1/1917. Parogenicidade variável do exon 43del (FAA) em quatro pacientes da anemia de fanconi dentro de uma família consanguínea. Quatro pacientes do grupo A da anemia de fanconi (FAA) dentro de dois relacionaram famílias consanguíneas são apresentados: o propositus (macho, 13 anos, transplantados na idade 10), e seus três primos (um macho, 8 anos, e dois neonatos fêmeas). A atribuição dos pacientes a FAA foi baseada na análise funcional da complementação pela hibridação da pilha somática e confirmada pela seleção da mutação que mostra um apagamento homozygous do exon 43 (4267-4404del) no gene de FAA para estar atual em todos os quatro pacientes. Os pacientes recém-nascidos tinham sido diagnosticados prenatally pela análise do ADN. Apesar do relacionamento familial molecular idêntico da patologia e do fim os phenotypes clínicos dos quatro pacientes não eram concordantes. Os sintomas Discordant incluíram as anomalias do peso à nascença, das anomalias da pigmentação, as esqueletais, as renais e as genitais, visto que a microcefalia e possivelmente o curso hematológico era concordante. As diferenças em circunstâncias ambientais e/ou a composição genética junto com efeitos da possibilidade durante o desenvolvimento podem explicar phenotypes discordant apesar da patologia molecular idêntica nestes pacientes. Entretanto, nossos resultados não governam para fora a possibilidade que a mutação do exon 43del pode ter o valor prognóstico para o curso hematológico da doença. ( info) |
2/1917. Gêmeos com malformações diferentes do lóbulo temporal: schizencephaly e quisto do arachnoid. A etiologia e os relacionamentos entre formulários diferentes das malformações do desenvolvimento cortical são compreendidos mal. Schizencephaly é considerado geralmente como não relacionado aos quistos do arachnoid. Como parte de um estudo sistemático da epilepsia nos gêmeos nós observamos um par do gêmeo monozygotic discordant para a epilepsia de lóbulo temporal onde o gêmeo com epilepsia teve temporal unilateral schizencephaly e o heterotopia periventricular. O gêmeo sem epilepsia teve um quisto do arachnoid no mesmo lóbulo temporal. Embora uma associação incidental seja possível, esta observação, junto com relatórios ocasionais de schizencephaly e quistos do arachnoid dentro de um indivíduo, sugere um mecanismo patogénico compartilhado. Schizencephaly pode ser causado por fatores genéticos e adquiridos. Nós propor que nossas observações neste par gêmeo estejam explicadas melhor por um fator genético atual em ambos os gêmeos, com um insulto ambiental adicional tendo por resultado schizencephaly em somente um dos pares. ( info) |
3/1917. Desacordo para a síndrome de Cornelia de Lange nos gêmeos. Um infante masculino, first-born dos gêmeos, com características da síndrome de Cornealia de Lange é descrito. Seu gêmeo normal era discordnat para 3 dos 14 locus do sangue testados. Os cromossomas do infante afetado pareceram normais. Embora a base aetiological para a síndrome de Cornealia de Lange permanece obscura, a maioria de autoridades aceita genético um pouco do que a causa ambiental. Os resultados atuais do desacordo para a síndrome de Cornelia de Lange nos gêmeos suportam esta vista mas não esclarecem a modalidade da herança. ( info) |
4/1917. Diprosopus (cabeça parcialmente duplicada) associado com a anencefalia: um relatório do caso. A duplicação Craniofacial (diprosopus) é um formulário raro do gêmeo conjoined. Uma mãe dos anos de idade 16 com uma gravidez gêmea entregou um bebé normalmente dado forma e um macho diprosopus. O bebê malformed era 33 semanas da gestação com um único tronco, uns membros normais e uns vários graus de duplicação facial. Das seguintes estruturas havia dois de cada um: narizes, olhos, orelhas (e uma ondulação), bocas, lingüetas e, com fissura congénita do lábio superior e fissura congénita do céu da boca centrais bilaterais. Isto foi associado com holoprosencephaly e craniorachischisis. Os órgãos internos não mostraram nenhuma duplicação. Havia umas anomalias congenitais múltiplas que incluem a hérnia diafragmática, os pulmões pequenos, os dois lóbulos do pulmão direito, o defeito septal ventricular, a glândula ad-renal pequena e o rim esquerdo pequeno com uréter curto. O corpo igualmente teve uma garganta curta, umas cavidades de caixa pequenas e um kyphosis. O raio X revelou a duplicação da coluna vertebral. O caso apresentado aqui representa um tipo II de diprosopia de Avaliação (1933) e é menos tipo comum relatado. Nós igualmente revimos 22 casos recentemente relatados de diprosopus. Além do que a duplicação facial, a anencefalia, o defeito de tubo neural e as malformações cardíacas representam as anomalias congenitais mais comuns associadas com o diprosopus. A patogénese de diprosopus não é boa compreendida. Os fatores que jogam um papel em diprosopus são provavelmente similares 2 aquela circulação placental anormal dos fatores (genético, ambiental e) que afetam gêmeos monozoygotic como observados neste caso relatam. Diagnóstico adiantado da ecografia das licenças diprosopus uma para considerar um aborto terapêutico vaginal. ( info) |
5/1917. Os gêmeos idênticos trataram diferentemente. Este estudo de caso é pretendido demonstrar os efeitos de dois métodos de tratamento ortodônticos diferentes em um jogo de gêmeos idênticos. ( info) |
6/1917. ' Identical' gêmeos com karyotypes discordant. Uma anomalia cromossomática em um dos feto de uma gravidez do gêmeo monozygotic é um fenômeno raro. Na unidade pré-natal de nosso laboratório da citogenética nós temos vindo recentemente através de duas tais gravidezes gêmeas heterokaryotypic. Em ambos os casos as anomalias do ultra-som foram detectadas em um feto de cada par gêmeo. A análise cromossomática mostrou que uma gravidez gêmea era discordant para 21 trisomy e a outro para 45, examinação do X. Ultrasonographic sugeriu que uma gravidez gêmea monochorionic em cada caso e os estudos do ADN confirmassem que ambos os jogos dos gêmeos eram monozygotic. Ambas as gravidezes foram terminadas. As biópsias tomadas dos locais diferentes das placenta mostraram o mosaicism cromossomático em ambos os casos. Não havia nenhuma correlação desobstruída entre o karyotype encontrado perto do local da inserção do cabo de cordão umbilical na placenta e o karyotype do feto. A amostragem do líquido amniotic de ambos os sacos está recomendada em gravidezes gêmeas diamniotic se um (ou ambos) os feto tem anomalias do ultra-som, mesmo se os gêmeos são aparentemente monochorionic. ( info) |
| A displasia fibromuscular é uma desordem occlusive arterial que frequentemente afete as artérias renais e as conduza à hipertensão renovascular. A causa desta doença é desconhecida. Entretanto, a ocorrência nos irmãos sugere que os fatores genéticos possam jogar um papel. Nós descrevemos dois casos que envolvem gêmeos idênticos hypertensive com a displasia fibromuscular das artérias renais. Este caso clínico original reforça uma natureza hereditária possível desta desordem occlusive arterial. ( info) |
8/1917. Diagnóstico da seqüência arterial invertida gêmea da perfusão no primeiro trimester pelo ultra-som transvaginal de Doppler da cor. Uma caixa da seqüência arterial invertida gêmea da perfusão (ARMADILHA) foi diagnosticada em 12 weeks' gestação usando o ultra-som transvaginal de Doppler da cor, que demonstrou a presença de perfusão retrógrada na artéria do cordão umbilical do gêmeo anormal. A imagem latente do ultra-som mostrou uma gravidez gêmea monochorionic-diamniotic com crescido impròpria em segundo gêmeo, a avaliação morfológica de que revelado um pólo cefálico anormal com acrania, o edema subcutaneous difuso e a presença de atividade cardíaca em um coração anormal com uma única câmara. ( info) |
9/1917. Gestação gêmea monoamniotic iatorgênica com síndrome gêmeo-gêmea progressiva da transfusão. OBJETIVO: A punctura intencional da membrana foi relatada para ser um método novo prometedor para a gerência da síndrome gêmeo-gêmea da transfusão. RELATÓRIO DO CASO: O tratamento da síndrome gêmeo-gêmea da transfusão com amniocenteses de série conduziu à punctura involuntária da membrana divisora em 24 semanas da gestação. O desacordo Fetal do crescimento aumentou, e a transfusão gêmeo-gêmea não melhorou o seguimento da punctura. A morte Intrauterine de ambos os feto em 27 semanas da gestação ocorreu. CONCLUSÃO: Septostomy Amniotic para o tratamento da síndrome gêmeo-gêmea da transfusão deve ser executado com a grande consideração. ( info) |
10/1917. Utilidade diagnóstica do teste metabólico do exercício em um paciente com doença cardiovascular. A limitação desproporcional do exercício nos pacientes com doença cardiovascular é um problema comum enfrentado por cardiólogos clínicos e por outros médicos. Os sintomas podem ser atribuídos aos fatores psicológicos ou aos mecanismos pathophysiological hipotéticos que são difíceis de confirmar clìnica. Este relatório do caso descreve como o uso do teste metabólico do exercício em uma mulher dos anos de idade 28 com cardiomiopatia hypertrophic morfològica e haemodynamically suave e limitação severa do exercício conduziu ao diagnóstico de uma causa alternativa para o patient' sintomas de s, a saber um distúrbio preliminar da corrente respiratória mitochondrial causada provavelmente por um defeito de gene codificado nuclear. ( info) |