41/360. La mutación de R124C del gene betaIGH3 lleva a la variabilidad fenotípica notable en una familia griega de la cuatro-generación con tipo 1 córneo de la distrofia del enrejado. Cinco dystrophies córneos dominante heredados de un autosoma son causados por mutaciones sin sentido en el gene betaIGH3 en el cromosoma 5q31. Aquí describimos las características clínicas y el análisis del gene betaIGH3 en una familia griega de la cuatro-generación con el tipo 1 córneo de la distrofia del enrejado (CDL1). La secuencia del cDNA betaIGH3 de un miembro de familia afectado reveló la mutación de R124C. Datos más recientes indican que esto es probablemente un punto caliente de la mutación en CDL1. No podríamos encontrar un haplotipo común con otra familia CDL1 con la mutación de R124C que demostraba que esta mutación ocurre independientemente en diversas familias. El curso clínico de la enfermedad demostró una variabilidad notable entre los miembros de familia afectados. Para investigar un papel posible entre la variabilidad y el apolipoprotein fenotípicos E (ApoE), que co-localiza con los depósitos amiloideos en CDL1, determinamos el genotipo de ApoE de todos los miembros de familia. Los datos resultantes no revelaron ninguna asociación con el curso clínico variable. ( info) |
42/360. Degeneración córnea marginal diáfana temprana: informes del caso de dos candidatos refractivos de la cirugía. PROPÓSITO: Para divulgar a dos candidatos refractivos de la cirugía que demostraron resultados topográficos córneos tempranos de la degeneración marginal diáfana. MÉTODOS: Informes del caso. RESULTADOS: Examinaron a dos pacientes del candidato para la cirugía córnea del laser. Los pacientes tenían examinaciones normales, incluyendo normal rajaron resultados biomicroscopy de la lámpara y corrigieron la agudeza visual que era 20/20 o mejor en cada ojo. La topografía córnea en un ojo de paciente I y ambos ojos del paciente 2 fue caracterizada por la presencia de astigmatismo irregular y de aumento córneo inferior con un patrón constante con la degeneración marginal diáfana. La asimetría marcada entre los ojos fue observada. La córnea inferior era más fina que la córnea central en ambos ojos de cada paciente. CONCLUSIÓN: pacientes con del ectasia el presente córneo temprano a menudo como los candidatos refractivos de la cirugía con normal corrigieron agudeza visual y pachymetry normal de la córnea central. La topografía córnea y las medidas pachymetry regionales se pueden utilizar para identificar a estos pacientes. Los pacientes con la degeneración marginal diáfana no son buenos candidatos a cirugía refractiva debido a el potencial para los resultados pobres y la posibilidad que la reducción yatrogénica de la córnea podría llevar a la progresión de la enfermedad. ( info) |
43/360. Keratoconus se asoció a distrofia granular córnea en un paciente del origen italiano. PROPÓSITO: Para divulgar un caso raro del concurrente del keratoconus con distrofia granular en un paciente del origen italiano. Es el séptimo caso en la literatura y el segundo caso histopathologically documentado. MÉTODOS: Keratoconus combinó con la distrofia granular desarrollada bilateral en un muchacho de 15 años de italia. El botón córneo del anfitrión del ojo izquierdo obtuvo durante keratoplasty penetrante que 8 años más tarde era analizado histológico, immunohistochemically, y ultraestructural. RESULTADOS: La evaluación Histologic demostró características del keratoconus, tales como roturas en Bowman' capa de s y depósitos trapezoidales electrón-densos típicos ultraestructural. Otros dystrophies córneos, tales como distrofia de Avellino, fueron excluidos. CONCLUSIONES: La concurrencia del keratoconus y de la distrofia granular menciona la posibilidad de un acoplamiento genético de las enfermedades, aunque una asociación de la ocasión no pueda ser excluida. La diagnosis del keratoconus en pacientes con distrofia granular es importante porque la debilitación de la visión pudo ser el resultado del keratoconus y se podría tratar con las lentes de contacto en vez de keratoplasty. En el futuro, el uso de la topografía córnea automatizada pudo ayudar a detectar más casos del concurrente del keratoconus con distrofia granular. ( info) |
