1/360. Tipo córneo macular recurrente II de la distrofia 49 años después del keratoplasty penetrante. La repetición de la distrofia córnea macular después del keratoplasty es rara. Divulgamos resultados fotomicroscópicos, immunohistochemical, de microscopio electrónico, y serológicos en una mujer de 78 años que experimentó regrafting 49 años que seguían el primer keratoplasty penetrante. La examinación del botón córneo reveló depósitos de glycosaminoglycans en el injerto debajo de la capa del arquero, a través del tejido conectador, y en el endotelio con la coloración positiva para el sulfato keratan antigénico. Por microscopia electrónica de transmisión, los depósitos intracelulares y extracelulares de un material fibrillogranular fueron detectados en el tejido conectador, la membrana de Descemet, y el endotelio. El nivel del suero de sulfato keratan antigénico era normal. Nuestros resultados indican que el tipo córneo macular II de la distrofia puede demostrar la última repetición después de keratoplasty penetrante con la deposición intensa del sulfato keratan antigénico en todas las capas córneas. ( info) |
2/360. El producto Thr-transformado del amiloide e ig-h3 (beta) del gene Pro501 colocalize en el tipo córneo IIIA de la distrofia del enrejado. PROPÓSITO: Para determinar la distribución relativa en la córnea del producto del amiloide y (del gene) ig-h3 beta en distrofia córnea del enrejado mecanografíe IIIA (LCD-IIIA). MÉTODOS: Las secciones seriales de la córnea de un paciente con LCD-IIIA fueron sujetadas al rojo de congo que manchaba o immunohistochemistry empleando un anticuerpo ig-h3 (beta). También, la DNA genomic fue aislada de sangre periférica y utilizó como plantilla para que la reacción en cadena de polimerasa amplifique todos los exones de ig-h3 (beta). RESULTADOS: El exón 11 de ig-h3 (beta) era transformado (Pro501Thr). Los depósitos congophilic subepiteliales e intrastromal exhibieron un birefringency característico del amiloide. Estas regiones del tejido eran también altamente immunoreactive con el anticuerpo (al producto del gene) ig-h3 beta. CONCLUSIÓN: La proteína) ig-h3 beta del amiloide y de Pro501Thr-mutated (acumula y colocalize en LCD-IIIA. ( info) |
3/360. Microscopia confocal in vivo de una familia con la distrofia córnea cristalina de Schnyder. OBJETIVO: Para analizar morfología córnea en la distrofia córnea cristalina de Schnyder (SCCD) in vivo. DISEÑO: Serie de observación del caso. PARTICIPANTES: Cinco ojos de cuatro pacientes de vario pertenecer a la misma familia fueron examinados. MÉTODOS: Los ojos fueron examinados usando la microscopia confocal in vivo (cm). MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: La morfología córnea incluyendo keratocytes y matriz extracelular stromal, así como los nervios epiteliales/subepiteliales básicos es, descrito. RESULTADOS: El ojo derecho de un paciente masculino de 48 años había sido tratado con keratectomy anterior y el ojo izquierdo con keratectomy fototerapéutico (PTK). El ojo derecho presentó con reflectividad stromal creciente debido a la acumulación de matriz extracelular y de depósitos cristalinos subepiteliales grandes. Lejos pocos cristales se podían observar en el ojo izquierdo. La calina, sin embargo, fue aumentada, debido a la distrofia o el tratamiento del laser del excímero. Los keratocytes anteriores aparecían irregulares, y los nervios subepiteliales eran imperceptibles en ambos ojos. Su madre de 78 años demostró cambios más avanzados con los cristales densos, tejido conectador altamente fibrótico, y dañó seriamente la inervación córnea. Los keratocytes anteriores en parte irregulares del 9 - y los niños de 7 años contuvieron depósitos intracelulares, aunque las córneas estuvieran clínico claras con solamente la formación cristalina subepitelial sutil. La acumulación de material reflexivo similar también fue observada en asociación con los nervios subepiteliales prominentes. CONCLUSIONES: En los primeros tiempos de SCCD, los depósitos altamente reflexivos acumulan intracelular y alrededor de keratocytes anteriores y a lo largo de los nervios subepiteliales. Con tiempo, la arquitectura córnea normal se disturba por los depósitos y la acumulación de matriz extracelular altamente reflexiva dando por resultado opacidad central y la interrupción cristalinos extracelulares grandes del plexo de nervio subepitelial. Además, la regeneración de los nervios después de keratectomy aparece retrasada en SCCD. ( info) |
