Riportati casi "Distrofia Miotonica"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/326. La distrofia di Myotonic si è associata con prolungamento di quarto e torsade de pointes.

    Un caso raro della distrofia myotonic (MD) con infarto congestivo, connesso con prolungamento di quarto e torsade de pointes (TdP) è segnalato. Una donna di 53 anni è stata ammessa all'ospedale a causa di infarto congestivo. L'elettrocardiografo (ECG) ha mostrato il blocco atrioventricolare di primo grado ed il prolungamento di quarto. Durante l'ospedalizzazione, TdP è comparso spontaneamente ma rinviato al ritmo del seno. Come il paziente ha avuto quadriplegia, un fronte myopathic, le cataratte, mellito di diabete e un numero aumentato delle ripetizioni della citosina-thymineguanine (CTG) (760 ripetizioni), è stata diagnosticata come avendo MD. L'analisi elettrocardiografica della sua famiglia inoltre ha rivelato il quarto anormale (U) prolungamento nel suoi derivato e fratello entrambi che il MD, mentre i risultati di ECG di altri membri di famiglia senza MD erano normali. Quindi, la presenza di quarto (U) il prolungamento è stato associato con MD in questa famiglia. ( info)

2/326. Espansione di ripetizione di CTG nel gene su Alu (l'Istituto centrale di statistica) - priorità bassa della chinasi di proteina del myotonin di HinfI-I in un paziente di distrofia myotonic dall'india. Mutazioni nel breve no. 210. In linea.

    Per per determinare fondatore di indiano myotonic distrofia mutazione, noi hanno studiato espansione di CTG ripetizione in myotonin proteina chinasi gene e due intragenic collegato luogo Alu)/polimorfismo di HinfI introne 9 di Alu (del) (dell'Istituto centrale di statistica e di G/T in dieci pazienti indipendenti del dm dall'india orientale. Da questi dieci pazienti, la ricostruzione dell'aplotipo era possibile per cinque pazienti senza ambiguità. Nelle altre cinque casse, l'aplotipo per l'allele normale è stato presupposto per essere l'aplotipo più comune trovato in individui normali dalle popolazioni indiane. Tale analisi ha indicato che in nove casi, l'espansione delle ripetizioni di CTG ha avvenuto su Alu (l'Istituto centrale di statistica) - priorità bassa HinfI-2 che indica il fondatore comune con l'altra mutazione del dm pubblicata. Tuttavia, in un caso abbiamo osservato un aplotipo differente [Alu (l'Istituto centrale di statistica) - HinfI-1] in grado di essere una nuova mutazione o dovuto la mescolanza. ( info)

3/326. Un caso di analisi della distrofia myotonic con i disturbi mentali e le varie caratteristiche neuropathologic.

    Un caso di analisi della distrofia myotonic (MD) è segnalato. Il paziente era un maschio di 58 anni. Ha presentato con la debolezza muscolare e l'atrofia muscolare all'età di 33 ed è stato diagnosticato come avendo MD dai sintomi myotonic (cioè percussione e myotonia della presa) a 49 anni. I disturbi mentali compreso una condizione allucinatoria maniacale, la lentezza mentale, l'indifferenza e la mancanza di spontaneità così come i danni conoscitivi visivi sono stati notati all'età di 55. Ha mostrato il parkinsonismo ed è morto di scossa settica. La formazione immagine a risonanza magnetica di T2-weighted ha dimostrato l'atrofia corticale diffusa con una profonda atrofia frontale ed i segnali ad alta intensità nella materia bianca. La tomografia computata della singola emissione del fotone ha dimostrato il hypoperfusion nella corteccia frontale. L'osservazione di Neuropathologic ha rivelato la perdita di un neurone nello strato superficiale delle cortecce frontali e parietali e di vasta perdita di un neurone nella corteccia occipital, del corpo di inclusione intracitoplasmico nella cellula di nervo dei nuclei thalamic mediali, della perdita di un neurone e della presenza di corpi di lewy nel nigra di substantia e nel ceruleus di luogo che corrispondono alle caratteristiche patologiche di Parkinson' malattia di s, così come le anomalie di myelin nella materia bianca. Il caso attuale suggerisce che nel cervello di MD, i vari cambiamenti neuropathologic possano accadere e contribuiscono ai disturbi mentali. ( info)

4/326. Distrofia di Myotonic e declino conoscitivo progressivo: uno stato comune o due problemi separati?

    Segnaliamo il caso della NG, un'anziana da 43 anni con la distrofia myotonic (MYD) che ha indicato un declino lento sia in motore che nelle abilità conoscitive dal suo rinvio noi all'età 32. MYD è un disordine dominante autosomal caratterizzato dall'indebolimento e dallo spreco dei muscoli insieme a rilassamento alterato del muscolo. Le abilità conoscitive solitamente poco sono influenzate nella forma adulta di inizio, anche se ci è un ad alto rischio di danno conoscitivo in quelli con l'inizio di infanzia. Il declino conoscitivo inoltre è associato tipicamente con l'eredità materna. La NG, che è stata diagnosticata con MYD all'età di 18, la ha ereditata dal suo padre. Segnaliamo il declino in NG' le abilità conoscitive di s in 11 anno di valutazione longitudinale e considerano se sia un paziente atipico di MYD o se i MYD ed il declino conoscitivo sono attribuibili a due processi patologici separati. ( info)

5/326. Studio clinico e neuroimaging sul sistema nervoso centrale nella distrofia myotonic congenita.

    Presentiamo i risultati clinici e neuroimaging di cinque pazienti (quattro maschi, una femmina; età media 12 anni) influenzati dalla distrofia myotonic congenita e dalla correlazione con la loro analisi genetica molecolare. Alla nascita tutti e cinque le hanno presentato la debolezza severa e la ipotonia muscolari, connesse con le difficoltà d'alimentazione e l'afflizione respiratoria. Negli stessi pazienti, il clubfoot congenito o il arthrogryposis generalizzato era inoltre evidente. Il dna del linfocita è stato caratterizzato più lungamente in ciascuno da una ripetizione di CTG di 1300 nella regione del gene di distrofia myotonic in cromosoma 19. Il patients' lo stato neurologico è stato valutato da esame clinico, dalle prove di intelligenza, dall'elettroencefalografia e dalla formazione immagine a risonanza magnetica del cervello. Tutti e cinque le hanno sofferto da un certo danno della funzione intellettuale (quoziente d'intelligenza ha variato da 52 a 79). In tre una valutazione longitudinale del deficit conoscitivo non ha rilevato deterioramento. In tutti i pazienti la formazione immagine a risonanza magnetica ha mostrato un certo grado di dilatazione ventricolare, correlato senza bloccare al danno conoscitivo; in tre ci era ipoplasia del callosum del corpus ed in due anomalie delicate della materia bianca supratentorial. Il rapporto fra il formato dell'espansione di ripetizione di CTG ha trovato in dna del linfocita e le anomalie cerebrali sono sembrato contradditorie in questo myoencephalopathy insolito dell'appena nato. ( info)

6/326. Falda Pharyngeal per incompetenza velopharyngeal in pazienti con la distrofia myotonic.

    L'incompetenza di Velopharyngeal (VPI) è stata associata con i disordini neuromuscolari. Soltanto 4 pazienti con la distrofia myotonic (MD) che ha subito l'altezza pharyngeal della falda per VPI sono stati segnalati nella letteratura. In 3 pazienti, l'ambulatorio ha preceduto la diagnosi di MD. Le complicazioni cardiorespiratorie hanno caratterizzato il periodo postoperatorio di 3 pazienti. Gli autori presentano 3 pazienti con VPI e una diagnosi stabilita di MD (dalla genetica molecolare) che ha subito l'altezza pharyngeal della falda. Il funzionamento ha provocato un miglioramento importante nel discorso in tutti i pazienti, anche se una certa ricaduta è stata notata più successivamente in 1 paziente. Il contrario ai rapporti precedenti, nessun ha avuto complicazioni cardiorespiratorie postoperatorie o del peri-. Il MD, anche se un'eziologia rara, dovrebbe essere considerato nei casi dell'in ritardo-inizio VPI. A causa delle differenze fra il authors' i risultati ed i rapporti precedenti, studi supplementari sono necessari prima delle conclusioni finali possono essere raggiunti per quanto riguarda il beneficio e la sicurezza di ambulatorio pharyngeal della falda nei pazienti di MD. Attualmente, il MD non dovrebbe essere considerato una controindicazione per questa procedura, anche se il controllo perioperative vicino è indicato. ( info)

7/326. Distrofia myotonic neonatale congenita con ipertensione ed il coma polmonari persistenti: una diagnosi difficile.

    Le forme fulminanti di distrofia myotonic congenita, che conducono velocemente alla morte, sono difficili da diagnosticare. Il caso descritto illustra i ruoli di ipertensione polmonare persistente in così forma mortale. ( info)

8/326. (PROMM) presentazione myopathy myotonic prossimale come myotonia durante la gravidanza.

    Myopathy myotonic prossimale è uno stato dominante autosomal recentemente descritto caratterizzato da myopathy prossimale, dalle cataratte, dal myotonia intermittente e dalla mialgia. Segnaliamo una famiglia ulteriore con questa circostanza. Il proband e le sue due sorelle hanno presentato con myotonia durante la gravidanza che ha risolto dopo ogni consegna. Una mialgia con esperienza delle due sorelle fra ogni gravidanza. Questo rapporto fra la gravidanza e l'esacerbazione di sintomo suggerisce un'influenza ormonale intrigante in PROMM. ( info)

9/326. Valutazione genetica e clinica prenatale e preoperative nella distrofia myotonic.

    L'indagine prenatale su un paziente obstetric con una storia di myotonia è descritta. La disfunzione del muscolo liscio e striato nella distrofia myotonic rende questi pazienti, come gruppo, responsabile alla correzione ed all'esposizione chirurgiche all'anestesia. Una sezione caesarean è segnalata per illustrare la sincronizzazione preferita dell'amministrazione di peripartum e di diagnosi. Mentre l'anestesia regionale è preferita, la distrofia myotonic non è una controindicazione all'anestesia generale, se i rischi sono preveduti e le misure sono prese per minimizzare le complicazioni. ( info)

10/326. Riduzione della proteina Dm-collegata di dominio di homeo (DMAHP) mRNA delle zone differenti del cervello dei pazienti di distrofia myotonic.

    La distrofia di Myotonic (dm) è una malattia multisystemic causata da espansione di una ripetizione di trinucleotide di CTG nel 3' regione non tradotta del gene della chinasi di proteina di DMPK sul cromosoma 19q13.3. Il meccanismo da cui questa espansione causa la malattia rimane sconosciuto. È stato suggerito che l'espansione di CTG non solo interessasse l'espressione del gene di DMPK, ma inoltre altera il metabolismo del rna e l'espressione nucleari dei geni vicini. DMAHP, che è espresso in vari tessuti umani, compreso il muscolo scheletrico, cuore e cervello, è immediatamente distale al 3' estremità del gene di DMPK, in un'isola di CpG che contiene la ripetizione di CTG. Qui segnaliamo i 4 - a riduzione di 5 volte dell'espressione del gene di DMAHP delle zone differenti del cervello dei pazienti del dm. I nostri risultati dimostrano che [CTG] l'espansione di n altera l'espressione del cervello DMAHP mRNA che sostiene un effetto dominante-negativo al livello cellulare di mutazione del dm [CTG] n. L'espressione riduttrice del cervello di DMAHP ha potuto spiegare il danno cerebrale nei pazienti del dm. ( info)
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