1/40. A expressão KP1 de corpos da picareta do fantasma, de astrocytes P-positivos do amyloid e da degeneração nigral seletiva no início adiantado escolhe a doença. Nós apresentamos um paciente com cedo-início Pick' doença de s em que a degeneração nigral seletiva, a expressão KP1 de corpos da picareta do fantasma e os astrocytes P-positivos do amyloid foram encontrados. Nós igualmente revemos a literatura no cedo-início Pick' doença de s. Um homem dos anos de idade 34 mostrou a mudança da personalidade que inclui o comportamento stereotypical. Muscle a rigidez e o spasticity desenvolvidos mais tarde, e morreu doze anos após o início de sua doença. O cérebro mostrou a atrofia cerebral lobar proeminente no lóbulo temporal, e a pouco grau no córtice prefrontal e orbitofrontal. O negro do substantia indicou a degeneração profunda visto que a cabeça do núcleo caudate e o putamen não eram tão seriamente afetados porque os neurônios foram preservados e não slight somente a proliferação astrocytic foram considerados. Muitos corpos da picareta foram encontrados na formação hippocampal, e os neurônios ballooned (pilhas da picareta) foram dispersados durante todo o córtice cerebral, a matéria cinzenta subcortical e a formação hippocampal. A matéria branca afetada exibiu o gliosis fibrillary severo, e os astrocytes numerosos positivos para a proteína ácida fibrillary glial e as pilhas microglial positivas para CR3/43 foram encontrados nas lesões corticais atrofiadas. Os corpos da picareta do intraneuronal expressaram corpos distintamente manchados da picareta do ubiquitin, do neurofilament e do fantasma tau, e KP1. os astrocytes Tau-positivos foram encontrados no striatum, na formação hippocampal, no tegmentum do pontine, no negro do substantia e nos córtices frontotemporal afetados. Estes astrocytes eram igualmente positivo para a busca extensiva do amyloid P. da literatura no cedo-início Pick' a doença de s divulgou somente alguns casos com degeneração nigral seletiva, e nós não encontramos nenhumas diferenças na duração, na progressão da doença e na extensão da participação subcortical da matéria cinzenta entre casos do cedo-início e o início presenile de Pick' doença de s. Nós concluímos que o sistema striatopallidal e nigral pode ser afetado independente em Pick' doença de s e resultados immunohistochemical novos do relatório. ( info) |
2/40. Um exemplo da doença esporádica da picareta com início em 27 anos. FUNDO: A doença da picareta é uma causa rara da demência na Idade Média, e os casos do novo-início foram relatados raramente. AJUSTE: Um hospital do especialista. PACIENTE: Paciente com início do prejuízo cognitivo na idade de 27 anos cujo o espécime cerebral da biópsia demonstrou pilhas da picareta e corpos tau-positivos da picareta. CONCLUSÃO: A doença da picareta deve ser considerada no diagnóstico diferencial da demência em adultos novos. ( info) |
3/40. Depressão nas fases iniciais de Pick' doença de s. Para compreender melhor a natureza dos sintomas da depressão nas fases iniciais de Pick' doença de s, nós executamos um estudo retrospectivo dos informes médicos de oito pacientes que foram tratados original para desordens depressivas principais antes clìnica de ser diagnosticado com o Pick' doença de s. Seis dos oito manifestaram o atraso psychomotor e a retirada social, sete dos oito era agitated e cinco dos oito mostrados o hyperbulia demasiado. Entretanto, somente dois dos oito mostrados o melancholia ou sintomas físicos tais como a insónia ou a perda de apetite. Todos os pacientes foram tratados com os antidepressivos mas estes não eram eficazes em aliviar os sintomas da depressão. Os dados que nós recolhemos neste estudo serão úteis no futuro para distinguir entre Pick' depressão doença-relacionada de s (nas fases iniciais da doença) e depressão principal. ( info) |
4/40. Demência semântica com corpos de inclusão tau-negativos ubiquitin-positivos. Três casos são relatados com demência e corpos de inclusão ubiquitin-positivos mas tau-negativos. Todos os pacientes tiveram uma demência semântica e os detalhes clínicos de dois destes foram publicados como a primeira descrição de um prejuízo seletivo da memória semântica. O diagnóstico original tinha sido de Pick' a doença de s baseada na atrofia frontotemporal, mas o reexame revelou inclusões ubiquitin-positivas mas tau-negativas assim como neurites nos córtices frontotemporal e inclusões ubiquitin-positivas, intracytoplasmic nas pilhas do grânulo do fascia dentate. Estas inclusões são idênticas àquelas relatadas em colaboração com a esclerose de lateral amyotrophic (doença do neurônio de motor), mas nenhuns foram considerados nos neurônios do brainstem ou de motor da medula espinal. ( info) |
5/40. Demência frontotemporal Familial com uma mutação da tau de P301L em Japão. Nós relatamos a linha de família com demência frontotemporal (FTD) em Japão. Esta linha de família tem incluído até agora quatro pacientes. O paciente II-1 (homem) teve uma história de 10 anos da personalidade lentamente progressiva e de mudanças comportáveis e morrida na idade de 56. Sua examinação neuropathological mostrou a atrofia severa dos córtices frontais e temporais bilaterais com perda neuronal, gliosis e o spongiosis superficial. Os corpos da picareta não foram encontrados. O diagnóstico neuropathological era Pick' atípico; doença de s sem corpos da picareta ou Escolher-tipo em FTD. O paciente III-2 é o paciente II-1' a filha a mais idosa de s e foi tomada o mal com mudança da personalidade na idade de 52. Morreu na idade de 68. O paciente III-4 é o paciente II-1' filha de s segundo. Seu início com discurso e comportamento estranhos estava na idade de 59. O paciente III-5 é o paciente II-1' o filho o mais idoso de s. Igualmente teve o início com mudança da personalidade na idade de 54 e teve a mutação de P301L na tau. Em todas as exemplos da geração III CT/MRI revelou a atrofia frontotemporal limitada. Paciente III-5' s PET/SPECT mostrou sinais do hypoperfusion ou do hypometabolism nas áreas frontotemporal bilaterais. Este é o primeiro relatório de FTD familial com a mutação de P301L em Japão. ( info) |
6/40. Prejuízo maciço nas funções executivas com preservação parcial de outras funções cognitivas: o exemplo de um paciente novo com degeneração severa do córtice prefrontal. As bases históricas para o papel especial do córtice prefrontal são esboçadas e o exemplo de uma mulher dos anos de idade 27 com dano prefrontal bilateral maciço de etiologia desconhecida é descrito então. A degeneração do lóbulo frontal foi examinada repetidamente com imagem latente de ressonância magnética e tomography da emissão do fluoro-deoxy-D-GLICOSE-positrão e encontrada para incluir aspectos orbitais e dorsolateral dos lóbulos frontais. Quando a degeneração medida inicialmente foi limitada às parcelas das peças orbitais, medial e dorsolateral de ambos os lóbulos frontais, com predominância direito-tomada o partido, uma segunda varredura do cérebro 15 meses mais tarde revelou o encolhimento maciço de ambos os lóbulos frontais, junto com a participação adicional dos córtices de associação do posterior. O paciente tinha terminado sua instrução da High School e teve a memória a longo prazo verbal superior, a memória a curto prazo normal, e a escorva normal, mas contagens bruta deficientes manifestadas em vários testes lóbulo-sensíveis frontais. Embora um número de examinações neurológicas foram executadas, nenhuma causa plausível para o dano foi estabelecida. ( info) |
7/40. Demência e apraxia semânticas combinadas em um paciente com degeneração lobar frontotemporal. Neste estudo nós relatamos resultados neuropsychological e da cérebro-imagem latente em um paciente com degeneração lobar frontotemporal. Imagem latente de cérebro usando o registo (18) do fluorodeoxyglucose (FDG) - dados do ANIMAL DE ESTIMAÇÃO à imagem latente de ressonância magnética (3-D) tridimensional mostrada a atrofia e o hypometabolism altamente significativo do lóbulo temporal esquerdo e de ambos os lóbulos frontais. As medidas Volumetric dos hipocampo/amygdala mostraram uma redução em um volume de 25% à esquerda comparado à direita dentro das áreas corticais. O teste Neuropsychological revelou a demência semântica com anomia severo assim como a apraxia com prejuízo do reconhecimento e da produção de atos do motor. As implicações deste caso da manifestação adiantada da degeneração lobar frontotemporal para nosso conhecimento da demência são discutidas. ( info) |
