1/7. Sent sjukdomsutbrott distala myopati med rimmed vacuoles utan mutation i generna som GNE eller dysferlin. Vi rapporterar två bröder från en japansk familj med ett sent sjukdomsutbrott distala myopati karakteriseras av rimmed vacuoles och dysferlin brister med ingen inflammatoriska infiltration och dystrofa förändringar i muskel biopsi. Mutationer i GNE, dysferlin, caveolin 3, emerin och lamin a/C gener uteslöts. Vi spekulerar att dysferlin är inblandad i patogenesen vid myopati hos dessa patienter, vilket kan utgöra en ny sjukdom enhet presentera som en distala myopati. ( info) |
| SYFTE: Vi rapportera autosomala dominerande distala muskeldystrofi i 5 medlemmar av en spansk familj. Inledning: Detta ovanliga muskulatur oroligheter har sent vuxna sjukdomsutbrott och främst det påverkar den främre delen av benen. Denna myopati fram kliniska och electromyographical egenskaper, men ospecifika histologiska undersökningsresultaten. Dykt tidigt finns genetiska studier, de vanligaste är kromosom koppling, men det är inte något absolut kriterium för diagnos och den är inte tillgänglig på de flesta sjukhus. patienter beskrivningar: I vårt fall promenader svårigheter syntes mellan de fjärde och femte årtiondena, kännetecknas av en progressiv och varierad svaghet med amyotrophy i den tibial främre kupé. elektromyografi bekräftade förekomsten av en allvarlig icke-inflammatoriska myopati, kronisk och symmetriska i pretibial muskler och mindre intensitet i kalv muskler. Nivåerna på kreatin phosphokinase var normala och muskel biopsi identifierat en kronisk, ospecifika lesion med viktiga fibros. SLUTSATSER: The undersökningsresultat, även om vissa phenotypical skillnader, var de som vanligtvis finns i Markesbery-Griggs sjukdom, tibial muskeldystrofi eller sent sjukdomsutbrott Skriv 2 distala myopati. Vi rapporterar en familj påverkas av denna muskulatur oordning, vi beskriva differentialdiagnos och vi diskutera översynen av den tillgängliga litteraturen. ( info) |
3/7. Proximala svaghet av lägre lemmar som den enda presentationen av giftstruma: betänkande av ett fall. De flesta barn med akut eller kronisk acute flaccid paralysis ? lem svaghet har en störning i motorfordon enhet. det är dock mycket viktigt att utesluta cerebral eller andra övre motor neuron besvär innan vi närmar oss sådana patienter som ren muskel störningar. I allmänhet är neurotoxiskt resultat i distala delen svaghet, myopati manifesterar med proximala svaghet. det finns undantag, men. Korrekt diagnos i denna mängd av besvär är beroende av en noggrann klinisk bedömning följt av de lämpliga undersökningarna. Här rapporterar vi en 14-årig flicka som presenteras med progressiv svårigheter i stiger från golvet i en månad. Neurologisk undersökning visade en överviktiga, klumpiga men tydlig flicka med stabil vitala tecken. Muskel kraften i halsen och övre lemmar var normala. det var positivt Gower tecken, men i tå och häl gångarter var godtagbara. De ursprungliga blod arbete och motor/sensoriska nerver resistiv velocity var utmärker. Ytterligare en studie för sköldkörteln funktionen visade en hyperthyroid stat. Den proximala myopati återhämtade sig snart efter medicinsk behandling. det fanns inga andra symtom, och skyltar som anger giftstruma och proximala myopati av lägre lemmar var isolerade kliniska funktionen. Hyperthyroid myopati är vanliga i giftstruma, men är ovanligt som den enda uppvisar symptom. ( info) |
