1/2. Caracterização molecular e citogénica das anomalias 9p-.Nós relatamos em 2 meninas com apagamento terminal do braço curto do cromossoma 9 com a duplicação simultânea unrecognizable por estudos rotineiros do cromossoma. O phenotype dos pacientes não era especificamente sugestivo do 9p-syndrome na ausência de trigonocephaly e no philtrum longo como manifestações cardinais. Além do que o atraso psychomotor, suas manifestações eram suaves e incluem a inclinação ascendente das fissura palpebral e dolichomesophalangy que são características do del (9p). As anomalias do cromossoma eram de novo em ambos os casos. Os dois rearranjaram cromossomas 9 testes padrões similares da G-borda da exibição e sugeriram a duplicação possível de 7p longe do ponto de origem. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) com uma ponta de prova específica da biblioteca chromosome-7 identificou certamente que um cromossoma derivado 9 era o resultado de um translocation entre os cromossomas 7 e 9 [der (9) t (7; 9) (p15.3; p24] mas não detectam um sinal nos outros 9. derivados. No segundo caso, a anomalia simultânea era uma duplicação invertida de 9p proximal e de apagamento de 9p longe do ponto de origem [duplicação do inv (9) (p13--> p22:: p22--> qter)] confirmado por PEIXE que usa uma ponta de prova da biblioteca do específico do cromossoma 9. Os peixes identificaram claramente a origem destes 2 cromossomas anormais 9 e desde que informação crucial para a avaliação clínica. Nós emfatizamos a importância de utilizar técnicas citogénicas e moleculars actualizados na delineação precisa das anomalias subtis ou complexas onde não há nenhum indício fenotípico útil.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/2. Uma síndrome intrauterine familial nova do atraso de crescimento o " syndrome" de 3-M;.Dois pares de irmãos são descritos com o nanismo proporcional devido à hipoplasia esqueletal do início pré-natal. O tamanho principal era normal para a idade e desproporcionalmente grande para a altura. Os pacientes tiveram uma cara característica diferente daquela vista na síndrome de prata-Russell. Os dados da família são de acordo com a herança recessive autosomal. Apesar de algumas similaridades, o volume da evidência clínica e genética sugere que a síndrome intrauterine descrita do atraso de crescimento seja diferente da síndrome de prata-Russell e apresenta aparentemente um " new" entidade que foi designada síndrome de 3-M.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |