201/2291. Studi istopatologici e genetici dell'osso temporale nella sindrome del Mohr-Tranebjaerg (DFN-1). OBIETTIVO: Per per descrivere le anomalie istopatologiche e genetiche dell'osso temporale in un caso della sindrome del Mohr-Tranebjaerg. PRIORITÀ BASSA: La sindrome del Mohr-Tranebjaezrg (DFN-1) è una perdita della capacità uditiva X-collegata, recessiva, syndromic, caratterizzata da perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale postlingual con l'inizio nell'infanzia, seguita nella vita adulta da distonia progressiva, da spasticity, da disfalgia e da atrofia ottica. La sindrome è causata dalle mutazioni nel gene di DDP (peptide distonia/di sordità), che sono pensate per provocare la disfunzione mitocondriale con il neurodegeneration successivo. Le mutazioni patologiche dell'osso temporale in questa sindrome non sono state segnalate. metodi: La perdita della capacità uditiva si è sviluppata nel paziente all'età 4, alla cecità all'età 48 ed alla distonia all'età 57. Gli studi genetici su anima periferica hanno mostrato una mutazione di l51delT nel suo gene di DDP. È morto all'età 66. L'osso temporale di destra è stato sottoposto a microscopia chiara e la catena della polimerasi reazione-ha basato l'analisi della sequenza del gene di DDP. RISULTATI: Ci era vicino a perdita completa di cellule a spirale del ganglio con perdita di quasi tutti i processi periferici e centrali. Soltanto 1.765 cellule a spirale del ganglio sono rimanere (8.5% del normale medio per l'età). L'organo di Corti (cellule ciliate comprese), i vascularis dello stria ed il legamento a spirale sono stati conservati. Ci era inoltre una perdita severa di Scarpa' cellule del ganglio di s con conservazione delle cellule ciliate vestibolari. La popolazione delle cellule del trigeminal e genicolate del ganglio è sembrato normale. L'analisi di sequenza dal dna dell'osso temporale ha mostrato la mutazione di gene di 15ldelT DDP. CONCLUSIONE: La perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale nella sindrome del Mohr-Tranebjaerg è il risultato di una neuropatia uditiva postnatale, progressiva, severa. ( info) |
202/2291. Sindrome di phocomelia Roberts-SC. Un bambino severamente a sviluppo ritardato nasceva alla gestazione di 38 settimane. Ha avuto anomalie craniofacial multiple, microbrachycephaly, phocomelia nelle membra superiori e cisti renali visibili sull'ultrasuono. È morto dei apneas ricorrenti. L'analisi ha mostrato il rene dysplastic multicystic a sinistra parteggiato e un'assenza di un testicolo. Gli studi citogenetici non hanno rivelato alcun'anomalia. Le caratteristiche fenotipiche abbinano quelle descritte nella sindrome di phocomelia Roberts-SC. Una revisione di letteratura ha rivelato che 50% di questi pazienti hanno difetti cromosomici e la rilevazione prenatale è possibile sull'ultrasuono e dall'analisi del cromosoma dei amniocytes. ( info) |
203/2291. Isochromosome (17) (q10) come la sola riorganizzazione cromosomica strutturale in un caso di rabdomiosarcoma botryoid. Descriviamo un caso di rabdomiosarcoma botryoid con il karyotype 53, XX, 2, 5, 8, 12, 13, i (17) (q10), 19, 20. Soltanto due casse citogeneticamente analizzate di questo tumore precedentemente sono state segnalate e le anomalie cromosomiche strutturali in ogni tumore erano differenti. ( info) |
204/2291. Derivato (1; 18) (q10; q10): uno spostamento squilibrato ricorrente e novello che coinvolge 1q nei disordini mieloidi. Segnaliamo due casi delle malignità ematologiche, contenenti un caso la sindrome myelodysplastic (MDS) che si è evoluto velocemente nella leucemia mieloide acuta e un caso il disordine myeloproliferative (MPD), in cui der (1; 18) (q10; q10) è stato trovato come la sola anomalia karyotypic acquistata. Questa osservazione indica che lo spostamento squilibrato è un'aberrazione ricorrente nei disordini mieloidi. A meglio della nostre conoscenza, fusione centromerica fra le armi lunghe dei cromosomi 1 e 18, conducenti ad un cromosoma normale 18 sostituito con un der (1; 18) cromosoma, sono novelli e non sono stati descritti nel cancro. Meccanicistico, 1q trisomy o 18p monosomy che deriva dallo spostamento può potenzialmente contribuire al leukemogenesis. Per concludere, i cromosomi con grande eterocromatina costitutiva lega quale il cromosoma il 1° maggio sono al rischio di instabilità centromerica e be sono predisposti a fusione centromerica con altri cromosomi. ( info) |
205/2291. Descrizione molecolare di tetralogia di fallot all'interno della regione critica di Digeorge del cromosoma 22. Lo scopo di questo studio era di determinare se i livelli di eterozigosi e di microdeletion dei luoghi specifici all'interno della regione critica di DiGeorge (del22q11) sono associati con differenti fenotipi di tetralogia di fallot (TF). Gli esami sono stati condotti su 84 pazienti sporadici di TF e sui loro genitori inalterati per del22q11, usando i seguenti 9 indicatori polimorfici semplici del microsatellite di ripetizione in tandem: D22S420, D22S427, D22S941, D22S944, D22S264, D22S311, D22S425, D22S303, D22S257. I microdeletions sono stati confermati usando la PCR quantitativa con gli indicatori TUPLE1, l'essone 2 del gene di UFD1L e D22S264; i contorni di questi microdeletions sono stati valutati usando le analisi genotipiche dei membri di famiglia inalterati. Il del22q11 è stato identificato in 14 pazienti (16.6%). Il contorno di più breve regione di sovrapposizione di omissione (SRO) in questi 14 pazienti di TF è stato identificato, proximally usando D22S427 e distale usando il gene di TUPLE 1. L'omissione dell'essone 2 del gene di UFD1L e del gene TUPLE1 è stata identificata in 13 pazienti (13/14 di casi; 93%). Lo SRO nei pazienti di TF con del22q11 era a o vicino al punto di rottura dell'unità di difesa aerea e centromerico al gene di UFD1L. Il livello di eterozigosi per l'indicatore D22S944 nei pazienti di TF senza del22q11 (n = 70) è stato trovato per essere significativamente più basso di quanto preveduto. In generale, questo studio ha dimostrato significativamente l'a basso livello di eterozigosi all'interno della regione critica di DiGeorge nei pazienti di TF con o senza del22q11. I nostri risultati indicano che i fattori genetici che conducono alla sindrome di digeorge/velocardiofacial potrebbero anche essere parzialmente responsabili dei fenotipi di TF. ( info) |
206/2291. associazione di un carcinoma papillare renale con un tumore della qualità inferiore dei condotti di raccolta. Questo rapporto di caso descrive un uomo di 75 anni che ha fatto connesso un carcinoma papillare renale con un tumore della qualità inferiore dei condotti di raccolta. Questi tumori hanno mostrato i modelli immunohistochemical differenti per espressione di lectin l'antigene della membrana, il cytokeratin 19 e di europaeus epiteliali del ulex. In più, i risultati citogenetici erano 47, DI X-Y, 7 e 45, DI X-Y, -8, aggiungono (12) (q-ter) per il carcinoma renale papillare ed il tumore della qualità inferiore dei condotti di raccolta, rispettivamente. Ciò è il primo rapporto dove questi due tipi di tumori sono collegati e citogeneticamente distinti. ( info) |
207/2291. Un mosaicism di tre varietà di cellula che coinvolge le anomalie strutturali e numeriche del cromosoma 18 in una ragazza di 3.5 anni: 47, XX, 18/47, XX, del (18) (q22) /46, XX. Segnaliamo su una ragazza di 3.5 anni con un karyotype del mosaico compreso 18 trisomy pieni, le cellule normali e una maggioranza delle cellule con trisomy parziale coinvolgendo un cromosoma supplementare 18 cancellato alla fascia q22. Ha avuta le anomalie dello SNC e cardiache, l'omissione dysmorphic delle caratteristiche del facial prosperare e ritardo inerente allo sviluppo. Un tubo di gastrostomy è stato disposto a 2 anni. La combinazione di nutrizione migliore e di terapia inerente allo sviluppo ottimale ha condotto alla sua seduta di sostegno, tentando di levarsi in piedi ed all'aumento delle sue abilità conoscitive e non verbali di comunicazione. L'indagine molecolare sul paziente e sui suoi genitori che usando l'analisi del microsatellite ha portato alla conclusione che, come preveduto, la copia supplementare del cromosoma 18 che costituisce la varietà di cellula trisomica completa è meiosi materna I in origine. I dati, tuttavia, indicano che nella varietà di cellula trisomica che contiene il cromosoma cancellato 18q, i 18 strutturalmente anormali erano dell'origine paterna. Pensiamo che questo caso sia in primo luogo descritto con sia il mosaicism trisomico strutturale che numerico che coinvolge il cromosoma 18 in un infante liveborn. Proponiamo un meccanismo dell'origine ed esaminiamo la letteratura, paragonante la presentazione clinica di questo caso agli individui che hanno 18 trisomy pieni o parziali. ( info) |
