - o paracentesis do utero foi executado semanalmente ou quinzenalmente 22 a 36 semanas gestational. O líquido aspirado chocolate-foi colorido e conteve linfócitos, eritrócites, e a proteína abundantes. Apesar das aspirações múltiplas, o colli cístico fetal do hygroma aumentou no tamanho de 5.2x4.2 cm em 22 weeks' gestação a 9x9.7 cm em 36 weeks' gestação. A mulher submeteu-se à seção cesarean em 36 week' a gestação de s e o neonate da-2808 g eram nascidos com um 10x6 cm deixado a massa da garganta, que não danificou a respiração normal espontânea. Na idade de 4 dias, o neonate submeteu-se à excisão simples do hygroma cístico, que foi confinado à garganta superficial anterior. O neonate foi descarregado 4 dias após a operação nas boas condições. No caso atual, dentro - o paracentesis do utero não impediu o crescimento progressivo de um colli cístico extensivo do hygroma do cedo-início com hemorragia intralesional. Entretanto, a falta da extensão da lesão nas estruturas circunvizinhas e da cirurgia postnatal bem sucedida contribuiu ao resultado favorável deste paciente. ( info) |
6/2775. Espectro clínico da doença ácida sialic livre infantile do armazenamento. A doença ácida sialic livre Infantile do armazenamento (ISSD) é uma desordem metabólica recessive autosomal rara causada por um defeito lysosomal do transporte da membrana, tendo por resultado a acumulação de ácido sialic livre dentro dos lisosomas. Somente alguns casos foram descritos. Nós relatamos em três casos novos de ISSD com modalidades diferentes da apresentação: um infante com síndrome nephrotic, um exemplo de ascites fetal e neonatal com parada cardíaca, e um exemplo de ascites fetal com tipo esofágico III. da atresia. Destes pacientes e de uma revisão da literatura (27 casos totalizam) nós tiramos as seguintes conclusões. 1) " facies grosseira, " a tez justa, a hepatoesplenomegalia, e o atraso psychomotor severo são resultados constantes nesta desordem. 2) A síndrome Nephrotic ocorreu na maioria dos casos (quatro em sete) em que a avaliação renal foi executada. Conseqüentemente, ISSD é uma causa importante do nephrosis nos infantes com um phenotype da desordem do armazenamento. 3) As ascites ou hydrops Fetal/neonatal eram a modalidade da apresentação em 13 (60%) de 21 casos. Assim, ISSD entra no diagnóstico diferencial de fetalis dos hydrops com um phenotype da doença do armazenamento. 4) A cardiomegália era evidente em nove casos. 5) Corneae era sempre desobstruído, e os fundo do albinoid foram relatados em cinco casos. 6) O multiplex de Dysostosis não era proeminente. 7) A aspiração da medula podia ser negativa. 8) A morte seguiu na infância adiantada com uma idade média de 13.1 meses. Todas as mortes relatadas foram causadas por infecções respiratórias. ( info) |
7/2775. Evolução do diseasein ventricular esquerdo o feto. Relatório do caso. Um caso fetal é descrito que mostre uma progressão rápida das características do fibroelastosis ventricular esquerdo inicial em 20 semanas da gestação a uma dilatação mais marcada em 22 semanas e finalmente a um ventrículo esquerdo hypoplastic com stenosis aórtico em 24 semanas da gestação. Este caso confirma o caráter evolutivo da doença ventricular esquerda durante a vida fetal. ( info) |
8/2775. Diagnóstico pré-natal do hamartoma mesenchymal hepatic. Uma caixa do hamartoma mesenchymal hepatic diagnosticado prenatally com ultra-som e borne-entrega histològica confirmada é apresentada. Embora histològica benigna, esta lesão conduziu à cessão fetal secundária à falha cardíaca congestiva no terceiro trimester. O desenvolvimento de hydrops non-immune em colaboração com um hamartoma mesenchymal hepatic fetal é um sinal prognóstico pobre para a sobrevivência perinatal. ( info) |
9/2775. A síndrome materna associou com os fetalis dos hydrops: relatório do caso. Um exemplo da síndrome fluida materna da retenção associada com os hydrops fetal devido ao isoimmunisation do rhesus é relatado. A etiologia e as características clínicas são discutidas. A imunoglobina anti-Rh profiláctica deve reduzir a incidência de tais casos no futuro. ( info) |
10/2775. Diagnóstico da seqüência arterial invertida gêmea da perfusão no primeiro trimester pelo ultra-som transvaginal de Doppler da cor. Uma caixa da seqüência arterial invertida gêmea da perfusão (ARMADILHA) foi diagnosticada em 12 weeks' gestação usando o ultra-som transvaginal de Doppler da cor, que demonstrou a presença de perfusão retrógrada na artéria do cordão umbilical do gêmeo anormal. A imagem latente do ultra-som mostrou uma gravidez gêmea monochorionic-diamniotic com crescido impròpria em segundo gêmeo, a avaliação morfológica de que revelado um pólo cefálico anormal com acrania, o edema subcutaneous difuso e a presença de atividade cardíaca em um coração anormal com uma única câmara. ( info) |