11/326. La sopravvivenza di un bambino da 30 settimane con la distrofia myotonic congenita inizialmente ha arieggiato per i 55 giorni. Nei rapporti precedenti, la durata di ventilazione iniziale che supera 1 mese predice quasi sempre la non-sopravvivenza dei bambini con la distrofia myotonic congenita. Tuttavia, un bambino con questa circostanza è sopravvissuto a oltre infanzia dopo 55 days' ventilazione. Descriviamo dettagliatamente questo caso, spieghiamo perché il bambino è sopravvissuto a ed evidenziamo l'importanza della valutazione individualizzata, oltre che l'applicazione dei termini prognostici generali descritti nella letteratura. ( info) |
12/326. La distrofia di Myotonic si è associata con il insulinoma. Descriviamo un uomo di 51 anno con la distrofia myotonic (MyD) connessa con il insulinoma. Oltre che i sintomi tipici di MyD, ha mostrato gli attacchi ipoglicemici dopo i pasti. L'esame radiologico ed il campione selettivo di anima hanno rivelato un insulinoma nella testa del pancreas. Il tumore è stato resecato e histopathologically ha diagnosticato come insulinoma. Nell'analisi del sud della macchia, la ripetizione di CTG del gene della chinasi di proteina del myotonin nel insulinoma ha mostrato l'espansione più lunga, seguita dal tessuto normale del pancreas, del muscolo e dei globuli bianchi. Di conseguenza, l'instabilità del microsatellite era il più prominente nelle cellule del tumore. ( info) |
13/326. Cambiamenti epiteliali dell'obiettivo ed espressione di gene mutata in pazienti con la distrofia myotonic. obiettivi: L'esame dell'espressione dell'allele mutato del gene della chinasi di proteina di distrofia myotonic e della cellula epiteliale dell'obiettivo cambia in pazienti con la distrofia myotonic. metodi: Sei occhi da tre pazienti con la distrofia myotonic hanno subito la chirurgia della cataratta. L'epitelio dell'obiettivo è stato fotografato per esaminare i cambiamenti morfologici. i mRNAs sono stati estratti per determinare l'espressione di gene della chinasi di proteina di distrofia myotonic nell'epitelio dell'obiettivo e nell'anima periferica. Le cellule epiteliali dell'obiettivo di pari età dalle cataratte senile sono state usate come comandi. RISULTATI: Tutti gli occhi hanno mostrato l'opacità subcapsular iridescent o posteriore dell'obiettivo. L'espressione del gene della chinasi di proteina di distrofia myotonic con espansione di ripetizione di trinucleotide è stata valutata da reazione a catena d'inversione della polimerasi di transcriptase, macchiare del sud e dall'analisi di sequenza. Le densità delle cellule epiteliali dell'obiettivo estremamente sono state ridotte nei pazienti rispetto al gruppo di controllo. CONCLUSIONE: Al authors' la conoscenza, questa è il primo rapporto per descrivere il rapporto fra i cambiamenti delle cellule epiteliali dell'obiettivo e l'espressione di gene mutata in pazienti con la distrofia myotonic. Il gene può essere mitotically instabile nelle cellule epiteliali dell'obiettivo; può influenzare la densità delle cellule e la funzione epiteliale dell'obiettivo e può condurre allo sviluppo di opacità subcapsular tipica dell'obiettivo. ( info) |
14/326. Pilomatrixomata multiplo e distrofia myotonic: un'associazione familiare. L'associazione del pilomatrixoma e della distrofia myotonic è stata descritta nel passato in 13 pubblicazioni nella letteratura inglese. L'associazione sembra coinvolgere lo sviluppo del pilomatrixomata prima dei segni della distrofia myotonic. La distrofia di Myotonic è la distrofia adulta più comune ed è una malattia autosomaldominant con una penetranza fenotipica variabile. La malattia è determinata da un luogo genetico sul cromosoma 19q e può essere diagnosticata usando i metodi di prova del dna. Descriviamo il venticinquesimo caso di un paziente con entrambe le circostanze insieme ad una revisione della letteratura. A nostra conoscenza, nessun altro paziente ha avuto tale tantissimo pilomatrixomata istologicamente provato. ( info) |
15/326. L'allungamento (CTG) delle ripetizioni di n nel gene della chinasi di proteina di distrofia myotonic in tumori si è associato con i pazienti di distrofia myotonic. La lunghezza (CTG) delle ripetizioni del tripletto di n nel gene della chinasi di proteina di distrofia myotonic (DMPK) è stata valutata in tumori, in tessuti normali degli stessi organi, in muscoli ed in leucociti da tre pazienti di distrofia myotonic (dm) e da un paziente non-DM. Usando il cDNA 25 come sonda, un'analisi del sud della macchia del dna BglI-digerita e di EcoRI- da questi tessuti ha dimostrato l'espansione più lunga delle ripetizioni nei tumori dei pazienti del dm. In tutti i tessuti da un paziente non-DM, la lunghezza di ripetizione è stata confermata per essere stabile dall'analisi di PCR. I nostri dati suggeriscono che (CTG) la ripetizione ampliata di n nei tessuti del tumore possa aumentare l'instabilità. Questo studio dà risalto all'importanza di uno studio futuro a lungo termine sull'incidenza dei tumori in dm per chiarire l'interrelazione patologica fra le due entità. ( info) |
16/326. Il programma di utilità di determinazione della lunghezza di ripetizione di trinucleotide di CTG in infanti ipotonici. Un mese-vecchio infante maschio 9 era floscio dalla nascita con la debolezza facciale e distale nonprogressive del membro e madre ed il padre apparentemente normali. Le caratteristiche e la distribuzione facciali della partecipazione hanno suggerito la distrofia myotonic congenita e l'infante, ma non la madre, ha avuta myotonia di insertional in uno di quattro muscoli collaudati. Il numero delle ripetizioni di trinucleotide di CTG era stato provato quando la presenza di myotonic congenito distrofia-come l'immagine clinica in primo luogo è stata apprezzata, la diagnosi adeguata potrebbe essere fatto parecchi mesi più in anticipo. L'applicazione di nuove tecniche genetiche molecolari sta cambiando la sequenza usuale degli studi svolti nella valutazione dell'infante ipotonico. ( info) |
17/326. Distrofia di Myotonic: un rapporto di due casi da una famiglia. I casi di rapporto due degli autori di un fratello e di una sorella che hanno sofferto la distrofia myotonic ed hanno avuti una storia di famiglia della malattia. Distrofia muscolare--più severo nel ragazzo e delicato nella ragazza--era la manifestazione clinica. I risultati di EMG hanno corrisposto ad un disordine primario del muscolo, coincidente con l'attività myotonic nel caso 1. Lo studio genealogico su quattro generazioni di questa famiglia ha rivelato un modello di discesa dell'eredità. Anticipazione--un fenomeno caratteristico della malattia espressa nell'avvenimento del disordine alle età più giovani e nelle forme più severe nelle generazioni successive--inoltre è stato osservato. ( info) |
18/326. espressione della proteina luogo-collegata del homeodomain di distrofia myotonic nella distrofia myotonic congenita. Il dm di proteina luogo-collegata del homeodomain (DMAHP), una proteina recentemente riconosciuta del homeodomain, è un gene di fiancheggiamento del candidato ed espresso in vari tessuti. Abbiamo esaminato l'espressione del DMAHP in tessuti da un paziente congenito di distrofia myotonic rispetto a quella dei tessuti di controllo secondo usando la reazione a catena della transcriptase-polimerasi d'inversione semiquantitativa. L'espressione riduttrice di DMAHP è stata osservata in tessuti dal paziente con la distrofia myotonic congenita. Ciò che trova i supporti che l'espressione riduttrice di DMAHP è collegata con l'espansione di ripetizione di CTG. ( info) |
19/326. Distrofia myotonic materna e congenita unita diretta da una squadra pluridisciplinare. La distrofia di Myotonic è una malattia neuromuscolare e neuroendocrina degenerante dominante autosomal rara. La gravidanza può aggravare la malattia materna. Le complicazioni Obstetrical comprendono il feto nato morto, i lavori prematuri, il polyhydramnion, la presentazione anormale, i lavori prolungati, la consegna attiva aumentata, le emorragie successive al parto e gli incidenti anestetici. Se il feto è commovente la morbosità e la mortalità neonatali severe con il arthrogryposis ed il ritardo mentale è comuni. Presentiamo un caso dove la famiglia ha scelto la continuazione della gravidanza con una diagnosi conosciuta della distrofia myotonic fetale materna e severa. Una squadra pluridisciplinare è stata utilizzata nell'amministrazione della gravidanza e di consiglio del paziente. ( info) |
20/326. Myopathy myotonic prossimale: indagine clinica e molecolare su una famiglia norvegese con PROMM. Myopathy myotonic prossimale (PROMM) in primo luogo è stato descritto in 1994 come disordine di sistema multiplo con somiglianza alla distrofia myotonic (dm), ma senza (CTG) l'espansione anormale di n nel gene della chinasi di proteina del dm (DMPK). L'eredità è dominante autosomal e le caratteristiche cliniche includono il myotonia, la debolezza di muscolo prossimale e la cataratta. L'analisi del collegamento in nove famiglie tedesche di PROMM ha indicato la possibilità del collegamento al luogo DM2 sul cromosoma 3. Segnaliamo una famiglia norvegese di PROMM in cui il proband è stato diagnosticato clinicamente come dm ma senza (CTG) l'espansione di n. Usando un indicatore intragenic abbiamo indicato che il gene di DMPK non ha segregato con la malattia in questa famiglia. Tutti i membri di famiglia sono eterozigotici per la mutazione di R894X in gene CLCN1. L'analisi del collegamento non potrebbe essere effettuata, ma haplotyping probabilmente esclude il luogo DM2 come il luogo di malattia in questa famiglia. La famiglia attuale dà risalto a che la mialgia è un sintomo prominente in PROMM e le differenze cliniche possono essere spiegate da eterogeneità genetica. Questa famiglia sarà reindagata con l'identificazione dei geni o delle regioni del candidato nelle più grandi famiglie di PROMM. ( info) |