1/109. Família italiana com distonia cervical craniana: estudo clínico e genético. Uma família italiana branca afetada pela distonia preliminar da torsão (PTD) é descrita. O phenotype da família apresentou o mais geralmente com início adulto, participação cervical craniana, e distribuição focal ou segmental sem progressão à generalização. Trinta e nove membros da família e nove esposos foram estudados. Cinco assuntos receberam um diagnóstico de PTD definitivo, três de PTD provável. A idade no início estava na idade adulta para tudo. Em quatro assuntos definitivamente afetados, a distonia começou nos distritos cranianos ou cervicais; em um apresentou como writer' grampo de s. Writer' Familial; o grampo de s igualmente ocorreu na família do pai não relacionado do último paciente. A idade média na época da examinação era 61.8 anos nos indivíduos com um diagnóstico definitivo; 60 naqueles com um diagnóstico provável. Na altura da examinação, em a maioria dos assuntos afetados, a distonia era focal; em três casos (dois definitivamente e um afetado provavelmente), era segmental. Análise do enlace do ADN, embora limitado pelo tamanho da família, da exclusão sugerida do enlace entre a doença e os locus conhecidos de PTD (DYT6 e DYT7). O apagamento da MORDAÇA no gene DYT1 foi excluído no proband e no membro da família afetado por writer' grampo de s. ( info) |
2/109. Os mesmos genes predispor à síndrome e à distonia de Gilles de la Tourette? Relatório de uma família e de uma revisão novas da literatura. A síndrome de Gilles de la Tourette (TS) e a distonia focal idiopática da torsão são ambas as desordens de movimento em que o processo patológico é pensado para se levantar dentro dos gânglio básicos. Entretanto, apesar de suas ligações funcionais possíveis, são clìnica distintos e são considerados geralmente para ter etiologia subjacentes diferentes. Há diversos relatórios na literatura que sugerem um relacionamento entre o olho que pisc o tics, piscar excessivo, e blepharospasm e um relatório da coexistência do tics e da distonia. Nós descrevemos uma família da três-geração em que cosegregate dos TS e das distonias. No total, oito pacientes eram afetados, cinco com distonia e três com tics de TS/facial. Um dos pacientes com evidência histórica da distonia morreu subseqüentemente da doença do neurônio de motor. A identificação desta família mais adicional reforça a evidência em favor de um relacionamento etiologic entre alguns casos da síndrome de Gilles de la Tourette e a distonia focal. ( info) |
3/109. Tónico doloroso/espasmos distónicos em Sjogren' síndrome de s. Três pacientes com Sjogren' a síndrome de s é apresentada em quem o tónico freqüente/espasmos distónicos dos membros desenvolveu durante a doença. Estes patients' os resultados clínicos sugeriram a participação da medula espinal, uma localização que fosse confirmada pela imagem latente de ressonância magnética em dois pacientes. Em um paciente os movimentos dolorosos responderam ao tratamento com phenytoin e em um outro para baclofen. Sjogren' a síndrome de s deve ser considerada no diagnóstico diferencial das circunstâncias que produzem o tónico/espasmos distónicos do membro. ( info) |
4/109. distonia, neurotoxina botulinum, e o aviador. A distonia é um sintoma e o nome para o grupo de doenças chamadas as distonias. A manifestação física consiste em contrações sustentadas, involuntários dos músculos em umas ou várias partes do corpo, tendo por resultado a torção ou a distorção dessa parte do corpo. Para as distonias focais que incluem o torticollis, o blepharospasm e o dysphonia espasmódico, as injeções botulinum da toxina transformaram-se o tratamento da escolha por causa da habilidade desta toxina de enfraquecer suficientemente o músculo para reduzir não tanto o espasmo mas a respeito da paralisia da causa. Este papel envolve o destino de quatro aviadores toda afligidos com um formulário da distonia que seja revisto na divisão aeromedicinala da certificação do instituto aeromedicinal civil de FAA. ( info) |
