Casos registrados "Distrofia Miotônica"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/326. A distrofia de Myotonic associou com a prolongação do quarto e o torsade de pointes.

    Um exemplo raro da distrofia myotonic (DM) com a parada cardíaca congestiva, associada com a prolongação do quarto e o torsade de pointes (TdP) é relatado. Uma mulher dos anos de idade 53 foi admitida ao hospital por causa da parada cardíaca congestiva. O electrocardiógrafo (ECG) mostrou o primeiro grau bloco atrioventricular e a prolongação do quarto. Durante a hospitalização, TdP apareceu mas retornou ao ritmo da cavidade espontâneamente. Como o paciente estêve com o quadriplegia, uma cara myopathic, cataratas, mellitus de diabetes, e um número aumentado de repetições do cytosine-thymineguanine (CTG) (760 repetições), foi diagnosticada como tendo a DM. A análise Electrocardiographic de sua família igualmente revelou o quarto anormal (U) prolongação em seus filha e irmão que ambos tiveram a DM, quando os resultados de ECG de outros membros da família sem DM eram normais. Assim, a presença de quarto (U) a prolongação foi associada com a DM nesta família. ( info)

2/326. Expansão da repetição de CTG no gene em Alu (ins) - fundo da quinase de proteína do myotonin de HinfI-I em um paciente da distrofia myotonic de India. Mutações em breve no. 210. Em linha.

    Para determinar fundador de indiano myotonic distrofia mutação, nós têm estudado expansão de CTG repetição em myotonin proteína quinase gene e dois intragenic lig locus Alu) (do ins/polimorfismo de HinfI intron 9 de Alu (del) e de G/T em dez pacientes não relacionados do DM de India oriental. Fora destes dez pacientes, a reconstrução do haplotype era possível para cinco pacientes inequìvoca. Em outras cinco caixas, o haplotype para o alelo normal foi supor para ser o haplotype o mais comum encontrado em indivíduos normais das populações indianas. Tal análise mostrou que em nove casos, a expansão de repetições de CTG ocorreu em Alu (ins) - o fundo HinfI-2 que indica o fundador comum com a outra mutação do DM publicada. Entretanto, em um caso nós observamos um haplotype diferente [Alu (ins) - HinfI-1] que poderia ser uma mutação nova ou devido à adição. ( info)

3/326. Um exemplo da autópsia da distrofia myotonic com transtornos mentais e várias características neuropathologic.

    Um exemplo da autópsia da distrofia myotonic (DM) é relatado. O paciente era um macho dos anos de idade 58. Apresentou com fraqueza muscular e atrofia muscular na idade de 33 e foi diagnosticado como tendo a DM dos sintomas myotonic (isto é percussão e myotonia do aperto) em 49 anos velho. Os transtornos mentais que incluem um estado alucinatório delusório, uma lentidão mental, uma indiferença, e uma falta da espontaneidade assim como prejuízos cognitivos visuais foram anotados na idade de 55. Mostrou o Parkinsonism e morreu de choque séptico. A imagem latente de ressonância magnética de T2-weighted demonstrou a atrofia cortical difusa com uma atrofia frontal marcada e sinais high-intensity na matéria branca. O tomography computado da única emissão do fotão demonstrou o hypoperfusion no córtice frontal. A observação de Neuropathologic revelou a perda neuronal na camada superficial dos córtices frontais e parietal e da perda neuronal extensiva no córtice occipital, do corpo de inclusão intracytoplasmic na pilha de nervo dos núcleos thalamic medial, da perda neuronal e da presença de corpos de lewy no negro do substantia e no ceruleus do locus que correspondem às características patológicas de Parkinson' doença de s, assim como anomalias do myelin na matéria branca. O caso atual sugere que no cérebro da DM, as várias mudanças neuropathologic possam ocorrer e contribuam aos transtornos mentais. ( info)

4/326. Distrofia de Myotonic e declínio cognitivo progressivo: uma condição comum ou dois problemas separados?

    Nós relatamos o exemplo do NG, uma mulher adulta de 43 anos com distrofia myotonic (MYD) que mostrou um declínio lento no motor e em habilidades cognitivas desde sua referência a nós na idade 32. MYD é uma desordem dominante autosomal caracterizada enfraquecendo-se e desperdiçando dos músculos junto com o abrandamento danificado do músculo. As habilidades cognitivas geralmente são afetadas pouco no formulário adulto do início, embora haja um risco elevado de prejuízo cognitivo naqueles com início da infância. O declínio cognitivo é associado igualmente tipicamente com a herança materna. O NG, que foi diagnosticado com o MYD na idade de 18, herdou-a de seu pai. Nós relatamos o declínio em NG' as habilidades cognitivas de s sobre 11 anos de avaliação longitudinal, e consideram se é um paciente atípico de MYD ou se os MYD e o declínio cognitivo são atribuíveis a dois processos patológicos separados. ( info)

5/326. Estudo clínico e neuroimaging do sistema nervoso central na distrofia myotonic congenital.

    Nós apresentamos os resultados clínicos e neuroimaging de cinco pacientes (quatro machos, uma fêmea; idade média 12 anos) afetados pela distrofia myotonic congenital e pela correlação com sua análise genética molecular. No nascimento todos os cinco apresentaram a fraqueza severa e a hipotonia musculares, associadas com as dificuldades de alimentação e a aflição respiratória. Nos mesmos pacientes, o clubfoot congenital ou o arthrogryposis mais generalizado eram igualmente evidente. O ADN do linfócito foi caracterizado em cada um por uma repetição de CTG mais por muito tempo de 1300 na região do gene da distrofia myotonic no cromossoma 19. O patients' a condição neurológica foi avaliada pela examinação clínica, pelos testes de inteligência, pela electroencefalografia, e pela imagem latente de ressonância magnética do cérebro. Todos os cinco sofreram de algum prejuízo da função intelectual (o IQ variou de 52 a 79). Em três uma avaliação longitudinal do deficit cognitivo não detectou nenhuma deterioração. Em todos os pacientes a imagem latente de ressonância magnética mostrou algum grau de dilatação ventricular, correlacionado frouxamente ao prejuízo cognitivo; em três havia hipoplasia do callosum do corpus e em duas anomalias suaves da matéria branca supratentorial. O relacionamento entre o tamanho da expansão da repetição de CTG encontrou no ADN do linfócito e as anomalias cerebrais pareceram incompatíveis neste myoencephalopathy incomun do recém-nascido. ( info)

6/326. Aleta Pharyngeal para a incompetência velopharyngeal nos pacientes com distrofia myotonic.

    A incompetência de Velopharyngeal (VPI) foi associada com as desordens neuromusculares. Somente 4 pacientes com distrofia myotonic (DM) que se submeteu à elevação pharyngeal da aleta para VPI foram relatados na literatura. Em 3 pacientes, a cirurgia precedeu o diagnóstico da DM. As complicações cardiorespiratórias caracterizaram o período postoperative de 3 pacientes. Os autores apresentam 3 pacientes com VPI e um diagnóstico estabelecido da DM (pela genética molecular) que se submeta à elevação pharyngeal da aleta. A operação conduziu a uma melhoria principal no discurso em todos os pacientes, embora algum relapse fosse anotado mais tarde em 1 paciente. O contrário aos relatórios precedentes, nenhuns teve as complicações postoperative do peri- ou as cardiorespiratórias. A DM, embora uma etiologia rara, deve ser considerada nos casos do tarde-início VPI. Devido às diferenças entre o authors' os resultados e os relatórios precedentes, estudos adicionais são necessários antes das conclusões finais podem ser alcangados a respeito do benefício e da segurança da cirurgia pharyngeal da aleta em pacientes da DM. Presentemente, a DM não deve ser considerada uma contra-indicação para este procedimento, embora a monitoração perioperative próxima seja indicada. ( info)

7/326. Distrofia myotonic neonatal congenital com hipertensão e coma pulmonars persistentes: um diagnóstico difícil.

    Os formulários fulminant da distrofia myotonic congenital, que conduzem ràpida à morte, são difíceis de diagnosticar. O caso descrito ilustra os papéis da hipertensão pulmonaa persistente em um formulário tão fatal. ( info)

8/326. (PROMM) apresentação myopathy myotonic Proximal como o myotonia durante a gravidez.

    Myopathy myotonic Proximal é uma condição dominante autosomal recentemente descrita caracterizada por myopathy proximal, por cataratas, pelo myotonia intermitente, e pelo myalgia. Nós relatamos uma família mais adicional com esta circunstância. O proband e suas duas irmãs apresentaram com myotonia durante a gravidez que resolveu após cada entrega. Myalgia experiente de duas irmãs entre cada gravidez. Este relacionamento entre a gravidez e a exacerbação do sintoma sugere uma influência hormonal intrigante em PROMM. ( info)

9/326. Avaliação genética e clínica pré-natal e pré-operativa na distrofia myotonic.

    A investigação pré-natal de um paciente obstetric com uma história do myotonia é descrita. A deficiência orgânica lisa e striated do músculo na distrofia myotonic rende estes pacientes, como um grupo, responsável à correção e à exposição cirúrgicas ao anaesthesia. Uma seção caesarean é relatada para ilustrar o sincronismo preferido da gerência do diagnóstico e do peripartum. Quando o anaesthesia regional for preferido, a distrofia myotonic não é uma contra-indicação ao anaesthesia geral, desde que os riscos são antecipados e as etapas estão tomadas para minimizar complicações. ( info)

10/326. Redução da proteína DM-associada do domínio do homeo (DMAHP) mRNA em áreas diferentes do cérebro de pacientes da distrofia myotonic.

    A distrofia de Myotonic (DM) é uma doença multisystemic causada pela expansão de uma repetição do trinucleotide de CTG no 3' região untranslated do gene da quinase de proteína de DMPK no cromossoma 19q13.3. O mecanismo por que esta expansão causa a doença permanece desconhecido. Sugeriu-se que a expansão de CTG afetasse não somente a expressão do gene de DMPK, mas igualmente altera o metabolismo do rna e a expressão nucleares de genes vizinhos. DMAHP, que é expressado nos vários tecidos humanos, incluindo o músculo esqueletal, coração e cérebro, é imediatamente longe do ponto de origem ao 3' extremidade do gene de DMPK, em um console de CpG que contenha a repetição de CTG. Aqui nós relatamos uns 4 - a uma redução de 5 dobras da expressão do gene de DMAHP em áreas diferentes do cérebro de pacientes do DM. Nossos resultados demonstram que [CTG] a expansão de n altera a expressão do cérebro DMAHP mRNA que suporta um efeito dominante-negativo a nível celular de mutação do DM [CTG] n. A expressão reduzida do cérebro de DMAHP podia explicar o prejuízo cerebral em pacientes do DM. ( info)
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