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Casos registrados "Doença De Moyamoya" | ||||||||||||||||
1/2. doença de moyamoya em gêmeos monozygotic italianos.Nós relatamos os gêmeos monozygotic brancos com doença do moyamoya (MMD) (tipo isquêmico adulto). Ambos tiveram a angiografia cerebral, o MRI, a angiografia da ressonância magnética, o SPECT, o EEG, o antígeno humano da leucócito (HLA) datilografando, a avaliação do thrombophilia, e a análise imunológica e do karyotype. As características clínicas e os phenotypes de HLA descritos em gêmeos monozygotic asiáticos com MMD não foram encontrados em nossos pacientes. Entretanto, a análise genética revelou um estado homozygous para C--> T (Alá--> Substituição de Val) em posição 677 do gene da reductase-codificação do methylenetetrahydrofolate.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
2/2. Sella, hipogonadismo vazio e hypopituitarism secundários à doença do moyamoya.Nós relatamos o exemplo de um macho novo que apresente na idade de 34 anos com a hemorragia intracranial devido à doença do moyamoya. Foi diagnosticado mais tarde com hipogonadismo e hypopituitarism. A avaliação cromossomática revelou um karyotype normal. Os resultados de uns estudos neuroradiological mais adicionais conduziram ao diagnóstico da síndrome vazia do sella.- - - - - - - - - - ranking = 0,5keywords = type (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |