41/360. La mutazione di R124C del gene betaIGH3 conduce alla variabilità fenotipica notevole in una famiglia greca della quattro-generazione con il tipo 1 corneale di distrofia della grata. Cinque dystrophies corneali dominante ereditati autosomal sono causati dalle mutazioni di senso sbagliato nel gene betaIGH3 sul cromosoma 5q31. Qui descriviamo le caratteristiche cliniche e l'analisi del gene betaIGH3 in una famiglia greca della quattro-generazione con il tipo 1 corneale di distrofia della grata (CDL1). L'ordinamento del cDNA betaIGH3 da un membro di famiglia commovente ha rivelato la mutazione di R124C. I dati più recenti indicano che questo è probabilmente un punto caldo di mutazione in CDL1. Non potremmo trovare un aplotipo comune con un'altra famiglia CDL1 con la mutazione di R124C che dimostra che questa mutazione si presenta indipendente in famiglie differenti. Il decorso clinico della malattia ha mostrato una variabilità notevole fra i membri di famiglia commoventi. Per studiare un ruolo possibile fra la variabilità e il apolipoprotein fenotipici la E (ApoE), che co-localizza con i giacimenti di amiloide in CDL1, abbiamo determinato il genotipo di ApoE di tutti i membri di famiglia. I dati risultanti non hanno rivelato associazione con il decorso clinico variabile. ( info) |
42/360. Degenerazione corneale marginale pellucid iniziale: i rapporti di caso di due candidati rifrangenti di chirurgia. SCOPO: Per per segnalare due candidati rifrangenti di chirurgia che hanno dimostrato i risultati topografici corneali iniziali di degenerazione marginale pellucid. metodi: Rapporti di caso. RISULTATI: Due pazienti del candidato per ambulatorio corneale del laser sono stati esaminati. I pazienti hanno avuti esami normali, compreso il normale hanno fenduto i risultati biomicroscopy della lampada e correggevano l'acuità visiva che era 20/20 o migliore in ogni occhio. La topografia corneale in un occhio dei pazienti I ed entrambi gli occhi del paziente 2 è stata caratterizzata dalla presenza di astigmatismo irregolare e di diventare scosceso corneale inferiore con un modello costante con degenerazione marginale pellucid. La profonda asimmetria fra gli occhi è stata notata. La cornea inferiore era più sottile della cornea centrale in entrambi gli occhi di ogni paziente. CONCLUSIONE: pazienti con di ectasia il presente corneale in anticipo spesso come candidati rifrangenti di chirurgia con acuità visiva corretta normale e pachymetry normale della cornea centrale. La topografia corneale e le misure pachymetry regionali possono essere usate per identificare questi pazienti. I pazienti con degenerazione marginale pellucid non sono buoni candidati per ambulatorio rifrangente a causa del potenziale per i risultati difficili e la possibilità che l'assottigliamento iatrogenico della cornea potrebbe condurre alla progressione della malattia. ( info) |
43/360. Keratoconus si è associato con la distrofia granulare corneale in un paziente dell'origine italiana. SCOPO: Per per segnalare un caso raro del concurrent di keratoconus con la distrofia granulare in un paziente dell'origine italiana. È il settimo caso nella letteratura e nel secondo caso histopathologically documentato. metodi: Keratoconus ha unito con la distrofia granulare sviluppata bilateralmente in un ragazzo di 15 anni dall'italia. Il tasto corneale ospite dell'occhio di sinistra si è verificato durante il keratoplasty che penetrante 8 anni successivamente è stato analizzato istologicamente, immunohistochemically ed ultrastrutturalmente. RISULTATI: La valutazione istologica ha mostrato le caratteristiche del keratoconus, quali le rotture in Bowman' strato di s e depositi trapezoidali elettrone-densi tipici ultrastrutturalmente. Altri dystrophies corneali, quale la distrofia di Avellino, si sono esclusi. CONCLUSIONI: L'accordo del keratoconus e della distrofia granulare solleva la possibilità di un collegamento genetico delle malattie, anche se un'associazione di probabilità non può escludersi. La diagnosi del keratoconus in pazienti con la distrofia granulare è importante perché il danno della visione potrebbe essere il risultato del keratoconus e potrebbe essere trattato con gli obiettivi di contatto anziché il keratoplasty. In avvenire, l'uso della topografia corneale automatizzata ha potuto contribuire a rilevare più casi del concurrent di keratoconus con la distrofia granulare. ( info) |
44/360. Distrofia corneale amorfa posteriore: risultati biomicroscopy di ultrasuono in due casi. Presentiamo due casi della distrofia corneale amorfa posteriore nei membri della stessa famiglia. Abbiamo correlato i risultati clinici con la rifrazione, la topografia e l'ultrasuono biomicroscopy (UBM). Ciò è il primo rapporto dei risultati di UBM nella distrofia corneale amorfa e descriviamo la profondità del opacification stromal misurata in questo esame. I casi supplementari saranno di grande aiuto per rinforzare questi risultati. ( info) |
45/360. Esacerbazione della distrofia corneale di Avellino dopo il keratomileusis in situ del laser. SCOPO: Per per segnalare un caso della distrofia corneale di Avellino che è aumentato di severità 1 anno dopo il keratomileusis in situ semplice del laser (lasik) per la miopia. metodi: La distrofia di Avellino è stata confermata ordinando di reazione a catena della polimerasi del dna dal paziente e dai suoi genitori. RISULTATI: La migliore acuità visiva spettacolo-corretta ha fatto diminuire 20/20 - 20/30 12 - 20 di mesi dopo lasik a causa dei opacities che sono comparso centralmente nello stroma corneale e nell'interfaccia posteriore restante del falda di lasik e dello stroma. CONCLUSIONI: lasik è controindicato in pazienti con la distrofia corneale di Avellino perché la visione può essere ridotta dai opacities corneali che compaiono postoperatorio nell'interfaccia della falda e dello stroma posteriore restante. ( info) |
46/360. elettrolisi corneale per la ricorrenza della distrofia stromal corneale dopo il keratoplasty. obiettivi: Per per valutare elettrolisi corneale come un trattamento per i opacities corneali diffusi ricorrenti all'interfaccia dell'ospite-innesto dello stroma o alla regione subepiteliale in due tipi di distrofie corneali granulari (GCD). metodi: La ricorrenza si è sviluppata all'interfaccia dell'ospite-innesto dello stroma dopo il keratoplasty lamellare in un paziente con la distrofia corneale di Avellino (ACD). Alla chirurgia, la funzione profonda dell'innesto in questo paziente parzialmente è stata separata dal tessuto ospite per esporre i depositi, con un terzo della giunzione dell'ospite-innesto lasciata intatta. L'innesto è stato rovesciato e l'elettrolisi si è applicata direttamente per rimuovere i depositi allegati ad entrambe le superfici dell'ospite e dell'innesto. Allora l'innesto è stato restituito al relativo posto ed è stato suturato. In due pazienti con il ACD omozigotico ed un paziente con la variante superficiale di GCD, i opacities subepiteliali diffusi si sono sviluppati dopo il keratoplasty penetrante. L'elettrolisi si è applicata direttamente alla superficie corneale. RISULTATI: I depositi all'interfaccia dell'ospite-innesto dello stroma e nella regione subepiteliale sono sparito dopo il trattamento e la visione ha recuperato in tutti i pazienti. CONCLUSIONI: Questo metodo è un senso semplice, facile ed economico rimuovere i depositi che ricorrono dopo il keratoplasty lamellare o penetrante. ( info) |
47/360. Differenze nel deposito dell'amiloide in tipo 1 corneale primario e ricorrente di distrofia della grata. SCOPO: Per segnalare l'istopatologia di un caso della rappresentazione corneale ricorrente di distrofia della grata ha alterato la distribuzione dei depositi corneali nella malattia ricorrente rispetto all'originale. metodi: I particolari e l'istopatologia clinici degli innesti corneali di ripetizione e primari sono segnalati. RISULTATI: Una donna originale presentata all'età 28 anni con l'acuità visiva riduttrice e linee corneali classiche della grata in entrambe le cornee ed ha subito gli innesti corneali bilaterali. La malattia ricorrente è stata diagnosticata 20 anni successivamente come opacità anteriore e opacities subepiteliali various-sized ma nessun linee stromal della grata. L'istologia delle cornee originali ha dimostrato i giacimenti di amiloide durante lo stroma corneale, tipico della distrofia corneale della grata. Negli innesti di ripetizione, i giacimenti di amiloide sono stati limitati alla regione della membrana dello scantinato della cornea anteriore ed erano quasi interamente assenti dallo stroma della cornea. CONCLUSIONE: La ricorrenza della distrofia corneale della grata ampiamente è riconosciuta per accadere, ma la patologia della malattia ricorrente non è ben documentata nella letteratura. Punti culminanti di questo rapporto di caso che ci può essere una