4/360. Microscopia confocal en distrofia córnea polimorfa posterior. PROPÓSITO: Para divulgar las características de distinción de la distrofia córnea polimorfa posterior (PPMD) usando microscopia confocal. MATERIAL Y MÉTODOS: Examinaron a dos pacientes consecutivos con PPMD anticipado usando un microscopio confocal de la exploración en tándem de la blanco-luz con un objetivo del contacto 24x/0.60. RESULTADOS: En el nivel de Descement' la membrana de s, las imágenes hyporeflective redondeadas fue encontrada en 1 paciente. En el otro paciente, las vendas hyporeflective fueron detectadas. En ambos pacientes, las áreas hyperreflective desiguales fueron identificadas. CONCLUSIÓN: La microscopia confocal puede permitir la diagnosis de PPMD demostrando las alteraciones en Descement' membrana de s. Esta técnica es especialmente valiosa en casos de la descompensación endotelial, donde el microscopio para el estudio del ojo y la microscopia especular pueden no poder demostrar cambios en Descement' membrana de s. ( info) |
5/360. Keratectomy fototerapéutico para la distrofia córnea macular. PROPÓSITO: Para divulgar un caso de la intervención temprana con keratectomy fototerapéutico para el tratamiento de la distrofia córnea macular. MÉTODOS: Divulgamos a un varón del saudí de 21 años con distrofia córnea macular temprana, erosiones recurrentes, y la agudeza visual disminuida, que experimentó keratectomy fototerapéutico en el ojo derecho y el keratoplasty penetrante en el ojo izquierdo con más de 2 años de carta recordativa. RESULTADOS: Después de agudeza visual keratectomy, sin corregir fototerapéutica en el ojo de la derecha mejoró a partir la 20/80 a 20/30. Después de keratoplasty penetrante en el ojo izquierdo, la agudeza visual sin corregir deterioró a partir la 20/80 a 20/120 debido al astigmatismo irregular; el ojo no era favorable a la mejora con la corrección del espectáculo, y a la terapia disminuida paciente de la lente de contacto. En el ojo derecho, no ha habido repetición anterior, aunque algo mid- a la calina stromal profunda, que no es visualmente significativa, se haya convertido. CONCLUSIONES: La intervención temprana para la distrofia córnea macular sintomática, anterior con keratectomy fototerapéutico es relativamente segura y preferible a la observación o al keratoplasty penetrante. ( info) |
6/360. Microscopia confocal en distrofia córnea del enrejado. FONDO: El propósito del estudio era determinar el aspecto de la distrofia córnea del enrejado por medio de microscopia confocal de la blanco-luz. MÉTODOS: Examinaron a dos pacientes consecutivos con distrofia córnea del enrejado anticipado. La microscopia confocal de la en tándem-exploración in vivo de la blanco-luz fue realizada en el ojo derecho del primer paciente. Su ojo izquierdo había experimentado el keratoplasty penetrante 4 años de anterior. Los resultados Histologic del botón córneo fueron comparados con resultados microscópicos confocales del ojo derecho. El otro paciente era monocular y la microscopia confocal fue realizada solamente en el ojo no-que veía. RESULTADOS: En ambos pacientes, las estructuras lineares y de ramificaciones con reflectividad cambiante y los márgenes mal demarcados fueron visualizados en el tejido conectador. Las estructuras lineares midieron el microm aproximadamente 40-80 en anchura. CONCLUSIÓN: La distrofia córnea del enrejado presenta imágenes lineares características en microscopia confocal y no se debe diagnosticar como hyphae fungicidas en casos de la infección córnea. ( info) |
7/360. La mutación de Leu518Pro del gene beta ig-h3 causa a enrejado el tipo córneo I. de la distrofia. PROPÓSITO: Para describir a una familia japonesa con el tipo córneo I de la distrofia del enrejado, que segrega con una mutación nueva, Leu518Pro del gene beta ig-h3. MÉTODOS: La DNA fue extraída de leucocitos en cuatro miembros (tres afectados y uno inafectado) de una familia japonesa con enrejado que el tipo córneo exón 12 de la distrofia de I. del gene beta ig-h3 fue amplificado y que analizado con un método biológico molecular. Los datos clínicos también fueron recogidos. RESULTADOS: Tres generaciones de esta familia se han diagnosticado positivamente con la distrofia córnea del enrejado, indicando herencia dominante de un autosoma. Encontramos una mutación de punto heterozigótica que segrega con el fenotipo de la enfermedad. Era una sola transición de los base-pares (CTG a CCG, leu a favorable). CONCLUSIÓN: Aunque sea extremadamente rara comparada con la mutación de Arg124Cys del gene beta ig-h3, la mutación de Leu518Pro del ig-h3 beta también causa a enrejado el tipo córneo I. de la distrofia. ( info) |
8/360. Terrien' la degeneración marginal de s se asoció a distrofia polimorfa posterior. PROPÓSITO: Para documentar una asociación entre Terrien' degeneración marginal de s y distrofia polimorfa posterior. MÉTODOS: Un hombre del saudí de 23 años presentó con la visión disminuida, la reducción córnea periférica con el vascularization y marcar con una cicatriz, y las anormalidades del tejido conectador y del Descemet' posteriores; membrana de s. RESULTADOS: La examinación clínica, la topografía córnea, y la microscopia especular eran constantes con una diagnosis de Terrien' degeneración marginal de s y distrofia polimorfa posterior. CONCLUSIÓN: Divulgamos el primer caso, a nuestro conocimiento, de la ocurrencia simultánea de Terrien' degeneración marginal de s con distrofia polimorfa posterior. ( info) |
9/360. Una mutación nueva en el adorno de la terminación de la hélice de la queratina K12 en una familia de los E.E.U.U. con la distrofia córnea de Meesmann. PROPÓSITO: La distrofia córnea de Meesmann es un desorden dominante de un autosoma caracterizado por la fragilidad del epitelio córneo anterior. Hemos demostrado previamente que esta enfermedad se puede causar por mutaciones en los genes que codifican las queratinas K3 o K12, las proteínas intermedias principales del filamento expresadas en células epiteliales córneas. Aquí, hemos realizado análisis de la mutación en un kindred de estados unidos que presentaba con las características típicas de la distrofia córnea de Meesmann. MÉTODOS: Los exones 1 y 6 del gene K12 (KRT12) eran reacción en cadena de polimerasa amplificada del proband' s y DNA del control y sujetado a la secuencia automatizada directa. RESULTADOS: Una mutación sin sentido heterozigótica 1300A--> G fue detectado en el exón 6 de KRT12, prediciendo la substitución 1426V del aminoácido en el adorno de la terminación de la hélice del polipéptido K12. La mutación fue confirmada en el proband y excluida a partir de 50 individuos normales por el análisis enzimático de la restricción de los productos de la reacción en cadena de polimerasa. CONCLUSIÓN: Divulgamos una mutación nueva en una región molecular crítica del traslapo de K12 en una familia de estados unidos con la distrofia córnea de Meesmann. Los resultados confirman que las mutaciones en las queratinas córneas (K3 o K12) pueden ser la base de la distrofia córnea de Meesmann. ( info) |
10/360. Síndrome de Pseudoexfoliation en un paciente con distrofia córnea del enrejado. Divulgamos el caso de una hembra de 70 años que presente a enrejado el tipo córneo I de la distrofia en asociación con síndrome del pseudoexfoliation. Esta asociación nunca se ha divulgado en los pacientes no afectados por amyloidosis sistémico. ( info) |