1/30. Uso da espectroscopia localizada da ressonância magnética nuclear do protão em Canavan' doença de s. Canavan' a doença de s é caracterizada por megalencephaly, motor leukodystrophy e adiantado e atraso mental. Na imagem latente do tomography computarizado e de ressonância magnética, as mudanças severas compatíveis com a doença da matéria branca devido ao demyelination são observadas. Demonstrou-se que os níveis urinários de N-acetylaspartate estão aumentados por causa de uma deficiência do aspartoacylase (aminohydrolase do N-acílico-L-aspartato) nestes pacientes. Neste estudo, com o uso da espectroscopia da ressonância magnética nuclear do protão, nós podíamos demonstrar os níveis elevados de N-acetylaspartate comparados ao choline e à creatina na matéria branca de região frontal de três pacientes. In vivo a medida de N-acetylaspartate, de choline e de creatina no cérebro pela espectroscopia da ressonância magnética oferece um teste de diagnóstico não invasor adicional para estabelecer o diagnóstico de Canavan' doença de s. ( info) |
2/30. Curso Protracted do aciduria de N-acetylaspartic em dois irmãos não-Judaicos: resultados idênticos da imagem latente de ressonância clínica e magnética. A doença de Canavan (CD) ou o aciduria de N-acetylaspartic (NAA) são uma leukodystrophy recessive severo, progressivo, autosomal, ocorrendo principalmente entre indivíduos judaicos de Ashkenazi. Nós relatamos anos clínicos e de MRI dos resultados em dois, os não-Judaicos, os gregos dos irmãos, 7 e 5, respectivamente, com um formulário protracted de NAA. A constelação de curso clínico idêntico e de resultados idênticos de MRI com participação dos gânglio básicos, do brainstem, do núcleo dentate e da matéria branca subcortical em ambos os irmãos, assim como a ausência das três mutações as mais comuns encontradas em pacientes CD judaicos e não-Judaicos, dá a sustentação à existência de um formulário protracted de NAA com um curso clínico mais suave, determinado presumivelmente genetically. ( info) |
3/30. Van der Knaap' vacuolating de s leukoencephalopathy: dois casos adicionais. Nós apresentamos dois casos novos com infantile-início megalencephaly e um teste padrão característico da imagem latente de ressonância magnética (MRI) que inclui anomalias severas da branco-matéria e quistos subcortical. Em um dos pacientes MRI na idade adiantada de 9 meses mostrou inchamento pronunciado da matéria branca. Em um outro paciente o inchamento da matéria branca era menos pronunciado em 12 anos de idade. ( info) |
4/30. Mutação nova do local da tala do gene do aspartoacylase em um paciente turco com doença de Canavan. A doença de Canavan é uma leukodystrophy neurodegenerative recessive autosomal severo, progressivo. A doença de Canavan ocorre mais freqüentemente entre indivíduos judaicos de Ashkenazi com duas mutações predominantes no gene do aspartoacylase (ASPA). A doença é menos freqüente em indivíduos não-Judaicos e as mutações residem aleatòria no gene de ASPA, com a uma mutação considerada mais freqüentemente entre pacientes da extração européia. No estudo atual nós relatamos uma mutação fornecedora homozygous nova do local da tala do intron 4 em uma criança com pais do primeiro-primo da extração turca. ( info) |
5/30. Anomalias superiores da via aérea na doença de Canavan. OBJETIVO: Para descrever anomalias anatômicas da via aérea superior associou com a doença de Canavan. MÉTODOS: Relatório retrospectivo do caso. RESULTADOS: Examinação física e redução orofaríngeo demonstrado laringoscopia, macroglossia, e assimetria brônquica em uma criança com doença de Canavan. Problemas diminuídos Tracheostomy com aspiração crônica e apnea de sono obstrutivo. CONCLUSÕES: A obstrução orofaríngea e a assimetria brônquica são previamente - anomalias superiores undescribed da via aérea encontradas em um indivíduo com doença de Canavan. O Tracheostomy é um método eficaz de controlar a aspiração e a obstrução crônicas nestes pacientes. ( info) |
6/30. Doença de Canavan: resultados da imagem latente de ressonância magnética da difusão. Um menino 15 mês-velho com doença de Canavan é relatado em quem um teste padrão restrito da difusão na imagem latente de ressonância magnética da difusão (MRI) (sinal elevado em b = 1.000 imagens de mm2/s e baixos valores aparentes do coeficiente de difusão [CAD]) era evidente nas regiões afetadas do cérebro, incluindo a matéria branca periférica, o pallidi do globi, os thalami, o brainstem, o pons dorsal, e os núcleos dentate. Os valores do CAD nestas regiões variaram de 0.42 a 0.56 x 10 (- 3) mm2/s comparados com os valores normais do CAD do mm2/s branco frontal profundo uninvolved da matéria (0.68-0.92 x 10 (- 3)). As características histopatológicas conhecidas na doença de Canavan incluem o tecido de cérebro edematous e gelatinoso associado com o vacuolization difuso. Considerando estes e os resultados da difusão MRI neste paciente, é provável que a existência de um estado (gelatinoso) do gel um pouco do que o estado usual do solenóide de moléculas de água nas regiões afetadas do cérebro esclareceu o teste padrão restrito da difusão na doença de Canavan. ( info) |
7/30. Canavan' s leukodystrophy é associado com os defeitos no neurodevelopment e na surdez cocleários. Os autores apresentam a histopatologia do osso temporal de dois irmãos (4 meses velho e 6 meses velho na autópsia) com Canavan' doença de s, um leukodystrophy recessive autosomal que seja associado variàvel com a perda da audição neuro-sensorial. A histopatologia demonstrou a ausência bilateral do órgão de Corti durante todo a cóclea apical e básica e a atrofia secundária suave dos neurônios espirais dos gânglio. Os órgãos e os gânglio vestibular de extremidade eram normais. Estes resultados implicam um papel do aminoacylase II no neurodevelopment do órgão de Corti. ( info) |
8/30. Resultados do ultra-som em investigações da continuação em um exemplo da deficiência do aspartoacylase (doença canavan). A deficiência de Aspartoacylase é uma doença neurodegenerative que comece tipicamente nos primeiros meses da vida com hipotonia muscular e paralisação desenvolvente. Um dos primeiros procedimentos diagnósticos nesta situação é um ultra-som do cérebro. Há informações disponíveis pequena sobre mudanças ecográficas na doença de Canavan. Nós apresentamos pela primeira vez uma continuação do ultra-som em um exemplo provado da deficiência do aspartoacylase de 3 semanas a 22 meses. O echogenicity elevado da matéria branca estava atual no período neonatal. Os fenômenos ecográficos adicionais tendo por resultado um teste padrão característico foram mostrados nas posteriores investigações. O sonomorphology distintivo é comparado a alguns outros casos na literatura. A correlação ao curso neuropathological das mudanças da matéria branca é discutida. O reconhecimento das características ecográficas além do que a apresentação clínica pode contribuir a um work-up bioquímico eficaz. ( info) |
9/30. Um exemplo fatal de leukoencephalopathy espongiforme lig ao " perseguindo o dragon". FUNDO: " Perseguindo o dragon" envolve coloc a heroína na folha de alumínio, aquecê-la de abaixo com uma flama, e inalar o pyrolysate através de uma palha. Foi associada raramente com o desenvolvimento de um leukoencephalopathy espongiforme progressivo. RELATÓRIO DO CASO: Uma mulher dos anos de idade 43 apresentou com 2 semanas do comportamento estranho, forgetfulness, e retardou o discurso e os movimentos. O soro, o líquido cerebrospinal, e a varredura do tomography computado da cabeça (CT) eram normais. O paciente progrediu ao coma e expirou durante a semana 4 da admissão de hospital. A família confirmou que ela " perseguiu o dragon." A causa de morte na examinação pós-morte era leukoencephalopathy espongiforme. CONCLUSÃO: O diagnóstico de leukoencephalopathy espongiforme pyrolysate-induzido heroína deve ser considerado em um paciente com uma história do " perseguindo o dragon" e mudanças neurobehavioral, incluindo a confusão, a apatia, sinais cerebelares, e desassossego do motor. ( info) |
10/30. Elevação suave do ácido e do macrocephaly de N-acetylaspartic: problema diagnóstico. pacientes com excreção ligeiramente aumentada do ácido de N-acetylaspartic na urina, junto com o macrocephaly, presente um dilema dignostic para Canavan' doença de s. Nós descrevemos um paciente masculino dos anos de idade 13 com macrocephaly, atraso desenvolvente suave, intensidade aumentada do sinal nos gânglio básicos bilateral, cegueira cortical parcial, e pigmentosa da retinite. Embora os resultados da imagem latente do curso clínico e de ressonância magnética não se assemelhassem a Canavan' típico; doença de s, excreção ácida de N-acetylaspartic no patient' a urina de s era ligeiramente elevado, creatinina de 99.90 /- 4.00 microg/mg, visto que a escala normal do controle era < creatinina de 83 microg/mg. Os fibroblasto cultivados da pele do paciente não mostraram nenhuma atividade do aspartoacylase. Clonagem do ADN genomic isolado do patient' os fibroblasto de s mostraram uma mutação intronic, especificamente apagamento de -2A e -3C no local do aceitador do exon 3 e interrupção da emenda normal do gene. Uma segunda mutação foi encontrada no exon 6, 863 A--> G no ADN complementar do aspartoacylase, causando uma substituição do ácido aminado do tyrosine-à-cysteine (Y288C). A expressão da mutação no exon 6 mostrou a atividade normal do aspartoacylase. Estes dados sugerem que a expressão da mutação possa ajudar a compreender o defeito da enzima em um paciente com excreção ligeiramente aumentada do ácido de N-acetylaspartic. ( info) |