4/7. Tidig debut distala muskeldystrofi med normala dysferlin uttryck. En 7-årig pojke, som konstaterades vara en långsam runner vid 2 års ålder, hade progressiva muskel svaghet och atrofi, företrädesvis som påverkar distala muskler. Vid 3 års ålder hade han skolios och svårigheter i stående på tips-toe. serum kreatin Kinas var 1074IU/l. muscle CT skanning visade fruset områden i de lägre ben och övre vapen, men främst i gastrocnemius och soleus muskler. Biopsi av biceps brachii muskeln visade moderata dystrofa förändringar med normala dysferlin uttryck på immunohistochemical och västra suga analyser. Även om muskel engagemang påminnde som sett Miyoshi myopati (MM), var mycket tidigt uppkomsten av sjukdomar och skolios ganska ovanligt för MM. Därför gjorde vi, diagnos av tidig debut dysferlin-positiva distala muskeldystrofi, förmodligen en ny typ av distala muskeldystrofi. ( info) |
5/7. Distala myopati med rimmed vacuoles i ett fall av opercular syndrom. Vi rapportera fallet med en 30-årig man med opercular syndrom som utvecklat distala myopati med rimmed vacuoles (DMRV). Muskel biopsi visade variationer i fiber storlek och utspridda fibrer med rimmed vacuoles. Identifiering av en homozygous c. 1714G > C (s. V572L) mutation i den GNE genen genetiskt diagnos av DMRV, som tros vara identisk med ärftliga integration organ myopati (HIBM). Våra resultat indikerar möjligheten att andra organ såsom centrala nervsystemet kan påverkas i DMRV/HIBM, även om bilaterala opercular skador kan ha orsakats av destruktiva händelser antingen in utero eller i den perinatala perioden. ( info) |
6/7. Olika tidigt patogenes i myotilinopathy jämfört med primära desminopathy. Mutationer i den mänskliga myotilin gen kan orsaka lem-gördel muskeldystrofi 1A och myofibrillar myopati. Vi beskriver här, en tysk patient med den kliniskt distinkt sjukdom fenotyp försenade vuxna debuten distala främre benet myopati orsakas av en heterozygous S55F myotilin mutation. Utöver en noggrann morfologiska och klinisk analys utförde vi för första gången ett protein kemisk analys och övergående transfections. Morfologisk analys visade en integration organ myopati med myotilin och desmin-positiva aggregat. Den både kliniskt och patologiskt fenotyp överlappar avsevärt sent sjukdomsutbrott distala främre benet myopati av typen Markesbery-Griggs. Intressant nog leder alla tre analyseras myotilin missense mutationer (S55F, S60F och S60C) inte till brutto förändringar i det totala beloppet för myotilin eller avvikande posttranslational ändringar i sjuka muskel, som observerats i ett antal muscular dystrophies. Transiently transfected vilda och S55F mutanta myotilin på samma sätt colocalised med Aktin-innehållande stress fibrer i BHK-21-celler. Precis som det vilda proteinet, muterade myotilin inte störa endogen desmin Cellskelett eller leda till patologiska proteiner aggregering i dessa celler. Denna brist på en klart dominerande negativa effekt i kraftigt kontrast till transfections med exempelvis den sjukdomsframkallande A357P desmin mutation. Avslutningsvis visar våra uppgifter att störning av extrasarcomeric Cellskelett och förekomsten av desmin-positiva aggregat är i själva verket sent sekundära händelser i patogenesen vid primära myotilinopathies, snarare än direkt relaterade. Dessa resultat tyder på att icke-närstående molekylära spridningsvägar kan leda till synes liknande sjukdom fenotyper sent sjukdomen skeden. ( info) |
7/7. Distala myopati med rimmed vacuoles och cerebellar atrofi. Distala myopathies utgöra en kliniskt och patologiskt heterogen grupp av genetiskt bestämda Neuromuskulära sjukdomar, där de distala musklerna i de övre eller nedre lemmar påverkas. Sjukdomen av en 41-årig manlig patient började med störningar i gång, när han var 25. Progressionen var långsam, men efter 16 år han blev allvarligt funktionshinder. Neurologisk undersökning visade måttlig till allvarlig svaghet i distala musklerna i alla extremiteterna, märkt cerebellar tecken och steppage gång. Muskel biopsi resulterade i myopathic förändringar med rimmed vacuoles. Hjärnan MRI skanning visade cerebellar atrofi. Detta fall visar en sällsynt associering av distala myopati och cerebellar atrofi. ( info) |