1/78. Gerência cirúrgica e ortodôntica combinada das anomalias orais nas crianças com displasia cleidocranial. As crianças com displasia cleidocranial têm as anomalias dentais que combinam para impedir a erupção de dente normal, e que se não tratado podem conduzir ao crescimento anormal do facial e da maxila. Uma técnica que combina a ortodontia e a cirurgia oral conduziu ao estabelecimento da oclusão excelente e à aparência facial nestes pacientes. Os avanços recentes em técnicas diretas da ligação do esmalte para acessórios orthondontic permitiram uma aproximação cirúrgica conservadora com remoção mínima do osso durante a cirurgia aos dentes unerupted exposição antes do tratamento ortodôntico. ( info) |
2/78. dysostosis Ischio-espinal: uma combinação previamente não reconhecida de malformações. FUNDO: A hipoplasia Ischial é uma malformação extremamente rara, como uma anomalia isolada e como um componente syndromic. OBJETIVO: Para explicar as características clínicas e radiológicas em cinco pacientes com a combinação de hipoplasia ischial e de malformações espinais. MATERIAIS E MÉTODOS: Os registros e os radiographs clínicos de duas fêmeas e de três machos, variando na idade de 3 meses a 38 anos, foram avaliados. RESULTADOS: Os defeitos da ossificação do rami ischial eram simétricos e totais em quatro pacientes, visto que o ramus ischial direito foi ossificado em parte no outro paciente. Todos os pacientes possuíram defeitos segmental múltiplos da espinha, com anomalias do reforço da severidade de variação. Um paciente mostrou caracterìstica aberturas múltiplas do reforço, tendo por resultado a aflição respiratória. As anomalias severas da espinha cervical eram evidentes em dois pacientes. Quatro pacientes exibiram a hipoplasia lumbosacral, que conduziu finalmente à síndrome do equina da cauda em três pacientes mais idosos. Um paciente estêve com o dismorfismo facial suave e outro teve uma diversidade das anomalias, incluindo mudanças de pele do ichthyosiform. Quatro pacientes eram casos esporádicos, visto que o outro paciente era nascido aos pais consanguíneos. CONCLUSÕES: A combinação de anomalias nestes pacientes constitui um teste padrão reconhecível das malformações mas pode representar um grupo heterogêneo de desordens. ( info) |
3/78. Anomalias do esqueleto e dos dentes craniofacial na displasia cleidocranial. As mutações que envolvem o fator CBFA1 da transcrição causam a displasia cleidocranial (CCD) no homem. Recentemente, um modelo do rato do CCD foi gerado (Cbfal /-) [Komori e outros, 1997], e os distúrbios da diferenciação osteoclast foram documentados. Mostrou-se que estes animais exibem os clavicles hypoplastic e os ossos nasais, e ossificação retardada dos ossos parietal, interparietais, e supraoccipital. Seres humanos com mostra do CCD todas estas características, incluindo a ossificação severamente retardada da base craniana, sugerindo fortemente que a ossificação intramembranous e a ossificação endochondral sejam afetadas. Além, os pacientes do CCD têm os dentes supernumerary múltiplos e a erupção de dente atrasada. O relatório atual apresenta as reconstruções 3D de varreduras computarizadas do tomography (CT) da região craniofacial de um menino do CCD examinado em 1 e 7 anos de idade. As anomalias no esqueleto e nos dentes craniofacial são analisadas e comparadas aos resultados de nossos estudos clínicos precedentes e aos resultados no modelo animal. Baseado na informação disponível, nós sugerimos que a diferenciação do osteoblast, a osteoclast, e do dentinoclast possa ser perturbada no CCD. ( info) |
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5/78. Displasia Cleidocranial: conceitos modernos do tratamento e de um relatório de um caso resistente ortodôntico que exige uma solução restaurativa. Um caso é apresentado de um menino novo com displasia cleidocranial, cujos os dentes supernumerary múltiplos impediram a erupção da maioria de seus dentes permanentes. Seus dentes do incisor maxillary não entraram em erupção depois da remoção de elementos supernumerary anteriores e da tração ortodôntica. A falta dos dentes do limite e uma base maxillary difícil fizeram o tratamento protético quase impossível. Uma dentadura acrílica em ferradura retida por coroas mmoídas lig aos caninos deciduous e um primeiro molar maxillary provou uma restauração muito bem sucedida. Os problemas de tratar este grupo de pacientes são discutidos. ( info) |
6/78. Diagnóstico pré-natal adiantado do ultra-som da displasia cleidocranial. Uma mulher foi consultada no primeiro trimester de sua terceira gravidez por causa de uns antecedentes familiares da displasia cleidocranial. Uma examinação do ultra-som em 14 semanas 4 dias revelou um feto com medidas biométricas apropriadas. Entretanto, os clavicles foram anotados para ser hypoplastic e o crânio apareceu menos bom ossificado do que esperado para a idade gestational, sugerindo o diagnóstico da displasia cleidocranial. Na examinação subseqüente em 21 semanas, os resultados eram essencialmente inalterados. A entrega vaginal induzida devido ao volume diminuído do líquido amniotic ocorreu em 37 semanas, e uma fêmea que pesa 3200 g foi entregada. O infante teve sinais clínicos e do raio X da displasia cleidocranial. ( info) |
7/78. Pyknodysostosis--um relatório de dois casos com uma breve revisão da literatura. Pyknodysostosis é uma desordem sclerosing rara do osso que tenha um traço dominante autosomal. É caracterizado pela estatura curta, brachycephaly, brevemente e os dedos stubby, suturas e fontanela craniana aberta, e osteosclerosis difuso, onde as fraturas múltiplas dos ossos longos e a osteomielite da maxila são complicações freqüentes. Nós apresentamos um relatório de dois casos do pyknodysostosis com evidência de fraturas de osso longo e osteomielite suppurative crônica das maxilas em uma dos casos. Alguns dos resultados orais e radiológicos específicos que são consistentes com o pyknodysostosis são relatados, junto com uma breve revisão da literatura. ( info) |
8/78. Uma mutação missense nova do gene CBFA1 em uma família com displasia cleidocranial (CCD) e expressividade variável. O alvo deste estudo era analisar o gene CBFA1 em uma família fenotìpica variável com displasia cleidocranial dominante autosomal (CCD). Cinco membros de uma família com CCD foram caracterizados clìnica. Os raios x e as fotografias dos dois membros da família clìnica afetados foram tomados. O genótipo de todos os cinco membros da família afetados foi determinado com o uso do polimorfismo da conformação da única costa (SSCP) e de arranjar em seqüência direto. Uma ponto-mutação no exon 2 (R148G) foi detectada em um paciente com o phenotype clínico desenvolvido. Seu filho, demonstrando a mesma mutação, mostrou somente as características dentais do CCD. Nenhuma mutação podia ser encontrada nos três clìnica membros da família saudáveis. Para concluir, uma mutação missense no gene CBFA1 foi detectada em uma família com síndrome variàvel expressada do CCD. Uma examinação clínica detalhada é necessária para detectar portadores mìnima afetados da mutação genética. ( info) |
9/78. Um exemplo da displasia cleidocranial japonesa com uma mutação do frameshift CBFA1. A displasia Cleidocranial (CCD), que é causado por mutações do alfa obrigatório do fator do núcleo 1 (CBFA1) gene 2 de /runt-related (Runx2), é uma desordem autosomal, dominante herdada da penetração elevada que afeta o desenvolvimento esqueletal da ossificação e de dente. Recentemente, nós encontramos uma mutação nova 383-T-insertion do frameshift (S128F) no exon 3 no gene CBFA1 de um paciente japonês do CCD do clássico. Nós descrevemos nossa investigação detalhada do paciente com o CCD associado com a mutação CBFA1. O paciente mostrou a expressão característica do CCD, tal como a displasia dos clavicles, das fontanelas da patente, da estatura curta, dos dentes supernumerary impactados, e da erupção atrasada dos dentes permanentes. Além do que estas características, o orthopantomography atrasou a ossificação da sínfesi mandibular e uma análise computada tridimensional do tomograph (3D-CT) mostrou a hipoplasia do arco zygomatic. Além disso, o cementum sem células de um dente supernumerary impactado era ausente neste paciente. Assim, a mutação CBFA1 era crítica para a patogénese do CCD neste paciente. ( info) |
10/78. Identificação de uma mutação nova do frameshift (383insT) (PEBP2 alpha/CBFA1/AML3) no gene RUNX2 em um paciente japonês com displasia cleidocranial. A displasia Cleidocranial (CCD) é uma desordem dominante autosomal devido às mutações na leucemia myeloid realçador-obrigatória runt-relacionada 3 do fator A1 da proteína 2alphaA do gene 2 (RUNX2) /polyomavirus (PEBP2alphaA) /core-binding (CBFA1) /acute (AML3). Para investigar as mutações RUNX2 em um paciente japonês com CCD clássico, nós analisamos o gene RUNX2 usando a reacção em cadeia do polymerase (PCR) - polimorfismo single-strand da conformação e polimorfismo do comprimento do fragmento da PCR-limitação. O paciente teve a hipoplasia dos clavicles, das fontanelas da patente, da estatura curta, dos dentes supernumerary, e da retenção da dentição deciduous. Nós identificamos uma 1 inserção do bp (383insT) no codon 128 do gene RUNX2. A inserção 383T afeta o resíduo conservado no domínio e nos resultados do runt na terminação prematura no domínio do runt. ( info) |