differenza nella distribuzione dei depositi quando la malattia ricorre. Postuliamo che il motivo per questa differenza può essere che i keratocytes erogatori sopravvivono a abbastanza a lungo nella cornea trapiantata per impedire l'accumulazione del keratoepithelin anormale, il prodotto del gene mutato nella distrofia corneale della grata di tipo 1. Al contrario, l'epitelio, essendo sostituendo dall'epitelio ospite subito dopo l'innesto, ancora sta producendo la proteina anormale. Le differenze nel modello dei depositi possono avere implicazioni cliniche importanti, specialmente per quanto riguarda le modalità di trattamento nella malattia ricorrente. ( info) |
48/360. Due fratelli con gelatinoso goccia-come la distrofia nelle fasi differenti della malattia: ruolo di analisi mutational. SCOPO: Un rapporto dei due fratelli giapponesi con gelatinoso goccia-come la distrofia corneale, uno con ed uno senza il gelatinoso tipico goccia-come la regione. DISEGNO: Rapporto di caso di Interventional e rapporto d'osservazione di caso. metodi: Dopo il keratoplasty penetrante, il tasto corneale, occhio di destra, del fratello maggior, 39 anni, è stato macchiato ed esaminato stato secondo microscopia. I geni M1S1 e BIGH3 sono esaminato stati per le mutazioni usando la reazione a catena della polimerasi e dirigono l'ordinamento. Le anomalie corneali nel fratello minore, 37 anni, sono state osservate. RISULTATI: Il fratello maggior ha avuto le protuberanze gelatinose bilaterali e opacities corneali fascia-a forma di, mentre il fratello minore ha avuto soltanto opacities fascia-a forma di bilaterali. Istologicamente, i depositi corneali sotto l'epitelio hanno macchiato con colore rosso di congo. L'analisi genetica molecolare ha rivelato che M1S1 homozygously è stato subito una mutazione in entrambi i fratelli (Q118X). CONCLUSIONE: La mutazione di Q118X del gene M1S1 può produrre un gelatinoso goccia-come la regione o i opacities fascia-a forma di. ( info) |
49/360. Analisi microstrutturale di Salzmann' degenerazione nodulare di s da microscopia confocal in vivo. Un uomo di 44 anni con i sintomi di irritazione oculare e di cambiamenti corneali caratteristici di Salzmann' la degenerazione nodulare di s nell'occhio di sinistra è stata esaminata usando la microscopia confocal in vivo. La microscopia confocal in vivo ha evidenziato un epitelio basale di forma irregolare con i fuochi dei nuclei prominenti e l'architettura stromal anteriore interrotta con la riflettività aumentata della tabella extracellulare all'interno dei noduli. Queste osservazioni erano costanti con le descrizioni istopatologiche anteriori di Salzmann' degenerazione nodulare di s. La microscopia confocal in vivo aumenta la valutazione clinicopatologica delle malattie corneali degeneranti, quale Salzmann' degenerazione nodulare di s, senza l'esigenza della biopsia. ( info) |
50/360. Distrofia corneale discoidale centrale. SCOPO: Per per presentare un piccolo kindred con una distrofia stromal corneale dominante ereditata unica. metodi: Un uomo di 31 anno è stato notato per avere opacification stromal corneale discoidale bilaterale, simmetrico, centrale. Abbiamo effettuato i keratoplasties penetranti bilaterali per l'acuità visiva, la luce vivida e la fotofobia in diminuzione. RISULTATI: La microscopia chiara ha rivelato i vacuoli extracellulari multipli, concentrati nell'a metà anteriore dello stroma corneale centrale. Il materiale all'interno dei vacuoli ha dimostrato la reattività intensa con le macchie blu e colloidali alcian del ferro, costanti con il deposito glycosaminoglycan. La microscopia elettronica di trasmissione ha dimostrato nonmembrane-limita i vacuoli nello stroma che ha contenuto una tabella debole osmiophilic ed i profili della circonvallazione del nero. L'analisi di Immunohistochemical dei depositi vacuolar ha rivelato che il solfato della condroitina era il presente glycosaminoglycan primario. Una valutazione clinica e sierologica non ha rivelato prova di un disordine sistematico di immagazzinaggio. L'analisi genetica non ha rivelato una mutazione nella regione di codificazione del gene CHST6. CONCLUSIONI: Dato questi risultati clinici ed istopatologici unici così come i risultati clinici quasi identici nel patient' il padre di s ed uno dei quattro fratelli, gli autori credono che questo rappresenti una distrofia stromal corneale precedentemente non riferita e dominante ereditata. ( info) |