1/60. Uma grande família japonesa com doença de Machado-Joseph: análise clínica e genética. Nós relatamos estudos clínicos e genéticos em uma grande família japonesa com doença de Machado-Joseph (MJD), em que os vários phenotypes clínicos diferentes foram considerados na mesma família, isto é, tipo cerebelar da ataxia, tipo amyotrophy severo, e tipo do parkinsonism do novo-início. Além, os pacientes com sintomas muito suaves (frustes dos formes) foram encontrados. A expansão da repetição de CAG no locus de MJD variou de 64 a 71 em 7 indivíduos afetados e 4 presymptomatic. Em nossa família, nenhuma correlação inversa desobstruída foi anotada entre o comprimento da CAG-expansão e da idade do início, ou os phenotypes clínicos. A hiporreflexia era uma manifestação comum considerada em 5 pacientes. Relatou-se que a presença de neuropatia periférica em MJD está associada com o aumento menor nas repetições de CAG; os resultados em nossa família conformam-se com esta observação. ( info) |
2/60. Desordens de Vergence nos pacientes com doença spinocerebellar da ataxia 3/Machado-Joseph: um estudo do synoptophore. A diplopia, um sintoma comum em casos spinocerebellar da doença da ataxia 3/Machado-Joseph (SCA3/MJD), não é sempre devido ao ophthalmoplegia assimétrico. Nós encontramos uma família japonesa de SCA3/MJD, em que três pacientes tiveram claramente um prejuízo do movimento de olho da divergência. Nós assim examinamos quantitativa as escalas do vergence em oito casos japoneses de SCA3/MJD usando o teste do synoptophore. Um prejuízo dos movimentos de olho do vergence foi encontrado em todos os pacientes, e no teste padrão do prejuízo do vergence, mas não o teste padrão do ophthalmoplegia, foi encontrado para ser compatível com o teste padrão da diplopia. A diplopia em casos de SCA3/MJD, é atribuída conseqüentemente, pelo menos na peça, ao prejuízo dos movimentos de olho do vergence. ( info) |
3/60. paraplegia spastic hereditária e ataxia hereditária, parte 2: Uma família que demonstra várias manifestações fenotípicas com o genótipo SCA3. FUNDO: As descrições clínicas das síndromes ataxic dominante herdadas do motor em uma família de 7 gerações da origem alemão foram relatadas primeiramente em 1951. OBJETIVO: Para fornecer dados clínicos, patológicos, e genéticos da continuação para 9 pacientes nesta família. PROJETO: Histórias clínicas e resultados neurológicos, características patológicas brutas e microscópicas, e análise do ADN. RESULTADOS: As apresentações clínicas nesta parcela pròxima continuada da família incluem sintomas ataxic e superiores razoavelmente uniformes do neurônio de motor. O nistagmo era um sinal conspícuo e adiantado, mas a antecipação geracional não era evidente. Embora frequentemente o presente, amyotrophy não fosse uma fonte principal de inabilidade. A degeneração patológica principal foi anotada no pons, na medula espinal, e no brainstem superior, onde os corpos de inclusão intranuclear ubiquitin-immunoreactive foram demonstrados. O diagnóstico da doença de Machado-Joseph ([tipo spinocerebellar 3 da ataxia] genótipo SCA3) foi estabelecido do tecido da autópsia em 1 paciente e dos espécimes do sangue em 6 outro. CONCLUSÕES: A variação clínica dentro desta família e entre estas família e famílias com os genótipo SCA1 e SCA3 é tão larga a respeito de faz o diagnóstico genético impossível sozinho dos critérios clínicos de praticamente. A definição patológica da doença de Machado-Joseph é mais de confiança, mas alguns resultados sobrepor aqueles de outros genótipo. A nosso conhecimento, a base para as variações fenotípicas na doença de Machado-Joseph, as genéticas ou de outra maneira, não foram estabelecidas. ( info) |
4/60. Família espanhola com doença de Machado-Joseph: características e estudo neurophysiological da neuropatia. OBJETIVOS: Nós realizamos estudos electrofisiológicos e a avaliação sural da biópsia do nervo em uma família espanhola com os pacientes genetically provados E OS MÉTODOS do phenotype III. da doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD): Dois sintomáticos e outros dois membros assintomáticos da família foram examinados clìnica. A avaliação electrofisiológica incluiu potenciais evocados multimodal, estudos quantitativos da condução da electromiografia e do nervo, e tempo central da condução do motor. Nós igualmente relatamos resultados neuropathological na biópsia sural do nervo no proband. RESULTADOS: A análise da repetição do trinucleotide de SCA3/MJD CAG no gene do ataxin 3 no ADN do proband e um de suas filhas demonstrou um alelo expandido de 63 unidades de repetição de CAG. A perseguição Ataxic era preliminar perturbada em MJD, seguido pelo nistagmo evocado olhar, por saccades hipermétricos e por glissades. A limitação do olhar vertical e horizontal, reflexo da vestibulo-ocular e reflexo-fixação-supressão sinusoidaa danificada da vestibulo-ocular, e perda optokinetic ativa e passiva do nistagmus apareceu em estados avançados. Os estudos evocados do potencial mostraram anomalias multimodal. Os resultados electrofisiológicos e sural da biópsia do nervo correspondem bem a um teste padrão do chifre anterior e da degeneração dominante longe do ponto de origem da pilha do gânglio da raiz. O tempo central da condução do motor era normal em nossos pacientes até estágios avançados da doença. CONCLUSÕES: Os estudos electrofisiológicos e neuropathological sugeriram afeição periférica e central difundida em MJD. A aplicação repetida de técnicas electrofisiológicas pode provar útil para o progresso da doença da monitoração. ( info) |
5/60. A doença de Machado-Joseph associou com uma ausência de papillae fongiformes na lingüeta. Os autores relatam o exemplo de uma família com a doença de Machado-Joseph (MJD) associada com os distúrbios-particular sensoriais e autonómicos a ausência de papillae fongiformes na lingüeta e nos tastebuds. A biópsia Sural do nervo mostrou uma perda de fibras myelinated. Os testes de função autonómicos mostraram a deficiência orgânica das bexiga-entranhas, o hypohidrosis, e baixos coeficientes de variação de intervalos do R-R no electrocardiograma. Estes resultados podem ser uma outra variação possível ou sintomas previamente não reconhecidos em MJD. ( info) |
6/60. O Retinopathy associou com o Machado--Doença de Joseph (ataxia spinocerebellar 3) com expansão da repetição do trinucleotide de CAG. FINALIDADE: Para relatar maculopathy atrófico característico em um paciente com Machado--Doença de Joseph (ataxia spinocerebellar 3) causada pela expansão da repetição do trinucleotide do gene relevante. MÉTODOS: Relatório do caso. RESULTADOS: Um homem japonês dos anos de idade 64 tinha sofrido do distúrbio slurred do discurso e do porte desde 57 anos de idade. A ataxia cerebelar, a resposta relativa à planta do pé do extensor, e outros sinais neurológicos eram compatíveis com características de Machado--Doença de Joseph. A imagem latente de ressonância magnética mostrou atrofia do cerebelo e do córtice cerebral. Os antecedentes familiares sugeriram uma herança dominante autosomal da doença. O paciente apresentou com nistagmo e limitações olhar-evocados do movimento de olho em todos os sentidos. A oftalmoscopia e o angiograma da fluoresceína revelaram mudanças simétricas nos fundo do posterior, que consistiram em atrofia desiguais a nível do epitélio retinal do pigmento. O electrorretinograma Scotopic não mostrou nenhuma anomalia com potenciais oscilatórios normais. Análise da reacção em cadeia do Polymerase do Machado--O gene da doença de Joseph identificou uma expansão heterozygous da repetição do trinucleotide (CAG). CONCLUSÃO: Este caso ilustra uma associação rara do ophthalmoplegia maculopathy e externo atrófico em Machado--A doença de Joseph, contrastada com a ocorrência comum da degeneração retinal em mudanças distróficas da ataxia 7. spinocerebellar no epitélio retinal do pigmento raramente foi descrita mas pode ser uma das complicações características de Machado--Doença de Joseph. ( info) |
7/60. Doença de Machado-Joseph contra a paraplegia spastic hereditária: relatório do caso. A doença de Machado-Joseph (MJD) é a ataxia spinocerebellar dominante autosomal a mais comum e apresenta a grande variabilidade fenotípica. MJD que apresenta com paraparesis spastic foi descrito recentemente em pacientes japoneses. Nós relatamos o exemplo da mulher dos anos de idade 41 com o phenotype de paraplegia spastic hereditária complicada. Seu pai morreu na idade de 56 anos devido a uma doença neurológica progressiva undiagnosed que apresentasse o parkinsonism. Teve um alelo expandido com 66 repetições de CAG e um alelo normal com 22 repetições no gene de MJD. MJD deve ser considerado no diagnóstico diferencial de HSP complicado dominante autosomal. Um paciente com o phenotype de HSP complicado e os parentes com outras características clínicas de uma doença neurodegenerative devem levantar a suspeita de MJD. ( info) |
8/60. Um exame da ataxia spinocerebellar em brasil sul - 66 casos novos com doença de Machado-Joseph, SCA7, SCA8, ou mutações decausa não identificadas. FUNDO: As ataxias spinocerebellar dominantes autosomal (SCAs) são um grupo clínico e genetically heterogêneo de doenças debilitando, neurodegenerative, relativas a quatorze locus diferentes - SCAs 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11.12.13 e 14, doença de Machado-Joseph (MJD/SCA 3), e DRPLA. OBJETIVOS: (1) para verific a freqüência de SCA1, de SCA2, de MJD, de DRPLA, de SCA6, de SCA7 e de SCA8 em uma série de pacientes novos das ESCUMALHAS de brasil sul e (2) para comparar suas características moleculars e clínicas com outros pacientes descritos previamente. MÉTODOS: Sessenta e seis casos foram incluídos no estudo atual: 52 eram familial e 14 esporádicos. A análise molecular dos locus da repetição do trinucleotide foi executada de acordo com métodos na literatura. RESULTADOS: 92% das famílias com herança dominante autosomal segregou a mutação MJD1, 2% das famílias segregou a mutação SCA7 e 6% permaneceu undiagnosed. Entre 14 caixas isoladas, uma mostrou a mutação SCA8. Os resultados clínicos e moleculars eram similares àqueles já descritos na literatura, mas revelavam (1) um paciente SCA7 com retração da pálpebra, um sinal relativo geralmente a MJD; e (2) um caso esporádico de SCA8. CONCLUSÕES: A proporção de casos de MJD era muito elevada, provavelmente refletindo um efeito açoriano do fundador. A freqüência estimada de indivíduos afetados com MJD, em nossa região, era 1.8/100.000, e de SCAs à excepção de MJD, 0.2/100.000. ( info) |
9/60. Doença Homozygous de Machado-Joseph que apresenta como a desordem do comportamento do sono do REM e sintomas psiquiátricas proeminentes. Um paciente masculino que carreg o gene homozygous para a doença de Machado-Joseph (MJD) apresentou na idade 43 com os distúrbios do sono e os sintomas psiquiátricas seguidos pelo discurso e pelo porte ataxic. Um polysomnogram (PSG) mostrou taxas diminuídas do tempo de sono e do movimento de olho rápido do estágio (REM) e uma taxa aumentada de ' estágio 1-REM com tónico EMG' (Tachibana e outros, 1975); tudo compatível com desordem do comportamento do sono do REM (RBD). A análise molecular do gene na idade 59 mostrou que as unidades de repetição de CAG no gene de MJD eram 60 e 60, menores do que os comprimentos relatados para pacientes homozygous de MJD (63-70 e 66-72). Além do que distúrbios do sono, em particular RBD, sintomas psiquiátricas pode ser características clínicas importantes em MJD heterozygous e homozygous. ( info) |
10/60. Doença de Machado-Joseph com degeneração e demência retinal. OBJETIVOS: Para esclarecer as variedades fenotípicas na doença de Machado-Joseph (MJD). MATERIAIS E MÉTODOS: Nós estudamos um homem dos anos de idade 64 com a ataxia, degeneração retinal e demência neurològica, ophthalmologically e genetically. RESULTADOS: O dysesthesia notável paciente de suas mãos na idade 57 e mais atrasado teve o distúrbio da memória. Teve o distúrbio do porte e necessário uma cadeira de rodas na idade 64. Seu IQ total era 61 no WAIS-R. Teve a perda de visão central, ophthalmoplegia, prejuízo de audição, dysarthria, ataxia truncal e do membro, distúrbio sensorial, e fraqueza suave das extremidades. Electrophysiologically foi suspeitado para estar com a polineuropatia. O cérebro MRI mostrou atrofia marcada do cerebelo e do pons com atrofia cerebral suave. A avaliação Ophthalmologic revelou a atrofia chorioretinal múltipla. Os números expandidos da repetição de CAG em MJD1 eram 64. CONCLUSÃO: Estes resultados indicam que as características clínicas de MJD puderam cobrir um espectro mais largo do que esperado previamente, embora é possível que estas complicações, a saber degeneração e demência retinal, eram resultados incidentais neste paciente. ( info) |