208/2291. Discinesia esercitazione-indotta parossistica familiare, epilessia e ritardo mentale in una famiglia con l'eredità dominante autosomal. Soltanto pochi casi sporadici e familiari di discinesia esercitazione-indotta parossistica (PED) sono stati descritti in letteratura. Il PED connesso con l'epilessia familiare è stato segnalato raramente. Descriviamo una famiglia in cui sei membri nelle generazioni differenti sono stati influenzati da un PED duraturo, con l'inizio di infanzia in cinque casi. Il digiuno e lo sforzo erano fattori anche di precipitazione. Tutti gli oggetti, inoltre, hanno mostrato i grippaggi epilettici durante l'infanzia e l'adolescenza. In più, in tutti i casi uno stato di ritardo mentale delicato inoltre è stato documentato, associato in alcuni casi, con comportamento irritable ed impulsivo. I risultati clinici, neurofisiologici, neuroimaging e neuropsicologici sono stati segnalati. La ricorrenza omogenea di questa immagine clinica particolare nei membri di tre generazioni ha dato risalto ad una base genetica comune. Nei nostri pazienti, il PED è trasmesso come caratteristica dominante autosomal, con penetranza età-dipendente, senza prova di anticipazione genetica. I risultati neurofisiologici suggeriscono uno stato del hyperexcitability nella membrana del cervello e muscolare, dovuto un disordine delle scanalature dello ione. ( info) |
209/2291. ibridazione in situ di fluorescenza per valutare i cambiamenti di transizione di aneuploide per i cromosomi 7, 8, 10, 12, 16, la X e Y nel cancro di prostata metastatico dopo la terapia dell'anti-androgeno. Ci sono stati pochi studi dettagliati intrapresi sulla popolazione delle cellule rispetto ai cambiamenti citogenetici fra i periodi pre- e dopo trattamento in pazienti con il cancro di prostata. Abbiamo studiato i cambiamenti numerici del cromosoma connessi con la terapia dell'anti-androgeno, usando l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce). Il pesce che usando le sonde centromeriche di cromosoma-specific è stato utilizzato per valutare i cambiamenti di transizione nella frequenza di aneuploide per i cromosomi 7, 8, 10, 12, 16, la X e Y nel cancro di prostata durante i periodi pre- e dopo trattamento. I guadagni dei cromosomi 7, 8 e 12 erano notevoli nei campioni di trattamento preparatorio (8 su 9 casi in cromosoma 7; 8 su 9 casi in cromosoma 8; 7 su 9 casi in cromosoma 12), mentre una riduzione notevole del numero delle cellule con le copie supplementari di questi cromosomi è stata osservata degli esemplari dopo trattamento. Altri cromosomi non hanno mostrato il cambiamento notevole nei loro segnali dei pesci ad ogni fase di trattamento clinico in tutti e 9 i casi. I cambiamenti nel numero delle cellule con gli alti ploidies dei cromosomi 7, 8 e 12 riflettono gli effetti clinici della terapia dell'anti-androgeno alla fase in anticipo, che potrebbe spiegare la dipendenza dell'androgeno delle cellule tumorali metastatiche della prostata. ( info) |
210/2291. Due prodotti squilibrati di segregazione dovuto una t materna (7; 16) inv (16). Segnaliamo un caso prenatale di un cromosoma anormale maternamente ereditato 16, originale interpretato come inversione pericentric soltanto, ma dopo che studi della famiglia interpretati nuovamente come inversione pericentric (16) accompagnata da uno squilibrato (7; ) spostamento 16. A causa dell'inversione 16 e di più vecchio figlio con il ritardo inerente allo sviluppo e delle caratteristiche dysmorphic craniofacial, nel passato karyotyped come 46, DI X-Y, i cromosomi 16 della madre ed il figlio sono stati riesaminati con attenzione. Usando un intero cromosoma 16 vernici e le sonde secondarie-telomere di 16p e di 16q, il karyotype della madre sono state indicate per essere 46, XX, il inv (16) (p11.2q23.2) .ish t (7; 16) (q36; p13.3) inv (16). Successivamente un cromosoma 16 di più vecchio figlio è sembrato essere un der (16) la t (7; 16) (q36; p13.3). Ciò è probabilmente il risultato di un incrocio meiotic fra i cromosomi 16 nella madre. Il karyotype prenatale infine è stato interpretato come 46, DI X-Y, il inv (16) (p11.2q23.2) der di .ish (16) t (7; 16) (q36; p13.3) inv (16). Ciò è lo stesso squilibrio citogenetico del suo fratello maggior: un trisomy parziale del cromosoma 7 (q36--> qter) e un monosomy parziale del cromosoma 16 (p13.3--> pter). ( info) |