1/42. hydrops do Cedo-início e degeneração fetal do músculo nos irmãos devido a uma variação nova do tipo glycogenosis de IV. Nós relatamos em 3 feto consecutivos do sib, apresentando em 13, 12, e 13 semanas da gestação, respectivamente, com hydrops, contracções do membro, e akinesia fetal. A autópsia do primeiro feto mostrou coleções fluidas subcutaneous e a degeneração severa do músculo esqueletal. Os estudos Histologic demonstraram a acumulação maciça de material ácido-Schiff-positivo periódico diástase-resistente nas pilhas de músculo esqueletal e nos keratinocytes epidérmicos de todos os 3 feto. Os estudos da enzima dos fibroblasto do ó feto mostraram a atividade deficiente da enzima do brancher do glycogen, indicando que este é um formulário novo, severo do tipo IV do glycogenosis com início no segundo trimester adiantado. ( info) |
2/42. Diagnóstico pré-natal do tipo análise PCR-baseada de utilização da doença do armazenamento do glycogen da mutação do ADN de IV. A deficiência da atividade de enzima de ramificação do glycogen causa o tipo IV da doença do armazenamento do glycogen (GSD-IV). Clìnica, GSD-IV tem apresentações clínicas variáveis variar de uma doença neuromuscular neonatal fatal, a um formulário progressivo da cirrose de fígado, e a uma infecção hepática mais suave sem progressão. Os métodos atuais para o diagnóstico pré-natal e postnatal são baseados em um método indireto de medir a atividade de enzima, que tem uma sensibilidade limitada e não pode ser usada para distinguir pacientes com estes phenotypes clínicos variáveis. Neste estudo, uma família de GSD-IV com um formulário hepatic non-progressive da doença pediu o diagnóstico pré-natal. A determinação da atividade de enzima de ramificação em amniocytes cultivados mostrou 20 por cento de atividade residual que sobrepor com o nível detectado nos heterozygotes. A análise da mutação revelou que o feto carreg dois alelos do mutante, L224P e Y329S, o mesmos que o proband desta família. O feto foi previsto para ser afetado e postnatally sua apresentação clínica é consistente com o diagnóstico. Nós concluímos que a análise da mutação do ADN deve ser usada no diagnóstico pré-natal de GSD-IV, especial na situação da atividade de enzima residual elevada. ( info) |
3/42. Tipo IV da doença do armazenamento do Glycogen: um relatório do caso. O tipo IV da doença do armazenamento do Glycogen (GSD-IV) é uma doença recessive autosomal rara causada por uma deficiência da atividade de ramificação da enzima do glycogen (GBE). Isto conduz à acumulação de glycogen anormal no fígado e em outros órgãos. Nós relatamos o exemplo de um paciente 14 fêmea mês-velho com resultados patológicos hepatic típicos de GSD-IV. O paciente sofreu do tom de músculo diminuído e da hepatoesplenomegalia progressiva desde o nascimento. Uma biópsia de cunha do fígado mostrou hepatocytes ampliados com o incolor às inclusões intracytoplasmic fraca eosinophilic do vidro à terra. A fibrose portal e os septos lobular, fibrosos estavam atuais. O Ultrastructure das inclusões revelou não-membrana-limita o material fibrillar 5 nanômetro no diâmetro máximo. O estudo da enzima revelou uma deficiência total da atividade de GBE. ( info) |
4/42. Uma mutação missense nova no gene de ramificação da enzima do glycogen em uma criança com myopathy e o hepatopathy. Nós identificamos uma mutação missense nova no gene para a enzima de ramificação do glycogen (GBE 1) em um infante 16 mês-velho com uma combinação das características hepatic e musculares, uma apresentação clínica atípica do tipo IV do glycogenosis (GSD IV). O paciente era heterozygous para a G--Um à substituição no codon 524 (R524Q), mudando uma arginina codificada (CGA) à glutamina (CAA), quando o gene GBE1 no outro alelo não foi expressado. Este caso alarga o espectro das mutações nos pacientes com GSD IV e confirma a heterogeneidade clínica e molecular desta doença. ( info) |
5/42. Tipo glycogenosis de IV - um estudo de dois casos. Os materiais da biópsia do fígado de dois irmãos com tipo glycogenosis de IV foram estudados pela luz e pela microscopia de elétron. A análise bioquímica foi adicionada usando o material da autópsia em uma dos dois casos. Dois tipos dos polisacáridos foram anotados não somente no músculo cardíaco, músculos esqueletais, músculos lisos e pilhas reticuloendothelial, mas igualmente nos neutrófilo e nas plaqueta. Um era glycogen e o outro era similar à amilopectina. Ultrastructurally, uma grande quantidade de fibrilas, 60 A na largura, os rosettes do glycogen e os grânulo do glycogen foram detectados naquelas pilhas. A deficiência de ramificação do glycosyltransferase foi confirmada bioquìmica em um caso examinado. ( info) |
6/42. Biópsia Rectal no tipo 4 glycogenosis. Um estudo cytochemical ultrastructural. O material Rectal da biópsia de um paciente com tipo 4 glycogenosis foi estudado por métodos cytochemical ultrastructural. O diagnóstico da doença foi feito com base no patient' história clínica de s, os resultados da autópsia, e as características histopatológicas. Os grandes macrófagos numerosos foram observados na mucosa rectal. Contiveram os grandes vacuoles enchidos com o material filamentous e os grânulo pequenos. Esta amilopectina foi manchada pelo método de Thiery (proteinate periódico da ácido-thiocarbohydrazide-prata) após 18 horas da exposição ao thiocarbohydrazide; somente 30 minutos eram suficientes para demonstrar partículas convenientemente normais do beta-glycogen em pilhas epithelial. ( info) |
7/42. Tipo doença do glycogen-armazenamento de IV. Estudo Light-microscopic, electron-microscopic, e enzymatic. O exemplo de uma menina 14 latino-americano mês-velha com o diagnóstico do tipo doença do glycogen-armazenamento de IV é relatado. O diagnóstico foi alcangado com base nas manifestações clínicas típicas, os resultados light- e electron-microscopic, e a demonstração da ausência da enzima de ramificação alpha-1,4-glucan: transferase glucosyl de alpha-1,4-glucan 6 no fígado e nos fibroblasto cultivados da pele. ( info) |
8/42. Mutações missense novas no gene deramificação da enzima na doença polyglucosan adulta do corpo. Nós descrevemos o primeiro paciente de não-Ashkenazi com doença polyglucosan adulta do corpo e atividade deramificação diminuída da enzima (GBE) nas leucócito. A análise do gene revelou o heterozygosity composto para duas mutações missense novas Arg515His e Arg524Gln no gene de GBE. Ambas as mutações missense são previstas para danificar a atividade de GBE. Esta é a primeira identificação das mutações de GBE que são a base da doença polyglucosan adulta do corpo em uma família de não-Ashkenazi, e confirma que o tipo adulto IV da doença do armazenamento do glycogen pode manifestar clìnica como a doença polyglucosan adulta do corpo. ( info) |
9/42. carcinoma hepatocelular no tipo IV. da doença do armazenamento do glycogen. Um paciente dos anos de idade 13 com tipo juvenil doença do armazenamento do glycogen de IV morreu das complicações da carcinoma hepatocelular. A nosso conhecimento este é o primeiro exemplo relatado da carcinoma hepatocelular em colaboração com o tipo doença do armazenamento do glycogen de IV. ( info) |
10/42. Um formulário neonatal do tipo IV. da doença do armazenamento do glycogen. Nós relatamos de um infante com tipo neonatal IV da doença do armazenamento do glycogen (GSD IV) quem foi examinado para a hipotonia e a cardiomiopatia severas. Na biópsia do músculo havia muitas fibras com corpos polyglucosan diástase-resistentes. A atividade de ramificação da enzima do Glycogen (GBE1) no músculo foi reduzida marcada. O infante teve um único apagamento homozygous do nucleotide no frame de leitura aberto do gene GBE1. ( info) |