1/982. Um formulário novo da distrofia muscular congenital familial em dois adolescentes. Nós relatamos em dois irmãos (o produto da primeiro grau união consanguínea; os 15 e 12 anos envelhecidos) que apresentou com a hipotonia severa no nascimento, a fraqueza de músculo proximal associou com os marcos miliários atrasados do motor mas a função cognitiva normal. As investigações (em 4 anos de idade) revelaram a quinase suavemente elevado da creatina do soro (CK) nivelam (300 e 824 IU/l; < de N; ou = 210). Muscle biópsias mostrou a mudança mínima myopathy, nenhuma atrofia neurogenic mas predominância notável da fibra do type-1 (até 85.5%) sem fibra-tipo desproporção. A examinação clínica em 12 e 9 anos, respectivamente, mostrou a fraqueza facial suave e elevado-arqueou o palato em ambos os pacientes. O irmão mais novo igualmente teve a ptose mas os músculos de ocular externos de outra maneira normais. Mostraram que a fraqueza de músculo proximal simétrica e o desperdício associaram com a hipertrofia do vitela-músculo. Poderiam andar independente. Uma biópsia do músculo da repetição mostrou mudanças distróficas avançadas no paciente mais novo na idade de 10 anos. Virtualmente todas as fibras restantes eram o tipo - 1. Immunohistochemistry revelou a expressão normal da dystrophin-glicoproteína complexa (DGC), incluindo o dystrophin, beta-dystroglycan, alfa (adhalin), beta, a gama, e o delta-sarcoglycan, a corrente laminin-alpha2 (merosin) e o syntrophin. As características e a predominância distróficas suaves da fibra do type-1 (92.5%) foram consideradas na biópsia do paciente mais idoso, visto que expressão normal mostrada immunohistochemistry do DGC. Ambos os casos igualmente mostraram a expressão desobstruída do integrin alpha7 na superfície da fibra de músculo e nos vasos sanguíneos. Três anos mais tarde, poderiam ainda andar, mas com dificuldade, e o irmão mais idoso mostrou a ampliação da lingüeta e das características ecocardiográficas da cardiomiopatia dilatada ventricular esquerda. ( info) |
2/982. Uma família incomun do " benigno; X" distrofia muscular lig com participação cardíaca. Uma família da distrofia muscular X-lig benigna é descrita. Dois dos 3 membros afetados aparecem completamente representante de Becker' distrofia de s. Um terço não mostra nenhum pseudohypertrophy, simplesmente atrofia bruta, afetando os músculos proximal e longe do ponto de origem e também mostra contracções adiantadas do início e anomalias electrocardiographic e está nestas maneiras muito mais representativas da variedade descrita por Esmeril e por Dreifuss (1966). Dois dos casos têm distintamente electrocardiogramas anormais com as ondas extensivas e profundas de Q e relações anormais de R/S e VI. Ambo estes mostraram a progressão de anomalias electrocardiographic durante uma continuação de 2 anos. A família é relatada para documentar esta ocorrência muito incomun. ( info) |
3/982. Armadilhas no diagnóstico pré-natal de DMD devido ao mosaicism placental dos X-cromossomas: resultados pré-natais e postnatal em um feto com um apagamento dos exons 67-71 do gene do dystrophin. O diagnóstico pré-natal da distrofia muscular de duchenne e de Becker (DMD) é executado como um procedimento rotineiro em muitos laboratórios. O potencial problema principal é um diagnóstico incorreto que poderia ser obtido devido à contaminação com tecido materno. Nós relatamos um exemplo do mosaicism dos X-cromossomas confinados à placenta como uma fonte possível de resultados desconcertantes no diagnóstico pré-natal de DMD. Ao melhor de nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo relatado deste problema em um diagnóstico pré-natal de DMD. ( info) |
4/982. dor de músculo como uma característica proeminente da distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD): quatro relatórios ilustrativos do caso. Os estudos clínicos da distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) relatam raramente a dor de músculo como uma característica significativa da circunstância. Nós relatamos quatro pacientes adultos com o FSHD em quem a dor de músculo era uma queixa de apresentação e permanece seu sintoma de desabilitação. Estes quatro pacientes foram investigados usando um questionário e um diário da dor. As causas inflamatórios e metabólicas da dor de músculo foram procuradas pela biópsia do músculo e por uma escala de investigações bioquímicas. Todos os pacientes relataram entre três e sete dores diferentes do local de variação e natureza. Nenhuns do grupo tiveram mais de um dia painfree por o mês e os todos se queixou do sono perturbado. Quando algumas dores poderiam potencial ser atribuídas aos problemas postural, outro eram claramente miálgicas na natureza, embora o mais frequentemente não especificamente exercício-relacionadas. Estas dores miálgicas podiam ser particular difíceis de controlar. Os resultados de investigações e da biópsia metabólicas do músculo não revelaram nenhum indício à patogénese destas dores e não havia nenhuma evidência para nenhuma resposta inflamatório excepcional. Nós acreditamos que a dor em FSHD é sob-relatado mas sintoma significativo e que um trabalho mais adicional é necessário para determinar sua predominância, para compreender sua causa e para fornecer o tratamento eficaz. ( info) |
| Nós relatamos aqui pela primeira vez o exemplo de um portador sintomático de DMD, que tenha uma transplantação de coração para uma cardiomiopatia dilatada severa. O borrão de Dystrophin e a análise da inactivação do X-cromossoma em leucócito, e as biópsias immunohistochemistry, ocidentais do músculo esqueletal e cardíaco no coração explanted foram executados. O paciente era um heterozygote para o apagamento dos exons 50-52 no gene do dystrophin. O número de fibras dystrophin-deficientes no coração era muito mais elevado do que no músculo esqueletal. De um lado, o coração explanted mostrou um teste padrão não-enviesado da inactivação do X-cromossoma, como nas leucócito e no músculo esqueletal. O curso cardíaco adverso pode ser explicado pela ausência de regeneração entre cardiomyocytes. ( info) |
