1/515. Domande socio-messe a fuoco d'istruzione agli individui che usano comunicazione aumentativa ed alternativa per aumentare la loro competenza comunicativa. Un singolo-oggetto, multiplo-sonda il disegno sperimentale è stato usato per studiare l'effetto dell'istruzione sull'aquisizione, sulla generalizzazione e sul mantenimento a lungo termine delle domande socio-messe a fuoco (cioè, domande circa i soci di comunicazione e le loro esperienze) dagli individui che usano la comunicazione aumentativa ed alternativa (AAC). Sei partecipanti che hanno avuti i danni di discorso severi e AAC usato hanno partecipato allo studio; hanno variato nell'età da 10 a 44 anni, hanno avuti varie inabilità ed hanno usato una gamma dei sistemi di AAC. L'istruzione ha usato la a meno--pi'alla gerarchia di richiamo nelle interazioni nell'ambiente e durante le simulazioni. Tutti partecipanti hanno imparato con successo fare spontaneamente le domande socio-messe a fuoco nelle interazioni sociali; hanno richiesto una media di circa 6 ore dell'istruzione (gamma: 3-11 ore). I partecipanti hanno generalizzato l'uso delle domande socio-messe a fuoco alle nuove situazioni nell'ambiente naturale e l'uso effettuato delle domande socio-messe a fuoco almeno 2 mesi di postinstruction; un partecipante ha richiesto un certo " booster" sessioni didattiche un postinstruction di 4 settimane per effettuare il suo uso a lungo termine delle domande socio-messe a fuoco. I partecipanti tutti hanno segnalato gli alti livelli della soddisfazione con i risultati del programma didattico, come hanno fatto i loro agevolatori. I membri di grande pubblico, ciechi agli obiettivi dello studio, hanno giudicato la maggior parte dei partecipanti essere trasmettitori più competenti dopo l'istruzione. ( info) |
2/515. paralisi palatal asimmetrica acquistata ed isolata. La paralisi palatal asimmetrica acquistata ed isolata benigna è uno stato raro nell'infanzia. Segnaliamo su tre casi. Le caratteristiche tipiche includono: inizio improvviso, anomalia delle componenti palatal di discorso (rhinolalia), fuga nasale dei liquidi dalla narice ipsilateral. È supposto per essere causato tramite l'infezione virale, ma i tentativi di isolamento virale erano infruttuosi. Completi il recupero spontaneo è usuale, richiedendo alcune settimane. La nostra carta sembra essere il primo rapporto di formazione immagine a risonanza magnetica del cervello in questa circostanza. Non ha rilevato alcune anomalie nei 2 casi in cui è stata effettuata. ( info) |
3/515. bambino con la sindrome e il del velocardiofacial (4) (q34.2): un'altra regione critica si è associata con un velocardiofacial sindrome-come il fenotipo. Segnaliamo su un bambino con la malattia di cuore congenita (difetto settale atriale, difetto settale ventricolare, stenosi pulmonic), il palato fenduto submucosal, il discorso hypernasal, le difficoltà di apprendimento e le giuste quinte manifestazioni di anomalia della barretta, costanti con la sindrome velocardiofacial (VCFS); tuttavia, l'analisi citogenetica ha dimostrato una piccola omissione terminale del segmento 4q34.2 a 4qter. L'ibridazione in situ fluorescente non ha identificato un'omissione della regione critica connessa con VCFS. Nelle omissioni precedentemente segnalate 4q con un punto di rottura distale a 4q34.2, nessun difetti o cleft cardiaci del palato sono stati segnalati. Il nostro paziente ha un'omissione di 4q34.2 a 4qter ed incontra palato e difficoltà secondarie cardiache e di partecipazione di apprendimento, che implica che geni in questione nella bugia di sviluppo del palato e del cuore distale a 4q34.2 e che la regione critica per ritardo mentale più severo su 4q possa risedere prossimale a 4q34.2. Questi risultati indicano che un'omissione distale 4q può condurre ad un fenotipo simile a VCFS e dà risalto all'importanza di ricerca altre anomalie del karyotype quando la a VCFS-come il fenotipo è presente e un'omissione 22q non è identificata. ( info) |
4/515. Lezioni da imparare: un metodo di studio finalizzato. Hyperparathyroidism primario che simula un polyneuritis severo acuto. Il caso è presentato di una signora di 65 anni con l'inizio recente delle manifestazioni neuromuscolari, contenente il paraparesis, il areflexia e l'andatura instabile, con gli episodi di slurring del discorso e della diplopia, più successivamente confermato per essere dovuto il hypercalcaemia severo--quale in se è stato causato dal hyperparathyroidism primario. Il ripristino del normocalcaemia, per mezzo di reidratazione e terapia del bisphosphonate, ha provocato il miglioramento clinico--mentre successivo parathyroidectomy è stato seguito da risoluzione completa di tutti i sintomi. Per fare la differenziazione rapida fra le conseguenze neurologiche del hyperparathyroidism e un disordine neurologico primario, un alto indice di sospetto è richiesto. Un'analisi urgente del calcio del siero, come componente di un profilo dell'osso, è obbligatoria in pazienti che presentano con i sintomi neurologici--particolarmente anziani, fra quale il hyperparathyroidism è particolarmente comune. ( info) |
5/515. Funzione del motore e clinico di controllo differenziale in un accoppiamento dei gemelli monozygotic con Huntington' malattia di s. Segnaliamo un accoppiamento di Huntington' monozygotic; gemelli di malattia di s (HD) che, anche se ripartendo le lunghezze identiche di ripetizione di CAG, non solo presente con le profonde differenze nei sintomi clinici ma anche abilità del comportamento come misurate dalle nostre procedure sperimentali. Entrambi i gemelli di HD e due oggetti in buona salute di controllo sono stati esaminati due volte in 2 anni. Il paziente A di più è stato alterato generalmente ad un livello del motore, mentre il paziente B ha mostrato il maggior danno attentional; Il paziente B, tuttavia, ha mostrato il deterioramento più progressivo. Il controllo subjects' la prestazione è rimanere costante sopra l'intervallo di due anni. Il paziente A ha avuto clinicamente la variante ipotonica più hyperkinetic della malattia, mentre il paziente B, che era alterato, ha presentato con una variante (rigida) ipertonica più hypokinetic. Le influenze dei fattori ambientali pre- e postnatali epigenetici non dovrebbero essere ignorate. ( info) |
6/515. Un perfezionamento del " di concetto; reticence". Questo rapporto ha 1. ha fatto una distinzione fra i disordini di discorso che coinvolgono i difetti e quelli che sono soprattutto reticenza, ma comunque disordini di discorso identificati come condizioni negoziate in contrasto con le condizioni fisse di malattia. 2. Sostenuto che ci è una separazione analitica libera fra i disordini di discorso ed i comportamenti di discorso che sono indicativi dei disordini nevrotici. 3. Ha tentato di rimuovere l'ansia come componente del processo di comunicazione conciliandolo il relativo posto legittimo, che è centrale nella personalità umana. Ancora, abbiamo tentato di dissipare la nozione che l'ansia è diabolica e (e suola) la causa perenne dei disordini di discorso. 4. Ha identificato uno specialista conosciuto come il rhetoritherapist (un insegnante specialmente formato di discorso) come il re particolare del professionista qualificato occuparsi dei disordini di discorso (in conjuction con i patologi di discorso e/o gli psychotherapists se necessario). Abbiamo conciliato al rhetoritherapist la provincia dell'istruzione e dell'addestramento in tutte le funzioni dell'invenzione, della consegna e della ricezione di discorso retorico senza riferimento alla relativa intenzione morale. 5. " identificato; reticence" come l'più utile di vari termini imprecisi usati per riferirsi alla gente con i problemi di discorso, perché è privo delle connotazioni che vanno oltre il processo di discorso. Ulteriore perfezionamento delle categorie specifiche di disordini di discorso è necessario da ordinare per ampliare il repertorio delle strategie disponibili di trattamento. Tale perfezionamento probabilmente comprenderà il riferimento ai vari processi secondari di discorso umano identificati più presto in questa carta come sono collegate con la situazione retorica. Il rhetoritherapist emerge così come l'analista di errori, ma non il " psychotherapist, " della pedagogia di discorso. ( info) |
7/515. Tremito essenziale in Papuasia, nuova guinea. Le caratteristiche cliniche di 175 casi del tremito essenziale sono relative. Questo disordine è prevalente in una popolazione degli altopiani orientali della Papuasia nuova guinea. Interessa principalmente le donne nella vecchiaia centrale e; soltanto 27 per cento dei casi erano maschi. Il disordine è lentamente progressivo e l'inabilità significativa compare in donne anziane quando i muscoli del tronco sono implicati. Gli studi epidemiologici hanno indicato che la presenza di tremito può essere correlata con le distinzioni linguistiche fra le popolazioni di prevalenza di cielo e terra. Anche se soltanto 30 pazienti hanno segnalato un parente di primo grado con il tremito, la sindrome sembrerebbe provenire da una predisposizione genetica. In un certo numero di pazienti il tremito essenziale è sembrato essere associato con Parkinson' malattia di s. ( info) |
8/515. Analisi del campione di lingua in ventunesimo secolo. I requisiti di in tempo inerenti alla trascrizione ed all'analisi dei campioni spontanei di lingua rappresentano una barriera significativa all'uso normale dell'analisi del campione di lingua nelle regolazioni cliniche. Approfittando delle opzioni fornite da nuovo grande, i microcomputer personali veloci e ed acquistabili, i programmi bilingue di analisi, l'analisi sistematica delle trascrizioni di lingua ed il sistema dello scambio dei dati di lingua del bambino sono stati sviluppati per fornire l'analisi automatizzata di una vasta gamma degli indici di lingua, come pure gli attrezzi destinati per ridurre e facilitare il processo tempo-intenso della trascrizione e di analizzare del children' campioni di lingua di s sia dalle popolazioni tipiche che cliniche. In questo articolo forniamo un contesto storico per lo sviluppo di questi programmi di analisi di lingua e una breve introduzione ai redattori della trascrizione ed alle basi di dati del campione di lingua per entrambi i sistemi. In più, uno studio finalizzato che evidenzia l'uso interattivo di entrambi i sistemi di analisi è fornito. ( info) |
9/515. Uso di tecnologia nella valutazione fonologica: valutazione di discorso espressivo iniziale e di vocalizations prelinguistic. Le tecnologie che aiutano nella valutazione delle abilità fonologiche nel discorso espressivo iniziale ed in vocalizations prelinguistic sono discusse. La valutazione automatizzata del software fonologico di abilità (PROTEZIONE) offre il risparmio significativo di tempo per le analisi di base e rende possibile il completamento delle analisi più dettagliate. I programmi discussi in questo articolo permettono la flessibilità nella determinazione non solo delle analisi più adatte per un cliente specifico, ma anche il disegno del sistema ottimale di simbolo per la rappresentazione del client' produzioni di s. Gli studi finalizzati sono inclusi per illustrare i benefici clinici della tecnologia della PROTEZIONE. ( info) |
10/515. CleftNet (scozia): una rete per il trattamento di discorso del palato fenduto usando EPG. Electropalatography (EPG) ha dimostrato la relativa efficacia nel cambiamento della disposizione articolatoria anormale nel discorso del palato fenduto ma i clinici spesso non ha accesso immediato a tale apparecchiatura. Per migliorare l'accesso alla terapia di EPG, una rete è stata stabilita che collega elettronicamente i centri del palato fenduto durante la scozia con gli specialisti di EPG basati all'istituto universitario della regina Margaret (QMC), Edinburgh. La rete è stata installata con un progetto di collaborazione avente diritto ' CleftNet Scotland' , costituito un fondo per dal ministero dell'ufficio della sanità scozzese. In questo articolo, la spiegazione razionale e gli obiettivi overarching di CleftNet scozia sono descritti e l'efficacia di questa forma di terapia di EPG è illustrata dalle descrizioni di due casi. ( info) |