5/109. Mudanças de proteínas e do ceruloplasmin detransporte nos núcleos lentiform na distonia preliminar do adulto-início. Um estudo recente relatou um aumento do índice do cobre do tecido de cérebro nos núcleos lentiform dos pacientes com distonia preliminar do adulto-início. Neste estudo nós analisamos o cobre-metabolismo de proteínas (proteína de Menkes, proteína, ceruloplasmin de Wilson) pela análise ocidental do borrão no tecido de cérebro congelado (núcleos lentiform) de 3 pacientes com distonia preliminar. A proteína de Menkes foi reduzida em todos os pacientes, quando a proteína e o ceruloplasmin de Wilson foram aumentados nos 2 pacientes com distonia focal e reduzidos no paciente com distonia generalizada. Nossos dados fornecem uma evidência mais adicional para um distúrbio do metabolismo de cobre na distonia preliminar. ( info) |
6/109. distonia generalizada predominante craniocervical do juvenil-início hereditário com parkinsonism. OBJETIVO: Para relatar um início hereditário, juvenil original, uma distonia craniocervical e um parkinsonism predominantes, generalizados afetando quatro membros de uma família. DESCRIÇÃO DA FAMÍLIA: Um pai e três de suas quatro filhas apresentadas a nós sobre os 30 anos passados com um retrato similar da distonia generalizada, começando na região craniocervical na segunda ou terceira década da vida. Desenvolveram mais tarde o parkinsonism moderado, principalmente a bradicinesia de manifestação, a rigidez e reflexos postural anormais. Os testes bioquímicos e genéticos excluíram Wilson' doença de s, Huntington' doença de s e Oppenheim' distonia de s. CONCLUSÃO: Este é um novo tipo de distonia-parkinsonism familial onde os sintomas distónicos craniocervical são os mais proeminentes nas fases iniciais quando o parkinsonism se transformar o problema predominante mais tarde na vida. Uma busca para a mutação genética nesta família é corrente. ( info) |
7/109. Os mutantes Missense inactivate o cyclohydrolase do triphosphate do guanosine mim na distonia progressiva hereditária. A distonia progressiva hereditária (HPD) com flutuação diurnal marcada é causada pelo cyclohydrolase do triphosphate do guanosine do mutante (GTP) mim (GCH). A apresentação clínica de HPD dominante varia consideravelmente. Nós propor a hipótese que um aumento relativo do mutante GCH capaz de inibir GCH normal fosse responsável para manifestações fenotípicas heterogêneas. Em uma família japonesa com uma mutação da novela G90V, um heterozygote afetado teve relação normal mais elevada do mutante/mRNA do que um heterozygote não afetado. a análise da Co-expressão mostrou que a enzima do mutante (GCH-G90V) inactivated a enzima normal nas pilhas de COS. Similarmente, GCH-G203R mostrou os efeitos negativos dominantes. Estes resultados suportaram nossa hipótese propor. ( info) |
8/109. Lesões unilaterais do pallidus do globus: relatório de quatro pacientes que apresentam com distonia focal ou segmental. OBJETIVOS: Para interpretar características clínicas após lesões unilaterais do pallidus do globus com base na fisiologia dos gânglio básicos. MÉTODOS: Quatro pacientes com as lesões unilaterais no pallidus do globus (GP) foram examinados clìnica e a literatura em pacientes com lesões pallidal foram revistos. RESULTADOS: Três pacientes apresentaram com a distonia contralateral confinada pela maior parte a um braço em um caso e a um pé em dois casos. Um paciente teve o hemiparkinsonism contralateral predominante manifestado principalmente como o micrographia e a distonia suave em um braço. A causa das lesões era desconhecida em dois pacientes. Em outros dois sintomas tinha-se tornado após o traumatismo principal e após a anóxia. Todas as lesões envolveram o segmento interno do GP. Dois