1/9. Anomalias cromossomáticas Clonal na dilatação colagoga congenital (Caroli' doença de s).FUNDO: Caroli' a doença de s é uma desordem congenital rara caracterizada pela dilatação cística dos colagogos intrahepatic e por um risco aumentado de carcinoma cholangiocellular. A causa é desconhecida, mas a aglomeração familial ocasional sugere que alguns casos estejam herdados, em particular ao ocorrer em colaboração com a doença de rim e mutações genéticas polycystic do germline PKD1. Até agora, nenhum gene responsável para Caroli' isolado familial; a doença de s foi identificada, e nenhumas investigações genéticas do tecido do fígado dos pacientes com Caroli' a doença de s foi relatada. PATIENT/METHOD: Um espécime da biópsia do fígado de um paciente com Caroli' isolado; a doença de s, sem nenhuns sinais da carcinoma cholangiocellular, era cultivado a curto prazo e investigado citogènica após a borda de G com Wright' mancha de s. RESULTADO: A análise citogénica divulgou o karyotype 45-47, XX, der (3) t (3; 8) (p23; q13), 2mar [cp6] /46, XX [18]. CONCLUSÕES: Encontrar de um translocation desequilibrado entre os cromossomas 3 e 8 sugere que a perda de 3p longe do ponto de origem e/ou de ganho de 8q seja da importância patogenética em Caroli' doença de s. Alternativamente, os rearranjos estruturais dos genes situados em 3p23 e 8q13 podem ser da essência. Estes limites de faturamento cromossomáticos podem igualmente localizar a posição dos genes envolvidos em formulários herdados de Caroli' doença de s não associada com a doença de rim polycystic.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/9. Caroli' doença de s diagnosticada em uma criança por MRCP.Nós descrevemos um exemplo de Caroli' a doença de s associou com um quisto choledochal e uma doença de rim polycystic recessive autosomal em uma criança cujo o diagnóstico fosse confirmado com o cholangiopancreatography da ressonância magnética (MRCP), depois que as anomalias iniciais foram consideradas pela ecografia. Os procedimentos invasores tais como o fígado fazem a biópsia ou o cholangiopancreatography retrógrado endoscópico (ERCP) era, conseqüentemente, nao necessário. Avanços radiológicos recentes no diagnóstico de Caroli' a doença de s com ênfase particular em MRCP é discutida.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/9. Caroli' doença de s e fibrose hepatic congenital associadas com a doença de rim polycystic. Um caso que apresenta com nefrite bacteriana focal aguda.Dilatação cística congenital dos dutos biliares intrahepatic (Caroli' a doença de s), até recentemente, foi reconhecida infrequëntemente. É associada frequentemente com a doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) e a fibrose hepatic congenital (CHF). Nós relatamos por este meio um caso com Caroli' doença de s, doença de rim polycystic (PKD), e CHF: Este 24 pacientes fêmeas dos anos de idade apresentaram inicialmente com nefrite bacteriana aguda (ABN). A ecografia renal revelou rins ampliados bilaterais com quistos múltiplos. Porque seus pais não mostraram nenhum quisto renal na examinação ultrasonographic, recebeu uns estudos mais adicionais. A ecografia abdominal mostrou a dilatação cística da árvore biliar. O tomography computado (CT) com estudo da infusão do lotroxinate do meglumine (biliscopin) e scintigraphy hepatobiliary confirmou o diagnóstico de Caroli' doença de s. A biópsia do fígado revelou o CHF: Os retratos radiográficos e scintigraphic são ilustrados por este meio e o CT com estudo da infusão do biliscopin é emfatizado. Nós concluímos aquele se a evidência radiológica de lesões císticas renais é ausente nos pais dos pacientes com PKD, a coexistência de Caroli' a doença de s e o CHF devem ser considerados. Os retratos clínicos de ABN neste paciente são discutidos igualmente. Tanto quanto nós sabemos, este é o primeiro exemplo relatado de ABN em um paciente com PKD e Caroli' a doença de s, e mostraram a boa resposta à terapia antibiótica.- - - - - - - - - - ranking = 3keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/9. Sinais arteriais Hepatic de Doppler da cor em Caroli' doença de s.Três irmãos com dilatação congenital dos colagogos intrahepatic (Caroli' a doença de s) é apresentada. A patologia colagoga foi associada com a fibrose hepatic congenital e a doença renal polycystic em todos os três pacientes. Na imagem latente de Doppler da cor (imagem latente CD), os sinais pequenos múltiplos de Doppler da cor foram observados nos radicles vasculares dentro dos colagogos dilatados ou no centro do lúmen aparte dos radicles vasculares, assim como em outros resultados ecográficos conhecidos tais como dilatações colagogas e cálculos bilary. A análise espectral da freqüência de Doppler confirmou todos estes sinais da cor como arteriais na origem em todos os pacientes, revelando testes padrões de onda pulsatile. Malgrado o facto que os radicles venosos portais fossem descritos bem nos sonograms convencionais ou no tomography computado (CT), os testes padrões de onda contínua do fluxo venoso na análise espectral não foram detectados em todos os pacientes. A identificação de tais emfatizou menos o fluxo arterial pode adicionar um outro indício no diagnóstico e na patogénese desta entidade rara da doença. Em conclusão, os sinais de Doppler da cor do teste padrão de onda arterial dentro dos colagogos dilatados são uns outros critérios diagnósticos úteis em resultados ecográficos previamente relatados, e estes sinais da cor são descritos facilmente em sonograms com traço da cor.