1/18. encefalitis hemorrágica aguda (enfermedad de Hurst) asociada a distrofia del neuroaxonal. Se describen dos casos que satisfacen los criterios clínicos y neuropathological de la encefalitis hemorrágica aguda. La examinación histológica reveló además cambios focales en la materia blanca característica para la distrofia del neuroaxonal. Las diferencias en el curso clínico y el cuadro morfológico observados en ambos casos se discuten. ( info) |
2/18. metabolismo cerebral de la glucosa en el tipo deficiencia de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe de I: una distrofia infantil del neuroaxonal. El metabolismo cerebral de la glucosa fue investigado en un muchacho de 4.8 años con deficiencia de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe usando 2 [18F] tomografías de emisión de fluoro-2-deoxy-D-glucose y de positrón (ANIMAL DOMÉSTICO). Con respecto a los valores normales para la edad, el metabolismo cerebral total de la glucosa fue reducido y el metabolismo cerebral regional de la glucosa fue disminuido en proporción con el grado de atrofia. En las regiones corticales supratentorial, el hypometabolism era asimétrico. Sin embargo, el nivel de metabolismo cerebral regional de la glucosa en todas las regiones corticales excluyó un estado vegetativo persistente. En el núcleo lentiforme y el jefe del metabolismo cerebral regional caudado, comparativamente creciente de la glucosa fue documentado, similar a los resultados en desordenes neurodegenerative con epilepsia activa. En cambio, las estructuras infratentoriales (hemisferios cerebelosos, vástago de cerebro, mesencephalon, e hipotálamo), que son predominante afectados por el proceso atrófico, demostraron hypometabolism distinto y simétrico. Así, los 2 [18F] - exploraciones del ANIMAL DOMÉSTICO de fluoro-2-deoxy-D-glucose proporcionaron la penetración adicional en y la correlación de los disturbios funcionales y estructurales en el tipo deficiencia de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe de I, además de documentar el hypometabolism debido a la atrofia del cerebro. ( info) |
3/18. Distrofia de Neuroaxonal con distonía y la implicación pallidal. La distrofia infantil del neuroaxonal (INAD) es una enfermedad recesiva de un autosoma del inicio infantil, caracterizada por curso clínico progresivo, la implicación multi-sistémica y la presencia extensa de axones distróficos en el sistema nervioso central y periférico. Los criterios clínicos, neurofisiológicos y neuroradiological de la enfermedad se establecen, pero la ocurrencia de casos anormales se sabe. Puesto que la disponibilidad de marcadores moleculares todavía está careciendo, la evidencia de diagnóstico in vivo es proporcionada por la presencia de lesiones axonal específicas distal en las fibras de nervio periféricas. En dos niños que tenían un curso prolongado de la enfermedad con posturas distónicas de los miembros superiores y demostraron los axones distróficos que seguían biopsia sural del nervio, el hypointensity pallidal bilateral fue observado después de que T2-weighted MRI explore. Estos resultados son constantes con la deposición del hierro, y se observan generalmente en el síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS), una condición que también sea caracterizada por los axones distróficos difusamente presentes en el sistema nervioso central, pero sin la implicación periférica del sistema nervioso. Estas observaciones plantean la cuestión de diversos fenotipos de INAD, y son constantes con la existencia de formas intermedias entre INAD y el HSS. Los mecanismos alterados del almacenaje y del transporte del hierro a y desde los compartimientos celulares pueden desempeñar un papel en la patogenesia de la enfermedad. ( info) |
4/18. Asociado leukodystrophy de Neuroaxonal con laxa congénito del cutis: informe de un caso de la autopsia. Un paciente masculino, que nació con laxa congénito del cutis caracterizó por la laxitud cutánea debido a la degeneración de las fibras elásticos, presentó con una detención del desarrollo mental y de motor en la edad de 3 años. La declinación progresiva de las capacidades psicomotoras llevó al patient' muerte de s en la edad de 4 años y de 9 meses. Una autopsia reveló la degeneración extensa de la materia blanca, caracterizada por la formación de esferoides numerosos del neuroaxonal y de una pérdida difusa de axones y de envolturas de myelin. El semiovale del centro y la materia blanca cerebelosa eran los lo más seriamente posible afectados. La ultraestructura de los esferoides era constante con un tipo distrófico de hinchazón axonal. Las neuronas de la corteza cerebral, de la corteza cerebelosa, y de algunos núcleos del vástago de cerebro fueron perdidas en moderate a los grados severos, y había relativamente pocos esferoides del neuroaxonal en la materia gris. Preservaron al nigra pallidum y del substantia bien. Neuroaxonal leukodystrophy, en el cual la formación del esferoide afecta predominante a la materia blanca, es la variante más rara de los dystrophies primarios del neuroaxonal, y allí es muy pocos informes de casos autopsied. Entre los casos divulgados, dos hermanos japoneses tenían lesiones de piel congénitas similares a las de nuestro caso. La asociación única del laxa leukodystrophy y congénito del neuroaxonal del cutis puede formar una variante distinta en esta categoría de la enfermedad. ( info) |
5/18. Respuesta grácil de Transganglionic después de la amputación del miembro en hombre. La distrofia grácil del neuroaxonal (nad) es una alteración morfológica distintiva de la central que proyecta los terminales del axón de las neuronas del ganglio de raíz dorsal. Experimental, una amputación más baja del miembro se ha demostrado para acelerar la formación de nad grácil, sugiriendo que la respuesta transganglionic a axotomy periférico puede desempeñar un papel en su desarrollo. Para determinar si una respuesta similar ocurre en el sistema nervioso sensorial humano que sigue lesión periférica del nervio, hemos realizado las examinaciones histopatológicas post mortem de los núcleos dorsales de la columna de tres pacientes (envejecidos 15, 55, y 77 años); todos de quién había experimentado la amputación unilateral accidental o terapéutica del miembro (1 año, 38 años, y 1 año 8 meses antes de la muerte, respectivamente). En un hombre de 15 años que experimentó la amputación terapéutica de la pierna, los núcleos gráciles en el lado transected revelaron gliosis reactivo y muchos pequeños esferoides axonal. Los esferoides y los neurites finos immunolabelled con los anticuerpos para protein-43, el ubiquitin y el neuropeptide crecimiento-asociados Y (NPY). Ni los métodos histológicos ni immunohistochemical rutinarios demostraron cambios comparables en el núcleo grácil contralateral. En un hombre de 77 años que experimentó la amputación de la pierna, el núcleo grácil en el lado amputado era gliotic y demostró varios NPY y esferoides ubiquitin-immunoreactive, que no fueron vistos en el lado non-transected contralateral. Un hombre de 55 años con una historia de la amputación accidental del brazo demostró el nad bien desarrollado en el núcleo cuneiforme solamente en el lado transected. Este estudio demuestra claramente la ocurrencia de la respuesta transganglionic a la amputación del miembro en núcleos dorsales humanos de la columna. El grado de las respuestas regeneradores y/o degenerativas puede variar dependiendo de la edad del paciente y del intervalo de tiempo que siguen el periférico axotomy. ( info) |
6/18. Distrofia infantil del neuroaxonal y neuropatía axonal gigante--¿traslape las enfermedades de elementos citoesqueléticos neuronales en niñez? La neuropatía axonal gigante (GAN) y la distrofia infantil del neuroaxonal (INAD) son dos desordenes neurodegenerative progresivos de la niñez que tienen considerable clínico tan bien como traslapo histológico pero se creen para ser ultraestructural distintas. Las características clinicopatológicas y ultraestructurales de tres cajas de INAD, de dos de quién son hermanos y de un caso de GAN se describen. Las biopsias surales del nervio en los cuatro casos eran esencialmente similares en la microscopia ligera que revelaba los axones gigantes. En microscopia electrónica, los resultados en el caso de GAN eran típicos con la acumulación densa de neurofilaments dentro de los axones gigantes. En los tres casos de INAD, también, además de la acumulación de mitocondrias y de organelos con perfiles vesiculotubular, un aumento similar en neurofilaments era evidente. , Por lo tanto, creemos que estos dos desordenes pueden representar un espectro en la evolución de la patología intermedia del filamento con los varios organelos que participan en la evolución temporal del proceso de la enfermedad. ( info) |
7/18. Deficiencia humana de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe (alfa-NAGA): ¿ninguna asociación con distrofia del neuroaxonal? Presentan dos nuevos individuos con deficiencia del alfa-NAGA. El paciente del índice, 3 años, tiene la catarata congénita, el retraso leve del motor y demyelinisation secundario. La investigación de sus sibs reveló una deficiencia del alfa-NAGA en su hermano sano de 7 años que no tenía ninguÌn síntoma clínico o neurológico. Ambos sibs son homocigóticos para la mutación de E325K, el mismo genotipo que fue encontrado en la forma más severa de deficiencia del alfa-NAGA que presentaba como distrofia infantil del neuroaxonal. Así, en la edad de 7 años el mismo genotipo del alfa-NAGA puede presentar que un ' non-disease' (presente caso sano) y puede ser asociado al estado vegetativo (los primeros dos pacientes descritos con deficiencia del alfa-NAGA). La heterogeneidad clínica entre los 11 individuos conocidos con deficiencia del alfa-NAGA es extrema, con un ' non-disease' (dos casos) y distrofia infantil del neuroaxonal (dos casos) en los lados opuestos del espectro clínico. El espectro amplio es terminado por un grupo muy heterogéneo de pacientes con varios grados de epilepsia/de dificultades del comportamiento/de retraso psicomotor (cuatro pacientes) y de un fenotipo suave en adultos sin las manifestaciones neurológicas abiertas que tienen angiokeratoma y vacuolisation claro en los varios tipos de la célula (tres casos). Estas observaciones son difíciles reconciliar con una correlación directa del genotipo-fenotipo y sugerir que los factores o los genes con excepción del alfa-NAGA contribuyen a la heterogeneidad clínica de los 11 pacientes con deficiencia del alfa-NAGA. ( info) |
