Casos registrados "Displasia Tanatofórica"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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31/67. Anormalidades cerebrales en displasia thanatophoric.

    La evaluación de Neuropathologic de dos niños con displasia thanatophoric exhibió características morfológicas gruesas típicas y un patrón distinto de las malformaciones del cerebro, incluyendo anomalías de las convoluciones del cerebro y el hipocampo del lóbulo temporal, los heterotopias neuroglial, la hipoplasia de la zona de la fibra, y la displasia de núcleos profundos. Los números crecientes de células horizontales de Cajal-Retzius pegaban en frecuencia y la distribución. El patrón de anormalidades sugiere la detención de la ontogenia cortical cerebral tarde en el desarrollo. Como con los mucopolysaccharidoses, un camino metabólico común compartido es un mecanismo potencial para el desarrollo de anormalidades huesudas y somáticas extensas y de anomalías asociadas del sistema nervioso central. ( info)

32/67. Corto-costilla mortal con la hendidura mediana y fuera polydactyly: un cuarto caso.

    Un nuevo caso de enanismo mortal de la corto-costilla de Beemer se presenta en un feto de 27 semanas con la discusión de los pecularities radiológicos y clínicos. La diagnosis diferenciada con otros síndromes de la corto-costilla-polydactyly se desarrolla brevemente. ( info)

33/67. crecimiento y desarrollo en displasia thanatophoric.

    Dos casos de la supervivencia prolongada de la displasia thanatophoric se presentan, en la cual la ayuda ventilatoria fue iniciada en el período neonatal debido a señal de socorro respiratoria. Ambos pacientes requirieron una desviación ventriculoperitoneal para la hidrocefalia y tenían descompresión de la fosa posterior. La historia de cada paciente ha sido caracterizada por retardo de desarrollo profundo y falta dramática del crecimiento. ( info)

34/67. Un nuevo tipo de enanismo corto-limbed mortal.

    Los detalles se presentan de un osteo-chondrodysplasia más inusual que presente con enanismo corto-limbed neonatal mortal, la osificación defectuosa y la calcificación nodular dentro del cartílago. Las características se asemejan a una caja descrita previamente en la literatura. Deseamos presentar un nuevo tipo de enanismo corto-limbed mortal que ha presentado en una familia. Tres niños afectados han nacido a los padres inafectados que son primeros primos. Divulgan el tercer niño afectado detalladamente y las muestras radiológicas de los tres sibs se resumen en el cuadro 1. Hay también dos niños sanos, muchacho y muchacha, llevados en el término. ( info)

35/67. Predominio de osteochondrodysplasias mortales en dinamarca.

    El predominio del punto en el nacimiento de osteochondrodysplasias mortales en una subregión de dinamarca era estimado por un estudio de todos los niños llevados el enero de 1970 hasta el diciembre de 1983. Dos casos de displasia thanatophoric, un caso de displasia thanatophoric con el cráneo del cloverleaf, dos casos de displasia micromelic del hueso con el cráneo del cloverleaf, dos cajas de casos del tipo III, y tres del achondrogenesis del tipo IV del achondrogenesis fueron encontrados. Dos casos eran inclasificable debido a la carencia de radiografías. En total, el predominio del punto en el nacimiento era 15.4 por 100.000. Así los osteochondrodysplasias mortales parecen ser mas comunes que se asume generalmente. Los resultados clínicos y radiográficos en displasia micromelic del hueso con el cráneo del cloverleaf se discuten en lo referente al tipo thanatophoric IV. de la displasia y del achondrogenesis. ( info)

36/67. Tipo I del síndrome de la costilla corta polydactyly: un acercamiento de la autopsia a la diagnosis de chondrodysplasias.

    La diagnosis de la autopsia de recién nacidos con chondrodysplasias es a menudo difícil debido a la rareza de muchas de estas condiciones y a un esquema de clasificación complejo. La diagnosis exacta es esencial para aconsejar de padres con uno o más niños afectados. La clasificación se basa actualmente en aspectos radiológicos y morfología gruesa. Después de la examinación de dos hermanos con el síndrome de la costilla corta polydactyly (SRPS) mecanografíe I, nosotros emprendió analizar los mayores problemas en la clasificación patológica clínica de chondrodysplasias. Los problemas identificados son: variabilidad en las constelaciones de características morfológicas que se utilizan para la diagnosis; datos radiológicos escasos que son obtenidos a la hora de autopsia; falta de preservar el tejido apropiadamente para los estudios y la carencia necesarios del conocimiento de las anormalidades subyacentes en la mayoría de los síndromes chondrodysplastic. Se anticipa que las anormalidades genéticas bioquímicas y moleculares serán descubiertas eventual para reducir incertidumbre de diagnóstico en los chondrodysplasias. El proceso de diagnóstico se facilita actualmente cuando el tejido congelado está disponible para los estudios tales como colágeno, análisis enzimático proteoglycan, y y mRNA y los análisis de la DNA. ( info)

37/67. Lesión de cerebro enquistada en el útero.

    Dos casos de la autopsia de lesión de cerebro enquistada en el útero se divulgan. Uno de ellos era un niño dispensador de aceite del síndrome gemelo de la transfusión. El bebé murió inmediatamente después de nacimiento y demostró encephalomalacia multicystic en la distribución de la arteria cerebral anterior. El segundo bebé era un niño mortinato con enanismo thanatophoric con el leukomalacia periventricular crónico asociado (PVL). Fue sugerido que el encephalomalacia multicystic y los PVL crónicos encontrados en los primeros y segundos casos fueron causados por los disturbios circulatorios persistentes dentro del útero. ( info)

38/67. enanismo de Thanatophoric en un niño nigeriano.

    Describimos una variedad mortal de enanismo corto-limbed congénito (enanismo de Thanatophoric) caracterizado por el acortamiento marcado de las extremidades, macrocefalia con hidrocefalia asociada y un tórax estrecho, entregado por una mujer de 25 años en nuestro hospital. La experiencia con esta forma de anormalidad es rara e incluso un informe de la caja aislada aumentará conocimiento y asistirá con la gerencia y el asesoramiento adicionales de padres. ( info)

39/67. diagnosis del Primero-trimestre de anormalidades fetales. Un informe de tres casos.

    la sonografía del Primero-trimestre se utiliza extensivamente para el embarazo de la datación y conjuntamente con el muestreo de vellosidad coriónica. Es crucial examinar el feto cuidadosamente, incluso en este primero tiempo, puesto que algunas anormalidades fetales son perceptibles en el primer trimestre. En encephalocele de tres casos, diagnosticaron al enano thanatophoric y el hygroma enquistado con sonografía en el primer trimestre. ( info)

40/67. Displasia de Thanatophoric y cráneo del cloverleaf.

    Divulgan nueve niños con la displasia thanatophoric (TD) y el cráneo del cloverleaf (CS). Se repasan veintidós casos previamente publicados de CSTD. Estos casos de CSTD se comparan a los casos de TD sin CS. Se concluye que hay dos tipos de TD: tipo 1, con los fémures curvados y los cuerpos vertebrales muy planos; y tipo - 2, con los fémures rectos y cuerpos vertebrales más altos. Las características histopatológicas constantes pero sutiles distinguen los dos tipos. Solamente casos muy pocos de un tipo 1 tienen CS, y el CS es suave. Casi todo el tipo - 2 casos tienen CS severo. ( info)
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