11/101. Perturbación en complejo dystrophin-asociado de la glicoproteína en un muchacho con la distrofia muscular de Becker. Divulgamos sobre un muchacho con un fenotipo del BMD que presenta con una canceladura de exones 45-49 en el gene de DMD. La inmunofluorescencia y el análisis occidental de la mancha blanca /negra de una muestra del músculo esquelético reveladora, según lo esperado, truncaron el dystrophin con pérdida en el dominio de barra central, pero con una deficiencia severa inusual en el complejo sarcoglycan, como en DMD severo. Discutimos vecino posible entre el dystrophin y las proteínas asociadas dentro de su organización compleja en la membrana del músculo. ( info) |
12/101. Suplementación oral de la creatina en la distrofia muscular de duchenne: un estudio de resonancia magnética clínico y de la espectroscopia 31P. La disminución de la concentración intracelular de la creatina en la distrofia muscular de duchenne puede contribuir a la deterioración del homeostasis intracelular de la energía y puede así ser uno de los factores que agravan la debilidad y la degeneración de músculo. La suplementación oral de la creatina debe tener potencial en el alivio de los síntomas clínicos. Para probar esta hipótesis, la creatina fue administrada oral durante 155 días a un paciente de 9 años con la distrofia muscular de duchenne. De acuerdo con investigaciones anteriores en temas normales y atletas entrenados, el paciente experimentó funcionamiento mejorado del músculo durante la suplementación de la creatina. La evidencia adicional que apoyaba esta hipótesis derivó de actividades de la deshidrogenasa de la cinasa y del lactato de la creatina del plasma y repitió la espectroscopia de resonancia magnética 31P del músculo de gastrocnemius. Estas observaciones preliminares indican un papel potencial de la suplementación de la creatina en la terapia sintomática de pacientes con enfermedad del músculo. ( info) |
13/101. La distrofia muscular de Becker combinó con neuropatía X-ligada del Charcot-Marie-diente. Identificaron a un hombre con dos desordenes neuromusculares X-cromosómicos, la enfermedad X-ligada del Charcot-Marie-diente (CMTX) y la distrofia muscular de Becker (BMD). La neuropatía se podía seguir en la familia y fue encontrada para ser causada por una mutación en el gene connexin32 en Xq13. 1. La distrofia muscular era esporádica debido a una canceladura de de novo en el gene del dystrophin situado en la venda Xp21.2. Aunque estas alteraciones genéticas del mismo X-cromosoma se consideren como físicamente independiente, su combinación dio lugar a un fenotipo único con perder severo de próximo así como los músculos distales y la progresión rápida de ambas condiciones. ( info) |
14/101. La administración de Rapacuronium a dos niños con Duchenne' distrofia muscular de s. Niños con Duchenne' la distrofia muscular de s no se debe exponer al succinylcholine debido a el riesgo de fallo cardiaco y de rhabdomyolysis hyperkalemic. Este informe describe la respuesta al bromuro del rapacuronium en dos pacientes con Duchenne' distrofia muscular de s. Ambos pacientes tenían tiempos de un índice 2 de la recuperación más de largo que lo divulgada en niños con la función neuromuscular normal. ( info) |
15/101. Preservar la función en la distrofia de Duchenne con terapia de largo plazo de la prednisona del pulso. Divulgamos un caso de un paciente con la distrofia muscular de duchenne que fue tratada con la prednisona intermitente del pulso para el asma severo de la edad 3 a 17 años y tenía preservación notable de la función de músculo esquelético. Él tenía un tío maternal con la distrofia muscular de duchenne que tenía la mutación familiar idéntica de la canceladura y muerta en la edad 19 de la falta respiratoria. Comparado con su tío no tratado, nuestro paciente sigue siendo parcialmente ambulativo en la edad 20. Este caso proporciona interesante, no obstante anecdótico, evidencia de la considerable ventaja clínica de la prednisona del pulso usada en una base mucho de más largo plazo que se ha estudiado previamente y promueve la necesidad de la posterior investigación en este tipo de terapia en la distrofia muscular de duchenne. ( info) |