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/9. Caroli' doença de s: diagnóstico pré-natal, resultado postnatal e análise genética.Caroli' a doença de s é uma condição recessive autosomal rara caracterizada pela dilatação cística dos colagogos intrahepatic e da doença de rim polycystic infantile. Nós relatamos um caso com Caroli' doença de s detectada prenatally em 33 weeks' gestação com resultados fetal do ultra-som de uma massa cística do fígado e de uns rins echogenic. Rins ampliados e echogenic da investigação Postnatal confirmada com dilatação dos colagogos intrahepatic consistentes com o diagnóstico de Caroli' doença de s. A análise genética do gene, PKHD1, associado com a doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) mostrou que o paciente teve as mutações heterozygous compostas, confirmando que este início adiantado Caroli' a doença de s era parte do espectro de ARPKD. A nosso conhecimento este é o terceiro exemplo de Caroli' a doença de s detectou prenatally e o primeiro em qual o infante sobreviveu.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
6/9. Um curso atípico de Caroli' doença de s em um paciente de transplantação renal--relatório do caso e revisão da literatura.Este é um exemplo raro de Caroli' doença de s, diagnosticada depois da transplantação renal em um paciente com os rins polycystic recessive autosomal. Apesar de transformação cística avançada da árvore biliar com mudanças arquitectónicas impressionantes, não havia nenhuma evidência da hipertensão portal ou da fibrose hepatic. Além disso, o paciente não sofreu um único episódio da colangite, uma característica a mais interessante deste caso. Seu curso clínico foi interrompido por episódios repetidos de infecções de aparelho gastrintestinal e urinário com organismos resistentes; mas felizmente, não teve nenhuma evidência do septicemia. A gastroenterite periódica das salmonelas indicou um estado crônico do portador com os colagogos dilatados que actuam possivelmente como um reservatório potencial. Isto tem implicações significativas considerar a supressão imune associada com a transplantação renal. Geralmente, Caroli' a doença de s é rara. Conseqüentemente, um índice elevado da suspeita para o diagnóstico de Caroli' a doença de s é autorizada especial nos pacientes com ARPKD ou ADPKD. Uma vez que confirmada, os pacientes afetados com doença renal da fase final tal como nosso paciente, devem idealmente submeter-se à transplantação combinada do fígado-rim.- - - - - - - - - - ranking = 0.5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
7/9. Hipotiroidismo congenital em colaboração com Caroli' doença de s e doença de rim polycystic recessive autosomal: relatório paciente.A doença de rim polycystic recessive Autosomal (ARPKD) é uma doença renal importante da infância. O hipotiroidismo congenital foi associado com a doença de rim glomerulocystic, mas nenhuma associação foi feita até agora com ARPKD. A nosso conhecimento este é o primeiro exemplo relatado do hipotiroidismo congenital em um infante com ARPKD.- - - - - - - - - - ranking = 2.5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/9. Caroli' síndrome de s com doença de rim polycystic recessive autosomal em um infante idoso de dois meses.Caroli' a síndrome de s é uma desordem congenital rara que envolva o ectasia colagogo intrahepatic e a fibrose hepatic congenital, considerada freqüentemente com doença de rim polycystic recessive autosomal concomitante (ARPKD). A literatura em infantes com ARPKD é rara. Aqui, nós apresentamos um exemplo de um menino idoso de dois meses que seja diagnosticado com Caroli' síndrome de s e ARPKD.- - - - - - - - - - ranking = 2.5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/9. Caroli' doença de s contra a doença hepatic polycystic. Diagnóstico diferencial com scintigraphy de Tc-99m DISIDA.Quatro pacientes com os quistos hepatic múltiplos foram estudados: dois foram diagnosticados com Caroli' doença de s (CD) e dois com doença hepatic polycystic (PHD). No scintigraphy CD, hepatic com Tc-99m DISIDA mostrou as áreas da acumulação focal aumentada do traçador radioactivo que persistiram mais de 120 minutos, visto que no PHD, as áreas da acumulação focal diminuída do traçador radioactivo foram observadas com esmaecimento normal do fígado e excreção biliar. Quando os quistos hepatic múltiplos são mostrados pela ecografia abdominal ou pela varredura do CT, o scintigraphy hepatic com Tc-99m DISIDA deve ser executado. Esta examinação é segura e não invasora, e permite o diagnóstico diferencial entre o CD e o PHD.- - - - - - - - - - ranking = 2.5keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |