1/12. Uma caixa do synthase que do carbamoyl-fosfato do neonatal-início eu deficiência tratei pelo haemodiafiltration contínuo. Esta é a primeira caixa do synthase fulminant do carbamoyl-fosfato do neonatal-início mim deficiência tratada pelo hemodiafiltration contínuo que indica que este é um procedimento disponível e eficaz para neonates com coma hyperammonemic. ( info) |
2/12. Deficiência do synthetase 1 do fosfato de Carbamyl: uma encefalopatia destrutiva. Synthetase do fosfato de Carbamyl eu sou uma enzima do ciclo do urea. Deficiência severa do synthetase que do fosfato do carbamyl eu apresento no período neonatal enquanto a encefalopatia hyperammonemic com consciência alterada e apreensões ocasionais após a alimentação começa. Os episódios da consciência alterada com ou sem apreensões e deficits neurológicos focais são considerados mais tarde com os pacientes do synthetase parcial do fosfato do carbamyl mim deficiência. O edema cerebral fatal com herniation do cérebro pode tornar-se na ocasião. Três pacientes que apresentam com o synthetase do fosfato do carbamyl eu deficiência sou relatado com os resultados neuroimaging e patológicos que ilustram a encefalopatia destrutiva com o edema cerebral agudo, seguido pela atrofia cerebral difusa e pelo encephalomalacia cístico ocasional. A deterioração no synthetase do fosfato do carbamyl eu deficiência ocorro durante as crises hyperammonemic. Esta deficiência pode ser difícil de tratar apesar dos avanços atuais em estratégias do tratamento, especial em pacientes do neonatal-início com o baixo synthetase do fosfato do carbamyl mim atividade. ( info) |
3/12. Synthetase do fosfato de Carbamoyl mim deficiência: resultados genéticos moleculars e diagnóstico pré-natal. Nós relatamos um menino japonês que morra no dia 28 da vida por causa do synthetase severo do fosfato do carbamoyl mim a deficiência (CPS1) que foi provada pelo ensaio de enzima. Pela análise do cDNA e do ADN genomic, foi mostrado para ser um heterozygote composto com duas mutações de ponto do gene CPS1, 840G> C que conduz a uma emenda e a um 1123C> aberrantes; T (Q375X de predição). O 840G> C era uma mutação descrita em uma outra família japonesa. Desde que seus pais carreg cada mutação heterozygously, nós executamos o diagnóstico pré-natal em 16 semanas de seu mother' gestação seguinte de s pela análise multiplex da curva do PCR e de derretimento em um único capilar que contem duas pontas de prova fluorescentes da cor (640 LC-Vermelhos e 705 LC-Vermelhos) em LightCycler. Nós analisamos o ADN genomic extraído das pilhas amniotic e encontramos que o feto era homozygous para o selvagem-tipo alelos. No termo uma menina saudável era nascida sem hyperammonemia. ( info) |
4/12. Desintoxicação da amônia pelo haemofiltration venovenous contínuo em um infante com defeito do ciclo do urea. Nós relatamos o exemplo de um bebê recém-nascido com deficiência do synthetase do fosfato do carbamoyl. Apresentou em 2 semanas da vida, deteriorando-se a um estado de coma hyperammonaemic e de falha respiratória. A desintoxicação rápida foi conseguida com sucesso pelo haemofiltration venovenous contínuo quando um diagnóstico e um tratamento definitivos eram determinados. O afastamento da amônia conseguido pelo haemofiltration venovenous contínuo era maior de 20 mL/min/m (2), que é superior àquele conseguido pela diálise peritoneaa e pelo haemofiltration arteriovenoso neste grupo de idade. ( info) |
5/12. SR. imagem latente do cérebro na encefalopatia hyperammonemic neonatal resultando das desordens proximal do ciclo do urea. Nós apresentamos o SR. imagens do cérebro em três pacientes com encefalopatia hyperammonemic do neonatal-início resultando das desordens do urea-ciclo (duas irmãs com deficiência do synthetase do fosfato do carbamyl mim etapa da reação e um menino com uma deficiência do transcarbamylase do ornithine). O SR. imagem latente revelou resultados quase idênticos de ferimento aos núcleos lentiform bilaterais e aos sulci profundos das regiões insulares e perirolandic; a nosso conhecimento, este teste padrão não tem sido relatado previamente. Nós supor que estas lesões refletem presumivelmente a distribuição de ferimento de cérebro devido ao hypoperfusion secundário ao hyperammonemia e ao hyperglutaminemia no período neonatal. ( info) |
6/12. O apagamento intersticial do cromossoma 2q32-34 associou com as anomalias congenitais múltiplas e um defeito do ciclo do urea (CPS mim deficiência). Um apagamento de de novo do braço longo do cromossoma 2 em 2q31-33 foi observado amniocyte fetal no karyotype G-unido executado por causa das malformações múltiplas possíveis identificadas pelo ultra-som em uma gestação de 23 semanas. Dois dias após a entrega de termo uneventful de um macho de 2.45 quilogramas, o neonate experimentou a descompensação cardiopulmonar e as mudanças bioquímicas compatíveis com carbamoyl fosfatam o synthetase mim (deficiência do CPS I) (amônia elevado com um pico de 948 micromol/L, deficiência da citrolina, e nenhum aumento no ácido orotic). A criança morreu no dia 3 da vida. As anomalias físicas confirmadas na autópsia incluíram o tecido ad-renal oco, ectopic superior dobro da veia, e o adductus do metatarso. A autópsia igualmente revelou a evidência histologic consistente com a deficiência do CPS, especialmente esteatose microvesicular do fígado e Alzheimer' o tipo II de s muda com astrocytes hypertrophic nos gânglio básicos. Um karyotype postnatal do linfócito confirmou o apagamento do cromossoma 2q31-33. A análise de enzima no tecido pós-morte do fígado confirmou o diagnóstico da deficiência do CPS. CPS que eu sou relatado para ser traçado a 2q35 por NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/) e 2q34 por ENSEMBL (http://www.ensembl.org/). O conjunto humano de julho 2003 do navegador do genoma de UCSC igualmente coloc o gene em 2q34 (http://genome.UCSC.edu/). Análise in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) com um clone do CCB (RP11-349G4) do CPS eu demonstrei que uma cópia do gene estêve suprimida neste infante. Usando as pontas de prova adicionais que correspondem às faixas na região de apagamento, nós identificamos a região suprimida como 2q32-2q34. Nossas observações suportam o CPS que eu traço a posição (ENSEMBL, UCSC) em 2q34. Adicionalmente, as circunstâncias potenciais associaram com os apagamentos definidos estreita pela consideração citogénica padrão do mérito das técnicas na assistência pré-natal. Como demonstrado aqui, os apagamentos não podem somente conduzir às malformações e ao atraso mental mas igualmente aumentar a probabilidade de revelar os genes transformados situados na região não cancelada do cromossoma homologous. ( info) |
7/12. Os resultados desenvolventes com transplantação orthotopic adiantada do fígado para infantes com urea do neonatal-início dão um ciclo defeitos e um paciente fêmea com deficiência do transcarbamylase do ornithine do tarde-início. O ciclo do Urea defects (UCDs) tipicamente atual com hyperammonemia, a duração e os níveis do pico de que são relacionados diretamente ao resultado neurológico. A transplantação do fígado pode curar o defeito subjacente para algumas circunstâncias, mas o status neurológico de preexistência é um factor principal no resultado final. Os dados multicentrados indicam que a maioria das crianças que recebem transplantações permanecem danificadas significativamente neurològica. Nós quisemos determinar se a gerência metabólica agressiva de níveis da amônia após a referência/transferência adiantadas a um centro do metabolismo e a uma transplantação adiantada do fígado conduziria aos melhores resultados neurológicos. Nós relatamos em 5 crianças com UCDs, IE, 2 pacientes masculinos com deficiência X-lig do transcarbamylase do ornithine e 2 pacientes masculinos com deficiência do synthase do fosfato do carbamoyl, tudo de quem teve apresentações neonatal e se submeteu à transplantação orthotopic do fígado antes de 1 ano de idade, e 1 paciente fêmea com deficiência X-lig parcial do transcarbamylase do ornithine que era intratável à terapia médica, que se submeteu à transplantação em 35 meses da idade. O teste desenvolvente com a escala de Griffiths foi executado em 3 ocasiões cada um, 12 meses separada, até 45 meses após a transplantação. Os índices completos para 3 crianças que se submeteram à transplantação adiantada mostraram os quocientes desenvolventes médios de 67. Todas as 5 crianças tiveram curas metabólicas. Não havia nenhuma morte (taxa de sobrevivência 30-month: 100%). Uma criança é alistada atualmente para a transplantação da repetição por causa do stenosis e da cirrose colagogos. Nós concluímos que a transplantação adiantada do fígado e a gerência metabólica agressiva melhoram resultados neurológicos adiantados para crianças com UCDs, mas uma monitoração mais longa da continuação é necessário. ( info) |
8/12. Análise Mutational do synthetase do carbamoylphosphate mim deficiência em três pacientes japoneses. Nós descrevemos os resultados da análise mutational do synthetase do carbamoylphosphate mim o gene (CPSI) em três pacientes nonconsanguineous com deficiência de CPSI. Os heterozygotes compostos de 3422T/G (V1141G) mais 3784C/T (R1262X), 1528delG (510-514 ARQLX) mais 2752T/C (S918P), e 2549G/A (R850H) mais 2797delT (L933X) foram identificados com a análise genomic; entretanto, (L933X) a mutação 2797delT não foi detectada na análise do cDNA usando o fígado feito a biópsia, sugerindo que alelo do mutante da ROM da expressão do mRNA este fosse ausente ou marcada baixo. ( info) |
9/12. glutamina do cérebro pela SRA. em um paciente com desordem e coma do ciclo do urea. Nos pacientes que se submetem à descompensação metabólica das desordens do ciclo do urea, o nível da glutamina do líquido cerebrospinal pode ser um marcador melhor da deficiência orgânica cerebral do que níveis da amônia ou da glutamina do sangue. Entretanto, obter o líquido cerebrospinal pela punctura lombar carreg o risco nestes pacientes aguda doentes com edema cerebral. Usando espectroscopia do voxel da ressonância magnética a única como uma alternativa à análise do líquido cerebrospinal, a glutamina elevado do cérebro/níveis complexos do glutamato foi detectada em um paciente com deficiência do synthetase do fosfato do carbamyl, que tinha sido comatose por muitos dias após a normalização da amônia do sangue e a melhoria em níveis da glutamina do sangue. A glutamina do cérebro pela única espectroscopia do voxel diminuiu para o normal com recuperação neurológica. Nós concluímos que a glutamina do cérebro pode ser um marcador melhor do que a amônia do soro para a gerência de desordens do ciclo do urea, particular nos pacientes com status mental prolongado mudamos. ( info) |
10/12. Desordens Unmasked do ciclo do urea do adulto-início no ajuste crítico do cuidado. O mais frequentemente, as desordens do ciclo do urea foram descritas como o hyperammonemia agudo do início no período recém-nascido; entretanto, há uma consciência de crescimento que as desordens do ciclo do urea possam apresentar em quase toda a idade, freqüentemente no ajuste crítico do cuidado. Este artigo apresenta três casos do hyperammonemia do adulto-início causados por defeitos herdados no nitrogênio que processa no ciclo do urea, e revê o diagnóstico, a gerência, e a patofisiologia de desordens do ciclo do urea do adulto-início. Os indivíduos que têm uns defeitos moleculars mais suaves do ciclo do urea podem conduzir uma vida relativamente normal até que um esforço ambiental severo provoque uma crise hyperammonemic. As condições de Comorbid tais como o traumatismo físico atrasam frequentemente o diagnóstico do defeito do ciclo do urea. O reconhecimento e o tratamento alertas são essenciais em determinar o resultado destes pacientes. ( info) |