1/34. Os rins polycystic fetal periódicos associaram com o tipo glutaric II. do aciduria._ um uma mulher t dois gravidez terminar in 20o e 2ø semana gestação após ultrasonographic deteção ampliar hyperechoic rim ambo feto. A combinação de rins polycystic e de fígado steatotic encontrou no tipo glutaric sugerido autópsia II do aciduria (GA II), que foi confirmado pela investigação bioquímica. GA II ou a deficiência múltipla do dehydrogenase do acílico-CoA são um defeito recessively herdado autosomal do metabolismo energético mitochondrial, que conduz geralmente à morte neonatal. Quando a gravidez é terminada por causa dos rins hyperechoic ampliados no feto, a autópsia é crucial para estabelecer o diagnóstico correto. A combinação de rins polycystic e de fígado steatotic deve trazer GA II ocupar-se, e alerta investigações bioquímicas apropriadas de modo que o diagnóstico de assistência e primeiro genético do trimester possa ser oferecido nas gravidezes futuras.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/34. Diagnóstico pré-natal de 9 trisomy nonmosaic em um feto com doença renal severa.Nós relatamos um exemplo de 9 trisomy nonmosaic que apresentam em 21 semanas da gestação com o rim em ferradura polycystic, echogenic, a bexiga desmoronada, líquido amniotic ausente, e limitação intrauterine do crescimento. A imagem latente de Doppler da cor não demonstrou nenhum sinal da circulação sanguínea das embarcações renais. A amostragem Fetal do sangue confirmou uns 47, XX, o karyotype 9, sem a evidência do mosaicism, e aumentou os níveis do soro beta2-microglobulin de 10.7 mg/l, consistentes com a falha renal severa. Uma varredura da repetição em 23 semanas igualmente revelou uma cara dysmorphic, um microphthalmia bilateral, e um defeito vermian cerebelar. As examinações da continuação mostraram a limitação progressiva do crescimento que conduz à morte fetal em 33 semanas da gestação. Este relatório demonstra que os feto com os 9 trisomy nonmosaic podem apresentar com anomalias renais severas e confirma que os casos vistos nos segundos e terceiros trimesters têm geralmente um resultado desânimo.- - - - - - - - - - ranking = 0.16666666666667keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/34. Diagnóstico pré-natal da doença de rim polycystic recessive autosomal. Um relatório do caso.Nós apresentamos um exemplo da doença de rim polycystic recessive autosomal diagnosticado em 28 weeks' gestação pela imagem latente da examinação ultrasonographic e de ressonância magnética (MRI). Os rins fetal simetricamente foram ampliados e altamente echogenic pela examinação ultrasonographic e mostraram a intensidade do elevado-sinal em imagens de T2-weighted por MRI. As lesões císticas foram reconhecidas por nenhuma examinação. Além, o índice do pulsatility da artéria renal fetal era normal. Estes resultados sugerem um índice do ponto alto no parênquima renal com quistos minúsculos e na circulação sanguínea normal na doença de rim polycystic recessive autosomal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/34. Associação de Non-syndromic da fibrose hepatic congenital e da displasia renal cística bilateral.A fibrose hepatic congenital (CHF) é associada com a doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD). Embora a displasia renal cística (CRD) seja o formulário o mais comum da doença renal cística recém-nascida, esta desordem da diferenciação metanephric anômala é encontrada somente raramente simultânea com o CHF. Nossa revisão de literatura encontrou que somente 13 casos non-syndromic esporádicos e 12 familial de CRD bilateral combinado e de CHF relataram Formosa exterior. Nós relatamos o primeiro caso doméstico, ocorrendo em um feto de 18 weeks' idade gestational, que era a segunda gravidez de umas 24 mães dos anos de idade com uma história precedente do aborto espontâneo em 10 weeks' idade gestational. A autópsia pós-morte confirmou a simultaneidade de CRD bilateral e de CHF sem anomalias associadas de outros órgãos viscerais e da aparência externa. Esta associação particular deve ser diferenciada de ARPKD e de infecção hepática, com respeito à examinação ultrasonographic e à assistência genética.- - - - - - - - - - ranking = 0.16666666666667keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/34. Diagnóstico pré-natal da hemodinâmica da doença renal fetal pelo ultra-som de Doppler da cor.OBJETIVO: A análise Hemodynamic da artéria renal fetal explicou a função do glomérulo renal e do tubule renal no feto normal do crescimento e foi pesada de encontro à doença renal fetal. PROJETO: Os assuntos eram feto das mulheres gravidas que deram o consentimento informado. Havia 6 caixas do rim polycystic, 4 casos do hydronephrosis e 33 exemplos dos feto que apresentam com crescimento normal. Um estudo longitudinal foi executado para feto normais do crescimento. Usando a velocidade sistólica máxima (V (máximos)), o índice do pulsatility (PI) e o índice da resistência (RI), a circulação sanguínea foram medidos inicialmente em 20-24 semanas da gravidez e em cada 4 semanas depois disso. A medida foi executada 5 vezes no total. Também, para a doença renal fetal, a medida foi executada usando os mesmos índices. RESULTADOS: Em 2 caixas do rim polycystic, que conduziram à morte devido ao rim após o parto do afunctional, V (máximo) indicou o nível inferior de menos do que significam -1.5 SD. Em 1 caso do único hydronephrosis, o único rim do afunctional era após o parto observado devido ao rompimento da circulação sanguínea. Em 7 casos da função renal normal após o nascimento, indicou o nível inferior em algumas idades gestational mas estêve geralmente na escala normal. CONCLUSÕES: Usando índices para avaliar o glomérulo e o tubule renal da doença renal fetal, signifique que -1.5 SD de V (máximo) podem ser considerados para ser o limite mais baixo na escala normal e ser esperados ser um factor importante para o resultado final.- - - - - - - - - - ranking = 0.33333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
6/34. Doença de rim polycystic do início adiantado: está como cedo adiantado?Nós relatamos um exemplo de um infante six-month-old com doença de rim polycystic dominante autosomal. Era um bebê cheio do termo com um uneventful pre e período postnatal. Foi entregado pela entrega vaginal uncomplicated sem fórceps ou aflição fetal. Seu pai foi diagnosticado recentemente com doença de rim polycystic dominante autosomal do início adulto (APKD) com afastamento da creatinina em torno de 25%-30%. Os pais pediram o ultra-som renal do bebê para selecionar para APKD. Revelou rins dados forma feitos sob medida e normais do normal, mas com os quistos bilaterais múltiplos nos córtices renais, cada um que mede aproximadamente 5 mm-7 milímetro no diâmetro. A análise subseqüente do ADN mostrou a presença PKD1 do gene, presente no cromossoma 16. Sua função renal estava dentro da escala normal. O bebê precisa de ser continuado regularmente para as complicações as mais comuns de APKD, incluindo a hipertensão e a insuficiência renal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
7/34. Diagnóstico pré-natal da doença de rim polycystic recessive autosomal: resultado variável dentro de uma família.A doença de rim polycystic recessive Autosomal é freqüentemente - utero dentro diagnosticado pela ecografia obstetric. Nós relatamos um caso em que variava resultados desta desordem em três feto afetados em uma família. O reconhecimento da expressão variável dentro de uma família é importante quando os pais estão considerando a terminação de uma gravidez com um feto afetado.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/34. Diagnóstico pré-natal do 13q-syndrome com a ecografia tridimensional: um relatório do caso.CONTEXTO: O apagamento do braço curto do cromossoma 13, igualmente conhecido como a síndrome 13q, é uma desordem cromossomática extremamente rara. As manifestações clínicas incluem o atraso do retinoblastoma, das anomalias do cérebro, o mental e de crescimento, assim como renal, cardíaco, gastrintestinal, facial, o bordo e defeitos digitais. O diagnóstico pré-natal está suspeitado quando a presença de anomalias é detectada e se confirma com a análise do cromossoma. RELATÓRIO DO CASO: Nós relatamos que um exemplo da síndrome 13q que foi diagnosticada na 2á semana da gestação em um feto com holoprosencephaly e nós discutimos os dois e os resultados tridimensionais do cano principal da ecografia. Este é o primeiro caso relatado em medline que envolve o uso da ecografia tridimensional na avaliação estrutural das anomalias desta síndrome.- - - - - - - - - - ranking = 0.2693245059909keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/34. Características ecográficas incomuns de ARPKD.A aparência ecográfica clássica dos rins nos feto com doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) foi descrita bem. Nós relatamos uma caixa de rins ampliados com o hyperechogenicity pyramidal completamente similar ao nephrocalcinosis medullary encontrado em um feto em 34 weeks' gestação. Em 39 semanas, um neonate fêmea foi entregado e morrido após 22 h devido à insuficiência pulmonaa secundária aos oligohydramnios severos. Na análise patológica, os resultados brutos e microscópicos eram típicos de ARPKD com dilatação difusa dos tubules por toda parte. O lobulation renal fetal era proeminente e na seção, as pirâmides foram delineadas dentro de cada lóbulo, esclarecendo a imagem desobstruída das pirâmides observadas na ecografia.- - - - - - - - - - ranking = 0.16666666666667keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/34. Hipoplasia severa do pâncreas e displasia renal multicystic em dois feto humanos que carreg as mutações HNF1beta/MODY5 novas.As mutações Heterozygous no gene HNF1beta/vHNF1/TCF2 causam o diabetes do maturidade-início do novo (MODY5), associado com a doença renal severa e o intervalo genital anormal. Aqui, nós caracterizamos dois feto, um macho de 27 semanas e uma fêmea de 31.5 semanas, carreg mutações novas nos exons 2 e 7 de HNF1beta, respectivamente. Embora estas mutações fossem previstas para ter conseqüências funcionais diferentes, ambos os feto indicaram phenotypes altamente similares. Apresentaram um dos phenotypes os mais severos descritos em portadores de HNF1beta: rins polycystic ampliados bilaterais, hipoplasia severa do pâncreas e intervalo genital anormal. Consistente com o isto, nós detectamos altos níeses de transcritos de HNF1beta em 8 embriões humanos da semana nos mesonephros e no rim metanephric e no epitélio do pâncreas. A histologia renal e as análises immunohistochemistry de feto do mutante revelaram os quistos derivados de todos os segmentos do nephron com epithelia multicamada e as regiões dysplastic, acompanhados de um aumento marcado na expressão de beta-catenin e de E-cadherin. Uma proporção significativa de quistos ainda expressou as proteínas císticas da doença renal, polycystin-1, polycystin-2, fibrocystin e uromodulin, implicando que a formação do quisto pode resultar de uma desregulação da adesão da pilha-pilha e/ou do Wnt/beta-catenin caminho da sinalização. Ambos os feto exibiram uma hipoplasia pancreatic severa com os acini subdesenvolvidos e desorganizados, junto com uma ausência de tecido pancreatic-derivado ventral. beta-catenin e E-cadherin downregulated fortemente nos compartimentos exocrine e da glândula endócrina, e as ilhotas faltaram o transportador essencial para GLUT2 dedetecção, indicando um defeito da maturação da beta-pilha. Este estudo fornece a evidência de exigências diferenciais da gene-dosagem para HNF1beta na diferenciação humana normal do rim e do pâncreas e aumenta nossa compreensão da etiologia da desordem MODY5.- - - - - - - - - - ranking = 0.16666666666667keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |