41/360. A mutação de R124C do gene betaIGH3 conduz à variabilidade fenotípica notável em uma família grega da quatro-geração com tipo córneo da distrofia da estrutura - 1. Cinco dystrophies córneos dominante herdados autosomal são causados por mutações missense no gene betaIGH3 no cromossoma 5q31. Aqui nós descrevemos as características clínicas e a análise do gene betaIGH3 em uma família grega da quatro-geração com tipo córneo da distrofia da estrutura - 1 (CDL1). Arranjar em seqüência do cDNA betaIGH3 de um membro da família afetado revelou a mutação de R124C. Uns dados mais recentes indicam que este é provavelmente um ponto quente da mutação em CDL1. Nós não poderíamos encontrar um haplotype comum com uma outra família CDL1 com a mutação de R124C que demonstra que esta mutação ocorre independente em famílias diferentes. O curso clínico da doença mostrou uma variabilidade notável entre os membros da família afetados. Para investigar um papel possível entre a variabilidade e o apolipoprotein fenotípicos E (ApoE), que co-localiza com depósitos de amyloid em CDL1, nós determinamos o genótipo de ApoE de todos os membros da família. Os dados resultantes não revelaram nenhuma associação com o curso clínico variável. ( info) |
42/360. Degeneração córnea marginal transparente adiantada: relatórios do caso de dois candidatos refractive da cirurgia. FINALIDADE: Para relatar dois candidatos refractive da cirurgia que demonstraram resultados topográficos córneos adiantados da degeneração marginal transparente. MÉTODOS: Relatórios do caso. RESULTADOS: Dois pacientes do candidato para a cirurgia córnea do laser foram examinados. Os pacientes tiveram examinações normais, incluir o normal cortou resultados biomicroscopy da lâmpada e corrigiu a acuidade visual que era 20/20 ou melhor em cada olho. A topografia córnea em um olho do paciente eu e ambos os olhos do paciente 2 foram caracterizados pela presença de astigmatismo irregular e de steepening córneo inferior com um teste padrão consistente com a degeneração marginal transparente. A assimetria marcada entre os olhos foi anotada. A córnea inferior era mais fina do que a córnea central em ambos os olhos de cada paciente. CONCLUSÃO: pacientes com do ectasia presente córneo adiantado frequentemente como candidatos refractive da cirurgia com acuidade visual corrigida normal e o pachymetry normal da córnea central. A topografia córnea e as medidas pachymetry regionais podem ser usadas para identificar estes pacientes. Os pacientes com degeneração marginal transparente não são bons candidatos para a cirurgia refractive por causa do potencial para os resultados pobres e a possibilidade que a diluição iatorgênica da córnea poderia conduzir à progressão da doença. ( info) |
43/360. Keratoconus associou com a distrofia granulada córnea em um paciente da origem italiana. FINALIDADE: Para relatar um exemplo raro do concurrent do keratoconus com distrofia granulada em um paciente da origem italiana. É o sétimo caso na literatura e no segundo caso histopathologically documentado. MÉTODOS: Keratoconus combinou com a distrofia granulada desenvolvida bilateral em um menino dos anos de idade 15 de Italy. A tecla córnea do anfitrião do olho esquerdo obteve durante keratoplasty que penetrante 8 anos mais tarde foi analisado histològica, immunohistochemically, e ultrastructurally. RESULTADOS: A avaliação Histologic mostrou características do keratoconus, tais como rupturas em Bowman' camada de s e depósitos trapezoidalmente elétron-densos típicos ultrastructurally. Outros dystrophies córneos, tais como a distrofia de Avellino, foram excluídos. CONCLUSÕES: A simultaneidade do keratoconus e da distrofia granulada levanta a possibilidade de um enlace genético das doenças, embora uma associação da possibilidade não possa ser excluída. O diagnóstico do keratoconus nos pacientes com distrofia granulada é importante porque o prejuízo da visão pôde ser o resultado do keratoconus e pôde ser tratado com as lentes de contato em vez do keratoplasty. No futuro, o uso da topografia córnea computarizada pôde ajudar a detectar mais casos do concurrent do keratoconus com distrofia granulada. ( info) |
44/360. Distrofia córnea amorfa do Posterior: resultados biomicroscopy do ultra-som em dois casos. Nós apresentamos dois casos da distrofia córnea amorfa do posterior nos membros da mesma família. Nós correlacionamos os resultados clínicos com o refraction, a topografia, e o ultra-som biomicroscopy (UBM). Este é o primeiro relatório de resultados de UBM na distrofia córnea amorfa e nós descrevemos a profundidade do opacification stromal medida neste exame. Os casos adicionais serão da grande ajuda para reforçar estes resultados. ( info) |
45/360. Exacerbação da distrofia córnea de Avellino após o keratomileusis in situ do laser. FINALIDADE: Para relatar um exemplo da distrofia córnea de Avellino que aumentasse na severidade 1 ano após o keratomileusis in situ uncomplicated do laser (LASIK) para o myopia. MÉTODOS: A distrofia de Avellino foi confirmada arranjar em seqüência da reacção em cadeia do polymerase do ADN do paciente e de seus pais. RESULTADOS: A melhor acuidade visual espetáculo-corrigida diminuiu 20/20 a 20/30 12 a 20 de meses após LASIK devido aos opacities que apareceram centralmente no estroma córneo e na relação do aleta de LASIK e a restante do posterior do estroma. CONCLUSÕES: LASIK contraindicated nos pacientes com distrofia córnea de Avellino porque a visão pode ser reduzida pelos opacities córneos que aparecem na relação da aleta e do estroma restante do posterior postoperatively. ( info) |
46/360. Electrólise córnea para o retorno da distrofia stromal córnea após o keratoplasty. ALVOS: Para avaliar a electrólise córnea como um tratamento para opacities córneos difusos periódicos no anfitrião-transplante a relação do estroma ou na região subepithelial em dois tipos da distrofia córnea granulada (GCD). MÉTODOS: O retorno tornou-se no anfitrião-transplanta a relação do estroma após o keratoplasty lameloso em um paciente com distrofia córnea de Avellino (ACD). Na cirurgia, o aspecto profundo da corrupção neste paciente foi separado parcialmente do tecido do anfitrião para expr os depósitos, com um terço do anfitrião-transplanta a junção deixada intata. A corrupção foi revirada, e a electrólise foi aplicada diretamente para remover os depósitos unidos a ambas as superfícies do anfitrião e da corrupção. Então a corrupção foi retornada a seu lugar e suturada. Em dois pacientes com ACD homozygous e em um paciente com a variação superficial de GCD, os opacities subepithelial difusos tornaram-se depois de keratoplasty penetrante. A electrólise foi aplicada diretamente à superfície córnea. RESULTADOS: Os depósitos no anfitrião-transplantam a relação do estroma e na região subepithelial desapareceu depois do tratamento, e da visão recuperada em todos os pacientes. CONCLUSÕES: Este método é uma maneira simples, fácil, e barata de remover os depósitos que retornam após o keratoplasty lameloso ou penetrante. ( info) |
47/360. Diferenças no depósito do amyloid no tipo córneo preliminar e periódico da distrofia da estrutura - 1. FINALIDADE: Para relatar a histopatologia de um exemplo da exibição córnea periódica da distrofia da estrutura alterou a distribuição dos depósitos córneos na doença periódica comparada com o original. MÉTODOS: Os detalhes e a histopatologia clínicos das corrupções córneas preliminares e da repetição são relatados. RESULTADOS: Uma mulher apresentada original na idade 28 anos com acuidade visual reduzida e linhas córneas clássicas da estrutura em ambas as córneas e submeteu-se a corrupções córneas bilaterais. A doença periódica foi detectada 20 anos mais atrasado como o embaçamento anterior e opacities subepithelial various-sized mas nenhumas linhas stromal da estrutura. A histologia das córneas originais demonstrou depósitos de amyloid durante todo o estroma córneo, típico da distrofia córnea da estrutura. Nas corrupções da repetição, os depósitos de amyloid foram confinados à região da membrana do porão da córnea anterior e eram quase inteiramente ausentes do estroma da córnea. CONCLUSÃO: O retorno da distrofia córnea da estrutura é reconhecido extensamente para ocorrer, mas a patologia da doença periódica não é boa - documentado na literatura. Destaques deste relatório do caso que pode haver uma diferença na distribuição