1/18. encefalite emorragica acuta (malattia di Hurst) connessa con la distrofia di neuroaxonal. Due casi che compiono i test di verifica clinici e neuropathological dell'encefalite emorragica acuta sono descritti. L'esame istologico ha rivelato ulteriormente i cambiamenti focali nella materia bianca caratteristica per la distrofia di neuroaxonal. Le differenze nel decorso clinico e nell'immagine morfologica osservati in entrambi i casi sono discusse. ( info) |
2/18. metabolismo cerebrale del glucosio nel tipo mancanza dell'alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe di I: una distrofia infantile di neuroaxonal. Il metabolismo cerebrale del glucosio è stato studiato in un ragazzo di 4.8 anni con la mancanza dell'alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe usando 2 [18F] fluoro-2-deoxy-D-glucose e tomografie a emissione di positroni (ANIMALE DOMESTICO). Rispetto ai valori normali per l'età, il metabolismo cerebrale generale del glucosio è stato ridotto ed il metabolismo cerebrale regionale del glucosio è stato diminuito in proporzione al grado di atrofia. Nelle regioni corticali supratentorial, il hypometabolism era asimmetrico. Tuttavia, il livello di metabolismo cerebrale regionale del glucosio in tutte le regioni corticali ha escluso una condizione vegetativa persistente. Nel nucleo lentiform e nella testa del metabolismo cerebrale regionale caudate e comparativamente aumentato del glucosio è stato documentato, simile ai risultati nei disordini neurodegenerative sull'epilessia attiva. In opposizione, le strutture infratentorial (emisferi cerebellari, tronco cerebrale, mesencephalon ed ipotalamo), che sono principalmente commoventi tramite il processo atrofico, hanno mostrato il hypometabolism distinto e simmetrico. Quindi, i 2 [18F] - esplorazioni dell'ANIMALE DOMESTICO di fluoro-2-deoxy-D-glucose hanno fornito la comprensione supplementare in e la correlazione delle dispersioni funzionali e strutturali nel tipo mancanza dell'alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe di I, oltre che la documentazione del hypometabolism dovuto atrofia del cervello. ( info) |
3/18. Distrofia di Neuroaxonal con distonia e la partecipazione pallidal. La distrofia infantile di neuroaxonal (INAD) è una malattia recessiva autosomal dell'inizio infantile, caratterizzata dal decorso clinico progressivo, dalla partecipazione multi-sistematica e dalla presenza diffusa di assoni distrofici sia nel sistema nervoso centrale che periferico. I test di verifica clinici, neurofisiologici e neuroradiological della malattia sono stabiliti, ma l'avvenimento dei casi atipici è conosciuto. Poiché la disponibilità degli indicatori molecolari ancora sta difettando di, la prova diagnostica in vivo è fornita distale dalla presenza di lesioni axonal specifiche nelle fibre di nervo periferiche. In due bambini che hanno avuti un corso prolungato della malattia con le posizioni distoniche delle membra superiori ed hanno mostrato gli assoni distrofici che seguono la biopsia sural del nervo, il hypointensity pallidal bilaterale è stato osservato dopo che T2-weighted MRI esplora. Questi risultati sono costanti con il deposito del ferro e solitamente sono osservati nella sindrome di Hallervorden-Spatz (HSS), una circostanza che inoltre è caratterizzata diffuso dagli assoni distrofici presenti nel sistema nervoso centrale, ma senza partecipazione periferica del sistema nervoso. Queste osservazioni sollevano l'emissione dei fenotipi differenti di INAD e sono costanti con l'esistenza delle forme intermedie fra INAD ed il HSS. I meccanismi alterati di conservazione e del trasporto del ferro a e da gli scompartimenti cellulari possono svolgere un ruolo nella patogenesi della malattia. ( info) |
4/18. Collegato leukodystrophy di Neuroaxonal con il laxa congenito del cutis: rapporto di un caso di analisi. Un paziente maschio, che nasceva con il laxa congenito del cutis ha caratterizzato da trascuratezza cutanea dovuto la degenerazione delle fibre elastiche, ha presentato con un arresto dello sviluppo di motore e mentale all'età di 3 anni. Il declino progressivo delle abilità psicomotorie ha condotto al patient' morte di s ad un'età di 4 anni e di 9 mesi. Un'analisi ha rivelato la vasta degenerazione della materia bianca, caratterizzata dalla formazione di numerose sferoidi di neuroaxonal e di perdita diffusa di assoni e di foderi di myelin. Il semiovale del centro e la materia bianca cerebellare erano il più severamente il commovente. L'ultrastruttura delle sferoidi era costante con un tipo distrofico di gonfiamento axonal. I neuroni della corteccia cerebrale, della corteccia cerebellare e di alcuni nuclei del tronco cerebrale sono stati persi in moderate ai gradi severi e ci erano relativamente poche sferoidi di neuroaxonal nella materia grigia. Il nigra di substantia e pallidum è stato conservato bene. Neuroaxonal leukodystrophy, in cui la formazione della sferoide interessa principalmente la materia bianca, è la variante più rara dei dystrophies primari di neuroaxonal e là è molto pochi rapporti dei casi sottoposti ad autopsia. Fra i casi segnalati, due fratelli germani giapponesi hanno avuti lesioni cutanee congenite simili a quelle del nostro caso. L'associazione unica del laxa leukodystrophy e congenito di neuroaxonal del cutis può formare una variante distinta in questa categoria di malattia. ( info) |
5/18. Risposta gracile di Transganglionic dopo l'amputazione del membro in uomo. La distrofia gracile di neuroaxonal (nad) è un'alterazione morfologica distintiva della centrale che proietta i terminali dell'assone dei neuroni del ganglio di radice dorsale. Sperimentalmente, l'amputazione più bassa del membro è stata indicata per accelerare la formazione di nad gracile, suggerente che la risposta transganglionic a axotomy periferico potesse svolgere un ruolo nel relativo sviluppo. Per determinare se una simile risposta si presenta nel sistema nervoso sensoriale umano che segue la ferita periferica del nervo, abbiamo effettuato gli esami istopatologici post mortem dei nuclei dorsali della colonna di tre pazienti (invecchiati 15, 55 e 77 anni); tutti di chi aveva subito l'amputazione unilaterale accidentale o terapeutica del membro (1 anno, 38 anni e 1 anno 8 mesi prima della morte, rispettivamente). In un uomo di 15 anni che ha subito l'amputazione terapeutica del piedino, i nuclei gracili dal lato transected hanno rivelato il gliosis reattivo e molte piccole sferoidi axonal. Le sferoidi e i neurites fini immunolabelled con gli anticorpi per protein-43, il ubiquitin e il neuropeptide sviluppo-collegati Y (NPY). Nè i metodi istologici nè immunohistochemical sistematici hanno dimostrato i cambiamenti paragonabili nel nucleo gracile controlaterale. In un uomo di 77 anni che ha subito l'amputazione del piedino, il nucleo gracile dal lato amputato era gliotic ed ha mostrato parecchi NPY e sferoidi ubiquitin-immunoreactive, che non sono stati veduti nel lato non-transected controlaterale. Un uomo di 55 anni con una storia dell'amputazione accidentale del braccio ha mostrato il nad ben sviluppato nel nucleo cuneato soltanto dal lato transected. Questo studio dimostra chiaramente l'avvenimento della risposta transganglionic all'amputazione del membro nei nuclei dorsali umani della colonna. Il limite delle risposte rigenerarici e/o degeneranti può variare secondo l'età del paziente e dell'intervallo di tempo che seguono l'unità periferica axotomy. ( info) |
6/18. Distrofia infantile di neuroaxonal e neuropatia axonal gigante--coincida le malattie degli elementi citoscheletrici di un neurone nell'infanzia? La neuropatia axonal gigante (GAN) e la distrofia infantile di neuroaxonal (INAD) sono due disordini neurodegenerative progressivi dell'infanzia che hanno considerevole clinico come pure la sovrapposizione istologica ma sono credute per essere ultrastrutturalmente distinte. Le caratteristiche clinicopatologiche ed ultrastrutturali di tre casse di INAD, di due di chi sono fratelli germani e di un caso di GAN sono descritte. Le biopsie sural del nervo in tutti e quattro i casi erano essenzialmente simili su microscopia chiara che rivela gli assoni giganti. Su microscopia elettronica, i risultati nel caso di GAN erano tipici con accumulazione densa dei neurofilaments all'interno degli assoni giganti. Nei tre casi di INAD, anche, oltre che accumulazione dei mitocondri e degli organelli con i profili vesiculotubular, un simile aumento in neurofilaments era evidente. , Quindi, crediamo che questi due disordini possano rappresentare uno spettro nello sviluppo di patologia intermedia del filamento con i vari organelli che partecipano allo sviluppo temporale del processo di malattia. ( info) |
7/18. Mancanza umana dell'alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe (alfa-NAGA): nessun'associazione con la distrofia di neuroaxonal? Due nuovi individui con la mancanza del alfa-NAGA sono presentati. Il paziente di indice, 3 anni, ha la cataratta congenita, il leggero ritardo del motore e demyelinisation secondario. La selezione dei suoi sibs ha rivelato una mancanza del alfa-NAGA nel suo fratello in buona salute di 7 anni che non ha avuto sintomi clinici o neurologici. Entrambi i sibs sono omozigotici per la mutazione di E325K, lo stesso genotipo che è stato trovato nella forma più severa di mancanza del alfa-NAGA che presenta come distrofia infantile di neuroaxonal. Quindi, all'età di 7 anni lo stesso genotipo del alfa-NAGA può presentare come ' non-disease' (caso sano attuale) e può essere associato con la condizione vegetativa (i primi due pazienti descritti con la mancanza del alfa-NAGA). L'eterogeneità clinica fra il 11 individuo conosciuto con la mancanza del alfa-NAGA è estrema, con un ' non-disease' (due casi) e distrofia infantile di neuroaxonal (due casi) sui lati opposti dello spettro clinico. Il vasto spettro è completato da un gruppo di pazienti molto eterogeneo con i vari gradi di epilessia/difficoltà del comportamento/ritardo psicomotorio (quattro pazienti) e di fenotipo delicato in adulti senza manifestazioni neurologiche evidenti che hanno il angiokeratoma e vacuolisation libero in vari tipi delle cellule (tre casi). Queste osservazioni sono difficili da riconciliare con una correlazione diretta di genotipo-fenotipo e da suggerire che i fattori o i geni tranne il alfa-NAGA contribuiscano all'eterogeneità clinica del 11 paziente con la mancanza del alfa-NAGA. ( info) |
8/18. Il SIG. la spettroscopia del protone rivela il lattato nella distrofia infantile di neuroaxonal (INAD). I cambiamenti dei metaboliti cerebrali rilevati da proton il SIG. la spettroscopia in due casi della distrofia infantile di neuroaxonal sono descritti. Un ragazzo di 6 11/12 di anno e una ragazza (invecchiati 4 1/12 di anno al primi e 5 2/12 di anno al secondo esame) con la distrofia infantile di neuroaxonal sono stati studiati da formazione immagine e dalla spettroscopia a risonanza magnetica dei gangli basali. L'intensità del segnale della corteccia cerebellare è stata aumentata su T2-weighted, su densità del protone e sulle immagini di recupero di inversione attenuate liquido. Gli spettri lunghi di tempo di eco (spettrografia di massa 135) hanno rivelato la presenza di lattato nei gangli basali di entrambi i casi in tutte le indagini. Il rapporto di N-acetylaspartate/creatina è stato ridotto nel caso 1 e nella seconda indagine sul caso 2. Il rapporto della colina/creatina è stato aumentato sempre. Mentre la diagnosi della distrofia infantile di neuroaxonal è fatta da una sinossi di vari dati clinici, neuropathological, neurofisiologici e neuroradiological, la presenza di lattato negli spettri dei gangli basali può contribuire a limitare giù la diagnosi e può sostenere la decisione per effettuare le procedure diagnostiche più dilaganti (quali le biopsie di pelle, conjunctiva o persino del cervello). ( info) |
9/18. Distrofia infantile distale di neuroaxonal--una nuova variante familiare con gli enti argyrophilic di perineuronal. Segnaliamo su due sorelle con un inizio infantile dei movimenti diskinetici, degli spasmi tonici, dei grippaggi e dei periodi apneic. La circostanza si è deteriorata ad un " ipotonico; out" bruciato; fase da un'età di 3 anni nella sorella più anziana e ad uno stato diskinetico stabile da un'età di 2.5 anni in quello più giovane. Una biopsia della pelle dalla sorella più anziana ha rivelato le fibre di nervo myelinated ammucchiate con i neurofilaments. La vasta ricerca per disordine neurometabolic, la formazione immagine a risonanza magnetica del cervello e gli esami oftalmologici e neurofisiologici non stavano rivelando particolarmente. La sorella più anziana è morto all'età di 3 anni. L'analisi non ha rivelato perdita apparente di cellule di nervo nel cervello ed in nessun segno della malattia di immagazzinaggio. Tuttavia, i granelli di massima argento-macchiati, immunopositive per il polipeptide di neurofilament, sono stati trovati intorno ai corpi delle cellule di nervo nella corteccia e nei gangli basali. La microscopia elettronica ha rivelato il perineuronal membrana-limita i profili riempiti di filamenti. le torpedini axonal argento-macchiate sono state trovate nel cervelletto, ma non ci erano sferoidi. Il nigra di substantia, il ceruleus di luogo e i basalis del nucleo di Meynert hanno mostrato il vasto perineuronal ed il gonfiamento perivascolare. L'acido di Homovanillic è stato ridotto severamente, mentre l'acido 5 ed il glicol hydroxyindoleacetic di hydroxymethylphenyl erano normali nel liquido cerebrospinale del caso severamente commovente e sottoposto ad autopsia. I due casi sono considerati di rappresentare una nuova forma di distrofia infantile di neuroaxonal, caratterizzata dalla degenerazione dei terminali di perineuronal nella corteccia cerebrale e nei gangli basali, così come tramite degenerazione axonal nel cervelletto e nei nervi periferici. ( info) |
10/18. Ictal ed eventi parossistici nonictal nella distrofia infantile di neuroaxonal: studio poligrafico di un caso. Una ragazza di 7.5 anni, con la distrofia infantile di neuroaxonal (INAD), ha mostrato un deterioramento graduale a partire da 16 mesi; all'età 5 anni era costretta a letto, con il tetraplegia severo, strabismus, nistagmo ed atrofia ottica e demenza. Dall'età 5.5 anni, ha avuta eventi tonici parossistici. Le registrazioni di Videopolygraphic hanno rilevato due generi differenti di eventi del motore: (a) i grippaggi tonici epilettici, nel wakefulness e nel sonno, si sono associati con i cambiamenti autonomi e gli scarichi ictal di EEG; e (b) mazzi prolungati nonepileptic di brevi spasmi tonici, senza modifiche ictal del EEG. Entrambi gli eventi del motore sono stati caratterizzati da una contrazione tonica minima e clinicamente simile degli arti superiori. gli studi Video-poligrafici sono obbligatori per una classificazione e un trattamento parossistici corretti di evento nei pazienti di INAD. ( info) |