6/982. Exons recentemente reconhecidos induzidos por uma anomalia de emenda de uma mutação intronic do gene do dystrophin tendo por resultado a distrofia muscular de duchenne. Mutações em breve no. 213. Em linha. Um menino com o phenotype clínico da distrofia muscular de duchenne não teve nenhuma apagamento ou duplicação detectável no gene do dystrophin pelo método rotineiro do PCR do multiplex. No mRNA extraído de sua biópsia do músculo, os extra-exons recentemente reconhecidos de 172 bp e 202 bp estavam atuais entre o exon 25 e 26 que sugerem uma anomalia de emenda. O ADN de Genomic do intron 25 que inclui as inserções acima foi amplificado e arranjado em seqüência. Havia uma substituição do nucleotide Um--G no Kb 2 rio abaixo do 5' extremidade do intron 25 que deu forma ao dinucleotide ' do consenso; GT' motivo para 5' local da tala tendo por resultado a emenda aberrante. Este é o primeiro paciente que teve uma mutação na parte central de um intron do gene do dystrophin em vez na beira do exon-intron. ( info) |
7/982. A análise da mutação de Calpain III de um heterogêneo membro-cinta a população da distrofia muscular. OBJETIVO: Para determinar a freqüência de mutações do calpain III em um heterogêneo membro-cinte a população da distrofia muscular (LGMD). FUNDO: As mutações do gene do calpain III foram mostradas para causar um subconjunto de LGMDs recessive autosomal. As populações pacientes estudadas até agora foram primeiramente da origem francesa e espanhola, que no calpain III podem causar 30% de DM recessive autosomal. A incidência de mutações do calpain III pacientes não-Franceses/espanhóis da DM não foi estudada completamente. Nenhum método de seleção sensível e específico da biópsia para detectar pacientes com proteína anormal do calpain III está disponível. Assim, a deteção dos pacientes confia na deteção direta de mutações genéticas. MÉTODOS: Os autores estudaram o gene do calpain III em 107 biópsias pacientes do músculo da DM que exibem o dystrophin normal. O rna da biópsia do músculo foi produzido para cada paciente, e o ADN complementar do calpain III inteiro foi selecionado para mutações pelo polimorfismo reverso-transcriptase da conformação de PCR/single-strand usando três circunstâncias diferentes. RESULTADOS: Os autores identificaram nove pacientes (oito não relacionados) com mutações causais. Seis das sete mutações distintas identificadas são mutações novas e não têm sido descritas previamente. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que aproximadamente 9.2% dos pacientes na população heterogênea com um diagnóstico de LGMD mostrem mutações do gene do calpain III. Interessante, dois pacientes eram heterozygous para uma única mutação a nível do ADN, visto que somente o alelo do mutante foi observado a nível do rna. Isto sugere que haja undetectable, as mutações do nondeletion que retiram a expressão do gene do calpain III. ( info) |
8/982. Disfagia Pharyngeal causada pela distrofia isolada do myogen do musculus cricopharyngeus. Cinco pacientes que sofrem da deficiência orgânica cricopharyngeal idiopática (sem Zenker' o divertículo de s) foi tratado cirùrgica. Junto com biópsias cricopharyngeomyotomy foram tomados a nível do cricopharyngeus. As examinações hystochemical e electronmicroscopic histológicas, da enzima foram executadas em todos os pacientes. Em dois casos a histologia revelou a distrofia do myogen (presença de necrose, de myophagocytosis, de estrutura anormal da fibra, de fibras basophilic, de fibrose, de reação celular suave e de predominancy do tipo da fibra I). Desde a avaliação paciente completa (características, electromiografia, nível do phosphokinase do creatinin do soro, etc. clínicos) poderia governar para fora todo o general, desordens do músculo, a causa da deficiência orgânica pharyngeal idiopática deve ter sido nestes dois casos uma distrofia isolada do myogen do cricopharyngeus. ( info) |
9/982. Evidência funcional da imagem latente de ressonância magnética para a ativação task-specific do córtice de associação visual desenvolvente anormal. A imagem latente de ressonância magnética funcional foi executada em uma mulher dos anos de idade 36 com a distrofia muscular, a epilepsia intratável, e o temporo-occipital bilateral lissencephaly. Nós observamos consoles da ativação task-specific no córtice lissencephalic homologous às regiões visuais da associação ativadas em assuntos normais na mesma confrontação visual que nomeia a tarefa. Este resultado sugere que o córtice lissencephalic possa desenvolver conexões funcionais específicas com outras regiões do cérebro. ( info) |
10/982. a distrofia muscular congenital Merosin-deficiente associou com a rotação cortical cerebral anormal: um estudo da autópsia. Nós relatamos resultados clínicos, da biópsia e da autópsia em um infante congenital merosin-deficiente da distrofia muscular (CMD) com rotação cortical anormal. O cérebro mostrou o polymicrogyria e o agyria occipital com o heterotopia neuroglial marginal e a hipoplasia inferior dos vermis. Havia um teste padrão normal do myelination consistente com a idade adiantada. A corrente do alfa 2 de Laminin era igualmente ausente no miocárdio, na membrana do cérebro, no cérebro e em vasos sanguíneos pial-glial da pele assim como os nervos intramusculares e da pele. As aberturas básicas ocasionais do lamina foram encontradas em fibras de músculo mas não em embarcações do cérebro-sangue. Este é o primeiro estudo da autópsia em um exemplo merosin-deficiente de CMD com rotação cortical anormal. ( info) |