8/18. SR. espectroscopia del protón revela el lactato en la distrofia infantil del neuroaxonal (INAD). Los cambios de los metabilitos cerebrales detectados por proton SR. espectroscopia en dos casos de distrofia infantil del neuroaxonal se describen. La espectroscopia de resonancia magnética de los ganglios básicos investigaron a un muchacho de 6 11/12 año y a una muchacha (envejecidos 4 1/12 año en el primeros y 5 2/12 año en la segunda examinación) con distrofia infantil del neuroaxonal proyección de imagen y. La intensidad de la señal de la corteza cerebelosa fue aumentada en T2-weighted, densidad del protón, e imágenes atenuadas líquido de la recuperación de la inversión. Los espectros largos del tiempo del eco (ms 135) revelaron la presencia de lactato en los ganglios básicos de ambos casos en todas las investigaciones. El cociente de N-acetylaspartate/creatina fue reducido en caso de que 1 y en la segunda investigación del caso 2. El cociente de la colina/creatina fue aumentado siempre. Mientras que la diagnosis de la distrofia infantil del neuroaxonal es hecha por una sinopsis de varios datos clínicos, neuropathological, neurofisiológicos, y neuroradiological, la presencia de lactato en los espectros de los ganglios básicos puede ayudar a enangostar abajo la diagnosis y puede apoyar la decisión para realizar procedimientos de diagnóstico más invasores (tales como biopsias de la piel, conjuntiva o aún del cerebro). ( info) |
9/18. Distrofia infantil distal del neuroaxonal--una nueva variante familiar con los cuerpos argyrophilic del perineuronal. Divulgamos sobre dos hermanas con un inicio infantil de movimientos discinéticos, de espasmos tónicos, de asimientos y de encantos apneic. La condición deteriorada a un " hipotónico; out" quemado; etapa por la edad de 3 años en la más vieja hermana y a una condición discinética estable por la edad de 2.5 años en el más joven. Una biopsia de la piel de la más vieja hermana reveló las fibras de nervio myelinated apretadas con neurofilaments. La investigación extensa para el desorden neurometabolic, la proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro, y las examinaciones oftalmológicas y neurofisiológicas no revelaban especialmente. La más vieja hermana murió en la edad de 3 años. La autopsia no reveló ninguna pérdida evidente de células nerviosas en el cerebro y ninguna muestra de la enfermedad del almacenaje. Sin embargo, los gránulos gruesos plata-manchados, immunopositive para el polipéptido del neurofilament, fueron encontrados alrededor de cuerpos de la célula nerviosa en la corteza y en los ganglios básicos. La microscopia electrónica reveló perineuronal membrana-limita los perfiles llenados de los filamentos. los torpedos axonal plata-manchados fueron encontrados en el cerebelo, pero no había esferoides. El nigra del substantia, el ceruleus del lugar geométrico y los basalis del núcleo de Meynert demostraron perineuronal extenso y la hinchazón perivascularia. El ácido de Homovanillic fue reducido seriamente, mientras que el ácido 5 y el glicol hydroxyindoleacetic del hydroxymethylphenyl eran normales en el líquido cerebroespinal del caso seriamente afectado, autopsied. Los dos casos se consideran representar una nueva forma de distrofia infantil del neuroaxonal, caracterizada por la degeneración de los terminales del perineuronal en la corteza cerebral y en los ganglios básicos, así como por la degeneración axonal en el cerebelo y los nervios periféricos. ( info) |
10/18. Ictal y acontecimientos paroxismales nonictal en distrofia infantil del neuroaxonal: estudio poligráfico de un caso. Una muchacha de 7.5 años, con la distrofia infantil del neuroaxonal (INAD), demostró una deterioración gradual a partir de 16 meses; en la edad 5 años ella era postrada en cama, con tetraplegia severo, estrabismo, nistagma y atrofia óptica, y demencia. De edad 5.5 años, ella tenía acontecimientos tónicos paroxismales. Las grabaciones de Videopolygraphic divulgaron dos diversas clases de acontecimientos del motor: (a) los asimientos tónicos epilépticos, en wakefulness y sueño, se asociaron a los cambios autonómicos y a las descargas ictal de EEG; y (b) racimos prolongados nonepileptic de breves espasmos tónicos, sin las modificaciones ictal del EEG. Ambos acontecimientos del motor fueron caracterizados por una contracción tónica mínima y clínico similar de las extremidades superiores. los estudios Vídeo-poligráficos son obligatorios para una clasificación y un tratamiento paroxismales correctos del acontecimiento en pacientes de INAD. ( info) |