16/101. Detección prenatal fortuita de una canceladura de Xp usando un par anónimo de la cartilla para sexing fetal. Divulgamos sobre la detección prenatal fortuita de una canceladura X-cromosómica intersticial en un feto masculino y su madre por sexing fetal con un par de la cartilla que reconoce un lugar geométrico homólogo X-Y (DXYS19), antes no asignada en el cromosoma de X. El proband pidió diagnosis prenatal debido a su edad y riesgo elevados de la distrofia muscular de duchenne (DMD). Antes de las pruebas genéticas moleculares para DMD, el sexing fetal fue realizado en la DNA preparada de amniocytes cultivados. El análisis de la polimerización en cadena reveló el producto Y-cromosómico previsto, pero no demostró el fragmento X-cromosómico constitutivo. La ausencia del fragmento X-cromosómico en el feto y en un cromosoma de X de la madre fue confirmada por el hibridación meridional de la DNA restringida HindIII con la punta de prueba pJA1165 (DXYS19). DXYS19X fue trazado a Xp22.3 combinando varios acercamientos, incluyendo: (1) análisis de las líneas híbridas de la célula somática que contienen diversos fragmentos del cromosoma de X humano; (2) el hibridación meridional de un cromosoma artificial de la levadura (YAC) - el panel del filtro proporcionó por el centro/la base de datos primaria (RZPD) del recurso; (3) PESCA análisis; y (4) nueva evaluación de dos pacientes con canceladuras intersticiales en Xp22.3. El grado de la canceladura en el feto era estimado por otros marcadores de Xp22.3 y encontrado para incluir el gene del STS. El retraso mental no se podría excluir puesto que algunos mentalmente - los pacientes retardados exhiben canceladuras traslapadas. ( info) |
17/101. La mutación miógena heterozigótica del factor 6 se asoció al curso myopathy y severo de la distrofia muscular de Becker. Los factores miógenos (MYF) pertenecen a la familia básica del factor de la transcripción de la hélice-lazo-hélice (bHLH) y regulan la regeneración del myogenesis y del músculo. La importancia fisiológica de ambas funciones fue demostrada en ratones homocigóticos del golpe de gracia de Myf y ratones del mdx. Myf5 y Myod se expresan predominante en myoblasts de la proliferación mientras que Myf4 y Myf6 están implicados en la diferenciación de myotubes. En un muchacho con myopathy y un aumento de las fibras de músculo con los núcleos centrales detectamos un 387G heterozigótico--> Transversión del nucleótido de T en el gene MYF6 (MIM*159991). la interacción de la Proteína-proteína del mutante MYF6 fue reducida, y la capacidad DNA-obligatoria del potencial y del transactivation fue suprimida, así demostrando el haploinsufficiency MYF6. El boy' el padre de s llevó la mutación idéntica y, además, una canceladura del en-marco de exones 45-47 en su gene del dystrophin. Esta mutación se asocia normalmente a un suave para moderar el curso de la distrofia muscular de Becker pero al padre sufrido de un curso severo de la distrofia muscular de Becker que sugiere MYF6 como modificante. ( info) |
18/101. La distrofia muscular de Becker se asoció a myositis focal en la escintigrafía del hueso. MÉTODOS: La escintigrafía del hueso fue realizada en un muchacho de 6 años con sacroiliitis posible. RESULTADOS: La absorción de Extraosseous en la región de los músculos del paraspinal, del psoas y del becerro fue observada y myositis sugerido. Posteriormente, su nivel de la cinasa de la creatina fue encontrado para ser elevado. Los resultados de una examinación neuromuscular, de la biopsia del músculo con el dystrophin immunostaining, y de una reacción en cadena múltiplex de polimerasa llevaron a la diagnosis de la distrofia muscular de Becker. CONCLUSIONES: Un paciente con la distrofia muscular de Becker hizo varias áreas distintas del myositis localizar por escintigrafía del hueso. Las características patológicas incluyendo mionecrosis y la regeneración focales pueden contribuir a este cuadro scintigraphic. ( info) |
19/101. Síntomas tempranos de la distrofia muscular de duchenne--descripción de los casos de 18 mes-viejos y de un paciente de 8 años. El papel presenta la descripción de la distrofia muscular progresiva de Duchenne en 18 mes-viejos y un muchacho de 8 años. La diagnosis fue establecida en base de síntomas clínicos, tales como desarrollo de motor deteriorado, la hipertrofia de los músculos de la pierna, dificultad en caminar; actividad elevada de la cinasa de la fosfocreatina del suero y grabaciones electromiográficas patológicas. Los autores acentúan que la enfermedad es caracterizada por la actividad creciente de las enzimas tales como: aminotransferasas de la alanina y del aspartato, deshidrogenasa del lactato y aldolasa--observado desde en las primeras semanas de la vida, con actividad normal del gammaglutamyltranspeptidase sugiere distrofia muscular progresiva y permite establecer diagnosis temprana. La diagnosis temprana de la enfermedad permite comenzar la rehabilitación anterior, seleccionar un tipo apropiado de anestesia en caso del tratamiento quirúrgico y aconsejar a padres en el marco del asesoramiento genético. ( info) |
20/101. anestesia intravenosa total sin los relajantes de músculo en un niño con la distrofia muscular diagnosticada de Duchenne. El caso de un niño de 3 años, afectado por la distrofia muscular de duchenne, que experimentó adenoidectomía y myringotomy bilateral, se divulga. anestesia intravenosa total (infusión del propofol el 1% (160 microgramas de kg-1min-1) y remifentanil (0.55 microgramas kg-1min-1) sin ningunos relajantes de músculo fueron utilizados. El período postoperatorio era sin nada especial que destacar. ( info) |