44/360. Distrofia córnea amorfa posterior: resultados biomicroscopy del ultrasonido en dos casos. Presentamos dos casos de distrofia córnea amorfa posterior en miembros de la misma familia. Correlacionamos los resultados clínicos con la refracción, la topografía, y el ultrasonido biomicroscopy (UBM). Éste es el primer informe de los resultados de UBM en distrofia córnea amorfa y describimos la profundidad del opacification stromal medida en este examen. Los casos adicionales estarán de la gran ayuda para reforzar estos resultados. ( info) |
45/360. Exacerbación de la distrofia córnea de Avellino después del keratomileusis in situ del laser. PROPÓSITO: Para divulgar un caso de la distrofia córnea de Avellino que aumentó de severidad 1 año después del keratomileusis in situ sencillo del laser (LASIK) para la miopía. MÉTODOS: La distrofia de Avellino fue confirmada ordenando de la reacción en cadena de polimerasa de la DNA del paciente y de sus padres. RESULTADOS: La mejor agudeza visual espectáculo-corregida disminuyó a partir 20/20 a 20/30 12 a 20 meses después de LASIK debido a los opacities que aparecieron centralmente en el tejido conectador córneo y el interfaz posterior del aleta de LASIK y restante del tejido conectador. CONCLUSIONES: LASIK se contraindica en pacientes con la distrofia córnea de Avellino porque la visión se puede reducir por los opacities córneos que aparecen en el interfaz de la aleta y del tejido conectador posterior restante postoperatoriamente. ( info) |
46/360. Electrólisis córnea para la repetición de la distrofia stromal córnea después del keratoplasty. PUNTERÍAS: Para evaluar electrólisis córnea como un tratamiento para los opacities córneos difusos recurrentes en el interfaz del anfitrión-injerto del tejido conectador o en la región subepitelial en dos tipos de la distrofia córnea granular (GCD). MÉTODOS: Repetición desarrollada en el interfaz del anfitrión-injerto del tejido conectador después de keratoplasty laminar en un paciente con la distrofia córnea de Avellino (ACD). En la cirugía, el aspecto profundo del injerto en este paciente fue separado parcialmente de tejido del anfitrión para exponer los depósitos, con una mitad de la ensambladura del anfitrión-injerto dejada intacta. El injerto fue volcado, y la electrólisis fue aplicada directamente para quitar los depósitos atados a ambas superficies del anfitrión y del injerto. Después el injerto fue vuelto a su lugar y suturado. En dos pacientes con el ACD homocigótico y un paciente con la variante superficial de GCD, los opacities subepiteliales difusos se convirtieron después de keratoplasty penetrante. La electrólisis fue aplicada directamente a la superficie córnea. RESULTADOS: Los depósitos en el interfaz del anfitrión-injerto del tejido conectador y en la región subepitelial desaparecieron después del tratamiento, y la visión se recuperó en todos los pacientes. CONCLUSIONES: Este método es una manera simple, fácil, y barata de quitar los depósitos que se repiten después de keratoplasty laminar o penetrante. ( info) |
47/360. Diferencias en la deposición amiloidea en tipo 1 córneo primario y recurrente de la distrofia del enrejado. PROPÓSITO: Para divulgar la histopatología de un caso de la demostración córnea recurrente de la distrofia del enrejado alteró la distribución de los depósitos córneos en la enfermedad recurrente comparada con la original. MÉTODOS: Los detalles y la histopatología clínicos de los injertos córneos primarios y de la repetición se divulgan. RESULTADOS: Una mujer presentada originalmente en la edad 28 años con agudeza visual reducida y las líneas córneas clásicas del enrejado en ambas córneas y experimentó injertos córneos bilaterales. La enfermedad recurrente fue detectada 20 años más tarde como la calina anterior y opacities subepiteliales various-sized pero ningunas líneas stromal del enrejado. La histología de las córneas originales demostró depósitos amiloideos a través del tejido conectador córneo, típico de distrofia córnea del enrejado. En los injertos de la repetición, los depósitos amiloideos fueron confinados a la región de la membrana del sótano de la córnea anterior y eran casi enteramente ausentes del tejido conectador de la córnea. CONCLUSIÓN: La repetición de la distrofia córnea del enrejado se reconoce extensamente para ocurrir, pero la patología de la enfermedad recurrente no está bien documentada en la literatura. Puntos culminantes de este informe del caso que puede haber una diferencia en la distribución de los depósitos cuando se repite la enfermedad. Postulamos que la razón de esta diferencia puede ser que los keratocytes dispensadores de aceite sobreviven bastante tiempo en la córnea trasplantada para prevenir la acumulación del keratoepithelin anormal, el producto del gene transformado en distrofia córnea del enrejado del tipo 1. Por el contrario, el epitelio, siendo substituido por el epitelio del anfitrión poco después del injerto, todavía está produciendo la proteína anormal. Las diferencias en el patrón de depósitos pueden tener implicaciones clínicas importantes, particularmente con respecto a modalidades del tratamiento en enfermedad recurrente. ( info) |
48/360. Dos hermanos con gelatinoso gota-como distrofia en diversas etapas de la enfermedad: papel del análisis mutacional. PROPÓSITO: Un informe de dos hermanos japoneses con gelatinoso gota-como distrofia córnea, uno con y uno sin el gelatinoso típico gota-como la región. DISEÑO: Informe del caso de Interventional e informe de observación del caso. MÉTODOS: Después de keratoplasty penetrante, el botón córneo, ojo derecho, del hermano mayor, 39 años de edad, fue manchado y examinado por la microscopia. Los genes M1S1 y BIGH3 fueron examinados para las mutaciones usando la reacción en cadena de polimerasa y dirigen la secuencia. Las anormalidades córneas en el hermano menor, 37 años de edad, fueron observadas. RESULTADOS: El hermano mayor tenía prominencias gelatinosas bilaterales y opacities córneos venda-formados, mientras que el hermano menor tenía solamente opacities venda-formados bilaterales. Histológico, los depósitos córneos debajo del epitelio mancharon con el rojo de congo. El análisis genético molecular reveló que M1S1 homozygously fue transformado en ambos hermanos (Q118X). CONCLUSIÓN: La mutación de Q118X del gene M1S1 puede producir un gelatinoso gota-como la región u opacities venda-formados. ( info) |
49/360. Análisis microestructural de Salzmann' degeneración nodular de s por microscopia confocal in vivo. Un hombre de 44 años con síntomas de la irritación ocular y de los cambios córneos característicos de Salzmann' la degeneración nodular de s en el ojo izquierdo fue examinada usando microscopia confocal in vivo. La microscopia confocal in vivo destacó un epitelio básico de forma irregular con los focos de núcleos prominentes, y arquitectura stromal anterior interrumpida con reflectividad creciente de la matriz extracelular dentro de los nódulos. Estas observaciones eran constantes con descripciones histopatológicas anteriores de Salzmann' degeneración nodular de s. La microscopia confocal in vivo realza el gravamen clinicopatológico de enfermedades córneas degenerativas, tales como Salzmann' degeneración nodular de s, sin la necesidad de la biopsia. ( info) |
50/360. Distrofia córnea discoide central. PROPÓSITO: Para presentar un pequeño kindred con una distrofia stromal córnea dominante heredada única. MÉTODOS: Observaron a un hombre de 31 años para tener opacification stromal córneo discoide bilateral, simétrico, central. Realizamos los keratoplasties penetrantes bilaterales para la agudeza visual, el fulgor, y la fotofobia disminuidos. RESULTADOS: La microscopia ligera reveló las vacuolas extracelulares múltiples, concentradas en la una mitad anterior del tejido conectador córneo central. El material dentro de las vacuolas demostró reactividad intensa con las manchas azules y coloidales alcian del hierro, constantes con la deposición glycosaminoglycan. La microscopia electrónica de transmisión demostró nonmembrane-limita las vacuolas en el tejido conectador que contuvo una matriz débilmente osmiofílica y perfiles de la circular del negro. El análisis de Immunohistochemical de los depósitos vacuolares reveló que el sulfato de la condroitina era el presente glycosaminoglycan primario. Una evaluación clínica y serológica no reveló ninguna evidencia de un desorden sistémico del almacenaje. El análisis genético no reveló una mutación en la región de la codificación del gene CHST6. CONCLUSIONES: Dado estos resultados clínicos e histopatológicos únicos así como resultados clínicos casi idénticos en el patient' el padre de s y uno de cuatro hermanos, los autores creen que esto representa una distrofia stromal córnea previamente no denunciada, dominante heredada. ( info) |