dos depósitos quando a doença retornar. Nós postulamos que a razão para esta diferença pode ser que os keratocytes fornecedores sobrevivem o suficiente na córnea transplantada para impedir o acúmulo do keratoepithelin anormal, o produto do gene transformado no tipo - 1 distrofia córnea da estrutura. Pelo contraste, o epitélio, sendo substituído pelo epitélio do anfitrião imediatamente depois da transplantação, ainda está produzindo a proteína anormal. As diferenças no teste padrão dos depósitos podem ter implicações clínicas importantes, particular a respeito das modalidades do tratamento na doença periódica. ( info) |
48/360. Dois irmãos com o gelatinoso gota-como a distrofia em estágios diferentes da doença: papel da análise mutational. FINALIDADE: Um relatório de dois irmãos japoneses com o gelatinoso gota-como a distrofia córnea, o um com e o um sem o gelatinoso típico gota-como a região. PROJETO: Relatório do caso de Interventional e relatório observational do caso. MÉTODOS: Após keratoplasty penetrante, a tecla córnea, olho direito, do irmão mais velho, 39 anos de idade, foi manchada e examinada pela microscopia. Os genes M1S1 e BIGH3 foram examinados para mutações usando a reacção em cadeia do polymerase e dirigem arranjar em seqüência. As anomalias córneas no irmão mais novo, 37 anos de idade, foram observadas. RESULTADOS: O irmão mais velho teve proeminências gelatinosas bilaterais e opacities córneos faixa-dados forma, visto que o irmão mais novo teve somente opacities faixa-dados forma bilaterais. Histològica, os depósitos córneos abaixo do epitélio mancharam com vermelho de congo. A análise genética molecular revelou que M1S1 estêve transformado homozygously em ambos os irmãos (Q118X). CONCLUSÃO: A mutação de Q118X do gene M1S1 pode produzir um gelatinoso gota-como a região ou opacities faixa-dados forma. ( info) |
49/360. Análise Microstructural de Salzmann' degeneração nodular de s pela microscopia in vivo confocal. Um homem dos anos de idade 44 com sintomas da irritação da ocular e das mudanças córneas características de Salzmann' a degeneração nodular de s no olho esquerdo foi examinada usando a microscopia in vivo confocal. A microscopia in vivo confocal destacou um epitélio básico irregular dado forma com focos de núcleos proeminentes, e a arquitetura stromal anterior interrompida com reflectivity aumentado da matriz extracellular dentro dos nodules. Estas observações eram consistentes com as descrições histopatológicas prévias de Salzmann' degeneração nodular de s. A microscopia in vivo confocal realça a avaliação clinicopatológica de doenças córneas degenerative, tais como Salzmann' degeneração nodular de s, sem a necessidade para a biópsia. ( info) |
50/360. Distrofia córnea discoid central. FINALIDADE: Para apresentar um kindred pequeno com uma distrofia stromal córnea dominante herdada original. MÉTODOS: Um homem dos anos de idade 31 foi anotado para ter o opacification stromal córneo discoid bilateral, simétrico, central. Nós executamos keratoplasties penetrantes bilaterais para a acuidade visual, o brilho, e o photophobia diminuídos. RESULTADOS: A fotomicroscopia revelou os vacuoles extracellular múltiplos, concentrados no um meio anterior do estroma córneo central. O material dentro dos vacuoles demonstrou a reactividade intensa com as manchas azuis e colloidal alcian do ferro, consistentes com o depósito glycosaminoglycan. A microscopia de elétron de transmissão demonstrou nonmembrane-limita os vacuoles no estroma que conteve uma matriz fraca osmiophilic e perfis da circular do preto. A análise de Immunohistochemical dos depósitos vacuolar revelou que o sulfato do chondroitin estava o presente glycosaminoglycan preliminar. Uma avaliação clínica e serologic não revelou nenhuma evidência de uma desordem sistemática do armazenamento. A análise genética não revelou uma mutação na região da codificação do gene CHST6. CONCLUSÕES: Dado estes resultados clínicos e histopatológicos originais assim como resultados clínicos quase idênticos no patient' o pai de s e um de quatro irmãos, autores acreditam que este representa uma distrofia stromal córnea previamente não-relatado, dominante herdada. ( info) |