pacientes, incluindo o paciente com hemiparkinsonism, tiveram a participação adicional do segmento externo do GP. Na literatura os relatórios em 26 pacientes com lesões bilaterais restringiram ao GP somente dois com lesões unilaterais foram encontrados. Os pacientes com as lesões pallidal bilaterais manifestaram com distonia, parkinsonism, ou abulia. Um dos pacientes com as lesões unilaterais do GP teve o hemidystonia contralateral, o outro tremor contralateral do braço. CONCLUSÃO: Estes casos emfatizam a importância do GP, particular seu segmento interno, na patofisiologia da distonia. ( info) |
9/109. atrofia Pallido-Luysio-Nigral revelada pelo hemidystonia ràpida progressivo: um estudo clínico, radiológico, funcional, e neuropathologic. a atrofia Pallido-luysio-nigral (PLNA) é uma doença neurodegenerative rara em que as correlações clínicas e radiológicas não foram estabelecidas ainda claramente. Um homem dos anos de idade 62 desenvolveu insidiously posturas, movimentos do choreoathetoid, lentidão, e a rigidez distónicos, que afetou inicialmente o righthand e o pé e progressivamente a propagação ao lado direito inteiro. A imagem latente de ressonância magnética de T2-weighted mostrada aumentou a intensidade do sinal no pallida medial esquerdo e direito e no negro esquerdo do substantia. Os testes usando HMPAO-SPECT e FDG-PET demonstraram o hyperperfusion e o hypermetabolism corticais esquerdos, visto que o núcleo lenticular esquerdo era ligeiramente hypometabolic. Na idade 65, os movimentos anormais e as posturas envolveram todos os quatro membros e a linha central que causa distúrbios principais do porte, e os músculos faciais e bolbosos atrofiaram tendo por resultado o dysarthria, disfagia, e danificaram a respiração. Amyotrophy difuso e as fasciculações igualmente apareceram. A morte ocorreu na idade 66, 4 anos após o início. Na autópsia, a perda severa e o gliosis neuronal bilateral restringidos ao pallidum, o núcleo subthalamic, o negro do substantia, e o núcleo hypoglossal foram anotados, esclarecendo o diagnóstico de PLNA com mais baixa participação do neurônio de motor. O hemidystonia progressivo com início adulto representa uma apresentação clínica incomun para esta desordem. Além disso, esta observação indica que um diagnóstico de PLNA deve ser considerado para a imagem latente de ressonância magnética específica, os dados de SPECT, e/ou de ANIMAL DE ESTIMAÇÃO, e sugere que em PLNA, a deficiência orgânica pallidal possa jogar um papel chave na apresentação distónica. ( info) |
10/109. Uma família de Yorkshire com distonia preliminar cranio-cervical da torsão do adulto-início. Embora uns antecedentes familiares sejam descritos em aproximadamente 20% dos pacientes, as grandes famílias com distonia (idiopática) preliminar craniocervical da torsão do adulto-início (PTD) são raras. Nós relatamos uma família britânica nova com distonia cranio-cervical. Dezessete membros da família foram examinados. Cinco caixas foram diagnosticadas como PTD e o definitivo como PTD provável. A idade média no início era 29 anos (escala, 19-40 anos). O phenotype foi caracterizado pela distonia cranio-cervical do adulto-início em todos os casos afetados. Alguns casos tiveram o tremor adicional da voz e/ou o tremor postural do braço. O apagamento da MORDAÇA no gene DYT1 foi excluído no exemplo do índice. A análise do enlace foi executada entre a doença e diversos locus do marcador que medem as regiões DYT6 e DYT7, e os haplotypes foram reconstruídos em todos os assuntos. Embora a análise do enlace não fosse completamente informativa, os haplotypes reconstruídos excluíram o enlace entre a doença e DYT6 ou DYT7. Este relatório confirma que a distonia cranio-cervical familial é genetically heterogênea, e uns estudos mais adicionais de outras famílias de PTD com características clínicas similares são necessários identificar outros genes novos. ( info) |