8/40. Pick' a doença de s é associada com as mutações no gene da tau. Recentemente, as mutações dentro do gene da tau foram associadas com alguns formulários familial da demência frontotemporal. Para investigar se as mutações genéticas da tau estão associadas igualmente com o Pick' doença de s, nós analisamos o gene da tau em 30 casos de Pick' patològica confirmado; doença de s. Duas mutações de codificação foram identificadas em casos separados de Pick' doença de s. Uma mutação da glicina-à-arginina no codon 389 foi detectada em 1 caso e uma mutação do lysine-à-threonine no codon 257 foi identificada em outra. A análise da tau dephosphorylated do cérebro do paciente com a mutação do codon 389 revelou uma faixa proeminente que representa a tau, com os quatro domínios microtubule-obrigatórios e nenhumas amino inserções do terminal. Isto é em contraste com Pick' doença de s sem algumas mutações genéticas da tau, que consistirem na tau com principalmente três domínios microtubule-obrigatórios e somente em um traço de tau, com quatro domínios microtubule-obrigatórios. A análise funcional da tau com estas duas mutações demonstrou uma habilidade reduzida da tau de promover o conjunto do microtubule. Surprisingly, estas mutações aumentaram tau' susceptibilidade de s ao calpain mim digestão, sugerindo que esta característica possa ser relacionada à formação de um tipo da picareta de histologia. Além disso, estes dados sugerem que Pick' a doença de s é uma não entidade separada mas parte do espectro frontotemporal da doença da demência. ( info) |
9/40. Degeneração de Corticobasal que apresenta com afasia progressiva preliminar nonfluent: um estudo clinicopatológico. Uma mulher dos anos de idade 62 apresentou inicialmente com afasia nonfluent lentamente progressiva com participação intelectual mínima. Echolalia e a mudança da personalidade eram proeminentes visto que as características com doença de Parkinson e os sinais que sugerem deficiências orgânicas do lóbulo parietal não estavam atuais. O patient' o deficit da língua de s era consistente com a afasia de motor transcortical. Não manifestou sinais extrapiramidais. O paciente foi diagnosticado como tendo Pick' doença de s ou demência do lóbulo frontal. Morreu na idade 65, nos 2 anos e nos 9 meses que seguem início da doença. Os resultados de Neuropathological que incluem anomalias cytoskeletal, entretanto, eram claramente distintos daquelas de Pick' clássico; a doença de s e era consistente com as aquelas relatadas na degeneração corticobasal (CBD). A distribuição de suas lesões corticais foi acentuada na área relativa à língua frontal. As manifestações clínicas em CBD são diversas, e a afasia nonfluent progressiva preliminar deve ser considerada como um sintoma inicial de CBD. A examinação de Neuropathological de tais pacientes deve incluir estudos cytoskeletal da anomalia. ( info) |
10/40. Parkinson' doença de s com Pick' atrasado; demência de s. Nós relatamos um caso em que características clínicas típicas de Parkinson' idiopático; a doença de s existiu por sete anos antes do desenvolvimento de mudanças comportáveis e cognitivas significativas e da demência severa. O paciente apresentou com tremor, bradicinesia, e rigidez de descanso direito-tomados o partido, que eram altamente responsivos ao levodopa. A avaliação neuropsychological de série não revelou nenhuma evidência da demência até tarde dentro a doença. O paciente deteriorou ràpida oito anos na doença, exigindo o cuidado cheio. Morreu 16 anos após o início do sintoma e a análise neuropathological pós-morte revelou o corpo Parkinson' de Lewy; doença de s e Pick' doença de s. A nosso conhecimento, este é o primeiro caso não-familial com esta combinação de história clínica e de doença patològica confirmada a ser relatadas na literatura. A ausência de uns antecedentes familiares de toda a doença neurológica ajusta este caso aparte dos exemplos genéticos recentemente descritos da demência frontotemporal com o Parkinsonism lig ao cromossoma 17. Além, o início relativamente atrasado da demência na demência frontotemporal é atípico. Quando houver um debate considerável a respeito da causa da demência em Parkinson' idiopático; a doença de s, nosso caso ilustra que Pick' a doença de s é uma tal causa. ( info) |